Universitet markerlari ha scho. Xromosoma anomaliyalarining belgisi. Nima qilish kerak, chunki markerlar CDli odamlar o'rtasida yuqori darajadagi o'zaro munosabat mavjudligi aniqlangan
Ular uyqusiz bolalar deb ataladi, ular otalariga juda ko'p yorqin quvonch va eng katta qayg'u keltiradilar. Daun sindromi bo'lgan bolalar har qanday mamlakatda tug'ilishi mumkin. Sog'lom bolalar uzoq vaqtdan beri ma'lum bo'lganidek, hujayralar ajratilganda anomaliyalar paydo bo'lishi va yangi tug'ilgan chaqaloqning karyotipi (xromosomalar to'plami) 46 o'rniga 47 xromosomaga ega bo'lishi mumkin. bo'ling 2 1 tikish mutlaqo bir xil bo'ladi. Tashxis trisomiya 21 deb ataladi. Down sindromi xomilalik xromosoma patologiyasining markerlari yordamida aniqlanishi mumkin. Aks holda, bu shifokorning kuzatishi mumkin bo'lgan belgilar, shunda bola sog'lom tug'iladi.
Markerlarning bosh turlari
Daun sindromining belgilari juda ko'p. Agar shifokor ulardan birining mavjudligi haqida yozsa, vahima qo'zg'ashning hojati yo'qligini darhol ta'kidlash kerak. Belgilar paydo bo'lishi bilanoq, chaqaloq katta ishonch bilan sog'lom tug'ilishi mumkin. Shuningdek, homilaning asosiy jismoniy patologiyalari ultratovush yordamida tekshirilishi mumkin. Belgining boshi dunyoning katta maydonini anglatadi. 10-12 yoshda bo'yin burmasining kengligi 2,5-3 mm dan oshishi mumkin. Biroq, agar haddan tashqari cho'zilgan bo'lsa, unda hech qanday dahshatli narsa yo'q. Biroq, qalinligi 9 mm ga yaqinlashsa, Daun sindromi bo'lgan bolalarning tarqalishi 100% bo'lmaydi. Kichkina buzilishlar bilan patologiyaning og'irligi minimaldir.
Yangi onalar qasam ichadigan homilaning xromosoma patologiyasining eng keng tarqalgan belgisi kindik ichakchasidagi qonning teskari oqimidir. Bu, albatta, mevaning buzilishiga olib keladigan jiddiy zararni anglatadi. Shu bilan birga, qon tomirlarining past darajalarida, qaytariladigan qon oqimi biroz kuzatilishi mumkin. Tomirlar arteriyaning o'zidan emas, balki bo'sh tomirlar orqali o'tishi mumkin va tomirlar bolaga zarar etkazmasdan o'tishi mumkin. Shu bilan birga, bunday shubhalar bilan Varto tekshiruvga tez-tez keladi.
Homiladorlikning keyingi bosqichlarida homila patologiyasining tashqi belgilari mavjud bo'lishi mumkin: kichik jag'ning mavjudligi, tezlashtirilgan yurak tezligi, tekis o'tkazish, "mo'g'ul" epikantus. Albatta, tashxisga shifokorlar tomonidan aniqlanishi mumkin bo'lgan boshqa anomaliyalar ta'sir qiladi. Qo'llarning, oyoqlarning, yuzning, yuzning maxsus shakli - bu Daun sindromining qo'shimcha belgisi bo'lishi mumkin. Agar tekshiruv tugallangan bo'lsa, kindik suyagi, orqa tomonning shishishi va burun kistalarining yiqilishining dalillari aniqlanadi.
Kimyoviy ko'rsatkichlarga asoslanib, shifokorlar an'anaviy ravishda PAPP-A oqsilini davolashadi. Odatda, homilador ayollarda protein konsentratsiyasi oshadi, shuning uchun past daraja Down sindromi va boshqa patologiyalarning rivojlanishini ko'rsatishi mumkin.
Ultratovush - mahkamlashning birinchi bosqichi
Ultratovush tekshiruvi 10-12 yoshda ham, homiladorlikning keyingi bosqichlarida ham amalga oshiriladi. Dastlab, asosiy e'tibor muzlatilgan yoki bachadondan keyingi vaginitni aniqlashga qaratilgan. Agar, masalan, Daun sindromi bo'lgan bolaning tahdidi bo'lsa, shifokor-ekoskopist o'z e'tiborini bolaga qaratadi.
Shubhali trisomiya uchun ultratovush tekshiruvi ma'lum bir rejaga muvofiq amalga oshiriladi. Dunyoda bo'sh joy miqdori ortib borayotgani bizga darhol ayon bo'ladi. Keyinchalik, homilaning burun kistalari har qanday o'zgarishlar uchun tahlil qilinadi. Ba'zi burun kistalari butunlay kundalikdir, bu ham xromosoma patologiyasining belgisidir. Tashqi tekshiruvning yakuniy bosqichi - yuzning kesilishini aniqlash. Agar harorat 88,5 darajadan oshsa, bu mumkin bo'lgan kasallikni ko'rsatishi mumkin.
Ultratovush tekshiruvining yana bir qismi homilaning yurak-qon tomir tizimini tekshirishni o'z ichiga oladi. Qonning teskari oqimiga venoz kanal, yurakning trikuspid qopqog'i tekshiriladi va turli xil anomaliyalar aniqlanadi. Tez orada yurak urishi tekshiriladi.
Vaginalarni ultratovush yordamida kuzatish ikki jihatdan qiyin. Birinchisi klassik - qo'ng'iroqlar amalga oshiriladi, chiziq tekshiriladi. Yana bir usul - transvaginal. Ichish qabul qilinishi mumkin emas va ayolning guatri choyshabdan oldin taxminan yarim stakan suv ichishi kerak. Transvaginal usul maxsus vaginal sensor yordamida kamroq invaziv bo'lishi mumkin. Bu usul aniqroq, masalan, yaqin atrofdagi katta joy ideal bo'lishi mumkin. Biroq, ultratovush bilan ham siz yangi rasm bera olmasligingizni tushunishingiz kerak. Misol uchun, bo'yniga o'ralgan kindik orqali tijorat zonasini yo'q qilish mutlaqo mumkin emas. Ayolning holati shunday bo'lishi mumkinki, plash tashqi tomondan ko'rinadi. Bundan tashqari, shifokorning bilimi katta rol o'ynaydi. Sizning mas'uliyatingiz nafaqat vitilizatsiyani yaxshi bajarish, balki homilaning eng muhim nuanslarini bilishdir. Yaxshi shifokorlar uchun, iltimos, bir oy oldin uchrashuvga yozing.
Birinchidan, ultratovushni 12 yoshdan 13 yoshgacha bo'lgan muddat deb atash kerak. Bu Daun sindromi uchun quloq belgilarini aniqlash imkonini beradi. Yana bir ultratovush tovushi 20-22 daraja, uchinchisi - kanopdan oldin paydo bo'ladi. Ularga asoslanib, shifokorning dalillari shuni ko'rsatadiki, gomovirusning 70-80% gacha xromosoma anomaliyalari mavjudligini ko'rsatishi mumkin. 
Biokimyoviy skrining
Qoidaga ko'ra, shifokorlar ultratovushdan oldin biokimyoviy tekshiruvga murojaat qilishadi. Ammo, agar skrining Daun sindromi va boshqa alomatlar ehtimolini ko'rsatsa, uni ultratovush yordamida aniqroq tekshirish mumkin. Warto ta'kidlashicha, Rossiyaning ba'zi joylarida bunday tahlil barcha muhim ayollar uchun majburiydir. Ale podekudi yogo ixtiyoriy ravishda. Ultratovush tekshiruviga borish yaxshiroqdir.
Biokimyoviy skrining tahlil qilish uchun ayolning venoz qonini olishni talab qiladi. Va bitta kichik, lekin juda muhim aql: siz ushbu protsedurani faqat 11 dan 13 gacha homiladorlik davrida bajarishingiz kerak. 14 yildan keyin kuzatuv uchun PAPP-A oqsilining ahamiyati sezilarli darajada yo'qoladi, keyin tashxis endi aniq bo'lmaydi.
Oh, hamma narsa qanday ishlaydi? PAPP-A oqsili inson xorionik gonadotropini deb ataladigan gormonning bir qismi bo'lib, u barcha hujjatlar va hisobotlarda CGL sifatida ham qisqartiriladi. Bu gormon qinning eng muhim ko'rsatkichidir. 10-yilgacha CGL kontsentratsiyasi maksimal darajaga etadi. Biroq, bu gormonning juda yuqori darajasi bilvosita xromosoma patologiyasi mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Va agar Rhubarb PAPP-A oqsilining darajasi past bo'lsa, trisomiya 21 tarqalishi ko'p marta ortadi. Proteinning pastki darajasi 0,5 MŌ, HGL kontsentratsiyasining yuqori chegarasi esa 2 MŌ bo'lishi kerak. Shuning uchun, agar bu ko'rsatkichlar jiddiy shikastlangan bo'lsa, ultratovush yordamida plastinkani tekshirish vaqti keldi.
Shifokorlar, texnologiyalar izchil rivojlanib borayotganligi sababli, qolgan o'zgarishlar aholida CHF va PAPA-A ko'rsatkichlarini aniqlash uchun suyuqliklarni chiqarishga imkon berdi. Ushbu testlarning natijalari hali juda aniq bo'lmasa-da, buyuk shifokorlar qon testlarini o'tkazishda davom etadilar.
PAPP-A krem biokimyoviy skrining yordamida boshqa glikoproteinlarni kuzatish mumkin. Shunday qilib, masalan, homiladorlikning boshqa trimestrida Daun sindromi haqida SP1 glikoproteinning yuqori konsentratsiyasini aytish mumkin. Sog'lom homila 1 MoM bo'lsa, kasal homila 1,28 MoM. SP1 smenasining soatiga boshqa omillar ta'sir qilishi mumkin. Ushbu parametr yordamida Daun sindromini tashxislashning aniqligi 20% dan kam.
Inhibin A - glikoprotein, xromosoma patologiyasining asosiy belgilaridan biri. Homiladorlikning birinchi va keyingi trimestrini ko'rish hayratlanarli. Inhibin A ning kontsentratsiyasi 1,44-1,85 MŌ bo'lganligi sababli, trisomiya 21 bo'lgan bolalarning yuqori tarqalishi ham mavjud.
Rozrakhunkívni amalga oshirish
To'g'ri, markerlarni qo'shimcha tekshirmasdan, biz aniq tashxis qo'ya olmaymiz. Xromosoma patologiyalari bo'lgan bolalarning xilma-xilligini himoya qilish mumkin. Parametrlari ko'p kuzatilishi mumkin bo'lgan shifokorlar, naqshlar va muqarrarliklarni to'g'ri tushunish ko'p soatlar davomida shifokorlardan tortib olindi. Shu sababli, tibbiyot xodimlarini rivojlantirish uchun maxsus xavfsizlik dasturi mavjud. Ushbu dasturning yordami uchun individual xavfni ishlab chiqish amalga oshiriladi.
Markerni qayta ishlash natijalarini qanday izohlash mumkin?
Agar sizning kompyuteringiz sog'lom bo'lsa va patologiyalari bo'lgan bolalar xavfi 1: 1000 dan kam bo'lsa, siz juda ko'p tashvishlanishingiz shart emas.
Bunday holda, yana mahkamlashga qaytish istagi yo'q. Agar xavf kattaroq bo'lsa, masalan, 1:999 dan 1:200 gacha, keyin yana bir trimestrda takroriy biokimyoviy skrining o'tkazish va 15-17 yildan keyin ultratovush tekshiruvidan o'tish yaxshiroqdir. Bilaman, o'rtacha ijrochilar uchun sog'lom bola tug'ish imkoniyati hali ham maksimal. Agar xavf nisbatni 1:100 yoki undan kattaroq nisbatlarga, masalan, 1:10 ga o'rnatish bo'lsa, unda siz ko'proq e'tibor berishingiz va kerakli takrorlashlardan o'tishingiz kerak bo'ladi.
Agar kompyuter yuqori darajadagi patologiyani aniqlagan bo'lsa, keyin tahlil ma'lumotlarini mustaqil ravishda ko'rib chiqishingiz mumkin. Ular oddiygina kompyuterga noto'g'ri kiritilishi va cheklovlarning o'zi tuzatishlar bilan amalga oshirilishi mumkin edi. Ko'p sonli bemorlar bilan ishlaydigan shifokorlarga qaraganda, inson omili yanada katta rol o'ynaydi. Shuning uchun men tizim homilada CD-ning kam dalillarini ko'rsatganidan xursandman, lekin boshqa hech narsa yo'q. Rizik abadiy uxlaydi.
Iltimos, qusishning keyingi atamalarida nimani anglatishini eslang, aniqrog'i, ertaroq. 10-14 yil oralig'ida skriningni o'tkazishning iloji bo'lmaganligi sababli, keyinchalik o'nlab yuz yillar davomida o'tkazilgan tahlillar anomaliyalarni aniqlash darajasini pasaytiradi.
Kuzatuvning aniqligini HGL giperglikozilat, protein S100 va boshqa markerlar yordamida yaxshilash mumkin. Tibbiy klinikalarda bunday tekshiruvlar kamdan-kam hollarda amalga oshiriladi, lekin xususiy laboratoriyalarda va ba'zan kordon orqasida bunday xizmatlar amalga oshiriladi. Ushbu belgilar aniqlangan CD uchun taxminan 60% aniqlikni ta'minlaydi.
Rasmiylar, xromosoma patologiyalarining rivojlanishi bilan nima qilish kerak
Dastlab, xromosoma patologiyasining biokimyoviy va fizik belgilari bizga yuqori ehtimollik bilan bolalarda tug'ma nuqsonlar xavfini uzatish imkonini beradi. Biroq, farzand ko'rishni rejalashtirayotgan ayollar ko'pincha bunday muammolarning rivojlanishiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan omillar haqida hayron bo'lishadi. Qo'rquv uchun bu butunlay asosli sababdir va statistik ma'lumotlarga ko'ra, har 700-800 bolaga Daun sindromi bo'lgan 1 bola to'g'ri keladi.
Slumpiness xromosoma mutatsiyasidagi qo'shiq kabi oqadi. Misol uchun, agar odamda Daun sindromi bo'lgan oila a'zolari bo'lsa, xavf yanada ortadi. Kasallikning avloddan-avlodga to'g'ridan-to'g'ri uzatilishi yo'qligi aniq aniqlangan bo'lsa-da. Bundan tashqari, agar er-xotin kasal bolani tug'sa, ular odatda boshqa sog'lom bolalarni tug'ishlari mumkin. Xavf shubhasiz ortadi, lekin bu mutlaq emas. Boshqa muntazamlikdan ehtiyot bo'ling. Misol uchun, agar bir xil egizaklardan biri CD bilan kasal bo'lsa, ikkinchisi tayanch-harakat tizimi kasalliklari bilan kasallangan. Va egizaklar dizigotik bo'lganligi sababli, qoida tariqasida, faqat bitta bola xromosoma mutatsiyasiga ta'sir qiladi.
Shuningdek, oilada tanazzul davrida yuqadigan jiddiy kasallik borligi sababli xavf ortib borayotgani aniqlandi. Turg'unlik davrida yuqadigan qonli diabet kasalligi bolalarda CD bilan kasallanish xavfini oshirishi odatiy holdir.
Onaning yoshi ham xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalarning tug'ilishiga katta ta'sir qiladi. Shuning uchun shifokorlar yakmoga bolalarni erta chaynashni tavsiya qiladilar. 42 yildan keyin xavf eksponent ravishda o'sib bormoqda. Biroq, Daun sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va 20 yoshli zotlarda o'sish kuzatilmoqda. Bizning otamiz anomaliyalarning kuchayib borayotganini alohida ko'rsatishi mumkin. Umumiy tikish davri 70 rokidan oshib ketishini hisobga oling, keyin homiladorlik soati davomida siz markerlarni qidirish uchun hududdan tashqariga chiqishingiz kerak.
Radiatsiya ta'siri, homiladorlik paytida jiddiy kasallik va tashvish bolalarga CD dan ta'sir qilishi mumkin.
Kasalxonadagi bolalarni birlashtirgan aniq amaldorlar, genetiklar buning iloji yo'qligini aniqlashlari aniq. Erkakni chuqur sevadigan ayol irsiy kasallik tufayli u bilan homilador bo'lish haqida o'ylashi dargumon. Ammo agar siz bolani erta yoshda, 35 yoshgacha tug'ishga harakat qilsangiz, bu butunlay mumkin.
Agar CD-dagi odamlar o'rtasida yuqori darajadagi o'zaro munosabat mavjudligini ko'rsatuvchi belgilar aniqlangan bo'lsa, nima qilishimiz kerak?
Har bir ayolning axloq va vijdon haqida o'ziga xos tushunchasi bor. Statistika shuni ko'rsatadiki, ultratovush va biokimyoviy skrining yordamida Daun sindromi bo'lgan bolalarning tarqalishi 1:800 dan 1:1300 gacha kamayadi. Homiladorlikni to'xtatish maqsadida nimaga erishish mumkin. Shu bilan birga, bir qator markerlar patologiyani ko'rsatganligi sababli, mevaning sog'lom ekanligiga ishonch hali ham yo'qoladi. Agar siz vaginal muammolardan azob chekayotgan bo'lsangiz, ularga sog'lom yordam berishingiz mumkin. Agar ayol qarigan bo'lsa, abortdan keyin u bola tug'a olmasligi mumkin.
Ko'pgina mamlakatlarda onalar "uyquli" bolaning tug'ilishiga psixologik tayyorgarlik ko'rishlari uchun markerlar aniqlangan. Albatta, bunday bolalar bilan bu juda muhim, hatto kamroq ahamiyatga ega. Biroq, bunday ahvolga tushib qolgan aksariyat oilalar, garchi ular hali ham qiyinchiliklarga duch kelgan bo'lsalar-da, o'zlarini baxtli deb atashadi va hatto o'z farzandlarini sevadilar, boshqalarga o'xshamaydiganlarga g'amxo'rlik qilmaydilar. Farzandingizga g'amxo'rlik qilganingizdan so'ng, siz asl nikohga qo'shilishingiz mumkin bo'ladi. Daun sindromi bilan og'rigan bolalarga taniqli musiqachilar, rassomlar tashrif buyurishadi va ularning aksariyati chinakam iste'dodli. Va ba'zan, bunday kasallikka chalingan odamlar 50-60 yilgacha yashab, ular kichik oilalar ishlab, har xil muvaffaqiyatlarga erishdilar. Hamma narsa otalarda, chiqishda bo'lishi kerak, chunki ular bolaga g'amxo'rlik qilishadi.
Bunday patologiyaga ega oddiy bolada hech qanday halokatli narsa yo'q. Garchi barcha belgilar chaqaloqning kasallik tufayli tug'ilishi mumkinligini ko'rsatsa ham, prognozlar aldamchi ekanligiga ishonch bor. Bolalar, har qanday holatda, qanday tug'ilgan bo'lishidan qat'i nazar, quvonch va baxtdir.
Yon tomoni: 1
Ko'pgina VND, shu jumladan xromosomalar, qo'pol o'zgarishlar bilan birga kelmaydi va prenatal davrda aniq ekografik rasmni ko'rsatmaydi.
Ultratovush tekshiruvining vazifalaridan biri homilaning prenatal karyotiplanishi uchun bemorlar guruhini shakllantirish usuli sifatida CA ning ultratovush markerlarini (EGM) erta aniqlashdir.
Xomilada CA ni aniqlash chastotasi aniqlangan ultratovush belgilari soniga bog'liq: bitta ultratovush belgisi bilan CA chastotasi 8% dan oshmaydi, ba'zi hollarda u 53% ga, 8 va undan ko'p hollarda esa 8% ga etadi. 92%.
"Myak" belgilari: giperekogen ichak, ventrikulomegali, boshning anormal shakli, yurakdagi giperekogen fokus, qon tomir pleksus nafaqat CA bilan, balki homila rivojlanishining har qanday buzilishi bilan ham bog'liq.
Xomilaning karyotipini o'rganish bizga homiladorlikni boshqarish va uning davom etishi uchun ovqatlanishni tanlashning oqilona rejasini tuzishga imkon beradi.
homilada CA aniqlanganda, yalpi rivojlanish mavjudligidan qat'i nazar, hayot va sog'liq uchun yomon prognoz tufayli homiladorlikni to'xtatish;
hayotda asossiz bo'lgan anormalliklarni tashxislashda tibbiy ko'rsatmalarga e'tiborni to'xtatish;
rivojlanish belgilari, anormal hayot (omfalotsele, o'n ikki barmoqli ichak atreziyasi, diafragma churrasi, yoriqlar) uchun homilaning karyotiplanishini amalga oshiring, chunki normal karyotip yaxshi prognozni anglatadi va jarrohlik tuzatishdan oldin ko'rsatiladi, ular doimiy aloqada bo'ladi.
Ultratovush belgilari CA
Dunyo fazosining kengayishi muddati 10-14 yosh.
Ushbu markerning chastotasi 05 dan 60% gacha o'zgarib turadi.
Kengaytirilgan EPda eng ko'p uchraydigan xromosoma anomaliyalari: trisomiyalar 13 (Patau sindromi), 18 (Edvards sindromi) va 21 (Daun sindromi), Tyorner sindromi. Boshqa anomaliyalar va VND ko'pincha kengaytirilgan VP bilan yuzaga keladi, Smit-Leml-Opitz, Meckel-Gruber, Zellweger sindromlari, feto-homila transfüzyon sindromi, tana poyasining rivojlanish anomaliyasi, g Idroletal sindrom, orqa miya mushaklari kiradi. atrofiya.
Komorbid bo'shliqning kengayishi nafaqat CAda, balki konjenital rivojlanish buzilishlarida ham ko'rsatiladi, bu tashxis faqat homiladorlikning keyingi bosqichlarida mumkin.
Odatda, 10-14 yil muddatda TVP 3 mm dan oshishi mumkin.
Xomilada CA va tug'ma nuqsonlarning chastotasi TVP ortishi bilan ortadi:
qalinligi 3,4 mm gacha bo'lgan xomilalik VVR 2,4%, 6,5 mm - kamroq homila 35,6%, 7 mm va undan ortiq noqulay perinatal natijalar 64,3% - 100% hollarda aniqlanadi;
tug'ma yurak kasalliklarining paydo bo'lish chastotasi 17,3:1000 homilani tashkil etadi, bu aholi sonidan 2 baravar yuqori. VPS xavfi qalinligi 3 mm bo'lgan 10% va qalinligi 4 mm dan ortiq bo'lgan 75% ni tashkil qiladi;
diafragma churrasi 7,5 marta tez-tez uchraydi;
omfalotselning chastotasi 7: 4000-4200, populyatsiyasi esa 1: 3000;
40% hollarda sechomyxur (megacystik) ko'payishi kuzatiladi;
VP rivojlangan 35 yoshdan oshgan homilador ayollarda xromosoma anomaliyalari xavfi 5-9% tire ijobiy natijalar bilan 90% ga yetishi mumkin.
Kengaygan VP bo'lsa, homilaning prenatal karyotiplanishi ko'rsatiladi. Oddiy karyotipga ko'ra, noxush perinatal natijalarning chastotasi 32%, oddiy karyotip uchun esa 7% ni tashkil qiladi.
Giperekogen fokus(GF) homila yuragi rozetkalarida:
chastota o'rtacha 2,5 - 5,1%;
birida (ko'pincha chapda) yoki ikkala tiqinda giperekogen inklyuziya (bitta yoki shina) sifatida ko'rinadi;
eng katta (95% gacha) GF soyabonga ma'lum;
EGM CA sifatida faqat ekstrakardial anomaliyalar va / yoki xavf omillari bilan bog'liq bo'lganda ko'rib chiqilishi mumkin. Boshqa EGMlar mavjud bo'lmaganda, XA belgisi ishlatilmaydi.
Turli xil ekografik o'zgarishlar paytida homilada CA ni aniqlash chastotasi
|
mikrosefaliya | |
|
posterior kranial chuqurning anomaliyalari | |
|
bosh suyagining g'ayritabiiy shakli | |
|
ta'sir qilish patologiyasi | |
|
kistli gigroma | |
|
vrodzheni vadi sertsya | |
|
o'n ikki barmoqli ichakning atreziyasi | |
|
giperekogen ichak | |
|
qo'llar / oyoqlarning anormalliklari | |
|
kindik ichakchasidagi patologiya | |
|
homilaning rivojlanishini kesish |
CA bilan homilaning eng keng tarqalgan ultratovush o'zgarishlari
Daun sindromi:
Edvards sindromi:
|
bosh suyagining g'ayritabiiy shakli | |
|
TVPning oshishi | |
|
sudyalarning g'iybat cho'tkalari | |
|
katta sardobani kengaytirish | |
|
vrodzheni vadi sertsya | |
|
qalqonsimon bez tizimining anomaliyalari | |
|
qo'llar va barmoqlarning deformatsiyasi | |
|
homilaning rivojlanishini kesish | |
|
boy suv |
"Xromosoma patologiyasining ultratovush belgisi" tushunchasi 1985 yilda kiritilgan. V. Benacerraf va mualliflar Daun sindromi bo'lgan homilada servikal burmaning qalinlashishini tasvirlab berishdi.
Servikal katlama yoki bachadon bo'shlig'i homiladorlikning birinchi trimestrida homilaning orqa yuzasida aksillar mintaqaning to'planishi. Homiladorlikning keyingi trimestrida bachadon bo'yni burmalari yechila boshlaydi, ammo ba'zi hollarda u bachadon bo'yni bo'shlig'iga yoki bo'g'imdagi kistli gigromalarga yoki umumiy bo'g'in bilan bog'lanmasdan aylanishi mumkin.
Bo'yin burmasining normal kengligi 2-3 mm. 1/3 hollarda 3 mm dan ortiq o'sish xromosoma patologiyasi mavjudligini ko'rsatadi - Daun sindromi (50%), Edvards sindromi (24%), Tyorner sindromi (10%), Patau sindromi (5%) va boshqalar. patologiya (11%).
Bo'yinning burmasining kengligini o'zgartirish uchun namlikning optimal muddati - 11-13-14 uzunlik, CTE 45-84 mm. Tebranish homila boshining neytral holatida amalga oshirilishi mumkin: kengaytirilgan bosh xona hajmini 06 mm ga oshirishi mumkin, egiluvchan bosh displeyni 04 mm ga o'zgartirishi mumkin. O'sish maksimal bo'lishi mumkin.
Servikal teshikning ichki konturlari orasidagi eng perpendikulyar masofa paydo bo'ladi. Agar homilaning terisi va amnionni farqlashning iloji bo'lmasa, homila rivojlanib, amnionni tark etguncha kutish kerak. Muqobil usul - vaginadan yo'talishni so'rash yoki qinning qin qismiga ozgina teginish.
Vimiri uch marta, vikoristning kengayishi o'lchamdagi eng katta qiymatga qadar amalga oshiriladi. Tug'ilganlarning 5-10 foizida kindik ichakchasidagi homila bo'yniga o'ralganligi aniqlanadi, bu tug'ilishni sezilarli darajada murakkablashtirishi mumkin. Bunday hollarda 2 ta vikorist mavjud: vikorizm xavfining rivojlanishi uchun kindik ichakchasidagi o'ralgan joy qanchalik baland bo'lsa, bu ikki vimirning o'rtacha qiymati ishlatiladi;
| Dunyoning xilma-xilligi va homilada xromosoma patologiyasining chastotasi o'rtasidagi bog'liqlik | |
| xonaning kengligi | Xromosoma patologiyasi bo'lgan homilaning % |
| 3 mm | 7% |
| 4 mm | 27% |
| 5 mm | 53% |
| 6 mm | 49% |
| 7 mm | 83% |
| 8 mm | 70% |
| 9 mm | 78% |
Kengaygan bachadon bo'yni burmasining diagnostikasi
Xomilada Daun sindromining 100% mavjudligi haqida hali ham hech qanday dalil yo'q!
Bu ko'rsatkich bizga natal guruh orasida spazmodik patologiyasi bo'lgan bolalarning tug'ilish xavfini ko'rish imkonini beradi. Xromosoma patologiyasining ultratovush belgisi sifatida aniqlangan vaginal kasalliklar ixtisoslashtirilgan muassasalarda qo'shimcha davolanishdan o'tishi mumkin.
Homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida xromosoma patologiyasini aniqlash uchun qo'shimcha ultratovush markerlari qo'llaniladi:
- Hayotning oxirigacha xomilalik burun kistalarining tebranishi. Bu belgi Daun sindromi (52-80% hollarda), Edvards sindromi (57-75%), Tyorner sindromi (50-66%), Patau sindromi (32-50%) uchun eng xosdir.
Vaginallik shartlariga ko'ra normada burun kistalarining Dovjina vakansiya muddati homilaning dovjin burun kistalari 12-13 yil 2 mm dan kam 14-15 yil 3 mm 16-17 yosh 3,6 mm 18-19 5,2 mm 20-21 yil 5,7 mm 22-23 6 mm 24-25 yosh 6,9 mm 26-27 yosh 7,5 mm 28-29 yosh 8,4 mm 30-31 yil 8,7 mm 32-33 yosh 8,9 mm 34-35 yosh 9 mm - Arancia (venoz) protozoadagi qon oqimini baholash. Arancia protozoadagi qon oqimiga ta'sir qiluvchi anomaliyalar Daun sindromi bo'lgan homilalarning 80% va xromosoma jihatdan normal homilalarning 5% dan kamida aniqlanadi.
- Giperekogen ichak - xromosoma anomaliyalari, ular 10-67% hollarda uchraydi.
- Maksiller kist hajmining o'zgarishi
- Asal chuqurchalari mikhurining hajmini oshirish ("megatsistit")
- Xomilada yomon taxikardiya
- Skutum miyasining jugular pleksusning cho'tkalari
- Kistik gigroma (homilaning bo'yin va orqa qismidagi shish), holatlarning yarmidan ko'pi xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga keladi.
- Yurakning papiller to'qimalariga giperekogen ta'sir
- Gidronefroz
- Quvurlar va cho'tkalarni qisqartirish
- Umbilikal cho'tkalar
- Yagona kindik arteriyasi (ko'p hollarda bu homiladagi xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq)
- Yuz dismorfiyasi
- Amniotik qismning anormal qalinligi. Eng katta ichakning diametri 3-8 sm ga etganida suv miqdori normal hisoblanadi, chunki homila gipotrofiyasi, qalqonsimon bez va qalqonsimon bezning anomaliyalari ko'pincha tanadagi suv hajmining o'zgarishiga yo'l qo'ymaydi. yo'q - nigga agenezi bilan. Skolio-ichak traktining anomaliyalari, homila infektsiyasi bo'lsa, mo'l-ko'l suv mumkin.
Ekografik belgilarni aniqlash soni o'rtasidagi bog'liqlik
va xromosoma anomaliyalarining chastotasi
Vaginal, yosh va noma'lum anamnez (kasallik, kasallik, hayot, jarrohlik, jarohatlar, surunkali patologiya, tutilishlar va boshqalar haqida ma'lumot) ideal tahlillar va mo''jizaviy o'zini o'zi baholashni aniqlash hali mavjud emas 100% kafolat mavjud. bolada xromosoma anomaliyalari yo'qligi.
Xomilaning xromosoma anomaliyalari. Belgilar
Homiladorlik davrida homilaning xromosoma anomaliyasi (CA) mavjudligining belgilari:
- tahdid yoki, hech bo'lmaganda, vagusning dastlabki bosqichlaridan boshlab qorinning pastki qismida tortishish va barcha vaginlikning uzayishi;
- AFP va RAPP-A ning past darajasi va terminologiyada ilg'orlik,
- Xomilaning bo'yin burmasi terminalda 2 mm dan oshadi
- homilaning kam faoliyati (),
- shartlar bo'yicha ultratovushga ko'ra sonlarning ko'payishi
- dan boshlab, quvurlar va cho'tkalarning qismlari o'sishining ko'tarilishi
- ilgari eski yo'ldosh,
- platsenta gipoplaziyasi,
- xomilalik gipoksiya,
- iflos Doppler o'lchovlari,
- kam suv / yuqori suv.
Ushbu belgilarning teri belgilari odatiy holga kelishi va bir vaqtning o'zida paydo bo'lishi mumkin.
CA diagnostikasi
Dastlabki tahlillarda eng ma'lumot beruvchi birinchi skrining yoki keyingi test. Siz, albatta, atama bilan ehtiyot bo'lishingiz kerak. Bu homilaning ultratovush tekshiruvi (ayniqsa, bo'yin burmasining muhim o'lchovi) va AFP, PAPP-A va CGL uchun qon tahlili bilan aniqlanadi.
Tahlil CA ning mavjudligi yoki yo'qligi haqida to'g'ri ozuqaviy dalillarni keltirmaydi. Uning vazifasi natijalarga, shuningdek, qin tarixiga qarab izlarni ehtiyotkorlik bilan ochishdir. Boshqa "uchlik test" deb ataladigan narsa CA ni aniqlash uchun ma'lumot bermaydi. Qo'shimcha invaziv usullar - chorion villus namunalarini olish, shnur qonini olish, amniotik suyuqlik tahlilini qo'llagan holda, chaqalog'ingiz qanday CA borligini aniq bilib olishingiz mumkin. Ushbu tahlillarning maqsadi homilaning karyotipini aniqlashdir. Aniqlik - 98%. Rizik ish kuni - 1-2%. HA xursand bo'lmang. CA kashf etilgandan so'ng, tibbiyot tomonidan tasdiqlanishi mumkin bo'lgan hamma narsa vaginallikning uzilishidir.
Bu tahlil ishlaydimi?
Agar qaror qabul qilsangiz, quyidagi ovqatlanishni tasdiqlashingiz kerak:
- Nima uchun homilada CA haqida hech qanday dalil yo'q?
- CA aniqlangandan keyin vaginal homiladorlikni qanday to'xtatasiz?
- Shifokorlar gumon qilganidek, bolaning sog'lig'i uchun prognoz qanday?
- HAdan bolalar tug'ilishiga tayyormisiz?
Xromosoma anomaliyalarining sabablari
HA uchun aniq sabablar yo'q. Harakatlanish xavfi quyidagicha:
- Ona va otaning yoshi 35 yoshdan oshgan,
- ê qon qarindoshlari orasida HA,
- ê translokatsiyasi qon qarindoshlari yoki otalarida muvozanatli,
- Otalar isrofgarchilikda ishlaydi, oila ekologik jihatdan noqulay hududda yashaydi.
Aybdorlik mexanizmi HA
CA homilada zigotaning so'nggi daqiqasida paydo bo'ladi, keyin. tuxum va sperma chiqarilganda. Ona va ota tuxumlarining har biri 23 ta xromosomaga ega (ona uchun 23 ta, ota uchun 23 ta). Obviatsiyalangan ayollar allaqachon "Laman" xromosomalarini olib yurishlari mumkin (go'yo onasi mutlaqo sog'lom). O'lim hatto ikkita mutlaqo sog'lom otaning chaqaloqlari vafot etgan paytda ham sodir bo'lishi mumkin. Bunday holda, homilaning xromosomalari noto'g'ri "ajraladi". Ushbu o'zgarish jarayoni nazorat ostida.
HA - xromosoma sindromlari
300 dan ortiq xromosoma sindromlari aniqlangan va tavsiflangan.
Shifokorlar odamlarda 23 juft xromosoma borligini bilishadi va adabiyotda tasvirlanmagan va yana paydo bo'ladigan, cheklanmagan bir qator aberratsiyalar, bir qator xromosoma sindromlari mavjud.
Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", parametrlar: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid2: " puid3: "", "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2") ), ["planshet", "telefon"], (planshet kengligi: 768, telefon kengligi: 320, êAutoReloads: noto'g'ri ));
Aberratsiyalar har xil bo'lishi mumkin: takroriy va qisman trisomiyalar, deletsiyalar, monosomiyalar, mozaiklik, translokatsiyalar va boshqalar. Xromosoma sindromidagi belgining virusliligi aberatsiyaning bir turi sifatida yuzaga keladi. Eng samimiy ko'rinish - muvozanatli translokatsiya. Bunday o'zgarishlarga uchragan odamlar oddiy odamlardan hech qanday farq qilmaydi, ularning o'ziga xosligini faqat karyotiplash orqali aniqlash mumkin, ammo ularda xromosoma sindromi bo'lgan bolalarni tug'ish xavfi ortadi - 10 dan 50% gacha (o'rtacha populyatsiyadagi IC xavfi - 5). %).
Aberratsiyaning eng keng tarqalgan "travmatik" turi - bu mozaikizm bo'lib, unda xromosoma shikastlanishi barcha hujayralar va / yoki organlarda ko'rinmaydi. Qisman trisomiyalar va o'chirishlar hayotda ba'zan bema'ni bo'lgan muhim o'zgarishlarni keltirib chiqaradi.
Eng muhimi xromosomaning trisomiyasi yoki monosomiyasidir.
Xomilaning xromosoma patologiyasi bo'lgan bo'sh o'rinlarning aksariyati erta bosqichlarda yoki 20-23 yoshda tananing o'zi tomonidan chiqariladi, chunki homilaning xromosoma patologiyasi bilan turli xil patologiyalar i (nikohsiz, homiladorlik tahdidi, bachadon gipertonikligi, erta yo'ldosh, toksikoz, homila gipoksiyasi va boshqalar .d.). Bundan tashqari, ko'plab chaqaloqlar soni rivojlanishining oxirini ko'rish uchun yashamaydilar. CA bilan og'rigan odamlarning o'rtacha umr ko'rish muddati 30 yilni tashkil qiladi va 60 va undan ko'proq umr ko'rgan bemorlarning holatlari mavjud.
HA bo'lgan odamlarning rivojlanishi
Xromosoma sindromi bo'lgan odamlar jiddiy nogiron yoki nikohning mutlaqo to'liq a'zolari bo'lishi mumkin, to'liq ma'lumotga ega bo'lib, asosiy ishda ishlashlari mumkin. Hamma narsa aberratsiya shaklida yotadi, bu qarindoshlarning ham, do'stlarning ham jasadini yo'q qiladi. Ko'pgina hollarda, xromosoma sindromi bo'lgan odamlar imkon qadar ko'proq xizmat qilishlari, uxlashlari va ishlashlari mumkin. Aql-idrokning pasayishi, organlar va tana tizimlarining surunkali kasalliklari.
Azizlarim, sizlardan yordam so'rab yig'layman! Ular menga shunday varaqni yuborishdi, men undan o'ta olmayman, chunki ovqat qornida bo'lgan CHALKA HAYOTI haqida. Xo'sh, biz uchun ham, uning uchun ham hayot bosh og'rig'i, faqat hayot va bolalarimizning salomatligi! Shunday ekan, o‘zimizcha hurmatimizdan ozgina bo‘lsa ham chetda turmaylik, yordam bermaylik. Va Malyukovning sovg'alarining teri karbovanets unga YASHASH VA SOG'lom bo'lish imkoniyatini beradi! Hayrli kun! Terminologiya bo'yicha yordam so'rayman! Men 39 yoshdaman, 22 kunlik homiladorman! 18 yoshida ultratovush tekshiruvini o'tkazgan shifokorlar meni chaqalog'imning tug'ma nuqsoni - homilaning diafragma churrasi (ko'krak qafasida qop bo'sh, yurak va oyoqning rivojlanishi yiqilib) borligidan hayratda qoldirdilar. O'sha soatdan beri men Kaliningrad shahrida 5 ta sinov va 2 ta maslahatdan o'tdim. Natijada, shifokorlar zudlik bilan Moskvaga borib, akademik V.I. Kulakova Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligi Ushbu chaqaloqni buzish ehtimoli yuqori. 21-22 kunlarda konsultatsiyada operatsiyani bachadonda o'tkazish mumkinligi aytildi. Ona qornida bolaning churrasini operatsiya qilish uchun laparoskopiya yordamida sog'lom bola tug'ish ehtimoli 96-98% gacha oshiriladi. Birinchi qadamdan so'ng, bayram uchun zarur bo'lgan miqdor 200 ming rubl atrofida. Ayni paytda biz bunday summani bila olmaymiz. Men dondan ishlamayman, parchalar butun soat davomida omborda yotibdi. Shaxsning maoshi past bo'lib, summani hatto muddatda ham yig'ish kerak - konsilium va mumkin bo'lgan operatsiyani eng yaqin 1 - 2 yil ichida amalga oshirish kerak. Biz sizni intiqlik bilan kutamiz, shunda biz sizga qandaydir tarzda yordam bera olamiz va kichkintoyimga yashash imkoniyatini beramiz. Albatta, biz taslim bo'lmaymiz, taslim bo'lmaymiz, farzandimiz hayoti uchun kurashamiz. bizning tafsilotlarimiz Yandex pennies Azizlarim, sizlardan yordam so'rayman! Ular menga shunday varaqni yuborishdi, men buni e'tiborsiz qoldirolmayman, chunki ovqat qornida bo'lgan CHALKA HAYOTI haqida. Xo'sh, biz uchun ham, uning uchun ham hayot bosh og'rig'i, faqat hayot va bolalarimizning salomatligi! Shunday ekan, o‘zimizcha hurmatimizdan ozgina bo‘lsa ham chetda turmaylik, yordam bermaylik. Va Malyukovning sovg'alarining teri karbovanets unga YASHASH VA SOG'lom bo'lish imkoniyatini beradi! Hayrli kun! Terminologiya bo'yicha yordam so'rayman! Men 39 yoshdaman, 22 yoshdaman! 18 yoshida ultratovush tekshiruvini o'tkazgan shifokorlar meni chaqalog'imning tug'ma nuqsoni - homilaning diafragma churrasi (ko'krak qafasida qop bo'sh, yurak va oyoqning rivojlanishi yiqilib) borligidan hayratda qoldirdilar. O'sha soatdan beri men Kaliningrad shahrida 5 ta sinov va 2 ta maslahatlashuvdan o'tdim. Natijada, shifokorlar zudlik bilan Moskvaga borib, akademik V.I. Kulakova Rossiya Sog'liqni saqlash vazirligi Ushbu chaqaloqni buzish ehtimoli yuqori. 21-22 kunlarda konsultatsiyada operatsiyani bachadonda o'tkazish mumkinligi aytildi. Ona qornida bolaning churrasini operatsiya qilish uchun laparoskopiya yordamida sog'lom bola tug'ilish ehtimoli 96-98% gacha oshiriladi. Birinchi qadamdan so'ng, bayram uchun zarur bo'lgan miqdor 200 ming rubl atrofida. Ayni paytda biz bunday summani bila olmaymiz. Men dondan ishlamayman, parchalar butun soat davomida omborda yotibdi. Shaxsning maoshi past bo'lib, summani hatto muddatda ham yig'ish kerak - konsilium va mumkin bo'lgan operatsiyani eng yaqin 1 - 2 yil ichida amalga oshirish kerak. Biz sizni intiqlik bilan kutamiz, shunda biz sizga qandaydir tarzda yordam bera olamiz va kichkintoyimga yashash imkoniyatini beramiz. Albatta, biz taslim bo'lmaymiz, taslim bo'lmaymiz, farzandimiz hayoti uchun kurashamiz. bizning ma'lumotlarimiz Yandex penny: 410014049088714 Rossiya bankiga karta: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 bank rekvizitlari: Egasining BIC banki 042748636 Pul olish banki 042748016 Korporativ raqami 810100000000634 Egasining idorasi/egasining idorasi raqami 423 07 840 7 20240540854 barcha hujjatlar shaxsga beriladi