Análisis sobre cáncer de mama hereditario. Detección del riesgo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario. ¿Por qué en la investigación genética es importante tener en cuenta las raíces étnicas?

Uno de los tipos más frecuentes de tumores familiares es el cáncer de mama hereditario (RMW), es del 5-10% de todos los casos de daño maligno a las glándulas mamarias. A menudo, el RMW hereditario está asociado con un alto riesgo de desarrollar cáncer de ovario (RAM). Como regla general, en la literatura científica y médica utilizan el síndrome de "RMZH / RAM" de un solo término (síndrome del cáncer de ovario mamco). Además, con enfermedades del tumor del ovario, la proporción de cáncer hereditario es incluso más alto que en el RMH: 10-20% de los casos se deben a la presencia de un defecto genético hereditario.

Con predisposición, la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 se asocia con la aparición del síndrome de RMJ / RMG. Las mutaciones son hereditarias, es decir,, literalmente, en cada célula del cuerpo de tal persona, hay daño que pasó a la herencia. La probabilidad de neoplasias malignas en pacientes con mutaciones BRCA1 o BRCA2 en 70 años alcanza el 80%.

Los genes BRCA1 y BRCA2 desempeñan un papel clave en el mantenimiento de la integridad del genoma, en particular en los procesos de proyección (recuperación) del ADN. Las mutaciones que afectan a estos genes generalmente conducen a la síntesis de proteínas acortadas e irregulares. Dicha proteína no puede realizar adecuadamente sus funciones: "Siga" para la estabilidad de todo el material genético de la célula.

Sin embargo, en cada celda hay dos copias de cada gen, desde mamá y de papá, por lo que la segunda copia puede compensar el trastorno de los sistemas celulares. Pero la probabilidad de su producción también es muy alta. En violación de los procesos de recuperación de ADN en las células, otros cambios están comenzando a acumularse, lo que, a su vez, puede provocar una transformación maligna y al crecimiento del tumor.

Determinación de la predisposición genética a las enfermedades oncológicas:

Sobre la base del laboratorio de oncología molecular nmits oncología. N.N. Petrova aplica un análisis en fases para los pacientes:

1. primero examina la presencia de las mutaciones más frecuentes (4 mutaciones)
2. en ausencia de tales y necesidades clínicas, es posible un análisis extendido (8 mutaciones) y / o análisis de la secuencia completa de genes BRCA1 y BRCA2.

En este momento, se conocen más de 2,000 mutaciones patógenas en los genes BRCA1 y BRCA2. Además, estos genes son bastante grandes: 24 y 27 exones, respectivamente. Por lo tanto, un análisis completo de las secuencias de los genes BRCA1 y BRCA2 es un proceso costoso y largo de tiempo.

Sin embargo, para algunas nacionalidades, se caracteriza un espectro limitado de mutaciones significativas (el llamado "efecto del fundador"). Entonces, en la población de pacientes rusos de origen eslavo al 90% de las variantes patógenas de BRCA1 se presentan con solo tres mutaciones: 5382insc, 4153Dela, 185Delag. Este hecho le permite acelerar significativamente las pruebas genéticas de los pacientes con signos de RMJ / RAM hereditarios.

Análisis de la secuencia del gen BRCA2, la identificación de la mutación C.9096_9097Delaa

¿Cuándo necesita pasar el análisis en las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

RED NACIONAL ONCOLÓGICA: la Red Nacional de Cáncer Integral (NCCN) recomienda enviar a los siguientes pacientes a un estudio genético:

1. Pacientes de hasta 45 años de diagnóstico de cáncer de mama.
2. Pacientes menores de 50 años con RMW, si la familia tiene al menos una con cierre de sangre con un diagnóstico de este tipo
3. Además, si el paciente tiene hasta 50 años con la historia oncológica de la familia RMZH, se desconoce.
4. Si se diagnostica un daño múltiple de las glándulas mamarias menores de 50 años.
5. Pacientes con RMH menores de 60 años: si, de acuerdo con los resultados del examen histológico, el tumor es tres veces negativo (no hay expresión de ER, PR, HER2 marcadores).
6. Si hay un diagnóstico de cáncer de mama a cualquier edad, si al menos una de las siguientes señales está presente:
   • no menos de 1 pariente cercano con la RMW envejecida menos de 50 años;
   • al menos 2 parientes cercanos con RMW a cualquier edad;
   • al menos 1 parientes cercanos con RAM;
   • la presencia de al menos 2 parientes cercanos con cáncer de páncreas y / o cáncer de próstata;
   • la presencia de un hombre relativo con cáncer de mama;
   • pertenecientes a una población con una alta frecuencia de mutaciones hereditarias (por ejemplo, los judíos de Ashkenazi);
7. Todos los pacientes con cáncer de ovario diagnosticado.
8. Si el cáncer de mama se diagnostica en un hombre.
9. Si se diagnostica el cáncer de próstata (con un índice en la escala de Gleason\u003e 7) en presencia de al menos un pariente con RAM o RMH envejecido en menos de 50 años o en presencia de al menos dos familiares con RMW, cáncer de páncreas o cáncer de próstata .
10. Si el cáncer de páncreas se diagnostica en presencia de al menos un pariente con RAM o RMW envejecido con menos de 50 años o en presencia de al menos dos familiares con RMW, cáncer de pancreáticos o cáncer de próstata.
11. Si el cáncer pancreático es diagnosticado por el Wyndium perteneciendo a los etodos de los judíos de Ashkenazi.
12. Si el relativo tiene una mutación BRCA1 o BRCA2.

Molecular análisis genético debe ir acompañado de consultoría genética, durante la cual se discuten el contenido, el significado y las consecuencias de las pruebas; la importancia de los resultados positivos, negativos y no informativos; restricciones técnicas prueba propuesta; la necesidad de informar a los familiares en caso de detección de mutación hereditaria; Características de la detección y prevención de tumores en mutaciones de mutaciones, etc.

¿Cómo pasar el análisis en las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

El material para el análisis es la sangre. Para estudios genéticos, se utilizan tubos de ensayo con EDTA (tapa púrpura). Puede donar sangre en el laboratorio NMIC o traer de cualquier otro laboratorio. La sangre se almacena a temperatura ambiente hasta 7 días.

La preparación especial para el estudio no es necesaria, los resultados del estudio no afectan la comida, la ingesta de medicamentos, la introducción de sustancias contrastantes, etc.

El análisis de retorno después de un tiempo o después del tratamiento no será requerido. La mutación hereditaria no puede desaparecer o aparecer durante la vida o después del tratamiento obtenido.

¿Qué pasa si una mujer tiene una mutación BRCA1 o BRCA2 detectada?

Para las mutaciones patógenas, se ha desarrollado un conjunto de medidas para el diagnóstico temprano, la prevención y la terapia de las neoplasias de glándula láctica y los cánceres de ovario. Si entre mujeres sanas Para identificar a aquellos que tienen un defecto del gen, es posible diagnosticar el desarrollo de la enfermedad en las primeras etapas.

Los investigadores identificaron las características de la sensibilidad a los medicamentos de los tumores asociados a BRCA. Reaccionan bien a algunos medicamentos citostáticos, y el tratamiento puede ser muy exitoso.

1. Autoexamen mensual de 18 años
2. Examen clínico de las glándulas mamarias (mamografía o tomografía de resonancia magnética) de 25 años.
3. Se recomienda a los hombres que se mutan en genes BRCA1 / 2 se recomiendan para realizar un examen clínico anual. pecho A partir de los 35 años de edad. A partir de los 40 años, es recomendable realizar un estudio de detección de la glándula próstata.
4. Realización de exámenes dermatológicos y oftalmológicos por el propósito. diagnostico temprano Melanoma.

Como una predisposición al RMG y se hereda.

A menudo, las mutaciones BRCA1 / BRCA2 tienen una pregunta, ya sea que se haya transmitido a cualquier niño y qué causas genéticas de la apariencia de la forma hereditaria de RMW? Las posibilidades de transferir el gen dañado a la descendencia representan un 50%.

La enfermedad es igualmente heredada, tanto a niños como niñas. El gen asociado con el desarrollo del cáncer de mama y el cáncer de ovario no se encuentra en los cromosomas genitales, por lo que la probabilidad de mutación del carro no depende del piso del niño.

Si la mutación en varias generaciones se pasó a través de los hombres, es muy difícil analizar el pedigrí, ya que los hombres rara vez sufren del RMW incluso con un defecto de genes.

Por ejemplo: los transportistas fueron el abuelo y el padre del paciente, y no parecían la enfermedad. La pregunta era si había casos de enfermedades oncológicas en la familia, tal paciente responderá negativamente. En ausencia de otros signos clínicos de tumores hereditarios (edad temprana / multiplicidad de tumores), el componente hereditario de la enfermedad no se puede tener en cuenta.

Cuando se detecta la mutación BRCA1 o BRCA2, también se recomienda probar todos los parientes de la sangre.

¿Por qué es importante tener en cuenta las raíces étnicas durante un estudio genético?

Para muchos grupos étnicos, su conjunto de mutaciones frecuentes es característica. Las raíces nacionales de las encuestas deben considerarse al elegir una profundidad de estudio.

Los científicos han demostrado que para algunas nacionalidades se caracteriza un espectro limitado de mutaciones significativas (el llamado efecto del "fundador"). Entonces, en la población de pacientes rusos de origen eslavo al 90% de las variantes patógenas de BRCA1 se presentan con solo tres mutaciones: 5382insc, 4153Dela, 185Delag. Este hecho le permite acelerar significativamente las pruebas genéticas de los pacientes con signos de RMJ / RAM hereditarios.

Y, en conclusión, el síndrome de infografías visual de cáncer de mama hereditario y ovario ". Autor - Kuligina Ekaterina Sotorna, KB N., Investigador Senior, Laboratorio Científico de Oncología Molecular, FSBI "Oncología NMIT. N.N. Petrov "Ministerio de Salud de Rusia.

Por lo general, las anomalías de los genes responsables del desarrollo del cáncer de mama se encuentran con mayor frecuencia entre las mujeres menores de 40 años. Al menos el 25% de ellos, la anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2 no está relacionada con la herencia. El papel de estos genes es que regulan el crecimiento normal de las células mamas y prevenir el posible crecimiento del cáncer. Pero si hay en anomalías o mutaciones en estos genes, contribuyen a elevar el riesgo de cáncer de mama. La anomalía de los genes BRCA1 y BRCA2 puede ser el 10% de todos los casos de cáncer de mama. La causa de todos los tipos de cáncer de mama es una anomalía de los genes en las células. Las anomalías (o mutaciones) en estos genes pueden ser desgastadas o hereditarias (es decir, pasar por la madre), o ser adquiridas.

Anomalía hereditaria de los genes: algunas personas tienen genes de anomalia pueden ser desde el nacimiento. Esta anomalía se transfiere a ellos de los padres.

ANOMALIA ANOMALIA DE GENES: En otros casos, la generación de genes se produce debido al impacto en la célula de diversos factores: radiación, dieta, nivel de hormonas genitales, factores ambientales tóxicos o causas desconocidas. La anomalía genética adquirida se considera la causa del cáncer de mama al 85 - 90%. Independientemente de cómo recibió una anomalía genin: como resultado de la herencia u otros factores, si hay al menos un gen normal en la célula, que continúa trabajando y responde a la producción de proteínas especiales, garantizará la prevención del cáncer. Pero si ambos genes en la celda sufren, el resultado se convierte en cáncer de mama.

En las mujeres que sufren cáncer de mama cuando se descubre la anomalía de los genes BRCA1 y BRCA2, una predisposición a la familia al cáncer de mama, el ovario o ambos a menudo se encuentran. Pero también es importante recordar que la mayoría de las mujeres con cáncer de mama no tienen predisposición familiar a esta patología. La detección de la relación entre el riesgo de cáncer de mama y los genes anormales BRCA1 y BRCA2 llevaron a nuevos métodos para reducir el riesgo, detectar y tratar el cáncer de mama en tales pacientes.

Por primera vez, los genes anormales se identificaron en familias de familias, donde las mujeres en una época muy joven se encontraron con cáncer de mama, cáncer de ovario o ambas patologías. Cuanto mayor sea el hecho de que usted tenga genes anormales responsables del cáncer de mama puede estar en los siguientes casos:

• La presencia de parientes directos (madre, abuela, hermana, tía) del lado materno o del padre, que tenía un cáncer de mama menor de 50 años.
• Disponibilidad en sus familiares familiares con cáncer de mama y ovarios.
• Si su familia tenga casos de cáncer de glándulas mamarias.
• Si sientes acerca de algunas nacionalidades (por ejemplo, los judíos de Europa del Este).
• Si su familia tenía un cáncer de mama en un hombre.

Debe recordarse que si un miembro de su familia ha encontrado genes anormales de cáncer de mama, no significa que este gen estará en todos los miembros de la familia. Supongamos que su madre o su padre tiene genes anormales BRCA1 o BRCA2. El riesgo de adoptar estos genes por herencia es del 50%. En sus hijos, el riesgo de que estos genes de usted en este caso será del 25%, es decir, el 50% de su 50%

En promedio, las mujeres sin anomalía genética hereditaria por 90 años de vida, el riesgo de cáncer de mama es del 12%. A diferencia de ellos, en mujeres con la presencia de genes anormales a la edad de 70 años, el riesgo de cáncer de mama es del 85%. Además, las mujeres con dicha anomalía también tienen el riesgo de cáncer de ovario. Este riesgo durante toda la vida es de aproximadamente el 55% en mujeres con anomalía del gen BRCA1 y el 25% de la anomalía de BRCA2. Para la comparación, las mujeres sin dicha anomalía del gen, el riesgo de cáncer de ovario es del 1,8%. Además, es importante tener en cuenta que en presencia de anomalías de los genes BRCA1 y BRCA2, aumenta el riesgo de otras enfermedades oncológicas. Sin embargo, el riesgo de otros tipos de cáncer (por ejemplo, cáncer de piel o cáncer gastrointestinal) es mucho menor que el riesgo de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario.

A pesar del mayor riesgo, es importante recordar que el cáncer de mama no se produce en cada mujer con la anomalía de los genes BRCA1 y BRCA2. Este riesgo depende de: Estilo de vida y factores ambientales, sobre cómo otros genes BRCA1 y BRCA2 protegen su cuerpo de cáncer, grado y cómo afecta a los productos de proteínas, que presumiblemente protege el hierro de la leche del cáncer.

Se debe agregar que muchas mujeres asumen erróneamente que el cáncer causó la anomalía hereditaria de los genes BRCA1 y BRCA2, más agresivos en su corriente. De hecho, según lo confirmado por estudios recientes, tal tipo de cáncer de mama es menos agresivo, en comparación con aquellas mujeres que no tienen genes anormales tan hereditarios.

Anomalía de genes BRCA1 y BRCA2 y cáncer de mama en hombres.

En los hombres, quienes heredaron genes anormales BRCA1 y BRCA2, existe un mayor riesgo de cáncer de mama. Este riesgo a lo largo de la vida es del 6%. Es casi 80 veces más alto que el riesgo de cáncer en hombres sin tales anomalías genéticas. Además, observamos que los hombres con anomalías BRCA1 y los genes BRCA2 son 3-7 veces más altos que el riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Como en el caso de las mujeres, en presencia de esta anomalía, los hombres son altos el riesgo de desarrollar cáncer de piel o cáncer gastrointestinal, pero aún así es significativamente menor que el cáncer de mama.

Como una anomalía de los genes puede causar cofre.

En la norma, los genes BRCA1 y BRCA2 evitan el desarrollo del cáncer de mama, produciendo una proteína especial que controla el crecimiento normal de las células mamas. Como ya hemos dicho, en cada célula de una persona (en mujeres y hombres) hay 2 copias de genes. La excepción es solo las células sexuales (hay genes solo en el "conjunto único"). Hasta que al menos una de las copias de los genes en las células mamá funciona normalmente y produce la proteína especificada anteriormente, el riesgo de cáncer es cero (en ausencia de otros factores, por supuesto). Sin embargo, si ambas copias de los genes en las células se someten a la mutación (o surgen una anomalía), la célula ya no puede producir la necesidad necesaria de proteínas para controlar su crecimiento. En este caso, las células mamas comienzan rápidamente y se multiplican a multiplicarse. Algunas de estas células pueden penetrar en telas saludables (la llamada invasión en el tejido).

Mutaciones genéticas dos veces el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Los investigadores británicos informan que encontraron una nueva mutación genética, que puede ser responsable de aumentar el riesgo de cáncer de mama dos veces. Este gen se llama Brip1. Su función, así como otros genes responsables del desarrollo del cáncer de mama, es restaurar el ADN destruido. Además, como las anomalías del gen BRCA2, las anomalías del gen BIP1 pueden conducir a una enfermedad de este tipo como anemia fanconi.

Como dicen los científicos, el cáncer de mama se reúne el doble de una taza de los parientes más cercanos (hermanas y madres) aquellos que sufren de cáncer de mama.

Las mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 y TP53 aumentan el riesgo de cáncer de mama en 60 años en 10 a 20 veces. Las mutaciones de genes como Chek2 y ATM aumentan el riesgo de cáncer de mama dos veces. Todos juntos, estos genes aumentan el riesgo de cáncer en un 25%.

¿Qué pasa si el riesgo genético es genial?

Muchas mujeres que buscan realizar un análisis genético lo hacen porque creen que el riesgo de desarrollar cáncer de mama es mayor que de hecho. Otra razón para esto es que quieren saber si tienen genes anormales, ya que en su familia hubo un caso de cáncer de mama. La preocupación especial de la mujer se prueba si el cáncer emergió a una edad temprana. Si decides pasar una evaluación. riesgo genéticoEl especialista en Genética lo ayudará a preparar el llamado Árbol Genealógico. Esto ayudará a limitar el número de todos los familiares en cada generación. Idealmente, tal árbol se compila hace dentro de las tres generaciones. Pero a menudo, la mayoría de nosotros no recordamos o no sabemos nada sobre el estado de la salud de nuestros parientes, abuelas y abuelos mayores. Después de elaborar tal árbol, el genetista analiza la naturaleza del cáncer de mama en pedigrí.

El pedigrí de su familia se puede distribuir en las siguientes categorías:

• Esporádico: Esto significa que en su familia la aparición del cáncer de mama no es regular. Esta naturaleza de la manifestación de la manifestación familiar del cáncer se encuentra en el 70% de las mujeres.
• FAMILIA: Esto significa que en sus casos familiares de cáncer de mama se rastrean más a menudo, pero es imposible averiguar si el cáncer de mama se heredó o no. Así que este tipo se encuentra en el 20% de los casos.
• Hereditarios: En este caso, la relación entre las enfermedades del cáncer en cada generación se rastrea claramente en el pedigrí. Esto ocurre solo el 10% de las mujeres. En este caso, la herencia del cáncer es explicada por los genes BRCA1 y BRCA2.

Que hacer después de recibir resultado positivo Investigación genética

Entonces, ¿qué se debe hacer después de que haya revelado genes anormales responsables del desarrollo del cáncer de mama? Se recomienda desde una edad temprana para llevar a cabo el control estatal regular, desde los 25 años de edad o los 10 años antes de esa edad, en el que se ha revelado el cáncer de mama en un miembro de su familia. Un excelente método de tales diagnósticos es la RM.

Se recomienda verificar el estado del estado ovárico del ginecólogo, el ultrasonido de control de los órganos de la pelvis pequeña y las glándulas mamarias, así como el análisis de sangre para el marcador específico CA-125. Pregúntele a su médico sobre la necesidad del tamoxifeno profiláctico. Trate de cambiar el estilo de vida en un lado más pequeño: esto se aplica al cambio de dieta, ejercicio, control de peso corporal y abandono de alcohol y fumar.

Tratar de planificar razonablemente los momentos de su vida como, por ejemplo, el nacimiento de los niños, se recomienda más embarazo prematuroComo uno de los factores preventivos, así como evitar cualquier persona (si es posible) la necesidad de la terapia hormonal. Si no va a tener hijos, no use formas comprimidas o inyectables de anticonceptivos hormonales. En su lugar, use formas de barrera (condones o diafragmas).

Decidir sobre la operación profiláctica. En las mujeres con genes anormales, BRCA1 o BRCA2, la mastectomía preventiva puede ser muy útil, así como la eliminación de los ovarios.

Tratamiento del cáncer de mama en Moscú y en el extranjero.

Si el cáncer es heredado

Muchas personas que están enfermas del cáncer, así como sus familiares, están interesados \u200b\u200ben la pregunta: ¿se transmite la herencia del cáncer?

Para identificar la predisposición al cáncer, debe estudiarse un historial familiar, es decir, La historia de las enfermedades en la familia. Las personas caen en un grupo de mayor riesgo, en cuyas familias había casos de cáncer, a saber:

Si varios miembros de la familia tienen tumores de tumor similares,

Cuando se re-detectó en un pariente de la neoplasia tumoral.

Predisposición hereditaria del cáncer de mama

La predisposición hereditaria del cáncer de mama es confirmada por numerosas investigaciones científicas. Los científicos revelaron que tales genes como BRCA1 y BRCA2 son responsables del desarrollo del cáncer de mama. Según las estadísticas, en el caso de la herencia de la mutación de estos genes, la probabilidad de cáncer de mama durante la vida es de aproximadamente el 90%.

Herencia con cáncer de ovario

En caso de cáncer de ovario, la herencia es la causa de la enfermedad en el 5-10% de los casos. Cáncer de ovario, como regla general, combinado con cáncer de mama. Para la aparición de un proceso maligno en los ovarios, los mismos genes son responsables - BRCA1, BRCA2.

Predisposición al cáncer de intestino grueso.

En la mayoría de los casos, el espeso cáncer de intestino se está desarrollando espontáneamente, pero en el 30% de los casos se detecta una conexión genética. En la naturaleza hereditaria de la enfermedad, se produce una poliposis adenomatosa familiar del colon (poliposis).

Herencia y cáncer de pulmón

En presencia de parientes cercanos con cáncer de pulmón La probabilidad de la enfermedad, de acuerdo con varios especialistas, aumenta en un 30-50%. Fumar actúa como un factor de provocación activa para el cáncer de pulmón determinado genéticamente. Para el control temprano y el diagnóstico de la enfermedad, MRI, CT, la fluorografía se llevan a cabo.

Prevención de formas hereditarias de cáncer.

Para la prevención del desarrollo del cáncer en personas, en cuyas familias se diagnosticaron 2 y más casos de tumores malignos, se recomienda:

Clínicas ncológicas populares y centros.

En el Centro Médico Israelí para cuarenta, el Instituto de Onecología está funcionando con éxito, en el que los médicos del cáncer realizan tratamiento efectivo Pacientes que sufren cáncer de diferentes formas y localizaciones, proporcionándoles alta calidad de vida. Atención especial Se paga al tratamiento quimioterapéutico. Ir a la página \u003e\u003e

Centro Oncológico del Hospital de la Universidad de Chonnam en Corea del Sur Tiene a su disposición los equipos médicos y diagnósticos más avanzados, aplicando ampliamente para el tratamiento de la tomografía por emisión de la computadora y el positrón del cáncer, la cuchilla gamma, las instalaciones para la navegación y la EMF, etc. Ir a la página \u003e\u003e

El Centro Médico Internacional "Chuncsim" en Corea del Sur paga una mayor atención a los temas de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades oncológicas. Los especialistas en el centro realizan un tratamiento efectivo del cáncer intestinal, el estómago, los riñones, el pecho, el hígado, desarrollando técnicas de terapia únicas. Ir a la página \u003e\u003e

Entre las principales actividades del Hospital Americano de París, puede asignar diagnósticos y tratamiento. enfermedades malignas. Métodos de diagnóstico avanzado de cáncer hacen posible identificar la ONCO-SCAB en las primeras etapas, lo que aumenta significativamente las posibilidades de un tratamiento exitoso. Ir a la página \u003e\u003e

Trabajando en israel Centro Médico Meir ofrece una amplia gama de servicios para el diagnóstico y tratamiento de diferentes tipos de cáncer. Educado en el Centro Instituto de Oncología MC "Meir" tiene varias divisiones en su estructura equipadas con la técnica más moderna. Ir a la página \u003e\u003e

La clínica "Stutgart" en Alemania presta gran atención al diagnóstico y tratamiento del cáncer, utiliza métodos innovadores de tratamiento, por ejemplo, la radioterapia con modulación de intensidad, etc. en la clínica, los pacientes de todo el mundo vienen a la clínica. Asistencia integral. Ir a la página \u003e\u003e

El centro oncológico de la terapia de protones en Praga es ampliamente conocida no solo en la República Checa, sino también mucho más allá. institución medica Según el tratamiento efectivo de casi todos los tipos de cáncer. El centro se especializa en el uso del método de irradiación. tumor maligno Un montón de protones. Ir a la página \u003e\u003e

La clínica "Santa María" en Corea del Sur ofrece varios servicios médicos, Incluso en el tratamiento del cáncer. La terapia exitosa de diversas enfermedades oncológicas de muchas maneras contribuye a un excelente equipo tecnológico de la clínica: los especialistas se utilizan para el tratamiento de PET CT, ciber-cuchillo, etc. Ir a la página \u003e\u003e

Impulsado por el cáncer

¿Cuál debería ser la nutrición en el cáncer? ¿Qué productos están absolutamente contraindicados con una u otra forma de cáncer?

Fitoterapia en Oncología

La fitoterapia es capaz de proporcionar una asistencia sustancial no solo en el tratamiento de las enfermedades oncológicas, sino también en su prevención.

Herencia y cáncer

Muchas personas que tienen o familiares tienen una enfermedad oncológica, están interesados \u200b\u200ben la pregunta: ¿se transmite la herencia del cáncer?

Cáncer durante el embarazo

El tratamiento del cáncer durante el embarazo es bastante complicado, porque la mayoría medicamentos Tiene toxicidad.

Embarazo después del cáncer

¿Cuáles son las perspectivas de embarazo después de la enfermedad oncológica transferida? ¿Debo soportar el término después del tratamiento del cáncer?

Prevención del cáncer

La prevención es una parte importante de la lucha general contra las enfermedades oncológicas. ¿Cómo reducir la probabilidad de cáncer?

Tratamiento paliativo del cáncer.

¿Cuál es el tratamiento paliativo del cáncer? ¿Cómo puede afectar la calidad de vida del paciente del cáncer y cambiarla para mejor?

Nuevos métodos de tratamiento de cáncer.

Los científicos han desarrollado bastantes métodos prometedores para el tratamiento del cáncer, aún no se han reconocido como medicina oficial. ¡Pero todo puede cambiar!

Estados onkosaboly

Las estadísticas de la incidencia de cáncer, desafortunadamente, decepcionantes: hay un aumento en el número de casos, con la enfermedad "Juventud".

Sobre la medicina de "personas"

A veces, los métodos "folklóricos" logran derrotar al cáncer, pero aquellos que lo han intentado solo y finalmente abandonan este mundo con anticipación, mucho más.

¿Cómo lidiar con el cáncer?

¿Cómo encontrar fuerza para combatir el cáncer? ¿Cómo no caer en la desesperación de la posible discapacidad? ¿Qué puede servir como la esperanza y el significado de la vida?

¿Cómo ayudarte así?

¿Cómo ayudarlo a vivir con un diagnóstico de "cáncer"? ¿Necesitas "Falso a la salvación"? ¿Cómo comportarse para que las personas cercanas sufrieran menos?

Estrés y cáncer

Existe una opinión de que las situaciones estresantes constantes pueden llevar al desarrollo de enfermedades oncológicas. ¿Es tan?

Lucha contra la caquexia

Muchos pacientes con cáncer a menudo sufren de pérdida de peso dura. ¿Cómo se produce y puedo lograr hacer frente a este problema?

Cuidar a los pacientes mentiras

Las reglas de cuidado para obligarse a estar constantemente en la cama, tienen sus propias características y deben ser conocidas.

El cáncer de mama es heredado

y mucho más sobre cómo liderar una llamada.

Cáncer hereditario

OSIP KARAMCHEVSKY, 19.8.2008-MED PORTAL

Pregunta 1. ¿Por qué el cáncer llamado cáncer?

Pregunta 2. ¿Cuál es la diferencia entre los tumores malignos de Benign?

Pregunta 3. ¿Es posible infectar el cáncer?

Pregunta 4. ¿Puede el cáncer se hereda?

Respuesta. La transmisión hereditaria directa del cáncer no existe. Sin embargo, la predisposición a la enfermedad con ciertos tipos de cáncer puede ser heredada, y para varios tumores, la herencia tiene un significado diferente. Por lo tanto, algunas características genéticas han aumentado repetidamente el riesgo de cáncer de mama de familiares de una mujer caída, aunque puede aparecer sin ellos. Y tales tumores, como el cáncer de hígado, son mucho más dependientes de las influencias externas. En cualquier caso, la dependencia del desarrollo del cáncer de la herencia es la naturaleza de la probabilidad, y no la transmisión directa.

Pregunta 5. ¿Puedo hacer una vacuna contra el cáncer?

Pregunta 6. ¿Puedo curar de cáncer, o siempre lleva a la muerte?

* La etapa de la enfermedad, en la que se eleva el diagnóstico (si el tumor es pequeño en tamaño, está dentro del mismo órgano y no tiene metástasis, las posibilidades de su eliminación completa es muy alta);

* Precisión de diagnóstico y corrección de la selección de tratamiento;

* Las posibilidades de la institución donde se realiza la terapia (la disponibilidad del equipo necesario, las calificaciones suficientes de especialistas)

* y algunos otros.

Pregunta 7. ¿Cómo identificar el cáncer en una etapa temprana?

No hay que solo decir. Y grita en voz alta sobre la seguridad de la información de Energo. No es necesario hablar de energías hoy. Pero todavía es hoy.

Y a la edad de hoy, mi opinión-Aura. Medidas de energía y seguridad como información para el pensamiento sobrio. Prefiero trabajar para eliminar tales problemas de corrección de energía de BIOFIELD

Puede discutir o cooperar. Selección de usted.

Nadie ha curado los venenos, aquellos que han aprobado la química, no ayudan.

¿Se transmite la herencia del cáncer?

¿La mayoría de las personas que se encuentran con la oncología se preguntan si el cáncer es heredado o no se preocupa?

Las personas tienen una predisposición a la transmisión del cáncer, surge como resultado del impacto de una serie de factores negativos. Si hablamos de oncología, que tiene la capacidad de ser heredada, entonces incluyen un cáncer de intestino grueso, pulmones, ovarios, pecho y leucemia.

En algunos casos, se hereda el cáncer de riñón, las glándulas endocrinas y el sistema nervioso, hay información que el carácter hereditario tiene un linfoma. En cualquier caso, es mejor experimentar regularmente una encuesta de un médico.

Determinación de la predisposición

Para revelar, tal vez o no cáncer se heredan, en primer lugar, se recomienda llamar la atención sobre la historia de toda la familia. Ver la historia de las enfermedades de los seres queridos para identificar una posible conexión. Como campanas alarmantes, tales factores pueden ser:

• repetidamente en la familia había casos de desarrollo de oncología en personas cuya edad es menor de 50 años;
• los diferentes miembros de la familia tienen la presencia de tipos similares de oncología;
• en uno de los familiares, la enfermedad se reveló de nuevo.

Si hay estos signos, se recomienda seguir cuidadosamente su salud, en este caso, puede determinar la oncología en etapa inicialCuando está susceptible de tratamiento. Es necesario entender que no siempre se puede heredar el cáncer. Por lo tanto, un miembro de la familia puede tener una oncología que nadie tiene que manifestar a ningún familiar.

En este caso, la encuesta genética molecular permitirá responder con mayor precisión la pregunta si se hereda el cáncer? De hecho, los genes son la complot de información en el campo del ADN humano, que son responsables del desarrollo de un tipo de enfermedad.

Si se observa mutación de estos genes, entonces la probabilidad de desarrollar procesos oncológicos aumenta. Los médicos pudieron identificar muchos marcadores genéticos que indican la predisposición al desarrollo de la oncología.

La realización de la investigación genética hace posible determinar la presencia de genes mutantes, al tiempo que dan suposiciones, cuán alta es la probabilidad del desarrollo de las células cancerosas en una u otra persona.

Gracias a la conciencia en este asunto, una persona puede tener la oportunidad de tomar medidas preventivas, comenzar tratamiento oportuno, así como tomar medidas para evitar la aparición de genes "defectuosos".

Hay varias opciones, como resultado de lo que se pueden transmitir los genes de cáncer:

• herencia del gen, que aumenta la probabilidad de oncología;
• herencia de un gen particular, que es responsable de codificar un cierto tipo de oncología;
• herencia de una serie de genes patológicos, que pueden causar el desarrollo de la oncología.

Además de los factores hereditarios, el gen transmitido se puede observar en la categoría étnica definida de personas, a los miembros de los cuales existe una definición frecuente de oncología, en comparación con los demás. Por ejemplo, el cáncer de mama hereditario se detecta de los judíos de Europa del Este.

¿Qué cáncer se puede transmitir?

Las personas se interesan, ¿cuáles de los tipos de oncología pueden ser heredados? Hay variedades de oncología, hablemos en detalle sobre cada uno de ellos.

Cáncer de mamario

El tipo hereditario de cáncer de mama se puede sospechar si al menos uno de los familiares sufrió de tal oncología u cáncer de ovario. Si una persona ha sido observada oncología a la vez de dos glándulas mamarias, la educación se reveló a una edad temprana, se observa una multiplicidad del tipo primario en el paciente o sus familiares.

Durante los métodos modernos de investigación genética, fue posible entender que la aparición de oncología de las glándulas mamarias es capaz de responder a genes tales como: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, Chek, PTEN, ATM y TP53. El principal método para prevenir el desarrollo de este tipo de oncología es la eliminación completa de las glándulas mamarias. Después de llegar a la mujer de los 35 años, dependiendo de su deseo, se puede realizar una operación sobre el desplazamiento bilateral de los ovarios.

Ovaria ovárica

Aproximadamente el 5-10% de todos los cánceres de los ovarios son casos familiares del desarrollo de la enfermedad. Este tipo de oncología puede ir junto con el cáncer de colon (glándulas mamarias).

Además, al igual que con la oncología en el campo del seno, tal problema se observa a una edad temprana en aquellos pacientes que también sufrieron esta enfermedad. La genética hereditaria de la oncología del ovario se estudió mejor que el cambio en el genoma, en el caso de una mutación inesperada de células.

Dichos genes son responsables del desarrollo de este tipo de oncología en el campo del ovario:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 y BRCA1. Para controlar la enfermedad en las primeras etapas y determinar el inicio del desarrollo de las células cancerosas, se recomienda someterse a encuestas regulares en el ginecólogo, el examen de ultrasonido Órganos femeninos, analizando la definición de marcadores de cáncer. Si se observó un tipo de patología en la familia enferma, con el objetivo de las medidas preventivas, también se recomienda eliminar esta autoridad. Solo en este caso aumenta la probabilidad de evitar el desarrollo de la oncología, que a menudo puede ocurrir sin los más mínimos síntomas.

Cáncer de intestino grueso.

Los factores deben ser alertados a este tipo de patología humana:

• la presencia en el desarrollo familiar de la oncología intestinal Tolstoy en personas es inferior a cincuenta años;
• detección del cáncer de colon al menos dos generaciones;
• los familiares del primer orden en presencia de un cáncer histológico probado de un intestino graso.

Como regla general, en el caso del cáncer familiar, inicialmente se determinan múltiples tipos de tumores. Para representantes del piso débil, este tipo de oncología también es peligroso que también por el hecho de que se determina junto con el cáncer del cuerpo.

Para determinar la oncología en una etapa temprana, se recomienda someterse a una inspección regular de un médico, se puede recomendar pasar a través de la colonoscopia anualmente y procedimiento de ultrasonido Un pequeño órganos de pelvis.

Cáncer de los pulmones

La forma familiar de la oncología se observa en mujeres, jóvenes y aquellos que no fuman. Si los familiares tenían oncología, es posible imaginar que la enfermedad será diagnosticada con alguien en la familia.

Si los familiares en la familia enfrentaban el tipo de oncología, entonces existe la posibilidad de que la familia se detecte (30-50% de los casos). En la provocación de tumores malignos de tener condicionalidad genética, fumar juega un papel importante, ya que es precisamente como resultado de ello que aumenta la probabilidad de manifestación (manifestación primaria) de las células cancerosas en el área del pulmón.

Los científicos pudieron establecer que las personas que pertenecen a la raza negroid son mucho más susceptibles a la herencia del cáncer en el campo de los pulmones.

Es posible determinar la iluminación de la oncología de los pulmones con la ayuda de la realización de la fluorografía, MRI, CT y investigación de detección. Para determinar con mayor precisión la posible predisposición a este tipo de oncología, se recomienda hacer un análisis genético para determinar la mutación en los genes ALK, KRAS y EGFR.

Reduzca la probabilidad de que el desarrollo del cáncer, incluso en presencia de casos familiares de oncología o detectando marcadores genéticos, es posible rechazar fumar, se recomienda evitar las instalaciones sucias y contaminadas, comience a liderar nutrición saludable Y observar el día del día.

Leucemia

Según los científicos modernos, existe cierta probabilidad de que tal tipo de cáncer como leucemia pueda tener factores hereditarios: los cambios genómicos se pueden determinar sobre un nivel cromosómico, lo que le permite determinar la predisposición a este tipo de oncología. La disposición del cromosoma defectuosa se observa en un generador de células mutadas, que se convierte en la causa del desarrollo de las células afectadas por el cáncer. Como resultado, se observa el desarrollo y la progresión de la enfermedad.

En la mayoría de los casos, es posible determinar la leucemia para aquellas personas cuyos familiares tenían la misma enfermedad en la sangre. En este caso, debe estar completamente armado, pasando un análisis de sangre regular.

La probabilidad de tal tipo de oncología es extremadamente alta, si uno de los gemelos de una sola vez sufre de leucemia, el segundo está en la zona de riesgo. En mayor medida, lo anterior es adecuado para la enfermedad crónica.

Producción

Es probable que, después de unas pocas décadas, una persona tendrá la oportunidad de tener toda la información necesaria sobre la transferencia de predisposición a muchos otros tipos de cáncer.

Debido a las posibilidades para llevar a cabo el diagnóstico de la enfermedad, será posible comenzar a comenzar un tratamiento oportuno y eficaz y reducir la incidencia del cáncer.

¿Se hereda el cáncer de mama?

Ay, no solo el grupo sanguíneo y el color de los ojos se heredan: la espada lamoclosa ocurre, cuelgan sobre el bebé y la enfermedad del bebé. Astuto, siniestro. A veces, puede leer una carta de confesión y verá uno solo condenado: cáncer: inevitabilidad, no hay opciones, porque ya abuela, y mamá. De hecho, el papel de los oncólogos de la herencia hablan más y más a menudo, especialmente cuando se trata de cáncer de mama. Por un lado, aquí la influencia de la genética está probada de manera única y la mejor estudia, los científicos saben "en la cara" muchos genes malos. Por otro lado, el problema es colosal. ¡Más de 1 millón de mujeres en el mundo del cáncer de mama en el mundo del pecho! En Bielorrusia - alrededor de 3.5 mil! ¿Y cómo ordena actuar con los parientes de la sangre, que al final de la molestia total del día se sientan repentinamente y piensan en su destino? ¿Corre a un mamólogo? Fate Slest?

"En primer lugar, no caiga en el desaliento, ¡incluso si el cáncer de mama se enfermó!" - Llamadas por el Dr. Ciencias Médicas, profesor Leonid Putyrsky.

Primero, vamos a resolverlo en términos. El cáncer de mama ocurre diferente. Esporádico (es decir, adquirido cuando ocurre, por ejemplo, debido a una lesión), hereditaria y "familia". En general, la predisposición familiar explica sobre la cuarta parte de todos los casos de cáncer de mama. Pero una cosa es el cáncer de "familia", que depende de una amplia variedad de factores. Digamos que mamá e hija pueden enfermarse uno tras otro porque tienen el mismo estilo de vida: en el trabajo un nervio sólido, para comer en la familia es aceptado por la comida grasa, se mueve poco a partir de aquí, trastornos hormonales que a menudo actúan como un Catalizador neoplasmas malignos. O cerca de la casa hay una producción dañina. Incluso el caso se describe cuando todos los residentes del apartamento actuaron alternativamente, "como resultó, había paneles de concreto para los cuales piedra triturada con alta radiación. Vale la pena que una persona se mude a otro lugar o cambie el estilo de vida habitual, y los retiros de amenazas familiares. Otra cosa es el cáncer hereditario asociado con mutaciones en los genes: su participación representa el 5 - 10 por ciento de los casos de tumores de mama. Estas mutaciones se transmiten tanto por la línea materna como por la línea del Padre, sino que solo cada segundo hijo les arriesga la herencia.

Entonces la posibilidad es muy alta que se lanzará el programa. Se cree que para el 90-92 por ciento del cáncer hereditario del seno, las mutaciones en el 13º (gen-2) y en los cromosomas 17 (COL-1) son responsables. Y si el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida tiene solo 1 a 2 por ciento en cualquier bielorruso, entonces una mujer con el genoma de WRIX-1 - 65 - 80 por ciento (más el cáncer de ovario es de hasta el 62 por ciento), y con el genoma. de Wors-2 - 45 - 85 y 11 - 23 por ciento, respectivamente. Además, los hombres con la amenaza de BRCA-2 de cáncer de mama también aumentan en 200 (!) Una vez. ¡No se sorprenda, aproximadamente 30 pacientes se revelan por año! La probabilidad de cáncer y próstata, y el páncreas, y el estómago, así como los tumores de la cabeza y el cuello, aumenta seriamente. Dichas mutaciones siniestras se encuentran en aproximadamente una persona de cada 800 a 1.000. Además, en diferentes países, en Islandia, Países Bajos, Suecia, Noruega, Alemania, España, como resultado, su imagen. Y los judíos de Ashkenazase son más susceptibles a este tipo de cáncer. Por qué y por lo que surgen mutaciones en absoluto, se desconoce la ciencia. No hay dígitos precisos y "tarjetas" en Bielorrusia. Todavía estamos al principio.

¿Es cierto que el cáncer hereditario está más enojado?

Pobre de mí. Ocurre antes, en promedio, no en 52 a 53 años, como esporádico, y hasta 50, incluso hasta cuarenta. Y el proceso de jóvenes procede más agresivamente.

Leonid Alekseevich, la imagen se pone desempleada. ¿Por qué aconsejas no entrar en pánico?

Porque no para cada mujer, cuya hermana o madre se enfermó con cáncer de mama, la amenaza es tan real. Es necesario pensar en ello, en primer lugar, si hay al menos tres mujeres en la familia o los ovarios, y uno era menor de 50. En segundo lugar, si dos miembros de la familia en los 40 años han sufrido un cáncer de mama y (o) cáncer de ovarios. En tercer lugar, si el mismo pariente está enfermo y las otras especies de tumor maligno. Y cuarto, si el cáncer de mama es diagnosticado con alguien de los hombres. ¡Estos momentos pueden traer a la idea de que la enfermedad es hereditaria! Entonces, le aconsejaría recurrir al mamólogo, aprobar asesoramiento genético, existe una prueba de deseo y genética en la oncología del RHC y la radiología médica. ¡Pero no todas las mujeres quieren conocer su futuro!

Ella puede tener su propia razón: "¿Por qué enojarse? ¡Todo lo mismo con la genética que no discutirá! "

Hay varias opciones. Por ejemplo, si una mujer dio a luz a tantos niños como quisiera, ambas glándulas se pueden eliminar y poner prótesis. No me escondo, no es una solución muy popular. Las mujeres se oponen principalmente a consideraciones cosméticas. Además, las estadísticas de una garantía del 100% todavía no dan: 1 - 2 por ciento de los pacientes, incluso después de un paso tan radical con cáncer de mama enfermo. Pero no olvide que ninguno de ellos tiene esperanza de que incluso tenga un gen DIVA-1, caiga en aquellos felices 15 a 35 por ciento, que se evitará. La segunda forma es la toma de tamoxifeno anti-estrógeno. Este es también un palo de dos extremos. Se ha demostrado que reduce el riesgo de cáncer en otro pecho. Pero si es capaz de prevenir la enfermedad en general, una pregunta, aunque con miedo, esta droga comenzó a tomar millones de mujeres estadounidenses. Bueno, finalmente, la tercera manera, nuevamente, si la mujer cumplió con su "programa demográfico", elimine los ovarios después de 35 años. Por lo tanto, disipamos dos amenazas a la vez, tanto el cáncer de ovario y el cáncer de mama. Y, sin embargo, en mi opinión, lo principal es seguirse cuidadosamente a sí mismo y nunca, sin importar cuántas circunstancias sean, ¡no rendirse!

El 80 por ciento del cáncer de mama bielorruso cae a los médicos en las etapas de la 1ª y segunda enfermedad.

Asesora al Dr. Putura:

Estás bien

No encontró al siniestro BRS-1 y 2, esto no es una razón para comportarse descuidadamente. La mutación puede surgir en su enlace. Por lo tanto.

Una vez al mes, el día 6 - 12 ciclo menstrual Realice un autoexamen de las glándulas mamarias en el siguiente algoritmo. Primero, inspeccione la forma del pecho, la piel y los pezones, luego levante las manos y se inspeccione en frente y en cada lado. En una posición de pie, presione el pecho con tres dedos medianos. Inicie la inspección desde el trimestre superior y se mueva hacia la derecha. Luego, apriete cada pezón por separado entre los dedos grandes e índice: ¿no se resalta el líquido? Continúe el examen en la posición de mentira, nuevamente en un círculo, cada trimestre en orden. Y finalmente, los ganglios linfáticos de habilidad en el campo de las axilas.

Una vez al año, debe observarse en el mamólogo, después de 40 años, dos veces con frecuencia. Una vez al año, las mujeres jóvenes deben hacer el ultrasonido del seno, después de 45, una vez al año y media mamografía.

¡No exagere las posibilidades de mamografía! Al mismo tiempo, al introducir una proyección de mamográficos, los estadounidenses proclamaron alegremente: "Está bien, las damas ya no pueden enseñar, no para asustar, aunque solo vienen por un examen anual!" Y fue encontrado: no tan simple. Hay tumores particularmente agresivos, que de la nada durante 3 a 4 meses crecen hasta 2 cm. Y si la mujer en sí no está en guardia, entonces. Por lo tanto, se rehabilita el autoexamen mensual en América. Y en Bielorrusia, el 75 por ciento de los tumores en el pecho encuentran a las propias mujeres. Sucede, y la magnitud con un pequeño guisante.

Encontraste una mala mutación

Si ha detectado predisposición de herencia, primero se reduce inevitablemente a un valor mínimo en su vida de aquellos factores que también provocan cáncer de mama. En otras palabras, es necesario dejar de fumar, abusar de alcohol, casarse y dar a luz al primer hijo a una edad temprana. Se ha demostrado: parto a los 20 años 1.5 veces Reduce el peligro.

El estudio de mamográficos comienza a hacer temprano - hasta 35 años. Se puede recomendar, después de consultar a un médico - tomografía de resonancia magnética desde 25 a 30, ultrasonido, dos veces al año. Por supuesto, el cáncer, por supuesto, no podrá prevenir o retrasar, sino también "atraparlo" en la etapa más temprana, cuando se ha tratado mejor, - ya un gran problema.

Entre las enfermedades oncológicas que ocurren con mayor frecuencia en las mujeres, se rompe el cáncer de mama. Las estadísticas dicen que una de las nueve mujeres sufre de esta enfermedad, y la edad no tiene. Además, el 10% de los casos de este tipo de oncología son genéticos, es decir, transmitidos dentro de la familia. Para un patrón de este tipo, un cierto gen es responsable, y si se transmite a la descendencia del transportista, el riesgo de desarrollar enfermedades oncológicas de las glándulas lácteas o los ovarios está aumentando significativamente. Con la edad, el peligro de los aumentos enfermos a 90%. Es decir El 10% de la población femenina del planeta tiene extremadamente. alto riesgo Desarrollo del cáncer de mama. En total, en Rusia, al menos 6 personas de 1000 son portadoras de mutaciones. Si toma pacientes con cáncer con cáncer de mama, hay 30 portadores de la mutación correspondiente y 150 personas por 1000 entre los pacientes con cáncer de ovario. Para conocer si lleva un gen mutante, es imposible sin una investigación especial, porque la mutación no afecta la vida de una persona hasta que la enfermedad causa una enfermedad.

El análisis genético molecular es suficiente para hacerlo solo una vez, porque a lo largo del tiempo, el genotipo humano no cambia. Si el resultado de la encuesta es positivo, se recomienda someterse a este análisis a todos los parientes de la sangre que caen automáticamente en el grupo de riesgo.

El portador de la mutación tiene la oportunidad de vivir de manera segura toda su vida sin el desarrollo de enfermedades, pero sigue siendo demasiado grande, y por lo tanto necesita seguir cuidadosamente la salud para descubrir la enfermedad en las primeras etapas. Si es posible diagnosticar la oncología poco después de su aparición, existe una alta probabilidad de llevar a cabo el tratamiento necesario o llevar a cabo la cirugía requerida y en el 95% de los casos, el paciente podrá realizar una vida útil sin consecuencias de la salud en el futuro.

Sergey Mikhailovich Tasor "Research BRCA1 y BRCA2"

¿Necesitas seguir una encuesta para mutilar gen?

El análisis se muestra en el siguiente paciente que sufre de la oncología de los senos o ovarios:

1. en cuyas familias hay otras personas que sufrieron enfermedades oncológicas,
2. en caso de desarrollo de la enfermedad hasta el logro de 45 años,
3. con forma bilateral de cáncer de mama.

Especialmente estas recomendaciones son relevantes en Rusia, donde las mutaciones son comunes. Además, el análisis ayudará en un propósito más preciso del tratamiento del cáncer y ayudará a los familiares a averiguar si tienen una herencia similar. W. gente sana Las mutaciones también son bastante a menudo, porque, en general, se recomienda el análisis a todos.

Análisis

Para la investigación, toma 0.5-1 ml de sangre del paciente, utilizando un tubo de ensayo con EDTA. Dicha muestra se puede almacenar a una temperatura de -20 grados lo suficientemente largos para analizar directamente. Además, se toma la muestra del epitelio bucual.

Hay alrededor de una y media docenas de genes cuyas mutaciones conducen a un aumento significativo en el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La mastectomía bilateral preventiva (eliminación de glamour de leche) protege de manera confiable contra el desarrollo de la enfermedad. Naturalmente, si la enfermedad no se ha desarrollado, no requieren las medidas que se utilizan en su tratamiento: la eliminación de las axilas ganglios linfáticos, quimioterapia, radioterapia, Terapia hormonal. La operación se puede realizar con la reconstrucción única del amarilleo lechero o sin reconstrucción. Al realizar la reconstrucción, es posible un cambio adicional en el tamaño y la forma de los lentes lácteos.

Las mujeres que son portadoras del gen de la mutación responsables del desarrollo de RMG, se pueden proponer el siguiente programa de examen profiláctico. De 25 a 50 años de edad: ultrasonido de glaseados lácteos 1 vez en 6 meses, si hay una capacidad técnica, 1 vez por año mrimmógrafo. Después de 50 años - mamografía 1 vez por año.

Mastectomía profiláctica de dos vías con una sola reconstrucción mamaria, un paciente de 33 años.

El cáncer de mama saludable es de las células epiteliales, cuya ocurrencia es causada por la mutación genética. Existe un mayor riesgo de formación de este tumor de los parientes de la sangre.

Muchas características del cáncer de mama hereditario son similares a las características de otras neoplasias malignas. Pero también hay algunas características de este tumor, este es un comienzo anterior, la alta frecuencia de las lesiones bilaterales y la combinación frecuente con tumores que se desarrollan en otros órganos y tejidos.

El diagnóstico de patología debe tener en cuenta la historia familiar y los resultados del análisis genético molecular.

Tabla de contenido:

datos común

La esencia del cáncer de mama hereditario es su emergencia debido a la mutación genética, que se transmite desde la generación a la generación. En la práctica, todas las neoplasias malignas tienen un componente hereditario, pero el cáncer hereditario del pecho se encuentra entre las formas hereditarias más comunes de cáncer.

En la estructura de todas las neoplasias del seno, esta enfermedad varía de 5 a 10% de todos los casos clínicos diagnosticados.

Nota

De otras neoplasias malignas del seno, la patología se caracteriza por el hecho de que es muy a menudo el primer comienzo, los primeros signos aparecen en mujeres menores de 50 años. La mayoría de las veces, la enfermedad se diagnostica en mujeres de 55 a 60 años.

Dependiendo de las regiones, la prevalencia del daño bilateral a las glándulas mamarias con una enfermedad descrita varía de 5-20 a 60%.

Las razones

En contraste con la máxima mayoría de las neoplasias buenas y malignas, las causas de las cuales no están establecidas hasta nuestros días, se conocen los factores de la aparición de cáncer de mama hereditario, esta es una reestructuración en el conjunto de genes. Se revelaron varias mutaciones genéticas, con el desarrollo de las cuales aumenta la probabilidad de cáncer de mama. La mayoría de las veces, con esta patología, se revelan mutaciones genéticas bajo el nombre del código BRCA1 y BRCA2.

Gracias a la identificación de mutaciones, fue posible diagnosticar el cáncer de mama hereditario en las primeras etapas de su desarrollo. Pero la investigación continúa: mutaciones genéticas, que logró aprender hoy, provocó el desarrollo de la enfermedad descrita en solo el 20-30% de los pacientes con casos familiares de cáncer de mama. En el resto de los pacientes, la aparición de esta patología maligna es provocada por otras variedades de mutaciones de genes, además, se ha establecido que los residentes de diferentes regiones del planeta describieron la patología se derivan debido a diferentes mutaciones genéticas.

Debido a las mutaciones genéticas, junto con un mayor riesgo de desarrollo del cáncer de mama hereditario, una mujer aumenta la probabilidad de otras neoplasias malignas, y no solo la esfera ginecológica (se dirá la localización de las lesiones).

También se estudiaron varios factores, en comparación con los antecedentes de los cuales aumenta el riesgo de cáncer de mama hereditario en los transportistas de genes mutados. Estos son tales grupos de factores que:

De todas las peculiaridades de la anamnesis ginecológica sobre el mayor riesgo de cáncer de mama hereditario indican:

• menarquia temprana - la primera sangrado menstrual. Este factor muy a menudo detectados al recolectar anamnesis en pacientes que fueron diagnosticados con cáncer de mama hereditario;
• más tarde, el comienzo del período de vida, durante el cual hay un cambio en las actividades de las glándulas genitales en mujeres asociadas con el enfoque de la vejez e inevitable (asociado con la extinción) cambios en las glándulas germinales;
• la ausencia de una historia de embarazos y parto.

Se ha establecido que el riesgo de "implementación" de las hormonas defectuosas y el desarrollo del cáncer de mama hereditario asociado con la recepción. equipo medico, más creciente con la recepción a largo plazo. drogas hormonales.

Los trastornos endocrinos, contra los antecedentes de los cuales aumenta la probabilidad de ocurrencia de la patología descrita, esto es la mayoría de las veces:

• - violación del metabolismo de carbohidratos, que surge debido a una falta estable de insulina en el cuerpo;
• - Síntesis insuficiente de las hormonas. glándula tiroides;
• - Producción excesiva de hormonas tiroideas;
• falta de corteza suprarrenal.

De todas las patologías del intercambio, la mayoría de las veces, el factor de riesgo para la aparición de la patología descrita es, la deposición de exceso de grasa en el cuerpo, que se asocia con una absorción excesiva de alimentos, reduce el consumo de energía, así como con algunas violaciones por parte de la Cuerpo (en particular, hormonal).

Enfermedades cardiovasculares que más a menudo provocan la aparición de la patología descritas, esto es:

• - Aumento persistente presion arterial;
• (SII) - inanición de oxígeno Corazones debido a la patología de los buques coronarios que proporcionan su suministro de sangre.

De hábitos dañinos La mayoría de todo a la luz de la aparición del cáncer de mama hereditario debe respetarse:

• . Es arriesgado, no solo los ávidos fumadores con experiencia, sino también a las mujeres que, según ellos, "simplemente disfrutar de un cigarrillo, están arriesgando, pero las mujeres que, según ellos", solo 1-2 cigarrillos por día o en algunos Días, pero fuman regularmente. Por otro lado, el riesgo de cáncer de mama hereditario en tales mujeres aumenta con un aumento en la antigüedad de fumar;
• abuso de alcohol.

Los cambios proliferativos benignos en la tela mamaria, que son un factor en el riesgo de aparición de la patología descrita, son:

• - daño morfológico a las glándulas mamarias, la aparición y el desarrollo de los cuales se asocia con una violación del equilibrio hormonal (en particular, por parte de las hormonas sexuales femeninas);
• tumores benignos.

Casi todas las mastopatías son un factor de riesgo, contra los antecedentes de los cuales aumenta la posibilidad de una enfermedad del cáncer de mama hereditario. Esta es la mastopatía:

• adenosico (ferroso);
• fibrotina (tejidos conectivos de hierro);
• fibrocistal (tejidos conectivos con la presencia de un quiste);
• nodos

otro.

El cáncer de mama sano más "voluntariamente" surge contra el fondo de casi todos los tumores de mama conocidos, esto es:

• lipoma - tumores de grasa;
• fibroms - Tumores conectantes

otro.

Se reveló que esta enfermedad ocurre con más frecuencia en las mujeres que fueron diagnosticadas con algunas enfermedades de los órganos genitales femeninos, a saber:

• - Lesión inflamatoria del ovario;
• fibra - un tumor benigno

y algunos otros.

El desarrollo de la patología.

Debe recordarse que en presencia de un pariente cercano, en el que se ha identificado el cáncer de mama hereditario, se duplica el riesgo de desarrollar este tumor de otros miembros de la familia. Si se revelaron dos pacientes en la familia, el riesgo de desarrollar la patología descrita aumenta cinco veces. La probabilidad del desarrollo del cáncer de mama hereditario aumenta aún más si uno o más familiares tienen que los primeros signos de la enfermedad aparecieron bajo la edad de 50 años.

También debe tenerse en cuenta que, en la aparición del cáncer de mama hereditario, la probabilidad de una derrota del cáncer en una mujer de otros órganos y tejidos es la mayoría de las veces:

Esto significa que cuando se detecta la enfermedad descrita, es necesario examinar todos los organismos mencionados anteriormente.

Al desarrollar cáncer de mama hereditario, el riesgo de formación está aumentando con mayor frecuencia, en el segundo lugar en incidencia: neoplasias malignas de endometrio. Lo más bajo en la presencia de cáncer de mama hereditario es el riesgo de renacimiento maligno de los tejidos de los órganos que no pertenecen al sistema reproductor de mujeres.

Síntomas del cáncer de mama hereditario.

Las primeras etapas del cáncer de mama hereditario se caracterizan por el flujo asintomático. Bastante rara vez al comienzo de la enfermedad puede aparecer:

• dolor en las glándulas lácticas (a menudo observadas en presencia de una u otra forma de mastopatía);
• dolor abdominal durante la menstruación. Aparecen en aquellas mujeres que no aparecieron antes (dolor durante los períodos), y se intensificaron de aquellos pacientes que se han quejado anteriormente de tal.

A menudo, una mujer identifica la educación del tumor antes de que aparece un desplegado completo. cuadro clinico patología. El tumor en tales casos se determina:

• accidentalmente, al realizar procedimientos higiénicos o durante una encuesta en la clínica (profiláctica o sobre otra enfermedad). Se mencionan los casos cuando la presencia de la educación tumoral en las mujeres reveló accidentalmente sus parejas sexuales;
• durante una visión independiente específica, recomendada por los mamólogos y los ginecólogos.

Características del tumor:

• en forma, en forma de un nodo;
• por ubicación, puede estar en diferentes departamentos de los senos;
• en tamaño - 1 cm de diámetro y más;
• consistencia - densidad media;
• por sensibilidad, en las primeras etapas, el nudo es ligeramente sensible, al final.

Con otra progresión, el cáncer de mama hereditario se manifiesta por tales síntomas clínicos como:

• descarga del pezón;
• cambiando la piel sobre el tumor;
• deformación del pecho;
• síntoma de la corteza de limón;
• ulceración de tejidos;
• signos de violación por la condición general del cuerpo.

Características de la selección desde el pezón:

• por cantidad - escaso;
• en color - blanquecino o incoloro;
• transparencia - transparente;
• por olor, sin características.

En el desarrollo de la enfermedad, se observa un aumento en los ganglios linfáticos axilares del seno afectado. La lesión de los ganglios linfáticos, por otro lado, es posible con una mayor progresión y la aparición de metástasis en ellas.

Cambio piel pokrovCubriendo el tumor, lo siguiente:

• aparece la arruga de la piel y amplifica;
• el desarrollo se está desarrollando: la piel se retrae sobre el tumor;
• aparece el síntoma del sitio: el tipo de tejidos mamarios sobre el tumor se vuelve plana, como una plataforma.

La deformación del seno y el síntoma de la corteza de limón (el cuero del pecho se vuelve similar a la piel del limón) aparece en más etapas tardías El desarrollo de la patología también es posible ulceración en forma de defectos de la piel sobre el tumor.

Los signos de violación de la condición general del cuerpo aparecen en etapas posteriores. Su desarrollo se asocia con la introducción del flujo sanguíneo de productos de la vida de las células tumorales y los productos de la decadencia de las células muertas. Tales signos son:

En las últimas etapas de la patología descritas, aparecen señales de violación de las funciones de esos órganos que se sorprendieron con la metástasis del cáncer.

Con diferentes mutaciones genéticas, el curso del cáncer de mama hereditario puede diferir:

• los tumores que se forman en los genes BRCA1 de la portadora de mujeres tienen un alto grado de malignidad;
• el curso del cáncer asociado con las mutaciones de BRCA2 es más favorable.

Las peculiaridades de esta enfermedad, sin importar qué mutaciones genéticas lo causaron, son:

• la alta probabilidad de lesiones contralaterales es la ocurrencia, es decir, la ocurrencia del tumor en otro pecho. Este riesgo es más alto que con la enfermedad cáncer de mama esporádicas (ordinarias);
• la alta probabilidad de las recidivas de cáncer en el mismo pecho después de que se realizaron las llamadas operaciones de polvo de órgano, es decir, la eliminación de los tejidos del tejido golpeado y la preservación del seno.

Para comprender la inclinación del cáncer de mama hereditario a las recaídas, damos estadísticas: el cáncer de mama habitual se repite en el 1-1.5% de los casos durante el año, con la forma hereditaria del cáncer de la glándula, se detectan tumores contralaterales en el 42%. de pacientes, e ipsilateral (en el mismo seno, donde apareció originalmente el cáncer), en un 49%.

Diagnóstico

El diagnóstico de cáncer de mama hereditario establecido, confiando en las quejas de pacientes, historia (historia) de la enfermedad, los resultados de los métodos de investigación adicionales son físicos, instrumentales, laboratorios. Especialmente importante en los diagnósticos son:

• historia familiar - Identificación de la enfermedad en parientes de sangre (abuelas, mamás, hermanas);
• los resultados de los estudios genéticos moleculares.

El examen genético no es en masa debido a su complejidad y al alto costo, por lo tanto, en el diagnóstico de cáncer de mama hereditario, atraído si se identificaron los signos anamnésicos familiares de la enfermedad descrita, a saber:

• la presencia de patología en parientes cercanos;
• comienzo temprano;
• alta frecuencia de daño bilateral a las glándulas mamarias.

Los métodos instrumentales de examen, que se utilizan en el diagnóstico de cáncer de mama hereditario, son los siguientes:

• - una serie de métodos instrumentales para una encuesta de seno integral;
• - Examen radiográfico del pecho después de introducir en sus conductos de un agente de contraste;
• Senos: hacer fragmentos de la cerca de telas sospechosas con su estudio posterior bajo el microscopio.

Al realizar mamografías, tales métodos de examen están involucrados como:

Para identificar metástasis remotas, dichos métodos de diagnóstico instrumental se utilizan como:

• radiografía del tórax: con la ayuda de las imágenes radiográficas, puede identificar focos metastásicos en el parénquima pulmonar;
• El esqueleto completo: los fármacos radionúclidos se introducen en el cuerpo, cuya radiación se fija con una cámara gamma especial, la imagen de color resultante se analiza para los cambios;
• (Ultrasonido) - Estudio de eco de el parénquima hepático;
• Cerebro (MRI).

Métodos de laboratorio utilizados en el diagnóstico de la enfermedad descrita, esto es:

• - Cuando el cáncer, ES ESP se incrementa significativamente;
• el examen histológico es un estudio de biopsytas para la estructura de los tejidos;
• la investigación citológica es un estudio de un biopsytte para la presencia de células tumorales.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial (distintivo) del cáncer de mama hereditario se realiza con mayor frecuencia con tales patologías como:

• cáncer de mama esporádico (ordinario): neoplasma maligna formación de células epiteliales;
• tumores de glándulas benignas;
• - Ulny limitado;

Complicaciones

Las complicaciones más frecuentes que acompañan al cáncer hereditario de los senos son:

Tratamiento del cáncer de mama hereditario.

Los pacientes con cáncer de mama hereditario se tratan con oncólogo y mamólogo. Los métodos para tratar esta patología son:

• quimioterapia;
• radioterapia;
• cirugía.

Anteriormente, el cáncer de mama hereditario se trató con los mismos métodos que la esporádica, ahora las técnicas se modifican en función del hecho de que la sensibilidad del cáncer de mama hereditario a una cierta puede ser diferente a la sensibilidad del cáncer esporádico.

En relación con la inclinación del cáncer de mama hereditario a las recaídas, se muestra una mastectomía radical: la eliminación de todos los senos, después de lo cual se selecciona su prótesis.

Prevención

La prevención de la prevención del cáncer de mama hereditario son las siguientes medidas y acciones:

• recepción de drogas hormonales exclusivamente bajo el control del médico;
• prevención de enfermedades endocrinas, enfermedades metabólicas, patologías cardiovasculares, mastopatía y tumores benignos de las glándulas mamarias, enfermedades de la esfera sexual femenina, y en su aparición, detección oportuna y tratamiento adecuado;
• rechazo de malos hábitos;
• autoactivos regulares;
• inspecciones regulares profilácticas en el mamólogo, realizando mamografías al menos 1 vez por año;
• estilo de vida saludable - dieta equilibrada, el modo correcto de trabajo, recreación, sueño, vida sexual, evitando el estrés y la sobretensión psicoemocional, la educación física.

Departamento Oncológico (Genética)

El cáncer es una enfermedad genética común, un papel clave en el desarrollo de los cuales juega daños al ADN celular.

Un tipo especial de enfermedades oncológicas son formas hereditarias Cáncer (síndromes de tumores hereditarios), que se caracterizan por la transmisión de la generación a una generación de predisposición al desarrollo de uno u otro tipo de tumor maligno.

Esto se debe a la herencia de un gen mutante o "cáncer". En las personas que tienen daños genéticos, el riesgo de cáncer aumenta significativamente.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que aproximadamente el 30% de los pacientes con mutaciones identificadas pueden no tener antecedentes familiares, ya que estos cambios son mutaciones de Di Novo, por primera vez que surja.

Sano "cáncer de mama / cáncer de ovario" (RMG / RAM)

El hereditario "Cáncer de mama / cáncer de cáncer de ovario" (RMH / RAM) es la variedad más común de síndromes de tumores familiares. Cuenta con hasta un 5-7% de todos los casos de cáncer de mama y, como mínimo, el 15-20% de todos los casos de cáncer de ovario también se puede explicar por la presencia de un defecto genético.

¿Qué genes están sujetos a mutaciones?

La mayor parte de los casos de "cáncer de mama / cáncer de ovario" hereditario es causado por mutaciones en los genes BRCA1 (cáncer de mama 1) y BRCA2 (cáncer de mama 2). Estos genes desempeñan un papel clave en la restauración del ADN dañado, protegiendo la célula de los efectos de los factores carcinogénicos del entorno externo.

Las mutaciones en los genes se asocian con un mayor riesgo de cáncer de mama y cáncer de ovario en las mujeres. Los hombres con la presencia de esta mutación también tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de próstata. Hay datos y sobre el mayor riesgo de aparición de tumores del estómago, páncreas, órganos de cabeza y cuello.

¿Cuál es la probabilidad de transferir una mutación a la descendencia?

Las mutaciones en los genes de predisposición hereditaria pueden ser heredados tanto de la madre como de la madre. Estas mutaciones son transferidas a niños y niñas. La probabilidad de transmisión de la mutación de "cáncer" es del 50%, es decir. Solo en la mitad de los casos, puede obtener un defecto genético de los padres o transferirlo a los niños.

¿Quién necesita llevar a cabo análisis genético?

El análisis genético es obligatorio para todos los pacientes con patrones malignos de glándulas mamarias, que tienen características clínicas indirectas de la forma familiar de cáncer:

1. en la familia (cerca de los familiares más cercanos) hay al menos otro caso de una enfermedad oncológica;
2. el tumor apareció a una edad temprana (hasta 45);
3. hay múltiples formas de tumores;
4. en la familia hay al menos otro caso de cáncer de mama en los hombres.

Al establecer la naturaleza hereditaria de la enfermedad en pacientes con cáncer, las tácticas de tratamiento pueden cambiar, en particular, el volumen de operación y / o la naturaleza de la terapia antitumoral designada.

1. La conducta del análisis genético se muestra a todos los pacientes con una lesión maligna de ovarios, ya que en esta enfermedad no existen características clínicas indirectas del cáncer en forma de familia.
2. Se recomienda el análisis genético si tiene un pariente cercano que se le diagnostica cáncer de mama, cáncer de ovario, tumores pancreáticos, cáncer de estómago, cáncer de próstata u otro enfermedades oncológicasSurgiendo bajo la edad de 45 años.
3. El análisis genético es necesario si se han diagnosticado dos o más familiares en su familia de dos o más familiares.
4. La realización del análisis genético es extremadamente importante para los familiares sanos de los pacientes que han sido identificados por mutación "cáncer". Esto le permite responder a la pregunta si los padres entregaron la descendencia de genes con mutaciones peligrosas.
5. La conducta del análisis genético está bastante justificado en personas completamente sanas que no tienen casos de neoplasias malignas en la familia: la identificación accidental de mutaciones es bastante probable.

La identificación oportuna de las mutaciones hereditarias en personas sanas puede ayudarles a tomar decisiones importantes con respecto a la preservación de la salud (elección de la profesión, los factores hormonales y reproductivos, más encuestas regulares, medidas preventivas).

¿Cuándo es un análisis genético?

Dado que la información genética no cambia a lo largo de la vida, el análisis de mutaciones en los genes de predisposición hereditaria se realiza solo una vez!

Las pruebas se pueden realizar a cualquier edad, pero, por lo general, no antes de 18 años.

¿Qué hacer mutaciones de medios saludables?

Si confirma la presencia de mutación, debe comunicarse con un oncólogo y experimentar regularmente las encuestas necesarias en este caso:

• autoexamen de las glándulas mamarias (de 18 años, mensual);
• mammólogo Mammologomi (de 25 años, 1 vez en 6 meses);
• tomografía de resonancia magnética de las glándulas mamarias (de 25 a 30 años, 1 vez a los 12 meses);
• estudio de mamográficos (a partir de 25 años, 1 vez en 6-12 meses);
• ultrasonido transvaginal (de 35 años, 1 vez en 6 meses);
• determinar el nivel de marcador SA-125 (desde 35 años, 1 vez en 6 meses).

¿Cuál es el material para el estudio, y qué métodos se prueban?

• Para llevar a cabo el análisis genético molecular, es necesario pasar sangre de la vena en un volumen de 1-2 ml a un tubo de ensayo con EDTA (Vacuteiner con una tapa lila).
• Para identificar mutaciones en los genes de predisposición hereditarios, se utilizan métodos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación.

Importante para recordar!

Identificar mutaciones en los genes de predisposición hereditaria en mujeres sanas no es establecer un diagnóstico de cáncer. Esta es una advertencia de una mujer sobre el riesgo de desarrollar la enfermedad durante la vida, que aumenta a 60-90%.

Las pruebas ya conocidas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 no excluyen la presencia de cambios genéticos más raros. Para identificarlos usados método de secuenciación de metal.

En los hombres con mutaciones hereditarias, también existe el riesgo de desarrollar neoplasias malignas (cáncer de mama, glándula prostática, estómago, páncreas), por lo que necesitan consulta de genética médica y un oncólogo.

Separación oncológica (genética) de la oncología RHC y radiología médica. N.N. Alexandrova realiza estudios genéticos moleculares para identificar mutaciones en la predisposición hereditaria al desarrollo del cáncer de mama y los ovarios:

• análisis genético molecular de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 por PCR;
• estudio genético molecular de los genes BRCA1 y BRCA2 por secuenciación.