Gemokromatoz deyarli barcha organ tizimlariga ta'sir qiluvchi konjestif kasallikdir. Bu bronza diabet yoki pigmentli siroz deb ham ataladigan muhim patologiya.

Genetik kasalliklar orasida bu kasallik eng keng tarqalganlardan biri sifatida tan olingan. Bemorlarning maksimal soni Shimoliy Evropa mintaqalarida qayd etilgan.

Kasallik tarixi va statistikasi

Kasallikning rivojlanishiga mutatsiyaga uchragan gen sabab bo'ladi, bu aholining 5% da uchraydi, ammo kasallik 0,3% dan kam hollarda rivojlanadi. Erkaklarda kengligi 10 barobar qalin, ayollarda esa pastroq. Ko'pgina bemorlarda birinchi alomatlar 40 yoshdan 60 yoshgacha paydo bo'ladi.

MKH-10 uchun kasallik kodi U83.1.

Kasallik haqida birinchi ma'lumot 1871 yilda paydo bo'lgan. Rivojlanish belgilari bilan M. Troisier kompleksining Buv tavsiflari Madaniy diabet, siroz, teri pigmentatsiyasi.

1889 yilda "gemokromatoz" atamasi kiritildi. U kasallikning xususiyatlaridan birini tasvirlaydi: dermis va ichki organlar kutilmagan to'siq paydo bo'lmoqda.

Rivojlanishni keltirib chiqaring

Birlamchi spazmodik gemokromatoz - bu transmissiyaning autosomal retsessiv turi. U HFE mutatsiyalariga asoslangan. Bu gen 6-xromosomaning qisqa qo'lida joylashgan.

Buzilish devorlarning ko'milgan qoplamasini yo'q qilishga olib kelishi mumkin o'n ikki barmoqli ichak. Bu tanadagi suyuqlik etishmovchiligi tufayli xavfli signaldir.

Bu bog'lovchi oqsilning shakllanishiga yordam beradi va ichakka so'rilish jarayonlarini kuchaytiradi. Keyinchalik, pigment faol elementlarning yanada yo'q qilinishi va sklerotik jarayonlarning rivojlanishi bilan boy organlarga to'planadi.

Kasallik har qanday odamda o'zini namoyon qilishi mumkin. Qo'shiqlar esa fikringizni o'zgartiradi:

• Metabolizmning buzilishi. Ko'pincha kasallik jigar sirrozi tufayli yoki manyovr paytida aniqlanadi.
• Jigar kasalliklari. Ayniqsa, yoqimsiz hid tufayli virusli tabiat masalan, 6 oydan ortiq davolanmagan gepatit B va C.
• Jigar to'qimalarining yog' bilan ifloslanishi.
• Chini oshkor qilish.
• Maxsus kirish ichki dorilar, bu suyuqlikning kontsentratsiyasining oshishiga olib keladi
• Doimiy gemodializ.

Formie kasal

Kasallikning uch turi mavjud:

• Spadkovy (asosiy). Birlamchi bo'lsa til ketadi tupurik almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan genlarning mutatsiyasi haqida. Ushbu shakl eng kengdir. Spazmodik gemokromatoz va konjenital ferment nuqsonlari o'rtasida aloqa o'rnatildi, bu suyuqlikning to'planishiga olib keladi.

Spazmodik gemokromatozni tashxislash fotosuratlari

• Neonatal yangi turmush qurganlarda paydo bo'ladi. Bunday patologiyaning rivojlanishining sabablari hali tushuntirilmagan.
• Ikkinchisi qon oqimi va teri muammolari bilan bog'liq bo'lgan boshqa kasalliklardan rivojlanadi. Yallig'lanishga olib keladigan ko'p miqdordagi dori-darmonlarni qabul qilishda rivojlanadi va charchaydi.

Qolgan turlar transfüzyondan keyingi, ozuqaviy, metabolik yoki aralash bo'lishi mumkin.

Bosqichlar

Uchta asosiy bosqich mavjud:

• Birinchidan. Valyuta kursidagi buzilishlardan ehtiyot bo'ling, aks holda miqdor ruxsat etilgan darajadan pastga tushadi.
• Do'stim. Tanadagi suyuqlikning ortiqcha to'planishi mavjud. Muayyan klinik belgilar yo'q, ammo laboratoriya tekshiruv usullari tezda tiklanishni normal holatga keltirish imkonini beradi.
• Uchinchi. Kasallikning barcha belgilari rivojlana boshlaydi. Kasallik ko'pchilik organlar va tizimlarga ta'sir qiladi.

Gemokromatozning belgilari

Kasallik etuk yoshdagi odamlarda ko'proq namoyon bo'ladi, bunda turg'unlik o'rniga u tanqidiy darajaga etadi.

Eng muhim alomatlarga qarab, gemokromatozning bir necha shakllari mavjud:

• kukilar,
• yurak,
• endokrin tizimi

Bemor dastlab charchoqdan aziyat chekadi, libido kamayadi. Ular juda kuchli bo'lmagan ko'rinishi mumkin. Sekin-asta teri quriydi va katta joylarda zarar paydo bo'ladi.

Yallig'lanish bosqichida terining rangi bronza rangga o'zgarishi, jigar sirrozi va diabetik diabet rivojlanishini ifodalovchi simptomlar majmuasi hosil bo'ladi. Pigmentatsiya asosan yuz qismini, jinsiy olatni yuqori qismini, kindik sohasini va ko'krak uchlarini qamrab oladi. Sochlar asta-sekin tushadi.

To'qimalar va organlarda suyuqlikning ortiqcha to'planishi odamlarda hujayralar atrofiyasiga olib keladi. Uchlari shishiradi, vaginal kuchning keskin pasayishi paydo bo'ladi.

tuzilgan

Pechka o'z vazifalari bilan ishlashni to'xtatadi. Shuning uchun, ta'qiblar, qirg'in va nutq almashinuvi kamroq azob chekishni boshlaydi. Chastotani buzish paydo bo'ladi yurak ritmi, yurak go'shtining qisqa muddatli ishlab chiqarishi kamaydi

Tana boshqa kasalliklarga qadar zaif bo'lib qoladi va immunitet tizimi stressga dosh bera olmaydi.

Qisman buklangan:

• . Qon oqimining buzilishi tufayli yurak uchastkasining bir qismining o'limi kutilmoqda. Patologiya yurak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.
• Qandli diabet. Toksin orqali miyaning shikastlanishi paydo bo'ladi, bu diabet kasalligida to'planadi.
• Shishganlik pechkada paydo bo'ladi.

Agar bakteriyalar qonga kirsa, sepsis rivojlanishi mumkin. Bu butun tananing qattiq intoksikatsiyasiga va kasallik holatining sezilarli darajada pasayishiga olib kelishi mumkin. Natijada, sepsis o'lim xavfi yuqori.

Ba'zi bemorlarda gipogonadizm muammo hisoblanadi. Ushbu kasallik davlat gormonlarini ishlab chiqarishning pasayishi bilan bog'liq. Ushbu patologiya jinsiy halokatga olib keladi.

Diagnostika

Diagnostik tashriflar bir nechta organ kasalliklari va bir oilaning kasal bo'lgan bir nechta a'zolari uchun ko'rsatiladi. Hurmat kasallikning boshlanishiga tegishli.

Turg'un shaklda semptomlar 45-50 yoshda boshlanadi. Agar ko'proq erta belgilar paydo bo'lsa, gemokromatozning boshqa turi haqida gapiring.

Invaziv bo'lmagan usullar orasida ko'pincha tortishuvlar mavjud. Suv toshqini ta'sir qiladigan jigardan signalning intensivligining pasayishi kuzatiladi. Ba'zi mikroelementlarni saqlash uchun qanday kuch bor.

Ehtiyotkorlik bilan Fe ning ehtiyotkorlik bilan cho'kishi oldini oladi, bu ijobiy Perls reaktsiyasini beradi. p align="justify"> Spektrofotometrik kuzatish bilan jigarning quruq massasining 1,5% dan ko'prog'ini to'ldirish o'rniga aniqlanishi mumkin. Preparatning natijalari fermentlangan hujayralar o'rniga to'g'ridan-to'g'ri stakandan vizual tarzda baholanadi.

Dodatkovo amalga oshirilishi mumkin:

• suglobning rentgenografiyasi,
• EchoCG.

Qon testi

Tashqi qon tekshiruvi buni ko'rsatmaydi. Anemiyani to'xtatish uchun zarur bo'lgan sharob miqdori. Ko'pincha u paydo bo'ladi:

1. Bilirubinning ko'payishi litr uchun 25 mikromoldan oshadi.
2. ALAT ning 50 dan oshishi.
3. Onaning qandli diabeti bo'lsa, qondagi glyukoza darajasi 5,8 ga ko'tariladi.

Agar gemokromatozga shubha bo'lsa, maxsus sxema buyuriladi:

• Transferrin kontsentratsiyasi uchun test darhol o'tkaziladi. Sinovning o'ziga xosligi 85% ni tashkil qiladi.
• Feritin dozasini tekshirish. Agar natija ijobiy bo'lsa, unda hujum bosqichiga o'ting.
• Flebotomiya. Qon namunalarini bevosita aniqlashning maqsadli diagnostik usuli. Sotish uchun ko'rsatmalar 3 UAH. zaliza. Agar bemorda simptomatik bo'lsa, tashxis tasdiqlanadi.

Likuvannya

Terapevtik usullar o'ziga xos xususiyatlarga bog'liq klinik rasm. So'rilgan mikroelementni o'zlashtiradigan boshqa moddalarni o'z ichiga olmaydigan bolalarni davolash uchun mutlaqo kerak.

Buning uchun og'ir panjara ostida:

• nirok va jigardan qon ketish,
• spirtli ichimliklar,
• boroshnyany virobi,
• dengiz mahsulotlari.

Kichik miqdorda siz S vitaminiga boy go'sht va mahsulotlarni o'zlashtira olasiz. Suyuqlikning so'rilishini va to'planishini oshirish uchun dietangizga choy va choy qo'shishingiz mumkin.

Flebotomiya biroz ko'proq terapevtik ta'sirga ega ekanligi ta'riflangan. Yovuz usul bilan qon to'kishning ahamiyatsizligi ferin 50 birlikgacha kamayguncha 2 ta toshdan kam emas. Shu bilan birga, gemoglobin dinamikasi tezlashishi kutilmoqda.

Ba'zida vikoristik sitoforez qo'llaniladi. Usulning mohiyati qonning yopiq tsiklda o'tishida yotadi. Bu sarumning tozalanishiga olib keladi. Kimdan keyin qon aylanadi. Istalgan natijaga erishish uchun bir tsiklda o'nta protsedura amalga oshiriladi.

Davolash uchun suyuqlikning tanadan tezroq chiqib ketishiga yordam beradigan chelatatorlar qo'llaniladi. Ushbu harakat faqat shifokorning arra seriumi ostida amalga oshiriladi, trival vikoristanli yoki nazoratsiz turg'un bo'laklar bulutli kristalli ko'zni ko'rsatadi.

Agar gemokromatoz malign shishning o'sishi bilan murakkab bo'lsa, unda u ko'rib chiqiladi jarrohlik davolash. Progressiv siroz bilan jigar transplantatsiyasi ko'rsatiladi. Artrit bo'g'imlarning plastik jarrohligidan quvonadi.

Prognoz va oldini olish

Kasallik paydo bo'lganda, oldini olish uchun quyidagilarni qilish kerak:

1. Bolalar bilan birga bo'ling.
2. Yarali dori-darmonlarni qabul qiling.

Gemokromatoz mavjud emas, ammo depressiyalar mavjud bo'lganligi sababli, yallig'lanishga qarshi dori-darmonlarni qabul qilishda shifokorning tavsiyalariga qat'iy rioya qilish kerak. Profilaktika, shuningdek, oilaviy skrining va kasallikni erta aniqlashni o'z ichiga oladi.

Kasal bo'lish xavfsiz emas, u tobora kuchayib bormoqda. To'g'ri terapiya bilan hayotingizni o'n yilgacha uzaytirish mumkin.

Agar kerak bo'lsa tibbiy yordam omon qolish kamdan-kam hollarda 5 jinsdan ortiq. Aniq asoratlar tufayli prognoz noqulay.

Jigar gemokromatozi haqida video ma'ruza:

Gemokromatoz

Gemokromatoz nima?

Birlamchi gemokromatoz (PHC) - bu irsiy nuqson tufayli kelib chiqqan, otosomal retsessiv, HLA bilan bog'liq kasallik bo'lib, u nutq moddalarining metabolizmining buzilishi bilan tavsiflanadi, bu esa ichak-ichak traktida oqishning ko'payishini oldini oladi.

Gemokromatozni nima qo'zg'atadi / sabablari:

Kasallik birinchi marta 1871 yilda M. Troisier tomonidan tasvirlangan. organizmdagi suyuqlik to'planishi bilan bog'liq qon diabeti, teri pigmentatsiyasi, jigar sirrozi bilan tavsiflangan simptom majmuasi sifatida. 1889 yilda Reclinghausen "gemokromatoz" atamasini kiritdi, bu kasallikning xususiyatlaridan birini anglatadi: ichki organlar terisining kutilmagan degeneratsiyasi. Buyrak bezining jigar parenximatoz hujayralarida to'planishi, so'ngra boshqa organlarda (bez osti bezi, yurak, tendonlar, gipofiz) yotqizilishi mumkinligi aniqlandi.

Kengligi. Populyatsiya genetik tadqiqotlari PHC ning kam uchraydigan kasallik sifatida tan olinishini o'zgartirdi. PGG genining kengligi 0,03-0,07% ni tashkil qiladi - shuning uchun yaqin vaqtgacha 100 mingga 3-8 ta hodisa mavjud edi. aholi Oq tanlilar orasida homozigotlik chastotasi 0,3%, geterozigotalik chastotasi 8-10%. Qisqartirilgan diagnostika kasallikning kuchayishini ko'rsatadi. Evropa aholisi orasida kasallik darajasi taxminan 1:300 ni tashkil qiladi. JSST ma'lumotlariga ko'ra, aholining 10% gemokromatoz rivojlanishi mumkin. Erkaklar ayollarga qaraganda 10 marta tez-tez kasal bo'lishadi.

Gemokromatoz ostida patogenezi (nima bo'ladi?):

Odatda, organizmda gemoglobin, miyoglobin, katalaza va boshqa ovqat hazm qilish pigmentlari va fermentlari bo'lgan taxminan 4 g suyuqlik mavjud. Suyuqlik zahiralari 0,5 g ga o'rnatiladi, ularning bir qismi jigarda saqlanadi, ammo suyuqlikni standart usullar bilan gistologik tekshirishdan so'ng, hid ko'rinadi. Odatda, odamning kunlik ratsionida taxminan 10-20 mg preparat bo'lishi kerak (90% erkin holatda, 10% gem o'z ichiga oladi), shundan 1-1,5 mg so'riladi.

Namlashdan keyin tananing zahiralarida saqlanadigan suyuqlik miqdori: ehtiyoj qanchalik ko'p bo'lsa, suyuqlik shunchalik ko'p so'riladi. O'rash yuqori qismlarda bosh holati bilan amalga oshiriladi ingichka ichak Bu faol jarayon bo'lib, unda suyuqlikni gradient konsentratsiyasidan uzoqroqqa tashish mumkin. O'tkazish mexanizmlari noma'lum.

Ichakning shilliq qavatining hujayralarida suyuqlik sitozolda mavjud. Uning bir qismi epiteliya hujayralarining degeneratsiyasi natijasida iste'mol qilinadigan yoki isrof bo'lgan feritin shaklida bog'lanadi va saqlanadi. Bo'shatishning boshqa to'qimalarda metabolizm uchun mo'ljallangan bir qismi hujayraning bazolateral membranasi orqali tashiladi va qondagi ajralib chiqishning asosiy transport oqsili bo'lgan transferrin bilan bog'lanadi. Hujayralarda bez feritin ko'rinishini o'z ichiga oladi - bu bezdan apoferitin deb ataladigan protein kompleksi. Parchalangan feritin molekulalarining to'planishi gemosiderindir. Tanadagi yog 'zaxiralarining taxminan uchdan bir qismi gemosiderin shaklida topiladi, ularning miqdori yog'ning ortiqcha to'planishi bilan bog'liq kasalliklarda ortadi.

Gemokromatozda o'simlik traktining so'rilishi 3,0-4,0 mg gacha oshadi. Shunday qilib, jigarda, teri osti to'qimalarida, yurakda va boshqa organlar va to'qimalarda to'plangan ortiqcha miqdorning 1 tasi ular suyuqlik bilan to'yingan bo'ladi, bu esa bo'sh suyuqlikning zaharli ichki hujayralarga kirishiga imkon beradi reaktsiyalar. Kuchli oksidlovchi vosita bo'lgan tupurik erkin gidroksil radikallarini hosil qiladi, bu esa o'z navbatida lipidlar, oqsillar va DNKning makromolekulalarini yo'q qiladi.

Jigarda suyuqlik to'planishining ko'payishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• Jigar fibrozi va sirrozi parenximatoz hujayralarda suyuqlikning birlamchi to'planishi bilan, kamroq darajada esa granüler retikuloendoteliotsitlarda.
• Bezning boshqa organlarda, shu jumladan subglossiyada, yurakda, gipofiz bezida kengayishi.
• Loy konlarining harakatlanishi adsorbsiya va to'planishga olib keladi.

Kasallik noto'g'ri deb ataladigan mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lib, ular sezuvchanlik kodonining o'zgarishiga olib keladigan va oqsil biosintezining pasayishiga olib keladigan mutatsiyalardir.

PHC ning genetik tabiati M. Simon va spivat tomonidan tasdiqlangan. 1976 yil, bu Evropa aholisining vakillari orasida kasallikning miya gistosuitsient kompleksining dastlabki antijenleri bilan yaqin aloqasini aniqladi. Klinik ko'rinish uchun bemorda HCH ning ikkita alleli (homozigotlik) mavjudligi kerak. HLA haplotipida kasallik bilan og'rigan bitta bemorning mavjudligi HCH allelining heterozigot tashilishini ko'rsatadi. Bunday odamlarda tanaga kirish o'rniga harakatni ko'rsatadigan bilvosita belgilar paydo bo'lishi mumkin va klinik jihatdan ahamiyatli belgilar mavjudligi. Geterozigot genning mavjudligi homozigotga qaraganda muhimroqdir. Natijada, otalar heterozigotlar bo'lib, mumkin bo'lgan psevdodominant pasayish turi. Geterozigotalarda so'lakning so'rilishi sezilarli darajada rivojlangan, qon zardobida so'lakning biroz ko'payishi kuzatiladi va xavfli hayot tufayli mikroelementlarning ko'payishi kuzatilmaydi. Shu bilan birga, agar heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan aziyat cheksa, patologik jarayonning klinik va morfologik belgilari paydo bo'lishi mumkin.

Kasallik va HLA antijenlari o'rtasidagi yaqin aloqa PGC bilan bog'liq bo'lgan genni HLA tizimining A lokusu yaqinida 6-xromosomaning qisqa qo'lida lokalizatsiya qilish va A3 alleli va A3 B7 va A3 B14 haplotiplari bilan bog'lanish imkonini berdi. Bu fakt uning investitsiyalarini tekshirish va aniqlash uchun asos bo'ldi.

Buyrakning spazmodik gemokromatozi monogen kasalliklar uchun kechiriladi. Hozirgi vaqtda gen nuqsoni va klinik ko'rinish ortida PGC ning 4 shakli ko'rinadi:

• klassik autosomal retsessiv HFE-1;
• balog'atga etmagan HFE-2;
• HFE-3, 2-toifa transferrin retseptorlari mutatsiyasi bilan bog'liq;
• autosomal dominant gemokromatoz HFE-4

HFE genini aniqlash (gemokromatoz rivojlanishi bilan bog'liq) zamonaviy kasallikning muhim nuqtasiga aylandi. HFE geni 343 aminokislotadan iborat bo'lgan protein strukturasini kodlaydi, bu MHC sinf I tizimining molekulasiga o'xshaydi, gemokromatozdan aziyat chekadigan shaxslarda bu genda mutatsiyalar aniqlangan. Etnik ruslar orasida homozigot holatida C282Y allelini tashuvchi 1000 kishidan kamida 1 nafari bor. HFE ning lipidlar almashinuvidagi roli haqida HFE ning transferrin retseptorlari (TfR) bilan o'zaro ta'siriga e'tibor bering. HFE ning TfR bilan bog'lanishi ushbu retseptorning bez bilan bog'liq bo'lgan transferringa sporidligini pasaytiradi. C282U mutatsiyasi bilan HFE TfR bilan bog'lanmaydi va H63D mutatsiyasi bilan TfR ga yaqinlik kamroq darajada kamayadi. HFE ning trivial tuzilishi rentgen kristallografiyasi yordamida o'rganildi, bu tadqiqotda HFE va o'pka 2m o'rtasidagi o'zaro ta'sirning tabiatini aniqlashga, shuningdek, gemokromatozga xos bo'lgan mutatsiyalarning lokalizatsiyasini aniqlashga imkon berdi.

C282U mutatsiyasi domendagi disulfid bog'lanishining buzilishiga olib keladi, bu oqsilning to'g'ri fazoviy tuzilishini shakllantirish va uni 2t bilan bog'lash uchun muhimroqdir. HFE oqsilining eng katta miqdori o'n ikki barmoqli ichakning chuqur kriptlarida ifodalanadi. Odatda, kripto-hujayralardagi HFE oqsilining roli transferrin bilan bog'liq bo'lgan ozodlikni saqlashni modulyatsiya qilishdir. U sog'lom odamlar darajasini oshirish Syrovatkovy zaliz kriptlarda chuqur hujayralar to'planishining rivojlanishiga olib keladi (TfR vositachilik jarayoni HFE tomonidan modulyatsiya qilinadi). C282Y mutatsiyasi kriptal hujayralarning TfR vositachiligidagi sekretsiyasini buzishi va shu bilan organizmda kam sekretsiya mavjudligi haqida signal hosil qilishi mumkin.

Hujayra ichidagi suyuqlikning kamayishi orqali differensiatsiya qiluvchi va villi tepasiga ko'chib o'tadigan enterotsitlar tebranishni boshlaydi. harakatchanlikni oshirish DMT-1, natijada suyuqlik to'planishi kuchayadi. Patogenezning asosiy sababi ichakning normal harakati paytida ichakka kirishni tartibga soluvchi ferment tizimlarining genetik nuqsonidir. HLA-A tizimi bilan genetik aloqa o'rnatildi. Ushbu belgilar kombinatsiyasining notekis ahamiyatini o'rganish gemokromatoz A, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O bilan bog'liqligini ko'rsatdi.

Ushbu yo'nalishdagi keyingi tadqiqotlar va gaplotiplarni tahlil qilish genning D6 S2238 va D6 S2241 o'rtasida farqlanishini aniqlaydi. HLA ga homolog bo'lgan gen gemokromatozga o'tdi va mutatsiya funktsional jihatdan muhim hududni yo'q qilishi mumkin. A3HLA lokusuning 6-xromosomada tarqalishini tanaga kirish o'rniga boshqaradigan gen. Bu gen transferrin retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil tuzilishini kodlaydi va retseptorning transferrin-temir kompleksiga sporidligini kamaytiradi. Shunday qilib, HFE genining mutatsiyasi o'n ikki barmoqli ichakning enterotsitlari tomonidan kirishning transferrin vositachiligida saqlanishini buzadi, buning natijasida organizmda past kirish mavjudligi haqida signal hosil bo'ladi, bu esa boshqa tomondan, enterotsitlar villi va meros sifatida so'lak majburiy oqsil DCT-1 vibroliz - kon ilg'or dafn qadar.

Potensial toksiklik metallning qimmatli radikal reaktsiyalarni qo'zg'atish qobiliyati bilan izohlanadi, bu hujayraning organoidlari va genetik tuzilmalariga toksik zarar etkazishga olib keladi, bu esa kollagen ta rozvitku puhlin sinteziga yordam beradi. Geterozigotlar namoyon bo'ladi biroz oldinga siljish Qon shpritslaridagi qon ketish darajasi qonning ortiqcha to'planishi yoki to'qimalarning shikastlanishini aniqlamaydi.

Biroq, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan aziyat chekishi mumkin.

Ikkilamchi gemokromatoz ko'pincha qon shirasi, kech teri porfiriyasi, qisman qon quyish va birgalikda ishlatiladigan dorilarni qo'llash natijasida rivojlanadi.

Gemokromatozning belgilari:

Klinik ko'rinishlarning xususiyatlari:

Kasallikning klinik ko'rinishi balog'at yoshidan keyin, tanadagi suyuqlik zahirasi 20-40 g va undan ko'proqqa yetganda rivojlanadi.

Kasallikning rivojlanishi uch bosqichga bo'linadi:

• genetik buzuqlikka aniq aralashuvsiz;
• klinik ko'rinishlarsiz revantazheniya zalizom;
• klinik ko'rinishlarning bosqichi

Harakatlar kasalligining boshlanishi. U kob bosqichi Bir qator o'lim holatlari odamlarda zaiflik, charchoq, vazn yo'qotish va jismoniy funktsiyalarning pasayishi belgilari bilan bog'liq. Ko'pincha o'ng hipokondriyumda, xondrokalsinoz, quruqlik va teri va moyaklardagi atrofik o'zgarishlar tufayli katta tendonlarning ligamentlarida og'riqlar mavjud.

Kasallikning rivojlangan bosqichi klassik triada bilan tavsiflanadi. terining pigmentatsiyasi, shilliq pardalar, jigar sirrozi va diabet.

Pigmentatsiya - bu qismlardan biri erta alomatlar gemokromatoz. Uning virulentligi jarayonning yoshiga bog'liq. Terining bronza, quyuq rangi tananing ochiq joylarida (qismlar, bo'yinlar, QO'LLAR), ilgari pigmentli joylarda, chanoq bo'shlig'ida va tana a'zolarida ko'proq ko'rinadi.

Ko'pgina bemorlar birinchi navbatda jigarga yotqiziladi. Kattalashgan jigar ham barcha turdagi kasalliklarda oldini olish mumkin. Jigar konsistensiyasi qalin, yuzasi silliq, palpatsiyada ba'zan og'riqli his qiladi. Bemorlarning 25-50 foizida splenomegali aniqlanadi. Nonvoyning belgilari kamdan-kam hollarda siqiladi. Bemorlarning 80% da juft qandli diabetning oldini oladi. Ko'pincha insulin darajasi past bo'ladi.

Gipofiz bezining, epifizning, burun osti bezining, qalqonsimon bezning (kasal bezlarning 1/3 qismi) hipofunktsiyasi ko'rinishidagi endokrin kasalliklardan ehtiyot bo'ling. Ko'rilgan qirg'inlar Bemorlarning 80 foizida endokrinopatiyalar og'irlashadi. Patologiyaning eng keng tarqalgan shakli qon diabetidir.

Bemorlarning 90-100% da PHC paytida yurakdagi grippdan qoching, yurak kasalliklarining klinik ko'rinishi bemorlarning faqat 25-35% da aniqlanadi. Kardiyomiyopatiya yurak hajmining oshishi, ritmning buzilishi va refrakter yurak etishmovchiligining progressiv rivojlanishi bilan birga keladi.

Gemokromatozni artropatiya, xondrokalsinoz, osteoporoz bilan kaltsiuriya, nevropsikiyatrik kasalliklar, sil, kech boshlangan porfiriya bilan bog'lash mumkin.

Yashirin gemokromatoz (bu irsiy xilma-xillik va infektsiyaning minimal o'zgarishi bo'lgan bemorlarni o'z ichiga oladi), aniq klinik ko'rinishga ega va terminal gemokromatoz kuzatiladi. Eng keng tarqalganlari gepatopatik, kardiopatik, endokrinologik shakllardir: ko'rinishidan progressiv, progressiv progressiv, engil progressiv va tez rivojlanadi.

PHKning yashirin bosqichi bemorlarning 30-40 foizida uchraydi, bu bemorlarning qarindoshlarini oilaviy genetik tekshiruvi yoki aholi skriningi paytida aniqlanadi. Katta yoshdagi ba'zi bemorlarda engil zaiflik, charchoqning kuchayishi, o'ng hipokondriyumda og'irlik hissi, pigmentatsiya kabi minimal alomatlar mavjud. yupqa qoplamalar tananing ochiq joylarida, libidoning pasayishi, engil gepatomegaliya.

Ilg'or klinik ko'rinishlar bosqichi astenovegetativ sindrom, qorin og'rig'i, ba'zan kuchli og'riqlar, artralgiya, odamlarning 50% da libido va quvvatning pasayishi va ayollarning 40% amenoreya mavjudligi bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, tana vaznining yo'qolishi, kardialgiya va yurak etishmovchiligining oldini olish mumkin. Ob'ektiv kuzatish bilan gepatomegaliya, melazma va subglottik bezning buzilgan funktsiyasi aniqlanadi (insulinga bog'liq utrik diabet).

PHK ning terminal bosqichida portal gipertenziya shakllanishi, gepatotsellyulyar gipertenziya rivojlanishi, shuningdek, chap qorincha yurak etishmovchiligining o'ngligi, diabetik koma, uyqu kabi organlar va tizimlarning dekompensatsiyasi belgilari mavjud. Bunday bemorlarning o'lim sabablari, qoida tariqasida, varikoz tomirlaridan qon ketish, jigar va yurak etishmovchiligi, aseptik peritonit, diabetik koma.

Bunday bemorlar shishish jarayonining rivojlanishiga moyil (uning rivojlanish xavfi, ayniqsa 55 yoshdan oshgan, umumiy populyatsiyada 13 marta oshadi).

Voyaga etmagan gemokromatozi - bu kamdan-kam uchraydigan kasallik shakli bo'lib, u yosh kattalarda (15-30 yosh) uchraydi va jigar va yurak kasalliklari belgilari bilan birga keladigan kuchli shishish bilan tavsiflanadi.

Gemokromatoz diagnostikasi:

Diagnostika xususiyatlari:

Tashxis ko'plab organlarning disfunktsiyasiga, bir oilaning bir nechta a'zolarida kasallik epizodlariga, suyuqlikning harakatlanishiga, shilliq qavatdan suyuqlikning chiqarilishiga, transferrinning yuqori konsentratsiyasiga, kulrang qondagi feritinga asoslangan. Qandli diabet, kardiyomiyopatiya, gipogonadizm va bosh terisining tipik pigmentatsiyasi bilan bog'liq bo'lsa, tashxis aniq bo'ladi. Laboratoriya mezonlari transferrinning to'yinganlik indeksi (45% dan ortiq) bilan ko'tarilgan giperferemiya hisoblanadi. Qon zardobida feritin darajasining keskin oshishi va najasdan chiqarilishi (desferal test). 0,5 g Desferalni ichki til orqali yuborishdan so'ng, kuzatilgan doz har bir dozada 10 mg gacha (har bir dozada 1,5 mg tezlikda), NTZ koeffitsienti (zalizo / OZhSS) ortadi. Genetik tekshiruv amaliyotining rivojlanishi bilan, haddan tashqari infestatsiyaning klinik belgilarisiz gemokromatoz aniqlanganligi sababli shaxslar soni ortdi. Limfoma bilan ortiqcha infektsiyani rivojlanish xavfi bo'lgan guruhda C282Y/H63D mutatsiyasining mavjudligi uchun tekshiruv o'tkazing. Agar bemor C282Y/H63D homozigot tashuvchisi bo'lsa, spazmodik gemokromatoz tashxisini qo'yish mumkin.

Jigarda mikroelementlarning cho'kishini kuzatish uchun invaziv bo'lmagan usullar orasida qo'shimcha MRI qo'llanilishi mumkin. Usul o'tdan ta'sirlangan jigardan keladigan signalning intensivligini kamaytirishga asoslangan. Bunday holda, signal intensivligini pasaytirish darajasi qutqarish zahiralariga proportsionaldir. Usul subslantum, yurak va boshqa organlarda ortiqcha suyuqlikni aniqlash imkonini beradi.

Jigar biopsiyasini o'tkazayotganda, siz oqishdan ehtiyot bo'lishingiz kerak, bu ijobiy Perls reaktsiyasini beradi. Spektrofotometrik o'lchovlar uchun, to'ldirish o'rniga, jigar quruq og'irligining 1,5% dan foydalaning. Jigar biopsiya namunalarida so'lak ajralish darajasini atomik assimilyatsiya spektrometriyasi yordamida jigar so'lak ko'rsatkichini keyingi hisob-kitoblari bilan aniqlash muhimroqdir. Indeks bemorning yoshidagi jigardagi so'lakning nisbiy kontsentratsiyasini (mkmol / g quruq modda) ifodalaydi. Dastlabki bosqichlarda PHK bo'lsa, bu ko'rsatkich normal yoki 1,9-2,0 dan oshadi va jigar gemosiderozi bilan tavsiflangan boshqa hollarda belgilangan qiymatga etib bormaydi.

Kasallikning latent bosqichida jigarning funksional testlari amalda o'zgarmaydi va gistologik tekshiruvga ko'ra, 4-bosqich gemosiderozi, tutashuv infiltratsiyasi belgilarisiz portal yo'llarining fibrozi kuzatiladi ii.

Yonuvchan klinik ko'rinishlar bosqichida jigarda gistologik o'zgarishlar gepatotsitlar va kichikroq makrofaglar, epiteliy ii bachadon bo'yni kanallarida gemosiderinning katta to'planishi bilan pigmentar septal yoki fibronodulyar sirrozga o'xshaydi.

Kasallikning terminal bosqichida gistologik tekshiruvda jigar (ko'p lobulyar sirroz asosida), yurak, subglottis, qalqonsimon bez va lizalar, supranevral lizalar, gipofiz bezi va boshqa organlarning alomatlari bilan umumiy gemosiderozning rasmi aniqlanadi.

Bir qator konjenital yoki shishgan sharoitlarda tupurikning qaytarilishiga yo'l qo'ymaslik kerak, buning uchun PGC ni farqlash kerak.

Tasniflash va rivojlanish sabablari muhim bo'ladi:

• Gemokromatozning oilaviy yoki konjenital shakllari:
  • Konjenital HFE bilan bog'liq gemokromatoz:
    • homozigotlik C282Y;
    • aralash heterozigotlik C282Y/H63D.
  • HFE bilan bog'liq bo'lmagan gemokromatozning tug'ilishi.
  • Voyaga etmagan gemokromatozi.
  • Yangi turmush qurganlar bilan dengizchilik.
  • Avtosomal dominant gemokromatoz.
• Pridbane revantazheniya zalizom:
  • Gematologik kasalliklar:
    • stressli kasalliklar fonida anemiya;
    • katta talassemiya;
    • sideroblastik anemiya;
    • Surunkali gemolitik anemiya.
• Surunkali jigar kasalligi:
  • gepatit C;
  • alkogolli jigar kasalligi;
  • alkogolsiz steatogepatit.

Kasallik, shuningdek, qon patologiyasidan (talazemiya, sideroblastik anemiya, spazmodik atransferemiya, mikrositik anemiya, hayot uchun xavfli porfiriya), jigar kasalligidan (alkogolli jigar etishmovchiligi, surunkali virusli gepatit, alkogolsiz steatogepatit) farqlanishi kerak.

Gemokromatozni davolash:

Gemokromatozni davolash xususiyatlari:

Eyish mumkin bo'lgan mahsulotlarsiz, oqsillarga boy parhez ko'rsatiladi.

Tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlashning eng qulay usuli bu qon quyishdir. Haftada 1-2 marta chastotada 300-500 ml qonni olib tashlashni kuting. Qon ketishlar soni gemoglobin, qon gematokrit, feritin darajasi va ortiqcha qon ketish miqdoriga qarab belgilanadi. Bunday holda, asosan eritrotsitlar gemoglobinini saqlashda 500 ml qonni 200-250 mg in'ektsiya bilan aralashtirish tavsiya etiladi. Bemorda anemiya paydo bo'lguncha qon quyishni davom eting. oson bosqich. Ushbu ekstrakorporeal texnikaning modifikatsiyasi sitaferez (CA) (yopiq konturda aylangan avtoplazmadan qonning hujayrali qismini olib tashlash). Qon hujayralarini mexanik olib tashlash kremi, CA detoksifikatsiya qiluvchi ta'sirga ega va degenerativ-yallig'lanish jarayonlarining zo'ravonligini kamaytiradi. Teri bilan og'rigan bemor uchun 8-10 seans CA 3 oy davomida 2-3 seansgacha bo'lgan CA yoki gemoeksfuzion bilan qo'llab-quvvatlovchi terapiyaga keyingi o'tish bilan amalga oshiriladi.

Tibbiy terapiya vikoristan deferoksamin (desferal, desferin) 10 ml 10% dan ichki yoki tomir ichiga yuboriladi. Preparat Fe3+ ionlariga nisbatan yuqori o'ziga xos faollikka ega. 500 mg desferal dozasi bilan 42,5 mg doza tanadan chiqariladi. Kursning davomiyligi 20-40 kun. Siroz, diabet va yurak etishmovchiligini darhol davolang. Jigar to'qimalarida ortiqcha oqish dalillari tufayli PGC bilan og'rigan bemorlarda tez-tez qo'rqib ketadigan anemiya sindromi mos yozuvlar terapiyasining turg'unligiga duchor bo'ladi. Klinikamiz CA fonida rekombinant eritropoetinni qo'llash sxemasini ishlab chiqdi. Preparat tananing omboridan suyuqlikdan foydalanishga yordam beradi, buning natijasida mikroelementlar zahiralari kamayadi va gemoglobin darajasi oshadi. Reombinant eritropoetin har bir CA seansida tana vazniga 25 mkg / kg dozada qo'llaniladi, bu haftada 2 marta 10-15 kun davomida amalga oshiriladi.

Prognoz:

Prognoz o'zgarishlarning bosqichi va jiddiyligi bilan ko'rsatiladi.

Kasallikni engish, ayniqsa, keksa yoshdagi odamlar uchun tashvishli tajribadir. Bunday terapiya kamida o'n yil davom etadi. 5 yil davomida omon qolish quvnoq bemorlar uchun 2,5-3 baravar yuqori, quvnoq bo'lmagan bemorlar uchun past. Jigar sirozini isbotlash uchun PGC o'tkazgan bemorlarda HCC rivojlanish xavfi 200 ta holatda ortadi. Ko'pincha o'lim jigar etishmovchiligi natijasida sodir bo'ladi.

Agar gemokromatoz bo'lsa, qanday dorilarga e'tibor berish kerak:

• Gastroenterolog
• Dietolog

Sizni bezovta qilishim kerakmi? Gemokromatoz, uning sabablari, belgilari, davolash va oldini olish usullari, kasallikni engish va undan keyin bolani parvarish qilish haqida batafsil ma'lumot olishni xohlaysizmi? Atrofga qarash kerakmi? Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin shifokor bilan uchrashuv tayinlang- klinika evrolaboratoriya Avvalo, sizning xizmatlaringizga bog'liq! Eng chiroyli shifokorlar senga qara, senga qara tashqi belgilar va sizga kasallikning alomatlarini tushunishga yordam beradi, sizga maslahat beradi va maslahat beradi Agar kerak bo'lsa, men sizga yordam beraman va tashxis qo'ying. siz ham qila olasiz shifokorni uyga chaqiring. Klinika evrolaboratoriya Men uni siz uchun chin dildan ochaman.

Klinikaga qanday borish mumkin:
Kievdagi klinikamizning telefon raqami: (+38 044) 206-20-00 (bir nechta kanal). Klinika kotibi shifokorga tashrif buyurish sanasi va vaqtini belgilaydi. Bizning koordinatalarimiz va yo'nalishlarimiz ko'rsatilgan. Klinikaning barcha xizmatlari haqida batafsilroq ko'rib chiqing.

(+38 044) 206-20-00

Ilgari g'alaba qozonganingizdek, har qanday tergov bo'lsin, Shifokor bilan maslahatlashish uchun ularning natijalarini olish juda muhimdir. Tekshiruv Wikonan tomonidan amalga oshirilmagan ekan, biz klinikamizda yoki boshqa klinikalardagi hamkasblarimizdan zarur bo'lgan hamma narsani to'playmiz.

Sizda? Sizning sog'lig'ingizni birinchi o'ringa qo'yishga harakat qilishda g'ayratli bo'lish kerak. Odamlarda hurmat yo'q belgilari kasal bo'lib qoladi Va ular sizni bu kasalliklar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligidan xabardor qiladi. Bizning tanamizda hech qachon namoyon bo'lmaydigan juda ko'p kasalliklar mavjud, ammo natijasi shundaki, afsuski, ular davolanish uchun juda kech. Teri kasalligi aniq belgilarga ega, xarakterli tashqi ko'rinishlar nomlardir kasallik belgilari. Alomatlarning ahamiyati - tashxis qo'yishning birinchi bosqichi kasallikni yuqtirishdir. Kim uchun oddiygina daryoda bir necha marta kerak bo'ladi shifokor tomonidan echib oling nafaqat dahshatli kasallikdan qochish, balki butun tanada va organizmda sog'lom ruhni rag'batlantirish uchun.

Agar siz shifokoringizga savol bermoqchi bo'lsangiz, onlayn maslahat bo'limiga o'ting, ehtimol siz o'sha erda savolingizga javob topasiz va uni o'qing. iltimos o'zingizga g'amxo'rlik qiling. Agar siz klinikalar va shifokorlar haqida bilmoqchi bo'lsangiz - bo'limda kerakli ma'lumotlarni topishga harakat qiling. Shuningdek, tibbiy portalda ro'yxatdan o'ting evrolaboratoriya Yangilanib turish uchun qolgan yangiliklar va saytdagi yangilangan ma'lumotlar, avtomatik ravishda sizga elektron pochta orqali yuboriladi.

Guruhdagi boshqa kasalliklar: skolio-ichak trakti kasalliklari:

Tishlarning silliqlashi (abrazilishi).

Qorin bo'shlig'ining shikastlanishi

Qorin bo'shlig'ining jarrohlik infektsiyasi

Xo'ppoz bo'sh og'iz

Edentiya

Alkogolli jigar kasalligi

Alkogolli jigar sirrozi

Alveolit

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetik va intensiv terapiya

Tishlarning ankilozi

Tish bo'shlig'ining anomaliyalari

Tishlar pozitsiyasining anomaliyalari

Sayohatchining rivojlanishidagi anomaliyalar

Tish hajmi va shaklidagi anomaliyalar

Atreziya

Otoimmün gepatit

Achalasia cardia

Sincapdagi axalaziya

Bezoari shlunka

Kasallik va Budd-Chiari sindromi

Veno-okklyuziv jigar kasalligi

Surunkali gemodializda bo'lgan surunkali azot etishmovchiligi bo'lgan bemorlarda virusli gepatit.

Virusli gepatit G

Virusli gepatit TTV

Intraoral submukozal fibroz (bo'sh og'iz submukozal fibroz)

Tukli leykoplakiya

Gastroduodenal qon ketish

Geografik til

Gepatolentikulyar degeneratsiya (Vestfal-Vilson-Konovalov kasalligi)

Gepatolienal sindrom (jigar-taloq sindromi)

Gepatorenal sindrom (funktsional neyron etishmovchiligi)

Gepatotsellyulyar karsinoma (HCC)

Gingivit

Gipersplenizm

Gipertrofiya aniq (fibromatoz aniq)

Gipersementoz (ozofik periodontit)

Faringofaringeal divertikullar

Diafragma ochilishi chegaralari (PID)

Divertikulning divertikullari

Shulkus divertikullari

Divertikulning pastki uchdan bir qismining divertikullari

G'avvosning divertikullari

G'avvosning divertikullari

Divertikulning o'rta uchdan bir qismining divertikullari

Yurish uchun diskineziya

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning diskinezi (disfunktsiyasi).

Jigar distrofiyalari

Oddi sfinkteri disfunktsiyasi (postkolsistektomiya sindromi)

Yaxshi epitelial bo'lmagan shish

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning mo'ynasining yaxshi yangi yaratilishi

Yaxshi pishiriqlar

Sayohatchi uchun Dobroyaskisny paxmoq

Yaxshi epiteliya shishishi

Zhovchnokam'yana khvoroba

Jigarning yog'li gepatozi (steatoz).

Kavsh qaytaruvchi mo'ynaning yomon yangi ijodlari

Kavsh qaytaruvchi hayvonlar kanallarining malign shishlari

Slaydning uchinchi tomon organlari

Kandidal stomatit (qo'ziqorin)

Kariyes

Karsinoid

Sayohatchida cho'tkalar va aberrant to'qimalar

Kropchast tishlari

O't yo'lining yuqori tomirlarining qon ketishi

Ksantogranulyomatoz xoletsistit

Og'iz bo'shlig'i shilliq qavatining leykoplakiyasi

Jigar darajasi

Likarskiy Virazki

Kistik fibroz

Tos suyagi shilliq qavati

Tishlashning shikastlanishi

Tishlarning rivojlanishi va chiqishi buzilgan

Shikastlangan tish mog'orlari

Spadkova koproporfiriyasi

Spadkovning emal va dentinni yo'q qilishi (Stanton-Capdepont sindromi)

Alkogolsiz steatogepatit

Jigar nekrozi

Pulpa nekrozi

Gastoenterologiyada asoratlanmagan holatlar

O'tayotgan transport vositasining o'tib bo'lmasligi

Tishlarning to'liq bo'lmagan osteogenezi

Bemorlarning shoshilinch jarrohlik majburiyati

Gepatit B virusi tashuvchilarda Gostra delta superinfektsiyasi

Gostra ichak tutilishi

Horstra intervalgacha (intervalent) porfiriya

Mezenterik qon aylanishining shikastlanishi

Jarroh amaliyotida o'tkir ginekologik kasalliklar

O'simlik traktidagi organlardan o'tkir qon ketish

Gostry ezofagit

Gostria alkogolli gepatiti

Xostriya appenditsit

O'tkir apikal periodontit

Xostriya bezkamyaniy xoletsistit

Hostria virusli gepatit A (HSAV)

Dushman virusli gepatit (HSVHV)

Delta agenti tufayli dushman virusli gepatit B

Dushman virusli gepatit E (HVHE)

Gemokromatoz yoki bronza diabet, tuxumdonning shikastlanishi bilan bog'liq bo'lgan past darajadagi polisistemik patologiya. Natijada, kurtak o'simlik traktida faol so'riladi va jigarda, yurak pulpasida va teri osti yo'llarida to'planadi. Haddan tashqari ta'sir qilishdan jigar eng ko'p azoblanadi.

Jigar gemokromatozi keng tarqalgan genetik kasallik bo'lib, asosan odamlarda rivojlanadi. Ayollar 3 marta kamroq kasal bo'lishadi. Bronza diabetining birinchi belgilari 40 yoshdan keyin bemorlarning 70 foizida paydo bo'ladi. Patologiya tanadagi jiddiy disfunktsiyaga olib kelishi mumkin va davolash bo'lmasa, jigarning onkopatologiyasi va boshqa og'ir holatlarning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Sabab

Kasallikning shakllanishining asosiy patogenetik mexanizmlari orasida birlamchi gemokromatoz (spazmodik) va ikkilamchi gemokromatoz mavjud. Spadkov shakli Patologiya gen nuqsoni bilan bog'liq. Qandli diabetning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan HFE geni 4-xromosomada, chap yelkada joylashgan. Patologiya ko'pincha nuqsonli genning 2 nusxasi olib tashlangan hollarda rivojlanadi - bir vaqtning o'zida ota va ona o'rtasida.

Ikkilamchi shakl bir necha sabablarga ko'ra rivojlanadi:

• Talazemiya spazmodik gemoglobinopatiya bo'lib, gemoglobin tuzilishiga kiradigan oqsil molekulalari buziladi. Talassemiya bilan og'rigan shaxslar ortiqcha suyuqlik orqali gemolitik inqirozlarning rivojlanishiga moyil.
• Jigarga hujum qiladigan kasallik. Gepatit, alkogolli siroz, surunkali jigar porfiriyasi, yomon paxmoq ikkilamchi shaklning rivojlanishiga yordam beradi.
• Qon quyish. Donorning qonida o'z qizil qon tanachalaridan oldin o'ladigan begona qizil qon tanachalari mavjud. Xushbo'y hidlar yo'qolganda, ular sekretsiyani ko'radilar, uning ortiqcha qismi ichki organlarda to'planadi.
• Organizmga kirish zarurati sintetik preparatlarni nazoratsiz qo'llash natijasida yuzaga keladi.

Ba'zida ikkinchi shakl past proteinli dietada bo'lgan va doimiy gemodializga muhtoj bo'lgan bemorlarda uchraydi.

Alomatlar

Dastlabki bosqichlarda gemokromatoz aniq klinik ko'rinishni bermaydi. Ba'zida kasalliklar kasallik tufayli o'pkaga ta'sir qilishi mumkin. Tanadagi halogen kontsentratsiyasining ortishi tufayli tashvish beruvchi belgilar paydo bo'ladi. Bu ko'rsatkich kritik holga kelganda (40 g gacha), klinik ko'rinish ahamiyat kasb etadi. Muhim alomatlarga qaramasdan, bronza diabet gepatopatik, kardiopatik va endokrinologik turlarda paydo bo'lishi mumkin.

Patologiyaning gepatopatik turi tez-tez rivojlanadi (bemorlarning ko'pchiligining 70% gacha). Jigarda ortiqcha suyuqlik to'planib, uning ishiga zarar etkazadi. Natijada simptom kompleksi rivojlanadi:

• Qorin bo'shlig'ida diffuz xarakterdagi og'riq. Bemorlarning 40% og'riqdan aziyat chekadi va dispepsiyadan aziyat chekadi.
• Ko'proq dispeptik bo'ling. Bemorlar vaqti-vaqti bilan zerikarli va qusish bilan azoblanadi. Diareya ko'pincha kamdan-kam hollarda ichak harakatlari bo'lgan odamlarda rivojlanadi, ularning chastotasi kuniga 20 martagacha etadi.
• Fibroz va sirozning yanada rivojlanishi bilan kengaygan jigar.
• Quruq teri.

Kardiopatik shakl (pigmentar miokardit) miyokard va qon shpritsida ortiqcha suyuqlik to'planganda rivojlanadi. Bemorlarning umumiy sonining 20% ​​da pigmentli miokardit aniqlanadi. Kasallik yurak-sudiy kelishmovchilik belgilari bilan yuzaga keladi:

• Yurak ritmidagi buzilishlar taxikardiya, intervalgacha aritmiya xurujlari sifatida namoyon bo'ladi.
• Kattalashgan yurak, uning bo'sh joyining kengayishi.
• Arterial bosimning pasayishi.
• Periferik lezyonlarning ko'rinishi.

Gemokromatozning endokrinologik turga o'tishi gipofiz va glottik osti bezining shikastlanishi bilan bog'liq. Natijada, gormonlar sintezi buziladi, davlat disfunktsiyasi va insulin bilan bog'liq diabet rivojlanadi. 40% odamlarda jinsiy zaiflik mavjud; Ayollarning 15 foizida ikkilamchi amenoreya va homilador bo'lmaslik mavjud.

Boshqa o'ziga xos ko'rinishlarga quyidagilar kiradi:

• Terida ortiqcha namlikning to'planishi va gemosiderin - gemoglobinning parchalanishi natijasida hosil bo'lgan quyuq sariq rangli maxsus pigment - terining atipik pigmentatsiyasining paydo bo'lishi. Terining pigmentatsiyasi yuz, qo'llar, tashqi jinsiy a'zolar va inguinal chuqurliklarda paydo bo'ladi. Teri bronza panjarali bo'ladi.
• Artralgiya. Bemorlarning 40 foizida og'riqlar interfalangeal, tirsak, Mustamlaka qor ko'chkilari. Ba'zida bo'shashish tufayli og'riqli deformatsiya paydo bo'ladi.
• Zmina tashqaridan ichkariga qaraydi. Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar bosh va tanadagi sochlarning etishmasligi, tirnoq plitalarining deformatsiyasi bilan ajralib turadi.

Terminal bosqichi qiyin. Tanadagi suyuqlik kontsentratsiyasi kritik darajaga etadi, bu tabiiy me'yordan 5 baravar yoki undan ko'p oshadi. Kasallikning oxirgi bosqichidagi bemorlar portal gipertenziya, astsit va progressiv tiqilishi (kaxeksiya) bilan og'riydilar.

Bolalardagi gemokromatoz hayotning birinchi oylaridan boshlab klinik ko'rinish berishi mumkin, chunki kasallikning sababi sustlikdir. Bolaning tanasini boshqa sabablarga ko'ra penetratsiya qilish orqali transplantatsiya qilish kamdan-kam hollarda yo'qoladi. Kasallik ichida bolalarcha ko'rinishda namoyon bo'ladi:

• Uyg'onishning kuchayishi.
• Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uzoq davom etgan neonatal homiladorlik.
• Juda quruq teri va soch to'kilishi.
• Kam roxov faolligi.
• Vaginaning salbiy dinamikasi.

Teri ustida qorong'u pigmentatsiya paydo bo'lishi asta-sekin sodir bo'ladi. Gemokromatoz bilan og'rigan bolalarning ko'pchiligida teri yupqa va osongina to'kilib ketadi. Maktabgacha va yoshlarga yaqinroq maktab yoshi Bunday bolalarda yurak, jigar va taloqning doimiy shikastlanishi mavjud.

tuzilgan

Agar davolansa, gemokromatoz xavfli hayot asoratlarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Tanadagi suyuqlikning yuqori konsentratsiyasi tufayli - ayniqsa jigarda - agar jigar barcha funktsiyalarini to'liq yo'qotsa, jigar etishmovchiligini rivojlanish xavfi ortadi. Jigar ishlamay qolganda, miya ichak toksinlari bilan ta'sirlanadi va bemor komaga tushadi.

O'lim darajasi yuqori bo'lgan jiddiy murakkab gemokromatoz - bu miyokard infarkti va yurak etishmovchiligi. O'limdan oldin, og'ir patologiya paydo bo'lganda, ichki qon ketish paydo bo'ladi, bu sayohatchining tomirlarining kengayishidan kelib chiqadi. Qondagi shakar konsentratsiyasining keskin o'sishi diabetga chalingan odamning ko'pincha o'lim bilan yakunlanishini anglatadi.

Diagnostika

Gemokromatozning og'ir holatlarida bir nechta shifokorlar - gastroenterolog, kardiolog, jarroh, endokrinolog, dermatolog bilan maslahatlashish talab etiladi. Birinchi tekshiruvda shifokor terining o'ziga xos rangiga (gemosideroz), soch va qoshiq shaklidagi tirnoqlarning mavjudligiga e'tibor beradi. Palpatsiyada jigar va taloqning kattalashgani aniqlanadi. Siroz mavjudligini ko'rsatish uchun jigar qattiq, bo'lak yuzasi bilan ko'rinadi.

Laboratoriya diagnostikasi - muhim moment tasdiqlangan tashxis bilan. Tashqi qon tekshiruvi informatsion emas va faqat anemiyani istisno qilish uchun o'tkazilishi kerak. Qimmatbaho ma'lumotlar qon biokimyosi tomonidan taqdim etiladi. Bemorlarda biokimyoviy ko'rsatkichlarda buzilishlar mavjud:

• 25 mmol / l dan yuqori bilirubin darajasining oshishi.
• ALAT, ASAT va GGT bo'linmalari.
• 5,8 dan yuqori qon glyukoza kontsentratsiyasining ortishi.

Majburiy tartibda, suyuqlik almashinuviga ko'ra qonning dinamik tadqiqotini o'tkazing. Diagnostika bosqichma-bosqich amalga oshiriladi:

• 1-bosqich - siderofilin (qon plazmasidagi so'lak tashuvchi oqsil) kontsentratsiyasini aniqlash; agar norma juda yuqori bo'lsa (16-44 mmol / l), hujum bosqichiga o'ting.
• 2-bosqich - feritin kontsentratsiyasini tekshirish; Agar 45-50 yoshgacha bo'lgan ayollarda ko'rsatkich 200 dan oshsa va erkaklarda (45-50 yoshdan oshgan ayollar) 300 dan oshsa - yakuniy bosqichga o'ting.
• 3-bosqich - bilvosita kolik flebotomiyani o'tkazish, uning davomida gemokromatozga shubha qilingan bemorga 200 mg qon quyiladi. Agar bemorning tanasi tanadan to'siqni olib tashlaganidan keyin qizarib ketsa, 3 marta - tashxisni tasdiqlash kerak.

Spazmodik gemokromatoz genetik DNK tahlili yordamida aniqlanadi. Molekulyar genetik diagnostika usuli tananing sustlashgan konstitutsiyasini aniqlashga va genlardagi mutatsiyaning eng muhim turini aniqlashga yordam beradi. Usulning afzalliklari uning yuqori axborot mazmuni va tashxisni dastlabki bosqichlarda tasdiqlash imkoniyatidir.

Murakkab davolash jarayonida ichki organlarning darajasini hisobga olish muhimdir. Buning uchun past-yuqori aniqlikdagi kuzatuv:

• Suglobning rentgenogrammasi.
• EKG va EchoCG.
• Bo'sh granulalar organlarining ekografiyasi.
• Jigarning MRI.

Patologiyani keyingi davolash uchun prognozni aniqlashning ishonchli usuli - bu jigar biopsiyasi. Bunday holda, biopsiya namunasida qo'shimcha ponksiyondan so'ng, tupurikning kontsentratsiyasi aniqlanadi. Displey qanchalik katta bo'lsa, hayot uchun prognoz shunchalik yomon bo'ladi.

Likuvannya

Gemokromatozni davolashni davolash kerak omad tanadan va asoratlarga qarshi kurashadi. Davolashning dastlabki bosqichida vitamin terapiyasi tashkil etiladi - bemorlarga B guruhi vitaminlari, tokoferol, M vitamini kursi buyuriladi ( foliy kislotasi). Vitamin terapiyasi ortiqcha suyuqlikni yo'q qilish jarayonini tezlashtirish uchun kerak.

Giyohvand terapiyasi chelatatorlardan foydalanishni o'z ichiga oladi - tanadan chiqariladigan kimyoviy moddalar. Amalda, deferoksamin ko'pincha tomir ichiga yuborish va ichki infuziya orqali qo'llaniladi. Trivalent vikoristan deferoksamin bilan, mumkin bo'lgan rivojlanish yon effektlar- Bulutli kristall.

Tanadagi yuqori qon bosimini kamaytirishning samarali dori bo'lmagan usuli bu flebotomiya. Jarayonning mohiyati tanadan katta hajmdagi qonni (500 ml qongacha) muntazam ravishda olib tashlashdir. Flebotomiya doimiy ravishda, 2-3 kun davomida, qondagi suyuqlik kontsentratsiyasi optimal darajaga etmaguncha amalga oshiriladi.

Simptomatik terapiya fibroz va jigar sirrozi, yurak-qon tomir va jinsiy kasalliklar, yurak-qon tomir diabetini davolashni o'z ichiga oladi. Progressiv artropatiya bilan og'rigan bemorlarga bo'g'imlarni almashtirish tavsiya etiladi. Agar siz sirroz bilan kasal bo'lsangiz, siz jigar transplantatsiyasi bilan yakunlashingiz mumkin.

Gemokromatoz uchun parhez kompleks terapiyaning bir qismi sifatida barcha bemorlarga abadiy buyuriladi. Parhezli ovqatlanishning maqsadi tanadagi oziq-ovqat kontsentratsiyasining oshishiga yo'l qo'ymaslik va optimal metabolizmni saqlashdir. Oziq-ovqat uchun tavsiyalar:

• Non loviya, alkogol, dengiz mahsulotlari, sakatat (jigar, xamirturush) dietasini ayblang.
• Ko'p miqdorda askorbin kislotasi bilan tuzlangan go'sht va sabzavotlarni minimal darajada kamaytiring.
• Qora choyni muntazam ravishda (o'rtacha miqdorda) iching va ichishni yaxshilash uchun ichimlik sifatida iching.

Prognoz va oldini olish

Gemokromatoz asta-sekin progressiv rivojlanish bilan patologiyaga aylanadi. Imkoniyatlar Ale tez tibbiy yordam bemorlarga o'n yilgacha yashashga ruxsat bering. Nazoratsiz davolanish bilan bemorlarning 80% gacha 10 yildan ortiq umr ko'rishadi. Agar kasallik toqat qilinmasa, omon qolish prognozi yomonlashadi - tashxis tasdiqlangan paytdan boshlab, hayotning ahamiyatsizligi 5 ta o'limdan oshib ketmaydi. Nutq almashinuvining doimiy buzilishi natijasida hayotdagi g'ayritabiiy asoratlar rivojlanadi - siroz, jigar saratoni, yirik yurak xuruji.

Birlamchi gemokromatozning oldini olish oilaviy skrining, kasallikni erta aniqlash va davolashni o'z ichiga oladi. Agar oilada to'g'ridan-to'g'ri qarindoshlarda kasallik epizodlari bo'lsa, jiddiy asoratlar paydo bo'lishidan oldin skrining tekshiruvi o'tkazilishi kerak.

Ikkilamchi gemokromatozning oldini olish quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Balanslangan oziq-ovqat.
• Spirtli ichimliklar va nikotindan Vidmova.
• Dori-darmonlarni faqat shifokor buyurganidek va belgilangan dozalarda qabul qiling.
• Patologik jigar va qonni to'g'ri davolash.

Boshqa organlarda nutqning yanada to'planishi bilan ichakka faol oqishi bilan jigarning gemokromatozi rivojlanadi. Kasallik polisistemik patologiyalarning boshlanishiga qadar davom etishi yoki boshqa kasalliklardan kelib chiqishi mumkin. Klinika aniq, shiddatli va shilliq pardalar va terining bronza rangi sifatida namoyon bo'ladi. Murakkabliklar - siroz, kardiyomiyopatiya, qonli diabet, artralgiya, davlat disfunktsiyasi. Tashxis qo'yish uchun maxsus testlar o'tkaziladi laboratoriya tahlili. Davolash qon quyish, parhez terapiyasi va simptomatik terapiya tamoyillariga asoslangan. Agar ko'rsatilsa, zararlangan organning transplantatsiyasi yoki artroplastika amalga oshiriladi.

Qon aylanishidagi buzilishlar gemokromatoz deb ataladigan jigar kasalligiga olib kelishi mumkin.

Bu nima?

Gemokromatoz nima? Bu teri va ichki organlarning pigmentatsiyasi bilan ajralib turadigan o'ziga xos klinik ko'rinish tufayli bronza diabet, pigmentli siroz deb ham ataladigan muhim patologiya. Kasallik HFE genidagi mutatsiya natijasida kelib chiqqan genetik turdagi tizimli kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Kasallik ko'pincha spazmodik gemokromatoz deb ataladigan 6-xromosomada uzatiladigan HFE genining mutatsiyasi bilan bog'liq.

Idiopatik gemokromatoz gen mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan metabolik jarayonning buzilishi bilan namoyon bo'ladi, bu esa boshqa organlarda (yurak, gipofiz bezi, jigar) Intsi, suglobah, podshlunkovy), to'qimalarda yanada to'planishi bilan ichaklarga nutqning so'rilishiga olib keladi. Ushbu jarayon davomida poliorgan etishmovchiligi rivojlanadi. Kasallik doimo siroz, diabet va dermisning pigmentatsiyasi bilan birga keladi.

Kengligi

Genetik patologiyalar orasida spazmodik gemokromatoz eng keng tarqalganlardan biridir. Eng ko'p yog'ingarchilik hodisalari Shimoliy Evropa hududida qayd etilgan. Kasallikning ko'rinishi gemokromatoz genining o'ziga xos mutatsiyasi bilan ko'rsatiladi, bu Yerdagi odamlarning 5% DNKsida mavjud, ammo kasallik aholining 0,3% dan kamrog'ida rivojlanadi. Inson tanasining o'rtasida kenglik 10 barobar, ayollarda pastroq. Bemorlarning 70 foizida birinchi alomatlar 40-60 bemorda paydo bo'ladi.

Gemokromatozning shakllari va bosqichlari

Ko'rinib turibdiki, etiologik omillar quyidagilarga bo'linadi:

• Birlamchi gemokromatoz, spazmodik tip. Birlamchi shakl ferment tizimlarining konjenital noto'g'ri ishlashi bilan bog'liq bo'lib, bu ichki organlarda sekretsiya to'planishiga olib keladi, bu esa 6-DNK xromosomasida gen mutatsiyasiga olib keladi. Konjestif kasallikning 4 shakli mavjud bo'lib, ular og'irlik darajasi va lokalizatsiyasiga ko'ra tasniflanadi:

Gemokromatoz hayot davomida tug'ilishi yoki rivojlanishi mumkin.

1. autosomal retsessiv, HFE bilan bog'liq (bemorlarning 95% da rivojlanadi);
2. voyaga etmagan;
3. HFE bo'lmagan uyushmalarning tug'ilishi;
4. autosomal dominant.

• Ikkinchi kasallik - umumiy gemosiderozning boshlanishi. Kasallik boshqalar tomonidan infektsiya natijasida paydo bo'ladi muhim kasal odamlar. Suyuqlikning to'planishini tezlashtiradigan qo'shimcha ferment etishmovchiligi:

1. qon quyishdan keyingi;
2. ozuqaviy;
3. metabolik;
4. neonatal;
5. aralashgan.

Gemokromatozning uchinchi bosqichidan tashqari xarakterli alomatlar mavjud.

Jarayonning tabiatiga ko'ra, tug'ma va ikkilamchi kasallikning 3 bosqichi mavjud:

• I - engil, intensivliksiz, agar valyuta kursi buzilgan bo'lsa, uning konsentratsiyasi normal darajada;
• II - o'rta yo'l, navantazhennyam, lekin asemptomatik;
• III - kuchli alomatlar bilan: pigmentatsiya, yurak, jigar, jigar, teri osti jejunumning disfunktsiyasi.

Patogenezni keltirib chiqaring

Gemokromatozning rivojlanishiga sabab bo'lgan bir nechta sabablar mavjud:

1. Yomon kramplar gemokromatozning idyopatik shaklining sababidir. Kasallik ekskretsiya sohasidagi metabolik jarayonlarni to'g'irlaydigan genni qayta tiklash orqali rivojlanadi. HFE genining mutatsiyasi kabi bu kasallik pasayadi.
2. Boshqa patologiyalar, masalan, sirroz, gepatit B va C, jigar to'qimalarida yoki gematopoetik tizimda malign shishlar bilan davolanmaydi.
3. Portal venada portokaval manyovr bilan bog'liq qon tomir operatsiyalari.
4. Filtr parenximasida yog'ning to'planishi spirtli ichimliklarni zaharlanishi bilan bog'liq emas.
5. Subslitning bosh kanalining bloklanishi.
6. Preparatning yuqori konsentratsiyasini qo'zg'atadigan maxsus ichki dorilarni kiritish.
7. Transfuzion. Tanaga begona qizil qon hujayralari ko'pincha o'zlari uchun kurashadilar. Ularning o'limi natijasida teshik paydo bo'ladi.
8. Doimiy gemodializ.
9. Gemoglobin ortishi bilan bog'liq kasalliklar. U yo'q qilinganda ko'p miqdordagi metabolitlar va relizlar hosil bo'ladi.

Birinchisidan tashqari barcha nuqtalar ikkilamchi patologiyaning rivojlanishiga sabab bo'ladi.

Gemokromatoz bilan organlarning to'qimalarida suyuqlikning haddan tashqari to'planishi mavjud bo'lib, ular asta-sekin yiqila boshlaydi. Shikastlanish joyida ateşleme jarayoni boshlanadi. Mahalliy immunitet, bostirish orqali, fibrin chandiqlari jarayonini faollashtiradi. Natijada, zararlangan organning fibrozi va uning etishmovchiligi rivojlanadi. Jigar birinchidan aziyat chekadi, chunki u doimo sirozdan ta'sirlanadi.

Semptomlar va haddan tashqari ko'payish

Birlamchi gemokromatoz kob bosqichlarida aniqlanmaydi. Paragal zaiflik va kasallikning mumkin bo'lgan rivojlanishi. Kasallikning rivojlanishi bilan boshqa organlarning ishiga zarar etkazish belgilari mavjud, masalan:

Gemokromatoz pigmentatsiyani, qorin og'rig'ini, bachadon bo'yni tizimidagi buzilishlarni va bosh og'rig'ini qo'zg'atadi.

• yuz qismida, yelkaning old qismida, qo'lda, kindikda, nipellarda va gemosiderin va oz miqdorda melanin bilan bog'liq bo'lgan jinsiy a'zolarda dermisning pigmentatsiyasi;
• shu jumladan yuz sochlari va tuluza;
• turli xil quvvatdagi qorin bo'shlig'ida mahalliy bo'lmagan og'riqlar;
• glandular-ichak kasalliklari, shu jumladan qusish, diareya, ishtahani yo'qotish bilan charchoq;
• chalkash;
• burchaklarning shox tuzilishini ularning keskinlashishi va deformatsiyasi orqali almashish.

Gemokromatozda eng keng tarqalgan simptom kompleksi parenxima sirozi, hujayrali diabet va dermisning kuchli pigmentatsiyasi belgilaridir. Alomatlar rovonni iste'mol qilish 20 g dan oshganda paydo bo'ladi, bu fiziologik me'yordan 5 baravar yuqori.

Kasallik kursi asta-sekin o'sib boradi. Terapiya davomida qaytarilmas o'zgarishlar belgilari va o'limga tahdid soladigan jiddiy asoratlar paydo bo'ladi.

Kompilyatsiya va meros

Dunyo bo'ylab kasallik rivojlanishi bilan quyidagi asoratlar rivojlanadi:

1. Jigar disfunktsiyasi, agar asosiy funktsiyalar ta'sirlangan bo'lsa.
2. Yurak ritmining har qanday buzilishi doimiy yurak disfunktsiyasiga olib keladi.
3. Turli tabiatdagi yuqumli asoratlar.
4. Miokard infarkti.
5. Varikoz tomirlaridan qon ketish, ko'pincha varikoz tomirlari va SCTda.
6. Qandli diabet va jigar sirrozi bilan diabetik va jigar komasi, aftidan.
7. Jigar to'qimalarida ko'pincha paxmoq jingalak.
8. 75% hollarda rivojlanadigan qonli diabet.
9. Gepatomegali, agar jigar hajmi oshsa.
10. Splenomegali - taloq hajmining oshishi.
11. Parenximaga ta'sir qiluvchi diffuz-progressiv siroz.
12. Artralgiya, agar drooplarda kuchli og'riqlar bo'lsa. Ayniqsa, boshqa va uchinchi barmoqlardagi interfalangeal bo'g'inlar ta'sir qiladi.
13. Jinsiy buzilishlar, masalan, iktidarsizlik (odamlarda). Ayollarda libidoning pasayishi natijasida amenoreya rivojlanadi.
14. Gipofiz bezining shikastlanishi gormonal etishmovchilik bilan bog'liq.

Diagnostika

Gemokromatozning bo'laklari turli kasalliklarni qo'zg'atadi, klinik ko'rinish farq qilishi mumkin. Shuningdek, turli xil fahivtsi turlarida patologiyani aniqlash uchun, masalan:

Metabolik buzilishning qoldiq tashxisi faqat dermatolog, urolog, kardiolog va boshqa shifokorlar bilan keng qamrovli maslahatlashuvdan so'ng amalga oshirilishi mumkin.

• gastroenterolog;
• kardiolog;
• endokrinolog;
• ginekolog;
• urolog;
• revmatolog;
• dermatolog.

Barcha shifokorlar sabab yoki klinik ko'rinishdan qat'i nazar, patologik holatni tashxislashda bir xil yondashuvni qo'llashsin. Vizual tekshiruv va bemorning chandig'ini baholashdan so'ng, tashxisni va tanaga g'amxo'rlik qilishning ahamiyatini aniqlash uchun laboratoriya va instrumental tekshiruvlar majmuasi tayinlanadi.

Diagnostika muayyan usullar yordamida kasallikning o'zini aniqlashga qaratilgan, chunki standart tahlil informatsion emas. Bugungi kunda patologik holatni tashxislash uchun diagnostika sxemasi taklif qilingan, u quyidagi bosqichlarni o'z ichiga oladi:

1. Eng muhimi, tananing o'tkazilishida ishtirok etadigan o'ziga xos oqsil bo'lgan transferrindir. Norm 44% dan bir oz ko'proq.
2. Rozrahunok feritin. Ayollardagi nutq normasi posture davrida va menopauzadan keyin 200 va 300 birlikni tashkil qiladi.
3. Diagnostik qon quyish. Usulning mohiyati shpritsning hipodermasidan oz miqdordagi qonni olishdir. Kasal odam kasal bo'lib qolganda, qon oqimiga chiqish darajasi 3 grammga kamayadi.

Laboratoriya usullari

Gemokromatozning diagnostikasi qon va kesma testlari natijalariga asoslanadi.

Kasallik diagnostikasi uchun zarur bo'lgan klinik testlar iste'mol qilishning o'zi va uning metabolizmida ishtirok etadigan va butun tanaga tashiladigan moddalarning belgilangan darajasiga asoslanadi. Shunday qotib qoling laboratoriya usullari diagnostika, masalan:

• saliz, feritin, transferrin kontsentratsiyasi uchun maxsus tahlil;
• ijobiy desferal test - olib tashlash kerak bo'lgan hipoderma bilan bo'limni kuzatish;
• qonning yarali yarali kuchining pasayishini baholash.

Tashxisni tasdiqlash uchun gemosiderin mavjudligi / mavjudligi uchun qo'shimcha tekshiruv bilan ponksiyon yoki dermis amalga oshiriladi. Kasallikning depressiv shakli molekulyar genetik tekshiruv paytida ma'lumotlar, rad etishlar asosida ko'rsatiladi.

Boshqa organlarga etkazilgan zararning og'irligini va prognozni baholash uchun quyidagilar amalga oshiriladi:

• jigar testlari;
• glikozidlar va gemoglobinning glikozillanishi uchun biologik ma'lumotlarni tahlil qilish.

Instrumental texnikalar

Dodatkovo uchun klinik tadqiqotlar Bemorning biologik sohalarida instrumental davolash amalga oshiriladi, bu esa kursning aniqroq rasmini, patologik jarayonning kengligini olish va tananing vazifasini aniqlash imkonini beradi. Kimlar uchun tayinlangan:

• suglobning rentgenogrammasi;
• Periferiyaning ultratovush tekshiruvi;
• EKG, EchoCG;
• MRI,.

Zagalne viznachennya Jigarda to'planishning kuchayishi bilan bog'liq kasallik quyidagi mezonlarni o'z ichiga oladi: 1) birlamchi muhim to'planishlar bilan jigar sirrozi va fibrozi

parenximatoz hujayralarda shakllanishi, shuningdek uning steril retikuloendoteliositlarda mavjudligi; 2) boshqa organlarda, shu jumladan subglossiyada, yurakda, gipofizda bezning mavjudligi; 3) gil konini oldinga siljitib, adsorbsiya va to'planishga olib keladi.

Siderozning (saqlash kasalligi) klinik kontseptsiyasi idyopatik (spazmodik) gemokromatoz va turli xil qon tomirlarining kirib borishi sababli gemokromatoz sindromini o'z ichiga oladi. etiologik omillar: anemiya, alkogolli sirroz, organizmga so'rilishning kuchayishi, shuningdek, massiv qon quyish paytida gemosideroz, surunkali gemodializ,

Bu guruhga bir qancha avlodlar olib keladi erta bosqichlar kasallik, agar jigar parenximatoz hujayralarida oqma bo'lsa va siroz va fibrozning kundalik belgilari, ayniqsa bemorning oila tarixida bo'lsa. turg'unlikning yo'q qilinishiga pul almashinuvi. Ushbu bosqichda bemorlarni kuzatish va davolash gemokromatozning rivojlanishi uchun katta ahamiyatga ega bo'lishi mumkin. Va gepatotsitlardagi sekretsiya zaharli ekanligi haqida dalillar mavjud, etuk retikuloendoteliotsitlarda esa sekretsiyani rag'batlantirish butunlay yaxshi.

Bu harakatlarning induktsiyalangan ahamiyatiga asoslanishidan qat'i nazar, siderozinlarning tasnifi parenximatoz yoki etuk retikuloendotelial hujayralardagi suyuqlikning muhim to'planishi printsipiga asoslanadi va tubdan e'tirof etiladi.

Gemosideroz atamasi retikuloendotelial tizim hujayralarida (fagotsitar makrofaglar tizimi) suyuqlikning sezilarli darajada to'planishi bilan bog'liq sharoitlarni tavsiflash uchun ishlatiladi. Gemosideroz sirozning hujjatlashtirilgan epizodlarisiz sodir bo'ladi; Bundan buyon biz parenxima hujayralarida shish paydo bo'lishining eng muhim ko'rinishi - gemokromatozning kamroq zararlanishini ko'rishimiz mumkin.

Gemokromatozning gemosiderozdan farqi shundaki, birinchidan, pigment asosan parenxima hujayralarida to'planadi, boshqa tomondan pigmentning to'planishi to'qimalar va organlarning shikastlanishiga olib keladi.

Klinik nuqtai nazardan, biz bir qator kasalliklarda idiopatik gemokromatozni mustaqil nozologik shaxs sifatida va gemokromatozni suyuqlikni saqlash sindromi sifatida ko'rish zarurligi haqida gapirishni eng muhim deb hisoblaymiz.

Valyuta kursining asosiy ko'rsatkichlari. Voyaga etgan odamning tanasiga kirish o'rniga, u 4-5 g ni tashkil qiladi, bu miqdorning yarmidan ko'pi gemoglobinda va 15% - suyak to'qimasida, natijada gem tarkibiga kirmaydi; Depozitning 35% jigar, taloq va miya omurilik suyuqligida to'planadi. Jigar asosiy organ - depo bo'lib, u 500 mg gacha suyuqlikni saqlashi mumkin. Turli fermentlar (katalaza, sitoxromlar) suyuqlikning minimal kislotaliligini pasaytiradi.

Saqlash oqsili ferritin bo'lib, u transferrin orqali tashiladi. Oddiy metabolizm jarayonida gepatotsitlarda feritin shaklida to'plangan suyuqlik Perls reaktsiyasida aniqlanmaydi.

Sog'lom odam har bir dozada taxminan 1 mg, hayz paytida ayollar esa oyiga yana 15-20 mg sarflaydi. Kreditning eng katta xarajatlari (70% ga yaqin) orqali amalga oshiriladi siliko-ichak trakti, eritmani kesish orqali va teri orqali vayron qilish kerak. Oddiy doz 10-11 mg preparatni o'z ichiga oladi, faqat 1-2 mg so'riladi; da lizodefitsit anemiyasi Doza har bir dozada 3 mg gacha oshiriladi. Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar suyuqlikning ko'paygan qismlarini so'rishda davom etadilar. To'qimalarda, birinchi navbatda jigarning parenximatoz va donador retikuloendo-telotsitlarida yotuvchi sekret gemosiderin pigmenti shaklida namoyon bo'ladi. Gemosiderin jigar to'qimalarida ko'rinmaydigan jigarrang-sariq rangli, donador pigmentdir. Mikroskopik kuzatilganda gemosiderin jigar periportal zonalari gepatotsitlarida Perls reaktsiyasini aniqlaydi. Gemosiderin va lizosomalarning hujayra ichidagi lokalizatsiya joyida. Jigarning tupurik o'rniga ko'chishi natijasida yuzaga kelgan barcha shikastlanishlar siderozning so'zma-so'z nomini oldi.

10.2.1. Idiopatik (spazmodik) gemokromatoz

Idiopatik gemokromatoz (siderofiliya, birlamchi gemokromatoz, o'tkir to'planish kasalligi), kasalliklarning umumiy nomlari - bronza diabet, pigmentli siroz.

Idiopatik gemokromatoz - bu ichaklarga va gepatotsitlarning birlamchi sekretsiyasiga yuqori darajada kirib boradigan qon oqimlarining metabolizmi buzilishi natijasida yuzaga keladigan sust kasallik. Gepatotsitlarda suyuqlikning ko'payishi fibrozga, jigar arxitekturasining buzilishiga olib keladi. Boshqa organlarda, ayniqsa ichki sekretsiya bezlari, yurak, teri, shilliq qavatlar va bez osti bezlarida ham bez bezlari bilan bog'liq morfologik va funktsional o'zgarishlar aniqlanadi.

Patogenezning asosiy sababi, ehtimol, normal hazm qilish jarayonida ichakka kirishni tartibga soluvchi ferment tizimlarida genetik nuqsondir.

Kasallik autosomal retsessiv yo'l bilan yuqadi. Ichki organlarda suyuqlik to'planishiga olib keladigan ferment nuqsoni tufayli yuzaga keladigan idiopatik gemokromatoz va HLA gistozuitsient antigenlari, ayniqsa Buyuk Britaniya va Avstraliyada A3, B14 - shuningdek H LA-B7 o'rtasida aniq aloqa o'rnatilgan. Probandda ikkita HLA haplotipining mavjudligi haqiqati aka-ukalarning yuqori xavfini ko'rsatadi, lekin nasl emas. Qarindoshlarda xavfni aniqroq aniqlash uchun qon zardobidagi feritini va gistozuitsientlik antijenlari darajasini darhol kuzatib borish kerak. Organga kirish o'rniga boshqariladigan gen -

pastliklar, 6-xromosomadagi anomaliyalar. 6-juft xromosomalar tomonidan boshqariladigan HLA tizimining gisto-muvofiqligining past antijenlari bilan genotip inokulyatsiyasi pasayishning retsessiv turini to'liq tasdiqladi.

Chastotasi. Buyuk Britaniya va Skandinaviya mamlakatlarida idiopatik gemokromatoz kamdan-kam hollarda aniqlanadi, Markaziy Evropa mamlakatlarida u ancha keng tarqalgan va 0,01-0,07% ga etadi. Chastotasi umumiy aholining 0,001 dan 0,1% gacha.

Erkaklar taxminan 10 marta tez-tez kasal bo'lishadi, ayollar 40-60 marta tez-tez kasal bo'lishadi, ayollar menopauzadan keyin ko'proq epizodlardan aziyat chekishadi.

Morfologik o'zgarishlar. Teri va ichki organlar zanglagan jigarrang yoki shokolad rangida. Jigar, ayniqsa, yuqori pigmentatsiyaga ega. Engil optik tasvir bilan gepatotsitlar, ayniqsa perigurtallar, gemosiderin bilan qaytadan quyiladi, bu esa lizizga ijobiy Psrls reaktsiyasini beradi. Gemosiderin ham yirik retikuloendotsliotsitlarda va gepatotsitlarga qaraganda ancha kam miqdorda bo'ladi.

Oksidlanish fermentlarining faolligi yangilanadigan yosh hujayralarda va katta turdagi pigmentlarda muhim ahamiyatga ega. Pigmentlarga jalb qilingan hujayralarda ularning faolligi zaif yoki kunlik (30-rasm). Asta-sekin gepatotsitlarda pigment zichligi oshadi, nekroz paydo bo'ladi va jigar to'qimalarining fibrozi paydo bo'ladi. Gemosiderin o't yo'llari va tubulalarning epitelial hujayralarida, to'qimalarda paydo bo'ladi.

Tolali lezyonlar parenximani ba'zi joylarda kichik bo'laklarga aylantiradi, tartibsiz bo'laklar ko'rinadi. Jarayon natijasida mikronodulyar sirrozning rasmi rivojlanadi, u makronodulyarga o'tishi mumkin. Xarakterli o'ziga xoslik gemokromatoz bilan tsirrozda noto'g'ri qismlarni ochib beradigan etuk to'qimalardan yasalgan keng septalar mavjud.

Gipoflegma ayniqsa gemokromatozda kuchli o'zgaradi. Pigmentning sezilarli cho'kishi bilan bir qatorda, u vaqtinchalik yallig'lanish va tolali o'zgarishlarni ko'rsatadi va Langergans orollarining atrofiyasi paydo bo'ladi. Selendagi o'zgarishlar sirozning boshqa shakllarida kuzatilganlarga o'xshaydi.

Cho'ktirilgan pigment taloq, miyokard, gipofiz bezida, nerv suprasi bezlarida, qalqonsimon bez, qalqonsimon bezlar, tuxumdonlar, bo'g'imlarning sinovial to'qimalari, teri bilan. Terida pigment teri makrofaglarida, fibroblastlarda paydo bo'ladi va melanin miqdori ortadi.

Klinik rasm. Harakatlar kasalligining boshlanishi; Odatdagi alomatlar 1-3 kundan keyin kamroq paydo bo'ladi. Dastlabki bosqichlarda bir qator xavflar odamlarda zaiflik, charchoq, vazn yo'qotish va jismoniy funktsiyalarning pasayishi bilan bog'liq. Ko'pincha o'ng hipokondriyumda, katta tendonlarning xondrokalsinozi, teridagi quruqlik va atrofik o'zgarishlar, moyaklar atrofiyasi tufayli ligamentda og'riqlar mavjud.

Kasallikning ilg'or bosqichida gemokromatoz klassik triadada namoyon bo'ladi: terining va shilliq pardalarning pigmentatsiyasi, jigar sirrozi va diabet.

Teri va shilliq pardalarning pigmentatsiyasi gemokromatozning eng keng tarqalgan va dastlabki belgilaridan biridir; Turli mualliflarning ma'lumotlariga ko'ra, tomirlar bemorlarning 52-94 foizida uchraydi. Pigmentatsiyaning zo'ravonligi kasallikning davomiyligiga bog'liq. Terining bronza yoki quyuq rangi tananing ochiq qismlarida (yuz, bo'yin, qo'llar), ilgari pigmentli joylarda, chanoq bo'shliqlarida, jinsiy a'zolarda ko'proq seziladi.