У гострому періоді захворювання переважають. Серцево-судинні захворювання – основна причина смертності серед населення Які захворювання переважають

Спадково-дегенеративні захворювання клінічно абсолютно різноманітні, але характеризуються подібним перебігом. У здорової людини (дитини або дорослої) спонтанно або після провокуючих факторів з'являються патологічні симптоми ураження не тільки ЦНС, а й інших органів та систем. Поступово клінічна виразність цих симптомів посилюється, а стан пацієнта неухильно погіршується. Швидкість прогресування хвороби варіабельна. Спадково-дегенеративні захворювання призводять до втрати деяких функцій (руху, мовлення, розумових процесів, зору, слуху тощо) і іноді закінчуються летально. Причиною спадково-дегенеративних захворювань є патологічний ген (чи кілька генів). Тому вік дебюту хвороби залежить від часу експресії цього гена, а ступінь тяжкості - від його пенетрантності: що більш виражений патологічний ознака, то важче перебіг хвороби.

Видатні неврологи XIX-XX ст. описали спадково-дегенеративні захворювання, але причини їх виникнення тривалий час залишалися невідомими. Нова ера в неврології почалася завдяки досягненням молекулярної генетики: були відкриті гени та біохімічні дефекти, які відповідають за розвиток симптомів цих захворювань. Згідно з традицією, вони носять епонімні назви, і це є даниною поваги вченим, які першими описали дані захворювання.

Топічно спадково-дегенеративні захворювання поділяють залежно від рівня ураження нервової системи на хвороби з переважним ураженням: кори великого мозку; 2) базальних гангліїв; 3) стовбура та мозочка; 4) спинного мозку.

5.1. Спадково-дегенеративні захворювання базальних гангліїв

Хвороба Гентінгтона - Спадкове повільно прогресуюче захворювання нервової системи з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується хореїчними гіперкінезами, психічними порушеннями та прогресуючою деменцією. Частота народження в популяції коливається і становить в середньому 3-7 на

100 000.

Історична довідка. Дж. Гентінгтон був спадковим лікарем. Під наглядом його діда перебувало кілька пацієнтів зі спадковою формою хореї. Восьмирічний Джордж уперше побачив і замалював їхні рухи. У 1872 р. Гентінгтон вперше охарактеризував це захворювання, згодом назване на його честь.

Молекулярна генетика та патогенез. Ген хвороби Гентінгтона картований на хромосомі 4p16.3. Він кодує білок гентінгтін. Причиною хвороби Гентінгтона є збільшення числа тринуклеотидних цитозин-аденін-гуанін (САG)-повторів, розташованих у першому екзоні гена. У генах здорових людей міститься від 10 до 35 повторів. При хореї Гентінгтона спостерігається збільшення їхньої кількості (від 36 до 121). Після того, як кількість тринуклеотидних повторів перевищить 36, спостерігається накопичення зони повторів у наступних поколіннях, що корелює зі збільшенням тяжкості захворювання. Це явище отримало назву антиципації,і хвороба Гентінгтона є найкращим його прикладом: чим раніше виявилося захворювання у ряді поколінь, тим важче воно протікає.

Триплет CAG кодує амінокислоту глутамін, тому в білку утворюється подовжена поліглутамінова ділянка, що призводить до апоптозу. При хворобі Гентінгтона також порушується функція мітохондрій у нейронах смугастого тіла. Ці зміни, ймовірно, обумовлені накопиченням вільних перекисних радикалів.

Патоморфологія.При аутопсії головного мозку при хворобі Гентінгтона виявляють атрофію та гліоз хвостатих ядер та шкаралупи (рис. 5.1). Зменшено кількість нейронів у блідій кулі, у корі лобових часток та субкортикальних відділах півкуль. Специфічних гістологічних маркерів не описано. У неушкоджених нейронах та астроцитах накопичується ліпофусцин, у клітинах блідої кулі – залізо, у периваскулярному просторі – сидерофаги. В основному ушкоджуються нейрони хвостатих ядер, відповідальні за секрецію гальмівного нейромедіатора - γ-аміномасляної кислоти.

Мал. 5.1.Атрофія головного мозку, переважно хвостатого ядра, при хворобі Гентінгтона (макропрепарат)

Великі пірамідні клітини III, V і VI верств кори великого мозку зморщуються, набуваючи неправильної форми. На початку хвороби загибель клітин кори компенсується за рахунок активного розгалуження дендритів пірамідних клітин, що залишилися.

Клінічні прояви. Захворювання починається у будь-якому віці, частіше – у період з 20 до 60 років (у середньому – у 40 років). На ювенільну форму припадає близько 10% усіх випадків хореї Гентінгтона. Найперший дебют захворювання описаний у 3 роки.

У початковій стадії захворювання мимовільні рухи у вигляді хореї виникають вранці або при нервовій напрузі. Хореїчні гіперкінези в лицьовій мускулатурі виявляються виразними гримасами з висуванням язика, посмикуванням щік, почерговим підніманням та нахмуруванням брів. Іноді відзначаються епізоди галасливого, глибокого дихання. Хорея в руках виглядає як швидке згинання та розгинання пальців, у ногах – як почергове схрещування та розведення ніг, згинання та розгинання пальців стоп. Поряд з хореєю у м'язах тулуба та проксимальних відділах кінцівок можна відзначити атетоз. Гіперкінези зазвичай симетричні, посилюються при фізичному навантаженні чи хвилюванні та припиняються уві сні. У міру розвитку хвороби вони посилюються, з'являється груба дистонія, що переходить у ригідність.

Іноді захворювання починається з дистонії: хворі не можуть довго перебувати в одній позі, відзначається торсія шиї, тулуба та кінцівок. При ювенільній формі у 50% випадків початковими симптомами є брадикінезія, ригідність та паркінсонічний тремор.

Судоми у дорослих із хворобою Гентінгтона бувають рідко, а у дітей зустрічаються у 30-50% випадків. Спостерігаються різні типи нападів: фокальні, генералізовані тоніко-клонічні, абсанси, діалептичні, міоклонічні, зазвичай резистентні до протисудомних препаратів. Зміни на ЕЕГ характеризуються генералізованою епілептичною активністю з частотою 2-2,5 Гц та нерегулярними пік-хвилями.

У хворих прогресують розлади мовних функцій. На початкових стадіях хореї Гентінгтона виникають порушення, пов'язані зі звуковимовою (дизартрія). Поступово змінюються швидкість і ритм мови, вона стає повільною та невиразною. Порушення ковтання зазвичай виникають у термінальній стадії. Найчастішою причиною смерті є аспіраційний синдром.

У 90% дітей виявляють підвищення сухожильних рефлексів та спастичний гіпертонус. Аксіальні рефлекси (хоботковий, смоктальний, дистанційний), як правило, виникають при грубих інтелектуальних порушеннях.

Окорухові порушення трапляються у більшості пацієнтів. Хворі не можуть плавно і точно стежити за предметом, часто моргають. Характерний ністагм.

Часто хвороба Гентінгтона у дитячому віці починається зі змін поведінки: знижуються успішність у школі та концентрація уваги, уповільнюється мислення, порушується короткочасна пам'ять, з'являється непосидючість.

Рідко у підлітковому віці захворювання дебютує з психозів, шизотипового розладу. Для початкової стадії характерні зниження настрою (депресія), тривога, дратівливість, емоційна лабільність, апатія. Виникають суїцидальні думки.

Перебіг захворювання в дітей віком характеризується швидким прогресуванням, що з феноменом антиципації.

Діагностика.Діагноз підтверджується за молекулярно-генетичного аналізу. За допомогою полімеразної ланцюгової реакції визначають число CAG-повторів у ураженому гені. При дорослій формі захворювання кількість повторів перевищує 36, при ювенільній – 50.

На МРТ головного мозку видно атрофію головок хвостатих ядер, меншою мірою - блідих куль і гіпоталамуса, лобових відділів кори. Однофотонна емісійна комп'ютерна томографія (SPECT) виявляє низький метаболізм глюкози у хвостатих ядрах ще на доклінічній стадії.

Диференціальний діагноз проводять з іншими захворюваннями дитячого віку, що виявляються хореєю: доброякісною непрогресуючою сімейною хореєю, ідіопатичною торсіонною дистонією, хворобою Галлервордена-Шпатца, хворобою Вільсона-Коновалова, ювенільною формою хвороби Паркінсона, нейроакантоцитозом.

Пренатальна діагностика проводиться молекулярно-генетичним методом.

Лікування.В даний час ефективного лікування не розроблено, проводять симптоматичну терапію. Для зменшення виразності хореї показані нейролептики. При ригідності призначають препарати леводопа, бромокриптин, амантадин, при виникненні судом – антиепілептичну терапію.

Гепатолентикулярна дегенерація (Хвороба Вільсона, хвороба Вільсона-Коновалова) - це аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає при порушенні обміну міді. Для нього характерне поєднання ураження внутрішніх органів та головного мозку, в основному печінки та сочевицеподібних ядер. Поширеність захворювання становить 2-3 випадки на 100 000 населення. Для допомоги страждаючим хворобою Вільсона-Коновалова розроблена ефективна патогенетична терапія, без якої захворювання швидко прогресує та закінчується летальним кінцем. Своєчасно розпочате систематичне лікування запобігає розвитку хвороби або призводить до часткового регресу симптомів.

Перший класичний опис хвороби з її типовими морфологічними змінами у вигляді цирозу печінки опублікував англійський невролог С. Вільсон в 1912 р. Основними клінічними симптомами він назвав мимовільні рухи в кінцівках і тулуб, тремор, м'язову ригідність, дисфагію та дизартрію. . Необхідно відзначити, що при цій хворобі, незважаючи на те, що вона називається «гепатолентикулярна дегенерація», уражаються не тільки печінка та сочевицеподібні ядра. Визначний вітчизняний невролог Н.В. Коновалов значно розширив уявлення про патофізіологію, патогенез і клініку хвороби та створив її класифікацію.

Ген хвороби Вільсона розташований на довгому плечі хромосоми 13 (13q14.3). Він кодує мідь-транспортувальну АТФазу, що бере участь у синтезі церулоплазміну. Захворювання розвивається лише у гомозигот. Для гетерозигот (при одному нормальному гені та одному патологічному) характерний субклінічний перебіг.

В основі захворювання лежить порушення метаболізму міді. Іон міді входить до складу ферментів дихального ланцюга (цитохромоксидази та лізилоксидази). Щодня людина вживає з їжею від 1 до 5 мг міді, у тому числі засвоюється близько 40%. Іони міді, що всмокталися в проксимальних відділах ШКТ, утворюють міцну сполуку з металопротеїном, транспортуються в клітини, беруть участь у внутрішньоклітинному обміні та екскретуються. При хворобі Вільсона Коновалова порушується виведення міді з печінки у складі церулоплазміну. Мідь накопичується в гепатоцитах, розвивається гепатоз, а надалі – нодулярний цироз печінки. Безпосередня токсична дія міді викликає гемолітичну анемію.

Вільно циркулююча мідь відкладається в органах і тканинах, насамперед у головному мозку та рогівці. Формуються патологічні зміни у базальних ядрах та кільце Кайзера-Флейшера у рогівці. Хронічна інтоксикація призводить до ураження ЦНС. Летальний результат настає від печінкової коми.

Патологічна анатомія. При розтині печінка зменшена внаслідок атрофічного цирозу, під мікроскопом ділянки нормальної тканини чергуються з ділянками некрозу та острівцями регенерації. При електронній мікроскопії включення міді дифузно розташовані в цитоплазмі гепатоцитів. У нирках виявляється дегенерація епітелію канальців, цитоплазма також містить включення міді. Селезінка зазвичай збільшена. Базальні ядра мозку виглядають коричнево-червоними; сочевицеподібні ядра, особливо шкаралупа, розм'якшені, містять дрібні кісти та зморщені. Страждають також хвостате тіло, бліда куля, глибокі шари кори, зубчасті ядра мозочка, субталамічні ядра. Число нейронів зменшено, аксони їх зруйновані. Характерною є поява глії Альцгеймера, що утворюється зі звичайних астроцитів: великі, позбавлені цитоплазми, «голі» ядра і клітини з дуже великим тілом, часом зі зморщеним ядром. Чим пізніше починається захворювання, тим повільніше воно тече, тим паче дифузними стають зміни мозку.

Відкладення міді у рогівці призводить до утворення кілець Кайзера-Флейшера, колір яких варіює між жовтим, зеленим та коричневим. Для клінічної картини характерний поліморфізм неврологічних та соматичних симптомів. Відповідно до класифікації Н.В. Коновалова виділяють 5 форм захворювання.

Черевна форма- тяжке захворювання печінки, що призводить до смерті до появи симптомів нервової системи; хворіють діти дошкільного віку.

Ригідно-аритмо-гіперкінетична, або рання форма відрізняється швидкою течією (2-3 роки), починається також у дитячому віці. У клінічній картині захворювання переважають м'язова ригідність, що призводить до контрактур, бідність та уповільненість рухів, хореоатетоз або дистонічні гіперкінези; обличчя амімічно, часто спотворене застиглою гримасою. Звичайні розлади мови (дизартрія) та ковтання (дисфагія), судомні сміх і плач, нерідкі судоми, афективні розлади та помірне зниження інтелекту.

Тремтливо-ригідна форма трапляється частіше за інших. Починається в юнацькому віці, тече дещо повільніше (у середньому 5-6 років),

часом супроводжуючись ремісіями та раптовими погіршеннями. Типові груба ригідність і ритмічний тремор (2-8 тремтіння в 1 с), який різко посилюється при статичній напрузі м'язів, рухах і хвилюванні, у спокої та уві сні зникає; захоплює кінцівки, голову та тулуб. Іноді до тремору приєднуються атетоз та хорея, спостерігаються також дисфагія та дизартрія.

Тремтлива форма починається у віці 20-30 років, тече досить повільно (10 років і більше); у клініці переважає тремор, ригідність з'являється наприкінці хвороби. Непоодинокі гіпотонія, амімія, повільна, монотонна мова (брадилалія), брадикінезія, зміни психіки, афективні спалахи. Спостерігаються епілептичні напади.

Екстрапірамідно-кіркова форма зустрічається рідше за інші форми, триває 6-8 років; починається як одна з вищеописаних форм. Типові екстрапірамідні порушення надалі ускладнюються гостро розвиваються парезами, судомами і недоумством, які пов'язані з утворенням великих вогнищ у корі великих півкуль.

Діагностика

1. Роговичне кільце Кайзера-Флейшера при офтальмологічному дослідженні зі щілинною лампою.

2. Дослідження концентрації церулоплазміну в крові (нижня межа норми – 20 мг/дл).

3. Підвищення екскреції міді у добовому сечі (понад 80 мкг/сут).

4. Біопсія печінки – збільшення вмісту міді у сухій речовині.

5. При КТ, МРТ виявляється атрофія великого мозку та мозочка, базальних ядер, розширення шлуночків та субарахноїдальних просторів.

6. Остаточно підтверджує діагноз генетичного аналізу. Диференціальний діагнозпроводиться з іншими спадково-

дегенеративними захворюваннями, що протікають із гіперкінезами.

Лікування.Д-пеніциламін (купрімін, депен) утворює з міддю міцну сполуку, що екскретується нирками. Препарат призначається у дозі 1-1,5 г на добу. У перші 3-6 місяців відбувається транзиторне погіршення. Потім стан хворих починає покращуватись: значно зменшуються неврологічні симптоми, покращуються побутові навички. Відновлюється функція печінки. Після досягнення стійкого терапевтичного ефекту дозу препарату можна

дещо зменшити. Лікування проводиться протягом усього життя. Іноді розвиваються побічні явища. Менш токсичним мідь-зв'язуючим препаратом є триєтин (трієн).

Дієта не відіграє великої ролі в лікуванні гепатолентикулярної дегенерації, проте її зазвичай рекомендують (виключення з раціону їжі, багатої міддю: какао, шоколаду, грибів, горіхів).

Торсійна дистонія (G 24.1) та дистонічні синдроми

Дистонії належать до тих неврологічним станам, які важко діагностувати та лікувати навіть сучасному неврологу. С. Марсден, творець сучасної класифікації дистоній, зазначив, що до 1970-х рр. багато пацієнтів з дистонією спостерігалися і лікувалися психіатрами через стійку думку, що «настільки курйозні рухи можуть виникнути тільки в людини з нездоровою психікою». Досі точно не встановлено поширеність дистонії; тим часом вони посідають друге місце після тиків серед рухових розладів у дітей.

Дистонія вперше описана У. Швальбе в 1908 р. під назвою «особливої ​​тонічної форми спазму із симптомами істерії». У самостійну нозологічну форму - "dystonia musculorum deformans" - її виділив Г. Оппенгейм в 1911 р., відзначивши прогресуючий перебіг за відсутності м'язової атрофії, парезів, атаксії та чутливих розладів.

Дістонія- клінічний синдром, що характеризується неритмічними, повільними насильницькими рухами у різних частинах тіла, своєрідними змінами м'язового тонусу та патологічними позами. При дистонії мимовільне скорочення м'язів викликає повторні рухи, що викручують. При тривалому скорочення м'язів може виникати тремор.

Дистонія, мабуть, пов'язана з порушенням плавності переходу пози в рух і навпаки. Додатковою характеристикою дистонії є крайня чутливість до зовнішніх подразників різних модальностей, особливо тактильних. Жести та дотики посилюють або зменшують дистонію, чим хворі часто користуються («коригувальні жести»). Наприклад, дотик до напружених м'язів при кривоші викликає поява дистонічних поз в інших частинах тіла, а прикладання пальця до підборіддя зменшує кривоша.

Дистонія дії часто виникає за специфічних рухів. Наприклад, писчий спазм - дистонія м'язів кисті та пальців - виникає

виключно при листі та ніколи при шитті чи інших діях. Дистонія руки під час ходьби вперед повністю зникає під час ходьби назад; гемідистон при ходьбі зникає при бігу.

Постуральна дистонія (дистонія спокою) виражається формуванням тривалих патологічних поз, які зникають уві сні.

Дистонію класифікують за віком дебюту, етіології та поширеності гіперкінезу. За поширеністю

Фокальна дистонія – з ураженням однієї частини тіла. Може бути шийнадистонія, що характеризується патологічним становищем голови (кривошиєю) та спазмом м'язів шиї. Краніальнадистонія у круговому м'язі очі виглядає як рідкісне насильницьке моргання. Оромандибулярнадистонія проявляється дистонією жувальних м'язів (тризм). Письмовий спазмвиникає у дистальних відділах домінантної руки, причому як при листі (рис.5.2), а й інших діях, наприклад грі на піаніно, гітарі, друкуванні на клавіатурі тощо.

Сегментарна дистонія – з ураженням двох суміжних частин тіла.

Мультифокальна дистонія – з ураженням кількох несуміжних частин тіла.

Гемідистонія – з ураженням половини тіла.

Генералізована дистонія (рис. 5.3).

Виділяють 4 ступеня тяжкостідистонії (Е. Фернанде-Альварес,

Ж. Айкарді, 2001):

1-я ступінь - дистонія виникає лише за специфічних рухах;

2-й ступінь - постійна дистонія, іноді можливе розслаблення;

3-й ступінь - постійна дистонічна поза, що не піддається корекції;

4-й ступінь - генералізована стала дистонія.

За етіологією дистонії ділять на первинні (ідіопатичні) та вторинні (симптоматичні).

Мал. 5.2.Торсійна дистонія руки (писальний спазм)

Мал. 5.3.Торсійна дистонія, генералізована форма

Первинна дистонія (G 24.1, синоніми: генералізована дистонія, торсіонна дистонія). Зустрічається із частотою 3-4 на 100 000 населення та включає 13 генетичних форм. Найчастіша первинна дистонія - DYT1 - виявляється у 90% випадків цього захворювання у дітей у популяції євреєвашкеназі та у 40-60% - у загальній популяції населення земної кулі.

При первинній дистонії немає морфологічних змін у мозку. Біохімічний дефект локалізується в базальних гангліях та пов'язаний із патологією нейромедіаторів. Застосування ПЕТ (позитронноемісійної томографії) та фМРТ (функціональної МРТ) виявило, що при дистонії порушується функціональна активність багатьох відділів: моторної кори, мозочка, базальних гангліїв (переважно блідої кулі). Електрофізіологічні дослідження свідчать, що з дистонії порушується центральне гальмування рефлекторного напруги м'язів під впливом тактильних подразників. Провідна роль у патогенезі відводиться дофаміну та його метаболітам. Порушується корковий контроль планування та виконання

рухів, таламус не пригнічує рефлекторну активність стовбура та спинного мозку. В результаті виникають тривалі патологічні скорочення групи м'язів агоністів та антагоністів.

Більшість випадків первинної дистонії дебютують до 15 років. Дистонія спочатку вражає одну з кінцівок - змінюється хода чи порушується почерк. Парадоксальні феномени (коли дитина не може писати на аркуші паперу, але пише на дошці) помилково приймаються за істерію, тим більше, що уві сні дистонія повністю зникає. Перебіг первинної дистонії варіабельний і непередбачуваний. Часто локальна дистонія перетворюється на генералізовану. Наприклад, локальна дистонія руки надалі супроводжується появою дистонії у нозі. Тяжкість дистонії в кінцівках може бути різною. Тулубна дистонія з постійними патологічними позами призводить до важких скелетних деформацій (сколіоз, кіфоз, лордоз). Поступово дистонія стає фіксованою, розвиваються м'язові ретракції та контрактури. Дистонії із раннім дебютом несприятливі. Тяжкі м'язові спазми можуть призводити до порушень функцій внутрішніх органів, некрозу м'язів, міоглобінурії та ниркової недостатності. Дистонія супроводжується появою інших гіперкінезів, частіше міоклонусу та тремору. Інтелект дітей не страждає.

Вітчизняні неврологи виділяють дві основні форми первинної дистонії: ригіднуі дистонічно-гіперкінетичну(Іванова-Смоленська І.А., Маркова Є.Д.).

Первинна ригідна дистонія (Торсіонна дистонія) характеризується підвищенням м'язового тонусу і розвитком фіксованих патологічних поз, частіше в ногах, але іноді в руках, шиї, тулубі. Захворювання починається віком від 4 до 16 років. Течія щодо доброякісна. Найчастіше перші дистонічні рухи з'являються в стопі, призводячи до порушень ходи. Спочатку симптоми носять інтермітуючий характер та посилюються під впливом стресу, але через деякий час стають постійними. До патологічних поза поступово приєднуються легкі паркінсоноподібні симптоми: уповільненість рухів, «дистонічний» тремор. Дистонія охоплює м'язи рук, з'являються виражені торсійні спазми шиї та тулуба. Ці дистонічні рухи виникають у відповідь на активність м'язів у будь-якій іншій частині тіла, що можуть з'являтися спонтанно. В результаті патологічна поза фіксується, у кінцівках спостерігаються періодичні атетоїдні гіперкінези.

Первинна дистонічно-гіперкінетична дистонія (міоклонічна дистонія, дистонія плюс) починається у дитячому віці, характеризується м'якою течією та повільним прогресуванням. Торсійна дистонія поєднується з міоклонусом, переважно м'язів шиї, тулуба та дистальних відділів рук. Міоклонічні посмикування зменшуються у спокої, при бігу, швидкій ходьбі; провокуються переляком та хвилюванням. Уві сні міоклонії зникають.

При первинній дистонії відзначається зниження рівня ГВК (гомовінілінової кислоти), тетрабіоптерину - кофактору тирозингідроксилази, що перетворює L-тирозин на L-дофу; порушено синтез дофаміну. Негайний та виражений ефект леводопи є основним діагностичним критерієм дофа-залежної дистонії. З огляду на прийому леводопи (трохи більше 500-1500 мг/сут) відбувається швидка нормалізація стану з повним регресом симптоматики.

Діагноз Дистонія ґрунтується на клінічних симптомах. Немає параклінічних методів на підтвердження первинної дистонії, крім генетичного дослідження. Якщо захворювання починається до 24 років, слід провести генетичний аналіз на DYT1. Інші генетичні аналізи не проводяться через їх технічну складність та високу вартість.

Вторинні (симптоматичні) варіанти виявляються дистонією у поєднанні із симптомами з боку інших відділів нервової системи та внутрішніх органів. Побічні дистонії характеризуються більш важким перебігом, ніж первинні; швидше виникають фіксовані контрактури та скелетні деформації. При дистонії у дітей обов'язково слід виключати гепатолентикулярну дегенерацію з огляду на розроблену патогенетичну терапію цього захворювання.

Дистонія внаслідок перинатального ураження головного мозку з'являється у дітей із патологією перинатального періоду до трьох років життя, у міру розвитку у дитини гіперкінетичної форми ДЦП.

Хвороба Галлерворден-Шпатца зазвичай дебютує з дистонії, і лише через 1-2 роки у дитини можуть з'явитися типові для цього захворювання спастичні парези та характерна МР-картина (рис. 5.4) – «очі тигра».

Хвороба Фара(Спадкова кальцифікація базальних гангліїв на тлі патології щитовидної та паращитовидних залоз), ювенільна форма хореї Гентінгтона та такі спадкові хвороби

обміну, як глутарова ацидурія, синдром Лєша-Ніхана, гомоцистинурія, синдром Лі у дітей супроводжуються дистоніями.

Гемідістоніязавжди має симптоматичну вторинну природу та вказує на органічну поразку контралатеральної півкулі. Вона відноситься до вторинних дистоній, виникає внаслідок енцефалітів, розсіяного склерозу, черепно-мозкової травми, пухлини.

Дистонія внаслідок медикаментозної інтоксикації (G 24.0) особливо часто виникає при застосуванні фенітоїну, карбамазепіну, фенотіазину, бутирофенону, бензаміну, трициклічних антидепресантів, антигістамінних препаратів, кетаміну, літію та церукалу.

Хронічний нейролептичний синдром виникає при тривалому прийомі високих доз нейролептиків. Для нього характерна орофаціальна дистонія, особливо примітне стереотипне висовування язика, змикання губ і жування («синдром кролика»). Для корекції та запобігання нейролептичному синдрому призначається антихолінергічний препарат (циклодол).

Гострий нейролептичний синдром - неврологічне розлад, що виникає відразу після призначення нейролептиків, що блокують дофамінові рецептори. Основні клінічні особливості: лихоманка, тахікардія, артеріальна гіпертонія, ригідність м'язів потилиці, судоми, сплутаність свідомості. Цей стан загрожує життю хворого та вимагає проведення невідкладної допомоги. Антидотом є дантролен у дозі 1,5 мг/кг та агоніст рецепторів дофаміну Д2 – бромокриптин. Злоякісний нейролептичний синдромявляє собою важкий варіант гострого нейролептичного синдрому, який, як правило, призводить до смерті внаслідок швидкої декомпенсації функцій життєво важливих органів.

Дистонія внаслідок травми периферичної нервової системи може розвинутись тільки у дітей старшого віку та дорослих. Механізми виникнення цієї дистонії неясні.

Мал. 5.4.МРТ при хворобі Галлер-Вордена-Шпатца - «очі тигра», відкладення заліза в бліді кулі

МРТ при вторинній дистонії завжди виявляє поразку базальних гангліїв, особливо часто - огорожі, і кортико-стріарних зв'язків. Однак слід сказати, що на ранніх стадіях, наприклад, хвороби Галлервордена-Шпатца, головний мозок за даними МРТ може бути інтактен; тому за наявності у клініці дистонії необхідно провести динамічне магнітно-резонансне дослідження.

Диференціальний діагноз. Дистонії диференціюють між собою, а також виключають інші захворювання, при яких дистонія є симптоматичною (наприклад, ДЦП, хвороба Галлервордена-Шпатца та ін.)

Лікування дистоній

Медикаментозне: для лікування дистонії різними авторами рекомендуються багато препаратів [леводопа, нейролептики, баклофен, клоназепам, міорелаксанти (сірдалуд, мідокалм), карбамазепін], проте їх застосування обмежене великою кількістю побічних ефектів та вузьким терапевтичним діапазоном.

Хемоденервація: застосування ін'єкції ботулотоксину А у м'язи. Взаємодія ботулотоксину з ацетилхоліновими рецепторами розслаблює м'язи. Застосовують при фокальній дистонії. Тривалість дії - до 6 міс, після чого необхідне повторне введення.

Хірургічне: селективна денервація, ризотомія, міомектомія, білатеральна таламотомія, палідотомія. Глибока стимуляція блідої кулі включена до протоколу лікування дистонії в США в 2004 р. Криоталамектомія проводиться при локальних формах дистонії. Ця процедура може призвести до клінічної ремісії у більшості випадків гемідистонії та спастичної кривошиї. Ефективність хірургічного лікування дітей з генералізованою формою мала, оскільки високі ймовірність повернення клінічних симптомів та ризик ускладнень (порушення мови, геміпарез, атаксія та епілепсія).

Сімейний (есенційний) тремор Мінора

Спадковий (сімейний) тремор, виявляється тремтінням рук під час рухів, описав вітчизняний невролог Л.С. Мінор. Поширеність у популяції висока і становить 5 на 1000. Захворювання передається за аутосомно-домінантним типом, можливі і спорадичні випадки. На даний момент картовано два гени - на хромосомі 2р22-р25 і на хромосомі 3q13. Патогенез сімейного тремору досі незрозумілий, морфологічних змін у мозку не знаходять.

Фізіологічний есенційний тремор із частотою від 8 до 12 Гц залежить від периферичних рефлексів. Цей вид тремору виникає абсолютно у всіх здорових людей при стресі, різко посилюється при високій адренергічній активності: стомленні, холоді, тривозі, гіпоглікемії, а також при прийомі лікарських засобів: кофеїну, тиреоїдних гормонів, антидепресантів та фенотіазинів. Уві сні тремор повністю зникає. Вплив тремору на активні рухи по-різному. У деяких хворих зберігається здатність виконувати навіть тонкі види робіт, інші змушені змінювати професію.

Патологічний есенційний тремор з частотою від 4до7 Гц виникає внаслідок порушення взаємодії денторубрального шляху та сегментарної рухової іннервації (порушення у спинальному апараті гамма-альфа-спряження). Внутрішньовенне введення пропранололу не впливає на патологічний тремор.

Клінічні прояви. Симптоми зазвичай стають вираженими у пубертатний період, але відомі випадки захворювання у 5-річному віці і раніше. Найчастіше зустрічається в осіб чоловічої статі. Уві сні тремор припиняється; значно зменшується чи зникає після прийому невеликої дози алкоголю. Так, один із С.Н. Давиденковим музикант, який страждав на есенційний тремор, міг виступати на сцені тільки після прийому 100 г горілки (1960). У нижніх кінцівках тремору немає. Діти з есенціальним тремором можуть чудово малювати, вишивати, грати, збирати та склеювати іграшки. Мова та інтелект не порушуються, не змінюються хода та м'язова сила. Спочатку симптоми прогресують, але у дорослих клінічна картина стабілізується і тремор не впливає на повсякденну діяльність. У пізнішому віці стан може раптово погіршитися, і есенціальний тремор перетворюється на сенільний.

Діагнозесенціального клінічного тремору; заснований на виключенні інших захворювань базальних гангліїв та впливу лікарських засобів. Тремтіння рук помітно під час огляду, виявлення незначного тремору хворому пропонують витягнути руки, написати кілька слів, провести пряму лінію тощо. Легке тремтіння голови можна відчути, поклавши руки на голову хворого.

Діагностика

1. Тривалість понад 1 рік.

2. Відсутність пірамідних, мозочкових, чутливих порушень та ураження периферичних нервів.

3. Нормальний інтелект.

4. Тремор не пов'язаний із прийомом лікарських препаратів.

5. Відсутність системних захворювань (наприклад, патології щитовидної залози).

6. Нормальний результат МРТ.

Додатково підтверджує діагноз есенціального тремору позитивний анамнез сімейний. Слід зауважити, що локалізація та виразність тремору у членів однієї сім'ї може відрізнятись.

Лікування.У більшості випадків тремор не потребує лікування. Проте зменшує прояв сімейного тремору пропраналол, антагоніст бета-адренорецепторів.

Ювенільна хвороба Паркінсона (G 20)

Симптоми ювенільної хвороби Паркінсона з'являються до 20 років. У цьому полягає різниця між ювенільною хворобою Паркінсона та хворобою Паркінсона з раннім дебютом (поява симптомів віком від 20 до 40 років). Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним та аутосомно-рецесивним типом. Ген аутосомно-домінантної форми картирован на хромосомі 4q21-23, аутосомно-домінантної форми з раннім дебютом - на хромосомі 2р13. Ген аутосомно-рецесивної форми ювенільної хвороби Паркінсона картовано на хромосомі 6q15.2-27. Він кодує білок паркін, який надміру зустрічається у всіх відділах мозку, включаючи чорну речовину.

При морфологічному дослідженні виявляються загибель нейронів та гліоз у компактній частині чорної речовини.

клініка.Перші симптоми аутосомно-рецесивної форми з'являються після 15 років. Порушується хода, з'являються ретропульсія, тремор, гіперрефлексія та дистонічна установка стоп. Усі симптоми зменшуються уві сні. Інтелектуально-мнестичних розладів немає. На МРТ зміни не визначаються.

Диференціальний діагноз. Ювенільну хворобу Паркінсона диференціюють із хворобою Вільсона-Коновалова, дофа-залежною дистонією та оливопонтоцеребеллярною атрофією.

Лікування.Замісна терапія препаратами леводопи.

5.2. Спадково-дегенеративні захворювання стовбура, мозочка та спинного мозку

Спадково-дегенеративні захворювання стовбура, мозочка та спинного мозку характеризуються повільно прогресуючим.

Мал. 5.5.Атактична хода

Мал. 5.6.Атаксія в положенні стоячи

Мал. 5.7.Хвора на Атаксію Фрідрейха

течією з розпадом функцій, що регулюються цими мозковими структурами. Дебют захворювань - у дитячому та юнацькому віці.

Етіологіяв більшості випадків спадкова, захворювання передаються за аутосомнодомінантним або аутосомнорецесивним типом.

Патогенез.Прогресуючий перебіг обумовлений атрофією нервової тканини в межах ураженої області.

Класифікація цих розладів ґрунтується на генетичних, клінічних та патоморфологічних даних.

Атаксія Фрідрейха (G 11.1)

Атаксія Фрідрейха (АФ) описана Н. Фрідрейхом в 1863 р. Це спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою атаксією внаслідок склеротичного переродження задніх та бічних стовпів спинного мозку, гіпоплазії мозочка та спинного мозку (рис. 5.5-5.7). Для нього характерні атаксія, ністагм, кіфосколіоз, деформація стопи. Хворі відрізняються особливим дизморфічним статусом, мають безліч скелетних аномалій, частина з яких сформована від народження. Приблизно у трьох з чотирьох пацієнтів є високий склепіння стопи (порожниста стопа), пальці в

у вигляді барабанних паличок, атрофовані дрібні м'язи стопи. Кіфосколіоз спостерігається у 75-90% випадків.

Поширеність у популяції варіабельна – максимально до 10 випадків на 100 000 з високою частотою гетерозиготного носійства мутантного гена – 1 на 120 осіб.

Генетика.Захворювання передається аутосомно-рецесивним шляхом; ген картирован на хромосомі 9q13. Він кодує мітохондріальний білок фратаксин, розташований на внутрішній поверхні мембрани мітохондрій і бере участь в обміні заліза. В інтроні патологічного гена збільшено послідовність повторів ГАА (гуанінаденін-аденін). Кількість ГАА-повторів знаходиться в діапазоні від 6 до 29 у здорових людей і від 120 до 1700 - у хворих, причому розмір повторів корелює з віком дебюту та тяжкістю хвороби. Патологічно подовжений аллель генетично нестабільний і здатний до подальшої експансії при передачі в наступне покоління. В результаті мутації знижується рівень нормального фратаксину, залізо відкладається всередині мітохондрій, відбувається незворотне пошкодження функції мітохондрій та порушення окисного фосфорилювання. В результаті гинуть клітини енергозалежних мішеней (мозку, серця, підшлункової залози, нирок, печінки).

Таким чином, атаксія Фрідрейха – це мітохондріальне захворювання, пов'язане з мутацією ядерного геному. У гетерозигот неврологічних симптомів немає.

Патогенезпов'язаний із дегенерацією довгих провідників спинного мозку. Поряд з периферичними нервами також можуть уражатися довгастий мозок і, рідше, мозок. У цих областях виявляються аксональна дегенерація, демієлінізація та компенсаторний гліоз. Дегенеративні зміни найбільш виражені в стовпах Кларка та зубчастих ядрах мозочка, але уражаються також ядра довгастого мозку та клітини Пуркіньє. Апоптоз нейронів та гліоз відзначаються у вестибулярних та слухових ядрах. У мієліновій оболонці провідників знижено рівень протеоліпідів. Можлива патологія з боку внутрішніх органів: кардіомегалія з гіпертрофією міоцитів, а в підшлунковій залозі – хронічний інтерстиціальний фіброз та запальна інфільтрація. Нерідко виявляється цукровий діабет.

Патоморфологія.Виявляється загибель клітин стовпів Кларка і спиноцеребеллярних трактів, що починаються від них, а також (в пізній стадії хвороби) дегенерація ядер III, V, IX-X, XII пар черепних нервів, клітин Пуркіньє, зубчастого ядра і верхньої ніжки мозочка.

У зазначених областях виявляються аксональна дегенерація, демієлінізація та компенсаторний гліоз.

Клінічні прояви. Вік дебюту варіабельний, проте в одній сім'ї захворювання починається в одному віці. Перші симптоми можуть відзначатися вже у 2-річному віці, середній вік дебюту – 10 років. Течія характеризується появою нових симптомів, щодо швидким прогресуванням процесу та поєднанням типових неврологічних та екстраневральних порушень.

Діти починають ходити після року, часто падають. При пізнішому дебюті виникає похитування, порушена ходьба в темряві (ознака задньостовпової атаксії). Незабаром до атаксії під час ходьби приєднуються дискоординація рук, зміна почерку, слабкість у ногах.

З боку черепних нервів виявляються порушення гостроти зору через атрофію зорових нервів, ністагм (у 20-40% випадків), а також зниження слуху. Крім того, можуть спостерігатися посмикування очних яблук (міоклонії). Атрофія зорових нервів може бути уродженою чи швидко наростає на першому році життя. У 40% хворих порушено сприйняття квітів.

Вестибулярні розлади виникають рано, на пізніх етапах хвороби трапляються приблизно 50% пацієнтів. Також типова глухота, викликана дегенерацією слухових нейронів. Найбільш примітним симптомом є комбінована мозочково-сенситивна атаксія, викликана ураженням мозочка і задніх стовпів з їх чутливими провідниками. Вона більш виражена в ногах, ніж у руках, і виявляється при дослідженні ходи та статики дитини. Можна виявити відсутність вібраційної та пропріоцетивної чутливості, в деяких випадках у дистальних відділах кінцівок порушені інші види чутливості.

При неврологічному обстеженні виявляється арефлексія колінних та ахілових рефлексів. Виникають слабкість дистальних м'язів нижніх кінцівок та атрофія дрібних м'язів рук та ніг. Часті скарги на болі, судоми та парестезії у кінцівках.

У розгорнутій клінічній стадії порушення координації наростають, до них приєднується слабкість та атрофія м'язів ніг, а потім і рук, аж до тетрапарезу. Мова стає розхистою внаслідок неузгодженості дихання та фонації. Щодо деменції думки суперечливі: для дітей розумова відсталість та деменція нехарактерні.

Мал. 5.8.Деформація стоп на кшталт Фрідрейха

Мал. 5.9.Сколіоз при атаксії Фрідрейха

Розлади функцій тазових органів характерні для фінальної стадії хвороби, а раннім симптомом можуть бути раптові позиви до сечовипускання.

Серед екстраневральних проявів хвороби Фрідрейха необхідно виділити ураження серця, яке зустрічається у більш ніж 90% хворих. Характерна прогресуюча гіпертрофічна або дилатаційна кардіоміопатія. Вона проявляється болями в ділянці серця, серцебиттям, задишкою при фізичному навантаженні, систолічним шумом та іншими симптомами. Більш ніж у половини хворих на кардіоміопатію є безпосередньою причиною смерті.

Деформація стоп - «стопа Фрідрейха» - не патогномонічна для хвороби Фрідрейха (рис. 5.8) і зустрічається при деяких інших дегенеративних захворюваннях нервової системи, наприклад, при невральній аміотрофії Шарко-Марі, спастичної параплегії Штрюмпеля та ін. Нерідко також сколіозрис. . До екстраневральних проявів хвороби Фрідрейха належать ендокринні розлади (цукровий діабет, гіпогонадизм, інфантилізм, дисфункція яєчників).

Неврологічні симптоми прогресують повільно, з тривалістю захворювання до 20 років, хоча можливий швидший перебіг хвороби. Іноді спостерігаються періоди стабілізації стану. Супутні інфекції погіршують перебіг захворювання та сприяють появі нових симптомів. Хворий з хворобою, що далеко зайшла, прикутий до ліжка, страждає дисфагією та іншими бульбарними симптомами. Смерть настає від виснаження або частіше від міокардиту з тяжкою серцевою недостатністю. При хорошому догляді пацієнти можуть доживати 40-50 років.

Додаткові методи дослідження. При дослідженні зорових викликаних потенціалів виявляються генералізоване зниження амплітуди потенціалів та подовження часу їх появи. Зменшення амплітуди, напевно, є наслідком розпаду волокон зорових шляхів.

Соматосенсорні викликані потенціали, реєстровані від надключичних відведень, відрізняються від нормальних вже на ранніх стадіях хвороби, але вони не супроводжуються зниженням провідності по периферичному нерву.

МРТможе виявити розширення IV шлуночка та атрофію верхнього черв'яка, стовбура та спинного мозку.

При проведенні ЕКГ та Ехо-КГознаки міокардиту виявляються у 80-90% випадків. Особливо часто відзначаються порушення провідності, аж до повної блокади, та гіпертрофія міжшлуночкової перегородки.

При цитохімічному дослідженні ферментів-дегідрогеназ лімфоцитів виявляється достовірне зниження сукцинатдегідрогенази (СДГ), α-гліцерофосфадегідрогенази (ГФДГ), глутаматдегідрогенази (ГДГ), лактатдегідрогенази (ЛДГ), малатдегідрогенази (ЛДГ).

Необхідно мати на увазі, що при молекулярно-генетичному обстеженніпацієнтів із клінічно типовими проявами не у всіх виявляється збільшення тринуклеотиду ГАА, розширення алелю. Можлива точкова мутація чи делеція у гені обох хромосомах. Описано аутосомно-рецесивну форму мозочкової атаксії, при якій сухожильні рефлекси збережені і немає атрофії зорових нервів, діабету та порушень з боку серця. Симптоми з'являються у віці від 18 місяців до 20 років, протягом повільніше, ніж при класичній формі. Майже у половини пацієнтів із такою клінічною картиною можна знайти збільшення повторів ГАА.

Діагноз.У типовому випадку клінічний діагноз ставиться на підставі прогресуючої атаксії, що є з раннього дитинства, скелетних деформацій, порушень зорових викликаних потенціалів і кардіопатії. Діагноз підтверджується генетично (визначення розміру повторів ГАА).

Диференціальний діагноз в першу чергу повинен проводитися з другою за частотою зустрічальності прогресуючою атаксією з початком у дитячому віці - атаксією-телеангіоектазією (хворобою Луї-Бар). Клінічно вона відрізняється наявністю на шкірі телеангіоектазій (надмірного локального розширення дрібних судин, переважно пре-

капілярів і капілярів), відсутністю скелетних аномалій, частими і інфекціями дихальних шляхів, що важко протікають, відсутністю або вкрай низьким рівнем IgA, високим рівнем альфа-фетопротеїну. На МРТ виявляється гіпоплазія мозочка, частіше його хробака.

ЛікуванняАтаксії Фрідрейха не розроблено. Застосовують препарати, що підтримують функцію мітохондрій (табл. 10). Рекомендується одночасне призначення препаратів, що підвищують активність дихального ланцюга мітохондрій, кофакторів ензимних реакцій енергетичного обміну, антиоксидантів. Пацієнти почуваються краще при обмеженні кількості вуглеводів у їжі до 10 г/кг, оскільки є своєрідною «провокацією», що посилює дефект енергетичного обміну.

Діти з АФ можуть залишатися активними максимально довго, займаючись лікувальною фізкультурою, виконуючи комплекси вправ, що коригують, спрямованих на зміцнення сили м'язів і нормалізацію балансу. За такої програми вправ кардіоміопатія не розвивається.

Ортопедичне хірургічне лікування скелетних деформацій, особливо прогресуючого сколіозу, показано, якщо неефективний ортопедичний корсет.

Таблиця 10Медикаментозні препарати, що застосовуються для лікування БФ

Прогноз.Хвороба Фрідрейха характеризується неухильно прогресуючим перебігом, тривалість хвороби може варіювати в широких межах, але частіше не перевищує 20 років. Безпосередніми причинами смерті можуть бути серцева та легенева недостатність, інфекційні ускладнення.

Спиноцеребеллярні атаксії [оливопонтоцеребеллярна дегенерація]. Оливопонтоцеребеллярна дегенерація - генетично та клінічно гетерогенні стани. Для них характерні прогресуюча мозочкова атаксія, тремор, запаморочення, дизартрія, зниження глибокої чутливості, окорухові порушення та пірамідні симптоми. Рідше спостерігаються гіперкінези, симптоми периферичного паралічу та тазові порушення. Патологічний процес вражає нейрони кори мозочка, ядра варолієвого мосту та нижніх олив, а також у тій чи іншій мірі спинний мозок та базальні ядра. Ступінь тяжкості обумовлена ​​характером мутації та довжиною патологічного гена. В результаті молекулярно-генетичних досліджень в даний час виділено більше 10 типів атаксії, які отримали назву спиноцеребеллярних атрофій (СЦА). Але навіть при молекулярно-генетичному дослідженні приблизно у половини сімей з аутосомно-домінантною мозочковою атаксією не виявляється жодна з відомих мутацій. Проте діагноз аутосомнодомінантної мозочкової атаксії базується на ідентифікації генетичної мутації.

Середній вік дебюту цих захворювань посідає четверте десятиліття життя, проте ряд станів зустрічається в дітей віком.

Етіологія.Гени картовані на хромосомах: СЦА1 - на 6р22-23, СЦА2 - на 12q24.1, СЦАЗ - на 14q32.1, СЦА4 - на 16q21, СЦА5 - на 11q13, СЦА7 - на 3р12-12, СЦА7 - на 3р12-11, - На 22q13.

Ген форми СЦА6 картовано на хромосомі 19р13. І лише за цієї форми встановлено механізм роботи гена, який кодує альфа-1-субодиницю вольтаж-залежних кальцієвих каналів.

Механізм мутацій при СЦА полягає у патологічному збільшенні числа тринуклеотидних повторів. Довжина повторів наростає з покоління в покоління, тому що довше повтор, тим раніше дебютує захворювання і тим важче воно протікає (антиципація). Такий характер пошкодження гена та прояви хвороби характерний для хвороби Гентінгтона, міотонічної дистрофії, спинальнобульбарної аміотрофії Кеннеді та багатьох інших неврологічних захворювань. Поширеність окремих генетичних форм СЦА

варіює у різних популяціях. У Північній Америці переважною формою є СЦА3, у Росії найчастіше зустрічається СЦА1. При цій формі збільшена поліглутамінова послідовність провокує нейрональну дегенерацію. Зазвичай клінічна картина дебютує у віці до 15 років, причому у хлопчиків раніше, тому що повтори більшою мірою подовжуються при спадкуванні за батьківською лінією. Характерні атаксія, офтальмоплегія, пірамідні та екстрапірамідні симптоми.

Морфологічно виявляється атрофія мозочка та його ніжок, а також основи моста. Найбільше страждають клітини Пуркіньє та нейрони зубчастого ядра, а також базальні ядра, спинний мозок, сітківка ока та периферична нервова система.

Діагноз та диференціальний діагноз ґрунтується на часі дебюту, характерному поєднанні симптомів та швидкості їх розвитку у дітей, чиї батьки страждають на прогресуючу атаксію.

Сімейна спастична параплегія. Захворювання передається аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим шляхом.

Патогенез.Основні зміни відбуваються у спинному мозку. Аксональна дегенерація пірамідальних шляхів завжди максимально виражена у дистальних відділах. У уражених провідниках руйнуються осьовий циліндр та мієлінова оболонка. Уражаються також висхідні шляхи, особливо задні стовпи, спиноцеребеллярні волокна та клітини спинномозкових вузлів, які дегенерують на фоні проліферації глії. Ознак первинної демієлінізації не виявляється. При біопсії м'язів можна виявити рвані червоні волокна.

клінічна картина за всіх форм подібна. При рецесивних варіантах хвороби середній вік розвитку повної клінічної картини – 11,5 року, а за домінантних – 20 років. Однак у 40% пацієнтів перші симптоми з'являються до 5-річного віку. Діти починають пізніше ходити, виявляються хиткість і незграбність, перехрещування ніг у вигляді ножиць. М'язовий тонус у ногах та сухо- жилі рефлекси підвищені, виявляються патологічні стопні симптоми. Це захворювання часто протікає під маскою дитячого церебрального паралічу. Слід зазначити, що з ССП немає атрофії м'язів і, попри ураження задніх стовпів, вібраційна чутливість не порушена.

Як правило, перебіг хвороби дуже повільний, причому швидше прогресує рецесивна форма. Якщо дитина страждає на ту чи

іншою домінантною формою, його стан відносно стабільний до 30 років. Верхні кінцівки часто залишаються інтактними до термінальної стадії. Соматичні порушення на ранніх стадіях хвороби немає. У деяких сімейних випадках спастична параплегія поєднується з деменцією, судомами, гіперкінезами, невритом зорового нерва, патологією серця, гіпопігментацією шкіри.

Діагноз.За відсутності сімейного анамнезу діагноз спадкової параплегії ставиться шляхом виключення. Час проведення по руховим і чутливим нервам не порушено, викликані соматосенсорні потенціали знижені, причому не тільки у хворих, але і у клінічно здорових членів сім'ї. Прогресуючий розвиток симптомів заперечує діагноз ДЦП. Чутливі розлади та порушення функцій сфінктерів, зазвичай характерні для пухлини спинного мозку, рідко трапляються на ранніх стадіях хвороби. Однак за відсутності переконливого сімейного анамнезу потрібне проведення МРТ для виключення новоутворень спинного мозку.

Лікування.Зважаючи на повільне прогресування хвороби, повинна застосовуватися активна програма фізіотерапії та лікувальної фізкультури для запобігання контрактур.

Практично всім розвинених країн останніми роками характерно збільшення смертності від серцево-судинних захворювань, як і нашій країни.

За останні 20 років смертність від серцево-судинних захворювань збільшилася більш ніж у 2 рази. Більш ніж у половини померлих причиною смерті була ішемічна хвороба серця.

ПРИЧИНИ ЗДІЙСНЮЮЧІ ЗБІЛЬШЕННЯ СМЕРТНОСТІ І ЗАХВОРЮВАЛЬНОСТІ ВІД СЕРЦЕВО-СУДИННИХ ХВОРОБ.

· Концентрація населення містах (урбанізація)

· Зміна ритму життя та збільшення емоційної напруженості

· Зміна характеру роботи та харчування

· Різке обмеження фізичної активності

20 років тому серцево-судинні захворювання у структурі причин загальної захворюваності займали приблизно 6-8 місце. Зараз вони вийшли на 2 місце і становлять близько 20% випадків, які звернулися за медичною допомогою. Провідними нозологічними формами є гіпертонічна хвороба, ІХС, цереброваскулярні хвороби. Слід зазначити тенденцію до омолодження цих захворювань, але кількість хворих таки збільшується значною мірою серед осіб віком 40-50 років. Залежно від статі:

показник захворюваності на серцево-судинні хвороби у жінок вище ніж у чоловіків, за винятком інфаркту міокарда. Інфаркт міокарда найчастіше зустрічається у чоловіків. З віком захворюваність зростає, крім ревматизму.

Серцево-судинні захворювання посідають перше місце серед причин інвалідності у нашій країні. Близько 4% хворих одержують 1 групу інвалідності, близько 60% одержують 2 групу інвалідності. Серед причин інвалідності переважають ІХС, гіпертонічна хвороба та судинні ураження мозку.

Найбільший вплив на скорочення очікуваності середньої тривалості життя має смертність від хвороб системи кровообігу.

ФАКТОРИ РИЗИКУ СЕРЦЕВО-СУДИННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ.

· Зовнішні (соціально-побутові) фактори

· Внутрішні фактори

Зовнішні фактори:

· Надмірна емоційна напруга

· Надлишкове харчування

· Вживання хворої кількості кухонної солі

· паління

· вживання алкоголю

· гіподинамія

Внутрішні фактори:

· Спадкова схильність

· цукровий діабет

· Гіперхолестеринемія

· гіперліпідемія

Деякі серцево-судинні захворювання, зумовлені факторами ризику, можуть сприяти виникненню інших серцево-судинних захворювань (наприклад, гіпертонічна хвороба є фактором ризику для ІХС).

ЗЛОЯКІСНІ НОВОУТВОРЕННЯ ТА ЇХ СОЦІАЛЬНО-МЕДИЧНА ЗНАЧНІСТЬ.

Злоякісні новоутворення посідають друге місце у структурі причин загальної смертності (з 40-50 років 20 століття). Вони становлять приблизно 17% від усіх причин смерті. За останні 10 років кількість померлих збільшилась на 30%.

Збільшення смертності від злоякісних новоутворень відбувається за рахунок поліпшення діагностики захворювань, і з допомогою збільшення тривалості життя. Хоча зростання смертності та захворюваності йде не лише за рахунок осіб старших вікових груп, але відзначається у всіх вікових групах, у тому числі у молодих осіб.

Смертність істотно відрізняється за віковими групами у чоловіків та жінок. У віці 25-34 роки смертність вища у чоловіків, з 35 років у жінок. З 55 до 64 років значно переважає у чоловіків. У цілому нині смертність чоловіків перевищує смертність жінок. Поряд із зростанням смертності від злоякісних новоутворень зростає захворюваність на ці захворювання.

Чоловіки частіше хворіють на злоякісні новоутворення ніж жінки.

Структура захворюваності у чоловіків:

· рак легені - 29% всіх випадків

· рак шлунка 16%

· рак шкіри 8%

· гемобластози 5%

Структура захворюваності у жінок:

· рак молочної залози 17%

· рак шлунка 12%

· рак шкіри 12%

· рак ободової кишки 6%

Загалом захворюваність на злоякісні новоутворення з віком збільшується, проте збільшується вона не рівномірно. Відзначається два піки захворюваності: у віці від 0 до 4 років та у віці 70-74 років.

Принципи профілактики злоякісних новоутворень:

· раннє виявлення та лікування передпухлинних захворювань

· Виявлення канцерогенних речовин, їх докладний опис та розробка ефективних заходів щодо запобігання контакту людини з цими речовинами.

· Виявлення захворювань на ранніх стадіях, що обумовлює ефективне лікування та запобігання метастазам та рецидивам

· обов'язкове тривале спостереження за хворими після лікування з метою профілактики або раннього лікування рецидивів та метастазів

· Виявлення факторів ризику, вивчення способу життя

НЕЩАСНІ ВИПАДКИ, ОТРАВЛЕННЯ ТА ТРАВМИ (НЕВИРОБНИЧІ ПРИЧИНИ).

Неприродні причини посідають третє місце у структурі загальної смертності серед населення основних розвинутих країн. Ця тенденція є відображенням збільшення інтенсивності життя цих країн. Для економічно розвинених країн характерна стабілізація показників смертності від нещасних випадків, отруєнь та травм чи навіть незначне їх зниження.

У структурі загальної захворюваності травматизм посідає 4-5 місце.

Негативні зміни у рівні смертності від неприродних причин пов'язані з соціально-економічним, політичним психологічним кліматом у нашій країні.

ПСИХІЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Проблема вивчення поширеності психічних захворювань серед населення переважають у всіх країнах дуже складна. Показники наведені різними авторами з різних країн багато в чому розходяться. Для уточнення більш точних даних було запропоновано наступний методичний прийом - поділ всіх хворих на 3 групи:

1. Особи, які страждають на незначні психічні порушення. Вони становлять

15-20% від населення. Це насамперед хворі з неврозами.

2. Особи, які потребують систематичної психіатричної допомоги - 3-6%

3. Найбільш важкі психічні хворі – 0. 3 -0. 6%.

До найбільш поширених психічних розладів належать неврози та інші прикордонні стани. Поширеність неврозів серед населення розвинених країн сягає приблизно 30%. Щорічно кількість неврозів у всіх країнах зростає на 10%. При аналізі поширеності психічних розладів ці захворювання ділять на 2 групи:

· Хвороби, виникнення яких мало залежить від зовнішнього середовища -ендогенні психози. Це шизофренія, маніакально-депресивний синдром, окремі види олігофренії. Поширеність цих захворювань по різних країнах приблизно однакова.

· Хвороби, виникнення яких залежить від впливу зовнішніх факторів (не повністю). Поширеність цих захворювань щодо окремих країн, регіонів різна. Сюди включаються такі розлади як алкоголізм, наркоманія, інтоксикаційні психози, наслідки черепно-мозкової травми тощо.

Серед захворювань складових другу групу найпоширенішими виявився хронічний алкоголізм. Особливо різко зростає кількість хворих на алкогольні психози.

Відзначається високе зростання первинної захворюваності на наркоманію. Триває зростання кількості інвалідів із психічних захворювань. Понад половина осіб, які отримали інвалідність по психічному захворюванню, - це особи працездатного віку. Збільшується кількість хворих, що отримали 1, 2 групу інвалідності.



З цієї статті ви дізнаєтесь:

Які особливості захворювань у старечому віці

Які захворювання у старечому віці зустрічаються найчастіше

Які психічні захворювання можуть з'явитися у старечому віці

Старіння людського організму – неминучий фізіологічний процес, який залежить багатьох чинників, але, ознайомившись із основними симптомами хвороб, можна заздалегідь розпізнати і запобігти розвитку захворювання старечого віку.

Особливості захворювань похилого віку

У літньому та старечому віці прояв та перебіг хвороб характеризуються рядом особливостей:

У людському організмі процеси старіння органів та систем відбуваються не одночасно, внаслідок чого у людей старшого віку спостерігається поєднання хвороб, що розвивалися у різні періоди життя.

Одночасно протікають та розвиваються кілька захворювань, у тому числі хронічні: атеросклероз, жовчнокам'яна хвороба, ожиріння, захворювання травної системи, ішемічна хвороба серця та ін. Гострі інфекції, такі як запалення легень, найчастіше виявляються завершальними.

Захворювання похилого віку не просто діагностувати. У цей період у людей знижується симптоматика хвороб (так зване мовчання симптомів). Спостерігаються невиразні температурні реакції, зростає поріг болючих відчуттів. Наприклад, такі гострі запальні процеси, як абсцеси черевної або легеневої порожнини, можуть протікати на тлі слабкості та субфебрильної температури.

Така симптоматика створює труднощі для своєчасної діагностики, зокрема таких захворювань, як старечий холецистит, запалення легень, перитоніт, апендицит, запалення шкірних покривів. Зниження числа явних ознак хвороб відзначається при різних формах виснаження імунної системи організму (при травматичному виснаженні у хворих із тривалим нагноєнням ран, при авітамінозі, у хворих на рак та ін.).

При слабкій опірності організму (гіпергією) знижується активність ЦНС, уповільнюються процеси обміну речовин та вазомоторні реакції, внаслідок чого спостерігається монотонність та млявість перебігу хвороби.

З віком відбувається зменшення синтезу нуклеїнових кислот та білка, що призводить до зниження утворення регенеруючих клітин. Через війну відбувається ослаблення регенеративних процесів у організмі. Наприклад, люди до 20 років компенсаторна гіпертрофія нирки виражена явно; у віці 35 років – лише помітна; у 45–50 років – трохи помітна; у людей віком від 50 років – не виявляється. На процеси загоєння чистої рани завдовжки 20 см у 10-річному віці потрібно 20 днів; у віці 20 років – 31 день; 30 років – 41 день; 40 років – 55 днів; 50 років – 78 днів; 60 років – 100 днів.

У людей похилого віку спостерігається зниження вироблення антитіл і невисока опірність до вірусних інфекцій - це є наслідком зниження реактивності нервової системи, атрофії лімфоїдної тканини, ослаблення бар'єрних систем і фагоцитарної активності, вікової інволюції тимусу, зниження вироблення Т-лімфоцитів, посиленням .

Захисна система організму не може забезпечувати швидкий розвиток гуморального та клітинного імунітету, перебіг енергетичних процесів. У зв'язку з цим у людей зрілого віку спостерігається швидке виснаження всіх систем організму, низький рівень боротьби з вірусами та інфекціями.

Наприклад, ризик захворювання на туберкульоз або онкологію у людей похилого віку зростає в 4-5 разів, а смертність від пневмонії в 4-7 разів вища, ніж у молодих людей. Захворювання літнього та старечого віку розвиваються і внаслідок зниження надійності саморегулюючих механізмів та обмеження адаптаційних можливостей.

Найбільш поширені захворювання осіб похилого та старечого віку

Захворювання серцево-судинної системи

У людей похилого віку часто діагностують такі захворювання, як:

інфаркт міокарда;

ішемічна хвороба серця;

гіпертонія;

хронічна серцева недостатність;

миготлива аритмія;

багато інших.

Серед населення Росії найбільш поширені захворювання серцево-судинної системи, вони посідають перше місце за смертністю. Для ранньої діагностики захворювань похилого віку та відстеження динаміки їх розвитку слід регулярно проводити моніторинг ЕКГ, ВІЛ-серця та інші супутні дослідження.

Судинні захворювання мозку

Робота мозку безпосередньо залежить від стану серцево-судинної системи. Наприклад, пацієнти з миготливою аритмією перебувають у групі ризику з високою ймовірністю розвитку інсульту. При постійному підвищеному артеріальному тиску розвивається можливість розриву судин головного мозку.

У пацієнтів діагностуються та розвиваються такі захворювання старечого віку:

• хвороба Альцгеймера;

  старечий склероз;

  церебральний атеросклероз;

Для того щоб у людей похилого віку робота функцій головного мозок не порушувалася, слід запобігти розвитку серцево-судинних хвороб, виключити психотравмуючі ситуації, дотримуватися правильного режиму харчування (зменшити вживання продуктів, що містять холестерин, дотримуватися дієтичного столу № 10 за Певзнером).

Захворювання опорно-рухової системи

Хвороби опорно-рухового апарату розвиваються повільно, поступово сковуючи рухи людини. Саме через них багато людей похилого віку переміщаються за допомогою тростини або виявляються прикутими до ліжка.

Найчастіше у людей похилого віку діагностують такі захворювання:

• ревматизм.

Для профілактики захворювань похилого віку рекомендовані невеликі фізичні навантаження, оскільки через малу рухливість у м'язах і суглобах можуть розвиватися застійні явища, але це загрожує втратою рухливості.

Також люди похилого віку більше схильні до розвитку онкологічних захворювань. Згідно зі статистикою, смертність від онкології посідає друге місце у Росії. Ракові хвороби переважно розвиваються у людей похилого віку (пов'язано це з тим, що протягом усього життя на організм впливають різні шкідливі фактори, а в похилому віці захисним системам вже складно боротися з канцерогенами).

Захворювання органів дихальної системи

Захворювання органів дихальної системи у людей похилого віку протікають зі своїми особливостями. Так, чим старший вік людини, тим складніше діагностувати запалення легень. У більшості хворих похилого віку температурні реакції виражені слабо або відсутні, також немає колючого болю в грудях та ознобу. У клінічному анамнезі пацієнта спостерігається втрата апетиту, загальна слабість, пасивність, порушення орієнтації та інші ознаки інтоксикації організму.

При діагностуванні запалення легень у хворих похилого віку слід спиратися на такі ознаки: посинення шкірних покривів обличчя, прискорене поверхневе дихання, загальна слабкість, пасивність, раніше перенесене ГРВІ. Але головними інформативними дослідженнями є рентгенограма грудної клітини та загальний клінічний аналіз крові. До тривалого лікування пневмонії та переходу їх у хронічну форму сприяють такі чинники – знижена імунологічна реактивність, хронічний бронхіт, обструктивна емфізема, зміни судинної системи легких.

Хвороби органів травної системи

Захворювання органів травної системи у літньому та старечому віці найчастіше супроводжуються функціональними та віковими змінами у шлунково-кишковому тракті. Виразка шлунку(або стареча виразка) виникає у людей похилого віку внаслідок судинно-дистрофічних порушень у слизовій оболонці шлунка. Такі патології розвиваються на тлі антисклеротичних змін у судинній системі шлунка, внаслідок цього погіршується його кровопостачання та знижується інтенсивність біохімічних процесів.

Загострення та ускладнення виразкової хвороби у людей похилого віку виникає набагато частіше, ніж у людей середнього віку. Також у похилому віці зростає ризик переродження виразкових ерозій у злоякісні утворення. З віком, особливо у жінок, збільшується ймовірність розвитку жовчнокам'яної хвороби, хронічного панкреатиту та коліту, гемороїдальних запалень.

Метаболічні порушення

Такі захворювання старечого віку, як гіперглікемія та цукровий діабет,діагностують у пацієнтів із підвищеним рівнем цукру в крові. Процес регулювання цукру в крові залежить від В-клітин підшлункової залози, які виробляють інсулін – його дефіцит сприяє розвитку захворювання.

Найпоширеніші психічні захворювання старечого віку

Відхилення у розвитку організму, пов'язані з його старінням (інволюційні)

Психічні захворювання старечого віку, пов'язані з інволюцією організму, не призводять до недоумства, їх можна вилікувати медикаментозною терапією. До таких відхилень відносяться:

параноїдальні розлади;

маніакальний стан;

депресія;

тривожні розлади;

іпохондрія.

Параноїдальний розлад - психоз, для якого характерні нав'язливі маячні ідеї, що сильно ускладнюють життя не тільки самим людям похилого віку, а й тим, хто їх оточує. Також протягом хвороби можуть виникати слухові та тактильні галюцинації, хворий перебуває у меланхолійному чи дратівливому настрої, виникає недовіра до оточуючих, загострюється почуття ревнощів.

Депресія характеризується погіршенням настрою, втратою бажання жити і радіти життю, виконувати повсякденні справи. Під час хвороби багатьох хворих відвідують негативні думки, страх за своє життя та тривога. Найчастіше симптоми депресії схожі ознаки набутого недоумства (деменції) – це порушення пам'яті, зниження інших психічних функцій.

Симптоми тривожних розладів схожі ознаки депресії. Їх характерні постійний страх, занепад сил, хвилювання, відсутність мотивації. Найчастіше такі почуття у хворого викликають навіть домашні справи, спілкування із родичами, поїздки у громадському транспорті. Люди старечого віку стають неспокійними та метушливими. Сильна внутрішня напруга у поєднанні з тривогою призводить до важких неврозів.

Маніакальний стан - це серйозне психічне захворювання старечого віку, яке супроводжується ейфоричним збудженням, нестримними розмовами та неприродно бадьорим станом. Літні люди, які страждають на таку хворобу, не розуміють, до яких наслідків можуть призвести їх дії. Піднесеного настрою на зміну різко приходять гнів або агресія. Люди рідко самостійно приходять за допомогою до фахівців, хоча вона їм потрібна.

Органічні відхилення особистості

Необоротні психічні розлади особистості людей похилого віку виникають, зазвичай, через деменції.

Деменція - старече недоумство - не виникає відразу, хвороба розвивається поволі. Перші симптоми не завжди помітні, але з часом недуга прогресує. Деменцію поділяють на два основні типи: тотальну та лакунарну. При тотальному старечому недоумство у хворого відбувається повне ураження різних систем організму, що призводить до повного руйнування особистості. При лакунарній деменції хворі частково втрачають пам'ять, можливі психічні порушення, але це заважає їм адекватно оцінювати себе, особистість зберігається.

Наслідком деменції є такі органічні захворювання, як хвороба Альцгеймера та хвороба Піка.

Хвороба Альцгеймера виникає при ураженні центральної нервової системи. У цьому знижуються когнітивні функції організму, втрачаються індивідуальні риси характеру, змінюється поведінка. Перші симптоми недуги: втрата пам'яті, що виявляється в тому, що людині похилого віку важко згадати минулі або поточні події.

При різних ураженнях лобових і скроневих часток кори головного мозку у похилого віку людини розвивається хвороба Піка. Вже ранніх стадіях цього психічного захворювання може статися дуже швидке руйнація особистості людини. Інтелектуальні здібності хворого досить тривалий час ще зберігаються: він пам'ятає імена, події, терпимо вважає, мова та словниковий запас залишаються практично на колишньому рівні.

У наших пансіонатах ми готові запропонувати лише найкраще:

Цілодобовий догляд за людьми похилого віку професійними доглядальницями (весь персонал громадяни РФ).

5-разове повноцінне та дієтичне харчування.

1-2-3-місне розміщення (для лежачих спеціалізовані зручні ліжка).

Щоденне дозвілля (ігри, книги, кросворди, прогулянки).

Індивідуальну роботу психологів: арт-терапія, музичні заняття, ліплення.




Ознаки ураження ЦНС

ПЕРИНАТАЛЬНЕ ПОШКОДЖЕННЯ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ

Пошкодження ЦНС відноситься до найбільш тяжких травм і може призвести до інвалідизації дитини або смерті.

· Етіологія. Найчастішими причинами ушкодження ЦНС є: киснева недостатність (гіпоксія, асфіксія),

· Різні інфекції та інтоксикації,

· механічне пошкодження мозку (здавлення, розміщення, розрив тканин та крововилив),

· Спадкові хвороби обміну речовин,

· Аномалії мозку.

Механічні впливи на плід виникають при значній невідповідності між розмірами плода та тазу матері, аномаліях передлежання, при затяжних або стрімких пологах, а також порушення техніки акушерських родоразрешающих операцій і посібників.

Патогенез.Поразка нервової системи у новонароджених характеризується широкою різноманітністю клінічних та морфологічних змін - від легких функціональних порушень при розладах гемоліквороциркуляції до грубих симптомів ушкодження мозку та життєвих функцій при дифузному набряку та масивних внутрішньочерепних крововиливах.

клінічна картина. Вирізняють такі періоди перебігу захворювання:

· гострий (7-10 днів, у недоношених до 1 місяця),

· ранній відновлювальний (до 4-6 місяців),

· Пізній відновлювальний (до 1-2 років) та

· Період залишкових явищ (після 2 років).

Пошкодження головного мозку проявляється відразу після пологів або на 2-4 день життя. Клінічна симптоматика складається з ознак ураження ЦНС та внутрішніх органів.

1) рухова активність;

2) стан м'язового тонусу;

3) наявність та сила безумовних фізіологічних рефлексів новонародженого;

4) патологічні неврологічні знаки - загальномозкові та осередкові.

загальномозкові порушення(синдром пригнічення та синдром гіперзбудливості),

симптоми осередкового ураження мозкувідступають другого план.

Синдром пригнічення проявляється загальною млявістю, різким зниженням рухової активності, вираженою м'язовою гіпотонією, зниженням або відсутністю рефлексів. Найбільш тяжкий прояв ушкодження ЦНС – коматозний стан.

Синдром гіперзбудливості характеризується занепокоєнням, підвищеною руховою активністю, загальною гіперестезією. У дитини з'являються тремор рук і підборіддя, гіпертонія м'язів, ригідність потиличних м'язів, пронизливий крик, стогнання.

Судомний синдром представлений локальними або генералізованими судомами тонічного та клонічного характеру.

Вогнищеве ураження мозку проявляється симптомом "сонця, що заходить", ністагмом, птозом, екзофтальмом, асиметрією обличчя, носогубних складок, язика, очних щілин, парезами кінцівок, асиметрією м'язового тонусу і рефлексів.

За даними Всесвітньої Організації Охорони здоров'я, найчастішими причинами смерті є 15 захворювань, про які йтиметься у цій статті. Статистика говорить про те, що на ці хвороби припадає до 60% всіх смертей або серйозних ускладнень, включаючи інвалідність.

Отже, розповімо вам про п'ятнадцять найпоширеніших захворювань.

Ішемічна хвороба серця

ІХС – захворювання серця, пов'язане з недостатнім кровопостачанням окремих ділянок серцевого м'яза.

Ця хвороба займає верхній рядок цього невтішного рейтингу і є найпоширенішою патологією серцево-судинної системи. За статистикою, 12,6% смертей відбувається через це захворювання. При ІХС уражається серцевий м'яз – міокард, внаслідок його недостатнього чи зупиненого кровопостачання. Тільки в Росії через цю хворобу щороку помирає понад 600 тисяч людей.

Ішемія більшою мірою торкається вікової категорії людей від 50 до 65 років. При цьому чоловіки більш схильні до розвитку захворювання. В основі ішемії – кисневе голодування тканин серця через зниження інтенсивності коронарного кровопостачання. Патологія може протікати як у гострій, і у хронічній формі.

У переважній більшості випадків причиною ішемічної хвороби серця є атеросклероз коронарних артерій, що призводить до таких порушень, як тромбоемболія, спазм судин. Крім того, до факторів ризику належать:

• куріння та вживання алкоголю;
• порушення ліпідного обміну;
• малорухливий спосіб життя;
• надмірну масу тіла та ;

Наслідки ішемічної хвороби серця дуже серйозні: це інвалідність, а в найгіршому випадку смерть. Щоб запобігти розвитку захворювання, необхідно вести здоровий спосіб життя, підтримувати в нормі масу тіла, правильно харчуватися, стежити за рівнем артеріального тиску та не нехтувати фізичною активністю.

Цереброваскулярна хвороба

На відміну від ІХС, характеризується недостатнім кровопостачанням не серця, а мозкових тканин, що призводить до їхнього кисневого голодування. В основі поразки лежить, у рідкісних випадках васкуліт, або запалення судин. Найнебезпечнішим проявом патології є інсульт, який майже в половині випадків закінчується летальним кінцем.

Розвивається через крововилив у мозок або через появу в його судинах тромбів або атеросклеротичних бляшок. Відповідно до цього виділяють геморагічну, ішемічну та змішану форми захворювання. Незважаючи на те, що підвищення ефективності лікування останніми роками знизило смертність від інсульту, інвалідами після нападу залишається все більше людей.

Імовірність інсульту зростає в осіб після 50-ти років, а також у людей з атеросклерозом, порушеннями обміну жирів. Патології схильні до курців, любителів алкоголю. До факторів ризику також слід зарахувати:

• вроджені та набуті аномалії судин;
• порушення серцевого ритму;
• травми черепа;
• амілоїдна ангіопатія;
• гормональні зміни чи порушення, наприклад, вагітність чи цукровий діабет;
• стрес, регулярна емоційна перенапруга.

Інфекції нижніх дихальних шляхів


Пневмонією частіше хворіють діти, особи похилого віку і страждають на імунодефіцити.

Займають третє місце за кількістю смертельних наслідків і відносяться до найпоширеніших захворювань. Велика кількість летальних випадків характерна для наступних патологій дихальних органів:

• ускладнення;
• пневмонія або запалення легень;
• абсцес легені;
• емпієма плеври.

Найчастіше збудниками запалень виступають бактерії Streptoсoссus pneumonia, або пневмококи, а також такі мікроорганізми, як хламідії, мікоплазми та стафілококи. Розвитку тієї чи іншої захворювання сприяють певні чинники.

Щодо , то до групи ризику входять люди з ослабленим імунітетом та порушеннями його функціонування, з хронічними патологіями дихальних органів, курці, наркомани. Провокувати недугу можуть неповноцінне харчування, стреси, серцева недостатність. Захворюваність на пневмонію значно підвищується з віком і досягає свого піку серед людей похилого та похилого віку.

Емпієм плеври і абсцес легені супроводжуються процесом нагноєння в плевральній порожнині або безпосередньо в легеневій тканині. За статистикою, найчастішою причиною розвитку цих патологій є ускладнення пневмонії, а до основних факторів ризику можна віднести:

• літній вік;
• віддалені вогнища інфекції в організмі;
• захворювання бронхів;
• сепсис;
• зниження імунітету.

СНІД

Синдром набутого імунодефіциту – це стадія розвитку , коли з'являються вторинні патології, викликані ослабленням імунітету: від інфекцій до пухлинних уражень, які призводять до смерті. Сумна статистика повідомляє про те, що у 2014 році понад 800 тисяч росіян.

Збудник передається через кров, біологічні рідини, і навіть через материнське молоко. Основні фактори ризику – це:

• незахищені статеві контакти (ними припадає до 80% всіх випадків інфікування);
• використання одного шприца для ін'єкцій, тому наркомани становлять велику групу ризику;
• переливання зараженої крові;
• передача вірусу від хворої матері дитині

У окремих випадках інфікування можливе при використанні нестерильного інструменту, наприклад, при лікуванні зубів, нанесенні татуювань або пірсингу. Підступність захворювання на тому, що симптоми СНІД виявляються через багато років після зараження. Потрапивши в організм одного разу, вірус буде там завжди, а лікування спрямоване тільки на підтримку імунітету і запобігання розвитку вторинних інфекцій.

Хронічна обструктивна хвороба легень

ХОЗЛ є серйозним, тривало прогресуючим захворюванням. Воно характеризується розвитком запалення у легенях через звуження просвіту дихальних шляхів. Наслідками патології виступають інвалідність, обмеження фізичних можливостей людини, а нерідко і смерть. Згідно зі статистикою, тенденція захворюваності зростає, при цьому вікова категорія, найбільше схильна до розвитку ХОЗЛ, це люди старше 40 років. Висока смертність пояснюється також тим, більшість випадків обструктивної хвороби легень діагностуються на пізніх стадіях, коли патологічний процес стає незворотним. Фахівці називають основні фактори ризику:

• куріння: 90% хворих мають тривалий стаж нікотинової залежності, крім того, до групи ризику потрапляють і пасивні курці, особливо дитячого віку;
• хронічні захворювання дихальних шляхів;
• зайнятість на шкідливому виробництві, зокрема з підвищеним вмістом кадмію та кремнію в повітрі. У зв'язку з цим у групу ризику потрапляють металурги, шахтарі, будівельники, люди, які працюють у гірничодобувній, текстильній та целюлозно-паперовій промисловості;
• проживання у місцях із забрудненою атмосферою – промислові міста, мегаполіси.




Діарейні захворювання


Причиною смерті при діареї найчастіше стає зневоднення.

Складають 3,2 % від загальної кількості смертей і є поширеною причиною смертності в дитячому віці. Щороку в усьому світі на них захворює понад 2 млрд. людей. Летальний результат настає внаслідок найсильнішого зневоднення організму, спричиненого діареєю. За етіологією захворювання цієї групи можуть бути функціональними чи інфекційними. У першому випадку симптоми діареї викликають такі фактори, як:

• прийом антибіотиків;
• променева терапія;
• харчові токсини;
• порушення у функціонуванні;
• порушення вироблення ферментів.

Усі ці причини призводять до загибелі природної мікрофлори кишківника. При інфекційних діарейних захворюваннях поштовхом до розвитку гострих кишкових розладів виступає потрапляння до травної системи патогенних мікроорганізмів – кишкової палички, сальмонели, лямблій, ротавірусів, дизентерійного збудника та інших.

Основні заходи запобігання діарейним хворобам – це вживання чистої та якісної їжі та води, своєчасне лікування шлунково-кишкових захворювань та зниженої кислотності.

Туберкульоз

Патологія, частку якої припадає 2,7 % смертей на планеті. З людей, що захворіли, вмирає більше половини, а повітряно-краплинний спосіб поширення хвороби пояснює величезну кількість інфікованих. Декілька десятиліть тому медики пророкували недугу долю віспи, яка була повністю переможена і практично зникла. Однак вони помилилися у своїх припущеннях: збудник (паличка Коха, або мікобактерія туберкульозу) виявився страшним не тільки стійкістю до умов середовища та ліків, але й своїми наслідками. До них відносяться внутрішні кровотечі, дисбактеріоз і діарея, безплідність і неможливість народити здорову дитину.

Групи ризику розвитку захворювання:

• люди, які недавно заразилися і мають у минулому підозру на туберкульоз;
• особи, які контактують з хворою людиною;
• хворі на діабет та СНІД;
• курці, наркомани та зловживають алкоголем особи;
• медперсонал.

Імовірність підвищується за відсутності повноцінного харчування та зниження імунітету.




Малярія

Є причиною смерті в 2,2% смертей. Найбільш поширена патологія у країнах Африки та Азії. До факторів ризику відносять відвідування цих країн, де туристи нерідко заражаються цим захворюванням.

Збудники недуги локалізуються в червоних кров'яних клітинах, еритроцитах і живляться гемоглобіном. Розмножуючись у крові, плазмодії провокують напад малярії. Імовірність зараження від укусу комарів велика у так званий «малярійний» період, що триває з червня до вересня. 98% смертей від цього захворювання викликано тропічною малярією, а серед її наслідків можуть бути кома, недокрів'я.

Рак легенів, трахеї та бронхів

Займає 9 місце у списку найнебезпечніших захворювань. Найчастіше подібні патології торкаються вікової категорії людей після 45 років. Показово, що понад 80 % смертей при цьому припадає на частку курців, тому вони перші, хто потрапляє до групи ризику розвитку раку дихальних органів. Нікотин суттєво вражає тканини бронхів, що є найкоротшим шляхом до розвитку пухлини. До окремої групи варто віднести людей, які за своєю діяльністю контактують з азбестом чи газом радоном: у першому випадку це будівельники та працівники промислового сектору, у другому це трудівники шахт. У групі ризику також перебувають пасивні курці та люди з хронічними захворюваннями легень, наприклад . та , особливо у віці після 65 років, також можуть спровокувати рак органів дихання.

Наслідки патології сумні, без своєчасної терапії це завжди летальний результат. Лікування недуги складне, тривале і може провокувати розвиток тяжких ускладнень. Нерідко застосовується хірургічний метод, у якому видаляються тканини, уражені раком. Однак, якщо хоча б 1% уражених клітин залишиться в організмі, пухлинний процес з великою ймовірністю може відновитися.

Дорожньо-транспортні пригоди

З повною впевненістю можна назвати справжнім лихом сучасності. Безліч людей гине і залишається з інвалідністю. Автомобілів з кожним роком стає дедалі більше, а на дорогах щодня гине понад 70 жителів Росії, а у світі автокатастрофи забирають життя понад мільйон людей щороку. Чому це відбувається? Ось головні причини ДТП:

• водіння у стані алкогольного сп'яніння;
• незнання та недотримання правил дорожнього руху;
• технічна несправність транспортних засобів;
• неуважність водіїв;
• плачевний стан доріг.

Захворювання дитячого віку

багато дитячі хвороби також входять до найпоширеніших захворювань. Нижче перераховані ті з них, які найчастіше зустрічаються і несуть найбільшу небезпеку для здоров'я дітей:

• сальмонельоз:кишкова інфекція, що викликається різноманітними бактеріями з роду Сальмонел. Збудник потрапляє у травний тракт дитини з необробленою та брудною їжею, вражаючи слизову оболонку кишечника та нерідко внутрішні органи;
• хвороба Боткіна, або гепатитA,розвивається через вживання зараженої їжі та води, через брудні руки. Недуга дуже небезпечна, головна загроза полягає в ураженні печінки. У профілактиці гепатиту перше місце займає теплова обробка їжі, дотримання гігієни дитини, обов'язкове миття рук після туалету, прогулянки перед їжею;
• стафілококові захворювання можуть бути викликані кількома різновидами бактерій цього роду і виявлятися в різних частинах тіла, а найнебезпечнішим вважається золотистий стафілокок. Зараження найчастіше відбувається за допомогою брудних рук та від носіїв інфекції;
• паротит, або свинка: вірусне захворювання, яке локалізується у тканинах привушних слинних залоз дитини та залишає дуже стійкий імунітет. Однак ускладнення після перенесеної інфекції бувають досить серйозними, наприклад, безпліддя у чоловіків, які в дитинстві перехворіли на паротит;
• поліомієліт, або хвороба Гейне-Медіна, є однією з найнебезпечніших дитячих недуг, тому що в половині випадків призводить до довічних порушень, серед яких атрофія м'язів, проблеми внутрішніх органів, деформація кінцівок. Збудником є ​​вірус, що вражає сіру речовину центральної нервової системи. Найчастіше хвороба зачіпає дітей віком до 10 років, а інфікування відбувається контактно-побутовим та повітряно-краплинним шляхом;
• кашлюку піддаються діти до 5 років, захворювання локалізується у верхніх дихальних органах і проявляється нападами спастичного кашлю. Своєчасне розпізнавання хвороби дозволяє уникнути ускладнень кашлюку, серед яких пневмонія знаходиться на першому місці;
• – дитяча патологія, збудником якої виступають стафілококові бактерії. У групі ризику перебувають діти 2-7 років, ймовірність зараження підвищується восени та взимку. Токсичні речовини, що виділяються бактеріями, негативно впливають на нервову систему.

Нещасні випадки

Так само, як і ненавмисні травми, нерідко призводять до проблем зі станом здоров'я або смерті. Чинники при цьому різноманітні, як і групи ризику. Спровокувати отримання травми можуть погодні умови (приклади – сонячні опіки, обмороження, теплові непритомності, аварія на слизькій дорозі), недотримання техніки безпеки на виробництві, людський фактор, коли люди не усвідомлюють небезпеки ризику чи поведінки, отруєння отруйними рослинами чи речовинами та багато інших.

Гіпертонічна хвороба


Гіпертонічна хвороба значно підвищує ризик розвитку тяжких, загрозливих для життя, серцево-судинних ускладнень - інфарктів, інсультів та інших.

Належить до серцевих патологій і характеризується підвищенням артеріального тиску. Розвивається захворювання переважно у людей після 40 років, жінки і чоловіки при цьому однаково схильні до розвитку недуги. Гіпертонія часто стає поштовхом до виникнення атеросклерозу та оцінюється фахівцями як одна з найпоширеніших причин ранньої смертності серед працездатного населення. З факторів ризику слід зазначити:

• стреси та часте емоційне перенапруга;
• надлишкове надходження солі в організм, що призводить до затримки рідини та підвищення тиску;
• гіпертонічна хвороба у родичів, оскільки схильність до неї передається у спадок;
• цукровий діабет;
• ожиріння та зайва вага;
• ендокринні захворювання, зокрема гіпертиреоз;
• хронічні інфекційні захворювання

На тлі гіпертонічної хвороби можуть розвиватися такі патології, як стенокардія, ішемічна хвороба серця та інфаркт міокарда, серцева недостатність, відшарування сітківки та інсульт. Найсерйознішим ускладненням вважається, що супроводжується різким і стрімким підняттям тиску, блювотою і навіть втратою свідомості.

Суїцид

Стає причиною двох смертей на планеті щохвилини. Щорічно понад мільйон людей вирушають на той світ, вчиняючи самогубство. Що штовхає людей зробити такий крок? Існує статистика, згідно з якою найпоширенішою причиною суїциду є психічні розлади, зокрема депресивні стани. Встановлено, що більше половини самогубців до відходу з життя страждали на депресію.

Четверта частина випадків суїциду пов'язана з алкоголізмом та вживанням наркотичних речовин. До групи ризику також включено такі категорії населення:

• люди, що нещодавно вийшли на пенсію;
• інваліди;
• люди, які відчувають сильний стрес;
• арештанти;
• солдати;
• одинокі люди;
• підлітків.

Крім того, статистика вказує на те, що спроби суїциду жінки роблять частіше, ніж чоловіки, а останні, у свою чергу, частіше за жінок доводять самогубство до кінця. Деякі дослідження пов'язують схильність до суїциду з недостатнім виробленням серотоніну в організмі.

Рак шлунку

Це пухлинне захворювання завершує рейтинг, становлячи четверту від усіх онкологічних захворювань і займаючи за поширеністю друге місце після раку легень. Чоловіки хворіють трохи частіше за жінок, а вікова категорія, схильна до раку шлунка - це населення старше 50 років.

Розвитку патології сприяють такі фактори:

• куріння;
• вживання гострої, смаженої, солоної, копченої та багатої нітратами їжі;
• неправильний режим харчування, поспішні перекушування, фаст-фуд;
• хронічні захворювання шлунка, наприклад;
• злоякісна анемія;
• екологічні причини: високий вміст у повітрі, воді та їжі молібдену, цинку, нікелю, азбестового пилу;
• порушення у роботі імунної системи;
• зловживання міцними алкогольними напоями;
• генетична схильність.

Рак шлунка, що зароджується у слизовій тканині органу, згодом поширюється по лімфатичній системі та вражає плевру, очеревину, діафрагму, внутрішні статеві органи, великі артерії та лімфовузли. Запущені форми раку можуть закінчитися невтішними наслідками: від видалення шлунка до смерті. Однак на першій стадії захворювання пацієнт має всі шанси на благополучне одужання.

Отже, ми склали своєрідний рейтинг причин смертності людей. Як бачимо, частина захворювань зумовлена ​​генетично та зовнішніми умовами життя, але на частину факторів та недуг цілком здатна вплинути сама людина. Заходи профілактики основних хвороб найчастіше прості. Ставтеся уважно до свого здоров'я, і ​​ви проживете довге, цікаве та багате подіями життя.