Birlamchi gemokromatoz. Gemokromatoz: belgilari, tashxisi va davolash. Ilova to'g'ridan-to'g'ri qaerga ketadi?

Onlayn test

Shilni Siz ko'krak saratonidan oldinmisiz? (Oziqlanish: 8)
BRCA 1 va BRCA 2 genlarida muhim mutatsiyalar uchun genetik test o'tkazish muhimmi yoki yo'qligini mustaqil qaror qabul qilish uchun, iltimos, ushbu testni tasdiqlang...

gemokromatoz

Gemokromatoz nima -

Birlamchi gemokromatoz (PHS) - bu irsiy nuqson tufayli yuzaga keladigan, HLA bilan bog'liq bo'lgan autosomal retsessiv kasallik bo'lib, u nutq metabolizmining buzilishi bilan tavsiflanadi, bu esa miyaga so'rilishini oldini oladi. siliko-ichak trakti.

Gemokromatozning sabablari / sabablari:

Kasallik birinchi marta 1871 yilda M. Troisier tomonidan tanadagi suyuqlikning to'planishi bilan bog'liq bo'lgan qon diabeti, teri pigmentatsiyasi, jigar sirrozi bilan tavsiflangan simptomlar majmuasi sifatida tasvirlangan. 1889 yilda Reclinghausen kasallikning xususiyatlaridan birini tasvirlaydigan "gemokromatoz" atamasini kiritdi: terining va ichki organlarning kutilmagan degeneratsiyasi. Buyrak bezining jigar parenximatoz hujayralarida to'planishi, so'ngra boshqa organlarda (bez osti bezi, yurak, tendonlar, gipofiz) yotqizilishi mumkinligi aniqlandi.

Kengligi. Populyatsiya genetik tadqiqotlari PHKni kam uchraydigan kasallik sifatida tushunishni o'zgartirdi. PGS genining kengligi 0,03-0,07% ni tashkil qiladi - shuning uchun yaqin vaqtgacha 100 mingga 3-8 ta hodisa mavjud edi. Aholi. Oq tanlilar orasida homozigotlik chastotasi 0,3%, geterozigotalik chastotasi 8-10%. Murakkab diagnostika bilan bog'liq holda kasallikning kuchayishi ko'rsatiladi. Evropa Ittifoqi aholisi orasida kasallik bilan kasallanish darajasi taxminan 1: 300. JSST ma'lumotlariga ko'ra, aholining 10% gemokromatoz rivojlanishi mumkin. Erkaklar ayollarga qaraganda 10 marta tez-tez kasal bo'lishadi.

Patogenez (nima bo'ladi?) Gemokromatoz davrida:

Odatda, organizmda taxminan 4 g suyuqlik mavjud bo'lib, ulardan gemoglobin, miyoglobin, katalaza va boshqa dixotom pigmentlar va fermentlar saqlanadi. Tuprik zahirasi 0,5 g ni tashkil qiladi, uning bir qismi jigarda topiladi, ammo standart usullar yordamida tupurikni gistologik tekshirish soatiga qadar hid ko'rinmaydi. Odatda, odamning kunlik ratsionida taxminan 10-20 mg so'lak bo'lishi kerak (90% erkin holatda, 10% gem bilan birgalikda), undan 1-1,5 mg so'riladi.

Namlangan suv miqdori tananing zahiralarida saqlanadi: ehtiyoj qancha ko'p bo'lsa, suv shunchalik ko'p namlanadi. O'rash yuqori qismlarda bosh holati bilan amalga oshiriladi ingichka ichak Bu suyuqlikni kontsentratsiya gradienti bo'ylab tashish mumkin bo'lgan faol jarayon. Biroq, uzatish mexanizmlari noma'lum.

Ichakning shilliq qavatida sitoplazmada shilimshiq mavjud. Bu miqdor epiteliya hujayralarining desquamatsiyasi natijasida so'rilgan yoki yo'qolgan feritin bilan bog'liq va saqlanib qoladi. Boshqa to'qimalarda metabolizm uchun mo'ljallangan tupurikning bir qismi hujayraning bazolateral membranasi orqali tashiladi va qondagi tupurik uchun asosiy transport oqsili bo'lgan transferrin bilan bog'lanadi. Hujayralarda bez feritin ko'rinishini o'z ichiga oladi - bu bez bilan oqsil apoferitin kompleksi. Feritin va gemosiderinning ko'p miqdordagi molekulalari hosil bo'lgan. Tanadagi tupurik zahiralarining taxminan uchdan bir qismi gemosiderin shaklida bo'lib, uning miqdori tupurikning ortiqcha to'planishi bilan bog'liq kasalliklarda ortadi.

Gemokromatozda o'simlik yo'lida so'rilgan doz 3,0-4,0 mg gacha ko'tariladi. Shu tarzda, 1 bo'lak sirt qalinligini cho'zgan holda, u jigar, subklinus, yurak va boshqa organlar va to'qimalarda to'planib, taxminan 1 m gacha bo'ladi toksik ichki hujayra reaktsiyalariga. Kuchli oksidlovchi vosita bo'lgan tupurik erkin gidroksil radikallarini hosil qiladi, bu esa o'z navbatida lipidlar, oqsillar va DNKning makromolekulalarini yo'q qiladi.

Jigarda to'plangan suyuqlikning rivojlanishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

Jigarning fibrozi va sirrozi, parenximatoz hujayralarda va ozroq darajada granüler retikuloendoteliotsitlarda suyuqlikning asosiy muhim to'planishi.
Boshqa organlarda bezlarning mavjudligi, shu jumladan subglossiya, yurak, gipofiz bezi.
Loyning kirib borishi ortib, adsorbsiya va to'planishga olib keladi.

Kasallik noto'g'ri mutatsiyalar, ya'ni sezgi kodonining o'zgarishiga olib keladigan va oqsil biosintezining pasayishiga olib keladigan mutatsiyalar bilan bog'liq.

PGS ning genetik tabiati M. Simon va spivat tomonidan tasdiqlangan. 1976 yilda Evropa aholisining vakillari orasida kasallikning miya gistosuitsient kompleksining erta antijenleri bilan yaqin aloqasi aniqlandi. Klinik ko'rinish uchun bemorda ikkita PGS allelining mavjudligi (homozigotlik) zarur. Bitta kasal HLA haplotipining mavjudligi PGS allelining geterozigotali tashilishidan dalolat beradi. Bunday shaxslarda tanaga kirish o'rniga harakatni ko'rsatadigan bilvosita belgilar paydo bo'lishi mumkin va klinik jihatdan ahamiyatli belgilar mavjudligi. Geterozigotali genlarni tashish gomozigotaga qaraganda muhimroqdir. Ba'zida otalar geterozigotlar bo'lib, naslning psevdodominant turi bo'lishi mumkin. Geterozigotalarda tupurikning so'rilishi sezilarli darajada rivojlangan, qon zardobida so'lakning biroz ko'payishi aniqlanadi va hayot uchun xavfli bo'lgan mikroelement bilan ortiqcha yuklanish xavfi yo'q. Shu bilan birga, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklarga duchor bo'lganligi sababli, patologik jarayonning klinik va morfologik belgilari paydo bo'lishi mumkin.

Kasallik va HLA antijenlari o'rtasidagi yaqin aloqa PGS bilan bog'liq bo'lgan genni 6-xromosomaning qisqa qo'lida, HLA tizimining A lokusu yaqinida va A3 alleli va A3 B7 va A3 B14 haplotiplari bilan bog'lanishga imkon berdi. Bu fakt uning shaxsini aniqlashga qaratilgan tekshiruvlar uchun asos bo'ldi.

Spazmodik gemokromatoz, buyrakka kirib, biz monogen kasalliklarni kechiramiz. Hozirgi vaqtda gen nuqsoni va klinik ko'rinishiga asoslanib, PGS ning 4 shakli mavjud:

klassik autosomal retsessiv HFE-1;
balog'atga etmagan HFE-2;
HFE-3, 2-toifa transferrin retseptorlari mutatsiyasi bilan bog'liq;
autosomal dominant gemokromatoz HFE-4.

HFE genini aniqlash (gemokromatoz rivojlanishi bilan bog'liq) kasallikning kundalik hayotida muhim nuqtaga aylandi. HFE geni 343 aminokislotadan iborat bo'lgan oqsilning tuzilishini kodlaydi, bu MHC sinf I tizimining molekulasiga o'xshash gemokromatoz bilan og'rigan shaxslarda bu genda mutatsiyalar mavjud. Etnik ruslar orasida homozigot holatida C282Y allelining mavjudligi 1000 kishidan kamida 1 kishida mavjud. HFE ning tupurik metabolizmidagi roli haqida HFE ning transferrin retseptorlari (TfR) bilan o'zaro ta'siriga e'tibor bering. HFE ning TfR bilan bog'lanishi bu retseptorning bo'shatish bilan bog'liq bo'lgan transferringa sporidligini pasaytiradi. C282U mutatsiyasi bilan HFE TfR bilan bog'lanmaydi va H63D mutatsiyasi bilan TfR ga yaqinlik kamroq darajada kamayadi. HFE ning trivial tuzilishi rentgen kristallografiyasi yordamida o'rganildi, bu HFE va o'pka 2m o'rtasidagi o'zaro ta'sirning tabiatini aniqlashga, shuningdek, gemokromatozga xos bo'lgan mutatsiyalarni lokalizatsiya qilishga olib keldi.

C282U mutatsiyasi domendagi disulfid bog'lanishining uzilishiga olib keladi, bu oqsilning to'g'ri fazoviy tuzilishini shakllantirish va uni 2t bilan bog'lash uchun muhimdir. HFE oqsilining eng katta miqdori chuqur kriptlarda ifodalanadi o'n ikki barmoqli ichak. Odatda, yuqori zichlikdagi hujayralardagi HFE oqsilining roli transferrin bilan bog'liq bo'lgan relizning saqlanishini modulyatsiya qilishdir. U sog'lom odamlar darajasini oshirish Syrovatkovy zaliz kriptlarda chuqur hujayralar to'planishining rivojlanishiga olib keladi (TfR vositachilik jarayoni HFE tomonidan modulyatsiya qilinadi). C282Y mutatsiyasi sirli hujayralar to'planishining TfR vositachiligini buzishi va shu bilan tanaga kirishning past darajalari mavjudligi haqida signal yaratishi mumkin.

Hujayra ichidagi o'tishning pasayishi tufayli enterotsitlar farqlanadi, villi tepasiga ko'chib o'tadi va tebranishni boshlaydi. harakatchanlikni oshirish DMT-1, natijada qoldiqlarning to'planishi ko'payadi. Patogenezning asosiy sababi ichakning normal harakati paytida ichakka kirishni tartibga soluvchi ferment tizimlarining genetik nuqsonidir. HLA-A tizimi bilan genetik aloqa o'rnatildi. Turli markerlar konsentratsiyasining nomutanosibligini tekshirish gemokromatozning Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O bilan assotsiatsiyasini ko'rsatdi.

Ushbu yo'nalishdagi keyingi tadqiqotlar va haplotiplarni tahlil qilish gen D6 S2238 va D6 S2241 o'rtasida ajratilganligini aniqlaydi. Gemokromatoz genini o'tkazish HLA ga homologdir va mutatsiya funktsional jihatdan muhim hududni yo'q qiladi. Organizmga kirishni, 6-xromosomadagi A3HLA lokusining kengayishini nazorat qiluvchi gen. Bu gen transferrin retseptorlari bilan o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil tuzilishini kodlaydi va retseptorning transferrin-temir kompleksiga sporidligini kamaytiradi. Shunday qilib, HFE genining mutatsiyasi o'n ikki barmoqli ichakning enterotsitlari tomonidan kirishning transferrin vositachiligida saqlanishini buzadi, buning natijasida organizmda past kirish mavjudligi haqida signal hosil bo'ladi, bu esa boshqa tomondan, enterotsitlar villi va oxirgi chora sifatida proteaz bog'lovchi oqsil DCT-1 harakatchanligi - kon ilg'or dafn qadar.

Potensial toksiklik metallning qimmatli radikal reaktsiyalarni qo'zg'atish qobiliyati bilan izohlanadi, bu esa hujayralarning organellalari va genetik tuzilmalariga toksik shikastlanishga olib keladi, bu gen sintezi va paxmoq rivojlanishiga yordam beradi. Geterozigotlar namoyon bo'ladi biroz oldinga siljish Qon zardobidagi ifloslanish darajasi, lekin suyuqlikning ortiqcha to'planishi yoki to'qimalarning yomonlashishini aniqlamaydi.

Biroq, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan ham azob chekishi mumkin.

Ikkilamchi gemokromatoz ko'pincha qon shirasi, kech teri porfiriyasi, qisman qon quyish va birgalikda ishlatiladigan dorilarni qo'llash natijasida rivojlanadi.

Gemokromatozning belgilari:

Xususiyatlari klinik ko'rinishlari:

Kasallikning klinik ko'rinishi balog'at yoshiga etganidan keyin, organizmdagi suyuqlik zahiralari 20-40 g va undan ko'proqqa yetganda rivojlanadi.

Kasallikning rivojlanishi uch bosqichga bo'linadi:

genetik o'xshashlik tufayli tupurikning aniq ta'sirisiz;
klinik ko'rinishlarsiz revantazheniya zalizom;
klinik ko'rinishlarning bosqichi.

Harakatlar kasalligining boshlanishi. Dastlabki bosqichlarda bir qator xavflar odamlarda zaiflik, charchoq, vazn yo'qotish va jismoniy funktsiyalarning pasayishi bilan bog'liq. Ko'pincha o'ng hipokondriyumda og'riqlar, katta burchaklarning xondrokalsinozi tufayli burchaklar, teri va moyaklardagi quruqlik va atrofik o'zgarishlar mavjud.

Kasallikning rivojlangan bosqichi klassik triada bilan tavsiflanadi. terining pigmentatsiyasi, shilliq pardalar, jigar sirrozi va diabet.

Pigmentatsiya - bu qismlardan biri erta alomatlar gemokromatoz. Uning ifodasi jarayonning uzoq davom etishi bilan bog'liq. Terining bronza, quyuq soyasi tananing ochiq qismlarida (yuz, bo'yin, qo'llar), ilgari pigmentli joylarda, chanoq bo'shliqlarida va tana a'zolarida ko'proq ko'rinadi.

Ko'pgina bemorlarda birinchi qondagi teshik jigarda yotqiziladi. Kattalashgan jigar barcha bemorlarda xavf tug'diradi. Jigar konsistensiyasi qalin, yuzasi silliq, palpatsiyada ba'zi hollarda og'riqli. Bemorlarning 25-50 foizida splenomegali aniqlanadi. Jigardan keyingi belgilar kamdan-kam uchraydi, bemorlarning 80 foizida qandli diabetning oldini olish mumkin. Ko'pincha insulin darajasi past bo'ladi.

Gipofiz bezining, epifizning, epifizning, epifizning, qalqonsimon bezning (kasal bezlarning 1/3 qismi) hipofunktsiyasi ko'rinishidagi endokrin kasalliklardan ehtiyot bo'ling. Ko'rilgan qirg'inlar Bemorlarning 80 foizida endokrinopatiyalar tez-tez uchraydi. Patologiyaning eng keng tarqalgan shakli qon diabetidir.

PGS paytida yurakning yallig'lanishi 90-100% hollarda oldini oladi, ammo yurak kasalliklarining klinik ko'rinishi bemorlarning atigi 25-35% da namoyon bo'ladi. Kardiyomiyopatiya yurak hajmining oshishi, ritmning buzilishi va refrakter yurak etishmovchiligining progressiv rivojlanishi bilan birga keladi.

Ehtimol, artropatiya bilan gemokromatoz, xondrokalsinoz, kaltsiuriya bilan osteoporoz, nevropsikiyatrik kasalliklar, sil kasalligi, kech boshlangan porfiriya.

Yashirin gemokromatoz (bu irsiy xilma-xillik va minimal ta'sirlangan kasalliklarga chalingan bemorlarni o'z ichiga oladi), aniq klinik ko'rinishga ega va terminal gemokromatoz kuzatiladi. Eng keng tarqalganlari gepatopatik, kardiopatik va endokrinologik shakllardir: ko'rinishidan progressiv, progressiv progressiv va tez progressiv.

PGS ning yashirin bosqichi bemorlarning 30-40 foizida uchraydi, bu bemorlarning qarindoshlarini oilaviy genetik tekshiruvi yoki aholi skriningi paytida aniqlanadi. Katta yoshdagi ba'zi bemorlarda minimal belgilar mavjud: engil zaiflik, shishishning kuchayishi, o'ng hipokondriyumda og'irlik, tananing ochiq joylarida terining pigmentatsiyasi, libidoning pasayishi, engil gepatomegali.

Yonuvchan klinik ko'rinishlar bosqichi 50% odamlarda astenovegetativ sindrom, qorin og'rig'i, ba'zida kuchli, artralgiya, libido va potentsialning pasayishi va 40% ayollarda amenore bilan tavsiflanadi. Bundan tashqari, tana vaznining yo'qolishi, kardialgiya va yurak etishmovchiligining oldini olish mumkin. Ob'ektiv kuzatish bilan gepatomegaliya, melazma va subglottik bezning buzilgan funktsiyasi aniqlanadi (insulinga bog'liq utrik diabet).

PGS ning terminal bosqichida portal gipertenziya shakllanishi, jigar-klinik, shuningdek, o'ng va chap qorincha yurak etishmovchiligi, abetik koma, vysnazhenya rivojlanishi kabi organlar va tizimlarning dekompensatsiyasi belgilari mavjud. Bunday bemorlarda o'lim sabablari, qoida tariqasida, varikoz tomirlaridan qon ketish, jigar va yurak etishmovchiligi, aseptik peritonit, diabetik koma.

Bunday bemorlarda shishish jarayonining rivojlanish xavfi yuqori (55 yoshdan oshganlarda uning rivojlanish xavfi oddiy aholiga qaraganda 13 baravar yuqori).

Voyaga etmagan gemokromatozi - bu kamdan-kam uchraydigan kasallik shakli bo'lib, u yosh kattalarda (15-30 yosh) uchraydi va jigar va yurak kasalliklari belgilari bilan birga keladigan kuchli shishish bilan tavsiflanadi.

Gemokromatoz diagnostikasi:

Diagnostika xususiyatlari:

Tashxis ko'plab organlarning namoyon bo'lishiga, bir oilaning bir nechta a'zolarida kasallik epizodlariga, siydikda ajralishning ko'payishiga, irovatsi qonida transferrin, feritinning yuqori konsentratsiyasiga asoslanadi. Diabet, kardiyomiyopatiya, gipogonadizm va bosh terisining tipik pigmentatsiyasi bilan bog'liq bo'lsa, tashxis ehtimoli bor. Laboratoriya mezonlariga transferrinning to'yinganlik indeksi (45% dan ortiq) bilan ko'tarilgan giperferremiya kiradi. Qon zardobida rhubarb feritinining keskin o'sishi, bo'limdan chiqarilishi (Desferal testi) mavjud. 0,5 g Desferalning ichki tilda kiritilishidan so'ng, ko'rinadigan doza 10 mg / dozaga (1,5 mg / doza tezligida), NTJ koeffitsienti (yutilish / TJSS) ortadi. Genetika tekshiruvining joriy etilishi bilan gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarning haddan tashqari o'sishining klinik belgilari bo'lmagan shaxslar sonining ko'payishi kuzatildi. Limfoma bilan haddan tashqari infektsiyani rivojlanishiga moyil bo'lgan guruhda C282Y / H63D mutatsiyalari mavjudligi uchun tekshiruvlarni o'tkazing. Agar bemor C282Y/H63D homozigot tashuvchisi bo'lsa, spazmodik gemokromatoz tashxisini qo'yish mumkin.

Jigarda mikroelementlarning cho'kishini kuzatishning invaziv bo'lmagan usullari orasida qo'shimcha MRIni aniqlash mumkin. Usul bez tomonidan bosib olingan jigar signalining intensivligini kamaytirishga asoslangan. Bunday holda, signal intensivligini pasaytirish darajasi qutqarish zahiralariga proportsionaldir. Usul subslant bez, yurak va boshqa organlarda ortiqcha suyuqlikni aniqlash imkonini beradi.

Jigar biopsiyasini o'tkazayotganda, siz oqishdan ehtiyot bo'lishingiz kerak, bu ijobiy Perls reaktsiyasini beradi. Spektrofotometrik o'lchovlar uchun quyish o'rniga, jigarning quruq massasining 1,5% dan ko'prog'ini qo'shing. Jigar biopsiya namunalarida so'lak ajralish darajasini atomik yutilish spektrometriyasi yordamida jigar so'lak ko'rsatkichini keyingi hisob-kitoblari bilan aniqlash muhimdir. Indeks kasal odamda (bemorlarda) jigardagi chiqarilish kontsentratsiyasi (mkmol/g quruq moddada) bilan bog'liqlikdir. PGS bilan, hatto dastlabki bosqichlarda ham, bu ko'rsatkich normal yoki 1,9-2,0 dan oshadi va jigar gemosiderozi bilan tavsiflangan boshqa sharoitlarda belgilangan qiymatga etib bormaydi.

Kasallikning yashirin bosqichida jigarning funktsional testlari deyarli o'zgarmaydi va gistologik kuzatuvga ko'ra, gemosiderozning 4-bosqichi, ateşleme filtri belgisi bo'lmagan portal yo'llarining fibrozi tsii kuzatiladi.

Ilg'or klinik ko'rinishlar bosqichida jigarda gistologik o'zgarishlar pigmentar septal yoki fibronodulyar sirrozga o'xshaydi, gepatotsitlarda katta miqdorda gemosiderin va makrofaglarda, ii bachadon bo'yni kanallarida kamroq ahamiyatga ega.

Kasallikning terminal bosqichida gistologik tekshiruv jigar (mono- va multilobulyar sirroz turi), yurak, pastki septum, qalqonsimon bez va ter bezlari, epiteliya bezlari, gipofiz bezi va boshqa organlarning shikastlanishi bilan umumiy gemosiderozning rasmini aniqlaydi.

ASGni farqlash zarur bo'lgan bir qator tug'ma yoki orttirilgan sharoitlar mavjud bo'lganda, ortiqcha inflyatsiyadan qochish kerak.

Rivojlanishning tasnifi va sabablari ko'tarilish bilan bekor qilinadi:

Gemokromatozning oilaviy yoki konjenital shakllari:
- Konjenital HFE bilan bog'liq gemokromatoz:
  - C282Y uchun homozigotlik;
  - C282Y / H63D uchun aralash heterozigotlik.
- konjenital HFE bilan bog'liq bo'lmagan gemokromatoz.
- Voyaga etmagan gemokromatozi.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan qayta-qayta tanishish.
- Avtosomal dominant gemokromatoz.
Quyidagilar yordamida qo'shimcha imkoniyatlar qo'shildi:
- Gematologik kasalliklar:
  - liza tomonidan revantazheniya shira ustida kamqonlik;
  - katta talassemiya;
  - sideroblastik anemiya;
  - surunkali gemolitik anemiya.
Surunkali jigar kasalligi:
- gepatit C;
- alkogolli jigar kasalligi;
- alkogolsiz steatogepatit.

Kasallik, shuningdek, qon patologiyasidan (talazemiya, sideroblastik anemiya, spazmodik atransferremiya, mikrositik anemiya, bosh terisining kech porfiriyasi), jigar kasalligidan (jigarning alkogolli kasalligi, surunkali virusli gepatit, alkogolsiz steatogepatit) farqlanishi kerak.

Gemokromatozni davolash:

Gemokromatozni davolash xususiyatlari:

Eyish mumkin bo'lgan mahsulotlarsiz, oqsillarga boy parhez ko'rsatiladi.

Tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlashning eng qulay usuli bu qon quyishdir. Taxminan 300-500 ml qon haftasiga 1-2 marta tez-tez uchraydi. Qon ketishlar soni gemoglobin, qon gematokrit, feritin darajasi va ortiqcha qon ketish miqdoriga qarab belgilanadi. Bunday holda, 500 ml qonda, asosan, eritrotsitlar gemoglobinini saqlashda 200-250 mg preparat mavjud deb taxmin qilinadi. Qon olish anemiya bilan og'rigan bemor rivojlanmaguncha davom ettiriladi oson bosqich. Ekstrakorporeal texnikaning modifikatsiyasi sitaferez (CA) (yopiq konturda autoplazma bilan qonning hujayrali qismini olib tashlash). Qon hujayralarini mexanik olib tashlash kremi, CA detoksifikatsiya qiluvchi ta'sirga ega va degenerativ-yallig'lanish jarayonlarining zo'ravonligini kamaytiradi. Teri bilan og'rigan bemor uchun CA ning 8-10 seansi 3 oy davom etadigan 2-3 seans tezligida vikariy CA yoki gemoeksfuzion bilan qo'llab-quvvatlovchi terapiyaga o'tish bilan amalga oshiriladi.

Tibbiy terapiya vikoristan deferoksamin (desferal, desferin) 10 ml 10% dozada ichki yoki tomir ichiga asoslangan. Preparat Fe3 + ionlariga nisbatan yuqori o'ziga xos faollikka ega. 500 mg desferal dozasi bilan tanadagi doz 42,5 mg ni tashkil qiladi. Kursning davomiyligi 20-40 kun. Siroz, diabet va yurak etishmovchiligini darhol davolang. Jigar to'qimalariga haddan tashqari oqishi haqida dalillar mavjud bo'lsa, PHC bilan og'rigan bemorlarda anemiya sindromi ko'pincha oldini oladi, bu esa referent terapiyadan foydalanishni talab qiladi. Bizning klinikamiz rekombinant eritropoetinni CA shirasiga yuborish sxemasini ishlab chiqdi. Preparat organizmning omborlaridan ajralib chiqishni rag'batlantiradi, buning natijasida mikroelementlar zahiralari kamayadi va gemoglobin darajasi oshadi. Reombinant eritropoetin har bir CA seansida tana vazniga 25 mkg / kg dozada qo'llaniladi, bu haftada 2 marta 10-15 kun davomida amalga oshiriladi.

prognoz:

Prognoz o'zgarishlarning bosqichi va jiddiyligi bilan ko'rsatiladi.

Kasallikni engish, ayniqsa yozgi odamlar orasida tashvishli tajriba. Uning terapiyasi kamida o'n yillik umrga ega. 5 yil davomida omon qolish qoniqarsiz bemorlar uchun 2,5-3 baravar yuqori, qoniqmagan bemorlar uchun past. Jigar sirrozi aniq bo'lsa, HCC bilan og'rigan bemorlarda HCC rivojlanish xavfi 200 baravar ortadi. Ko'pincha o'lim jigar etishmovchiligi natijasida sodir bo'ladi.

Agar gemokromatoz bo'lsa, qanday dorilar mavjud:

gastroenterolog
ovqatlanish mutaxassisi

O'zingizni notinch his qilyapsizmi? Gemokromatoz, uning sabablari, belgilari, davolash va oldini olish usullari, kasallikni qanday engish va undan keyin farzandlaringizni qanday boshqarish haqida batafsil ma'lumot olishni xohlaysizmi? Yoki atrofga qarash kerakmi? Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin shifokor bilan uchrashuv tayinlang- klinika evrolaboratoriya Avvalo, sizning xizmatlaringizga bog'liq! Chiroyli shifokorlar senga qara, senga qara tashqi belgilar va kasallikni alomatlar bo'yicha aniqlashga yordam beradi, sizga maslahat beradi va maslahat beradi Agar kerak bo'lsa, men sizga yordam beraman va tashxis qo'ying. siz ham qila olasiz shifokorni uyga chaqiring. klinika evrolaboratoriya Men uni siz uchun chin dildan ochaman.

Klinikaga qanday borish mumkin:
Kievdagi klinikamizning telefon raqami: (+38 044) 206-20-00 (bir nechta kanal). Klinika kotibi shifokorni ko'rish uchun qulay kun va soatni tanlaydi. Bizning koordinatalarimiz va yo'nalishlarimiz ko'rsatilgan. Klinikaning barcha xizmatlari haqida batafsil ma'lumotni c.

(+38 044) 206-20-00

Ilgari g'alaba qozonganingizdek, har qanday tergov bo'lsin, Shifokor bilan maslahatlashish uchun ularning natijalarini olish juda muhimdir. Virus bo'yicha hech qanday tekshiruv o'tkazilmaganligi sababli, biz klinikamizda yoki boshqa klinikalardagi hamkasblarimizda zarur bo'lgan hamma narsani aniqlaymiz.

Sizda? Umumiy sog'lig'ingiz haqida g'ayratli bo'lishingiz kerak. Odamlarda hurmat yo'q belgilari kasal bo'lib qoladi Va ular bu kasalliklar hayot uchun xavfli bo'lishi mumkinligi haqida xabar bermaydilar. Buyraklar tanamizda o'zini namoyon qilmaydigan juda ko'p kasalliklar mavjud, ammo sumkada paydo bo'ladi, afsuski, ular davolanish uchun juda kech. Teri kasalligining o'ziga xos belgilari, xarakterli tashqi ko'rinishlari bor - shunday deyiladi kasallik belgilari. Semptomlarning ahamiyati tashxis va umuman kasallikdagi birinchi qadamdir. Kim uchun oddiygina daryoda bir necha marta kerak bo'ladi shifokor tomonidan echib oling Faqat dahshatli kasallikdan qochish uchun emas, balki tanada va umuman tanada sog'lom ruhni rag'batlantirish uchun.

Agar siz shifokordan ovqatlanish haqida so'ramoqchi bo'lsangiz - tezda onlayn maslahat bo'limiga o'ting, ehtimol siz u erda ovqatlanish bo'yicha tavsiyalarni topasiz va o'qing. o'zingizni ehtiyot qiling. Agar siz klinikalar va shifokorlar haqida bilmoqchi bo'lsangiz - bo'limda kerakli ma'lumotlarni topishga harakat qiling. Shuningdek, tibbiy portalda ro'yxatdan o'ting evrolaboratoriya Sizga elektron pochta orqali avtomatik ravishda yuboriladigan saytdagi so'nggi yangiliklar va yangilangan ma'lumotlardan xabardor bo'lish uchun.

Skolio-ichak trakti kasalliklari guruhidagi boshqa kasalliklar:

Tishlarning silliqlashi (abrazilishi).

Qorin bo'shlig'ining shikastlanishi

Qorin bo'shlig'ining jarrohlik infektsiyasi

Xo'ppoz bo'sh og'iz

tishsiz

Alkogolli jigar kasalligi

Alkogolli jigar sirrozi

alveolit

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetik parvarish va intensiv terapiya

tishlarning ankilozi

Tish bo'shlig'ining anomaliyalari

Tishlar pozitsiyasining anomaliyalari

Sayohatchining rivojlanishidagi anomaliyalar

Tish hajmi va shaklidagi anomaliyalar

atreziya

otoimmun gepatit

achalasia cardia

axalaziya

bezoar shlunka

Kasallik va Budd-Chiari sindromi

Veno-okklyuziv jigar kasalligi

Surunkali gemodializda bo'lgan surunkali azot etishmovchiligi bo'lgan bemorlarda virusli gepatit

Virusli gepatit G

Virusli gepatit TTV

Intraoral submukozal fibroz (bo'sh og'izning submukozal fibrozi)

tukli leykoplakiya

gastroduodenal qon ketish

geografik til

Gepatolentikulyar degeneratsiya (Vestfal-Vilson-Konovalov kasalligi)

Gepatolienal sindrom (jigar-taloq sindromi)

Gepatorenal sindrom (funktsional neyron etishmovchiligi)

Gepatotsellyulyar karsinoma (HCC)

gingivit

gipersplenizm

Gipertrofiya aniq (fibromatoz aniq)

Gipersementoz (ozofik periodontit)

Faringeal divertikul

Diafragma ochilishi chegaralari (PID)

Divertikulning divertikullari

shlull divertikullari

Divertikulning pastki uchdan bir qismining divertikullari

divertikul

Divertikulning o'rta uchdan bir qismining divertikullari

yurish uchun diskineziya

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning diskinezi (disfunktsiyasi).

jigar distrofiyasi

Oddi sfinkteri disfunktsiyasi (postkolsistektomiya sindromi)

Yaxshi epitelial bo'lmagan shish

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning mo'ynasining yaxshi yangi yaratilishi

Yaxshi pishiriqlar

Sayohatchi uchun Dobroyaskisny paxmoq

Yaxshi epiteliya shishishi

Zhovchnokam'yana khvoroba

Jigarning yog'li gepatozi (steatoz).

Kavsh qaytaruvchi mo'ynaning yomon yangi ijodlari

Kavsh qaytaruvchi hayvonlar kanallarining malign shishlari

Slaydning uchinchi tomon organlari

Kandidal stomatit (qo'ziqorin)

karies

karsinoid

Sayohatchida cho'tkalar va aberrant to'qimalar

dog'li tishlar

O't yo'lining yuqori tomirlarining qon ketishi

Ksantogranulyomatoz xoletsistit

Og'iz bo'shlig'i shilliq qavatining leykoplakiyasi

Jigar darajasi

dorivor ifodalar

kistik fibroz

Tos suyagi shilliq qavati

tishlashning shikastlanishi

Tishlarning rivojlanishi va chiqishi buzilgan

Shikastlangan tish mog'orlari

Spadkova koproporfiriyasi

Spadkovning emal va dentinni yo'q qilishi (Stanton-Capdepont sindromi)

alkogolsiz steatogepatit

jigar nekrozi

pulpa nekrozi

Gastoenterolog sifatida murakkab bo'lmagan ish

o'tish joyiga to'siq

Tishlarning to'liq bo'lmagan osteogenezi

Shoshilinch jarrohlikda bemorlarni cheklash

Gepatit B virusi tashuvchilarda Gostra delta superinfektsiyasi

Gostra ichak tutilishi

Horstra intervalgacha (intervalent) porfiriya

Mezenterik qon aylanishiga katta zarar

Jarroh amaliyotida o'tkir ginekologik kasalliklar

O'simlik traktidagi organlardan o'tkir qon ketish

o'tkir ezofagit

Gostria alkogolli gepatiti

gostria appenditsit

Gostry periodontit

Xostriya bezkamyaniy xoletsistit

Xost virusli gepatit A (HAV)

Dushman virusli gepatit B (HBV)

Delta agenti bilan mezbon virusli gepatit B

gemokromatoz

Gemokromatoz nima -

Birlamchi gemokromatoz (PHS) - bu irsiy nuqson tufayli kelib chiqqan, HLA bilan bog'liq bo'lgan autosomal retsessiv kasallik bo'lib, u ichak traktida oqishning kuchayishiga to'sqinlik qiladigan oqimlarning metabolizmining buzilishi bilan tavsiflanadi.

Gemokromatozning sabablari / sabablari:

Patogenez (nima bo'ladi?) Gemokromatoz davrida:

Namlangan suv miqdori tananing zahiralarida saqlanadi: ehtiyoj qancha ko'p bo'lsa, suv shunchalik ko'p namlanadi. Namlik birinchi navbatda ingichka ichakning yuqori qismlarida sodir bo'ladi va suyuqlikni konsentratsiya gradienti bo'ylab tashish mumkin bo'lgan faol jarayondir. Biroq, uzatish mexanizmlari noma'lum.

Jigarda to'plangan suyuqlikning rivojlanishi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

Jigarning fibrozi va sirrozi, parenximatoz hujayralarda va ozroq darajada granüler retikuloendoteliotsitlarda suyuqlikning asosiy muhim to'planishi.
Boshqa organlarda bezlarning mavjudligi, shu jumladan subglossiya, yurak, gipofiz bezi.
Loyning kirib borishi ortib, adsorbsiya va to'planishga olib keladi.

Kasallik noto'g'ri mutatsiyalar, ya'ni sezgi kodonining o'zgarishiga olib keladigan va oqsil biosintezining pasayishiga olib keladigan mutatsiyalar bilan bog'liq.

Spazmodik gemokromatoz, buyrakka kirib, biz monogen kasalliklarni kechiramiz. Hozirgi vaqtda gen nuqsoni va klinik ko'rinishiga asoslanib, PGS ning 4 shakli mavjud:

klassik autosomal retsessiv HFE-1;
balog'atga etmagan HFE-2;
HFE-3, 2-toifa transferrin retseptorlari mutatsiyasi bilan bog'liq;
autosomal dominant gemokromatoz HFE-4.

C282U mutatsiyasi domendagi disulfid bog'lanishining uzilishiga olib keladi, bu oqsilning to'g'ri fazoviy tuzilishini shakllantirish va uni 2t bilan bog'lash uchun muhimdir. HFE oqsilining eng katta miqdori o'n ikki barmoqli ichakning chuqur kriptlarida ifodalanadi. Odatda, yuqori zichlikdagi hujayralardagi HFE oqsilining roli transferrin bilan bog'liq bo'lgan relizning saqlanishini modulyatsiya qilishdir. Sog'lom odamda sarum zardobi darajasining ortishi uning kriptlarning chuqur hujayralari tomonidan saqlanishini ko'payishiga olib keladi (TfR va HFE o'rtasidagi vositachilik jarayoni modulyatsiyalangan). C282Y mutatsiyasi sirli hujayralar to'planishining TfR vositachiligini buzishi va shu bilan tanaga kirishning past darajalari mavjudligi haqida signal yaratishi mumkin.

Hujayra ichidagi suyuqlikning kamayishi orqali villi tepasiga ko'chib o'tadigan enterotsitlarning differentsiatsiyasi DMT-1 ning ortib borayotgan zichligini tebranishni boshlaydi, natijada suyuqlik to'planishi kuchayadi. Patogenezning asosiy sababi ichakning normal harakati paytida ichakka kirishni tartibga soluvchi ferment tizimlarining genetik nuqsonidir. HLA-A tizimi bilan genetik aloqa o'rnatildi. Turli markerlar konsentratsiyasining nomutanosibligini tekshirish gemokromatozning Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O bilan assotsiatsiyasini ko'rsatdi.

Potensial toksiklik metallning qimmatli radikal reaktsiyalarni qo'zg'atish qobiliyati bilan izohlanadi, bu esa hujayralarning organellalari va genetik tuzilmalariga toksik shikastlanishga olib keladi, bu gen sintezi va paxmoq rivojlanishiga yordam beradi. Geterozigotalarda qon zardobidagi miqdori biroz ko'tariladi, lekin suyuqlik yoki to'qimalarning sezilarli darajada to'planishi kuzatilmaydi.

Biroq, heterozigotlar metabolizmning buzilishi bilan kechadigan boshqa kasalliklardan ham azob chekishi mumkin.

Ikkilamchi gemokromatoz ko'pincha qon shirasi, kech teri porfiriyasi, qisman qon quyish va birgalikda ishlatiladigan dorilarni qo'llash natijasida rivojlanadi.

Gemokromatozning belgilari:

Klinik ko'rinishlarning xususiyatlari:

Kasallikning klinik ko'rinishi balog'at yoshiga etganidan keyin, organizmdagi suyuqlik zahiralari 20-40 g va undan ko'proqqa yetganda rivojlanadi.

Kasallikning rivojlanishi uch bosqichga bo'linadi:

genetik o'xshashlik tufayli tupurikning aniq ta'sirisiz;
klinik ko'rinishlarsiz revantazheniya zalizom;
klinik ko'rinishlarning bosqichi.

Kasallikning rivojlangan bosqichi klassik triada bilan tavsiflanadi. terining pigmentatsiyasi, shilliq pardalar, jigar sirrozi va diabet.

Pigmentatsiya gemokromatozning eng keng tarqalgan va erta belgilaridan biridir. Uning ifodasi jarayonning uzoq davom etishi bilan bog'liq. Terining bronza, quyuq soyasi tananing ochiq qismlarida (yuz, bo'yin, qo'llar), ilgari pigmentli joylarda, chanoq bo'shliqlarida va tana a'zolarida ko'proq ko'rinadi.

Gipofiz bezining, epifizning, epifizning, epifizning, qalqonsimon bezning (kasal bezlarning 1/3 qismi) hipofunktsiyasi ko'rinishidagi endokrin kasalliklardan ehtiyot bo'ling. Bemorlarning 80% da endokrinopatiyalarning turli turlari tez-tez uchraydi. Patologiyaning eng keng tarqalgan shakli qon diabetidir.

Ehtimol, artropatiya bilan gemokromatoz, xondrokalsinoz, kaltsiuriya bilan osteoporoz, nevropsikiyatrik kasalliklar, sil kasalligi, kech boshlangan porfiriya.

Bunday bemorlarda shishish jarayonining rivojlanish xavfi yuqori (55 yoshdan oshganlarda uning rivojlanish xavfi oddiy aholiga qaraganda 13 baravar yuqori).

Gemokromatoz diagnostikasi:

Diagnostika xususiyatlari:

ASGni farqlash zarur bo'lgan bir qator tug'ma yoki orttirilgan sharoitlar mavjud bo'lganda, ortiqcha inflyatsiyadan qochish kerak.

Rivojlanishning tasnifi va sabablari ko'tarilish bilan bekor qilinadi:

Gemokromatozning oilaviy yoki konjenital shakllari:
- Konjenital HFE bilan bog'liq gemokromatoz:
  - C282Y uchun homozigotlik;
  - C282Y / H63D uchun aralash heterozigotlik.
- konjenital HFE bilan bog'liq bo'lmagan gemokromatoz.
- Voyaga etmagan gemokromatozi.
- Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan qayta-qayta tanishish.
- Avtosomal dominant gemokromatoz.
Quyidagilar yordamida qo'shimcha imkoniyatlar qo'shildi:
- Gematologik kasalliklar:
  - liza tomonidan revantazheniya shira ustida kamqonlik;
  - katta talassemiya;
  - sideroblastik anemiya;
  - surunkali gemolitik anemiya.
Surunkali jigar kasalligi:
- gepatit C;
- alkogolli jigar kasalligi;
- alkogolsiz steatogepatit.

Gemokromatozni davolash:

Gemokromatozni davolash xususiyatlari:

Eyish mumkin bo'lgan mahsulotlarsiz, oqsillarga boy parhez ko'rsatiladi.

Tanadan ortiqcha suyuqlikni olib tashlashning eng qulay usuli bu qon quyishdir. Taxminan 300-500 ml qon haftasiga 1-2 marta tez-tez uchraydi. Qon ketishlar soni gemoglobin, qon gematokrit, feritin darajasi va ortiqcha qon ketish miqdoriga qarab belgilanadi. Bunday holda, 500 ml qonda, asosan, eritrotsitlar gemoglobinini saqlashda 200-250 mg preparat mavjud deb taxmin qilinadi. Bemorda engil anemiya paydo bo'lguncha qon quyish davom ettiriladi. Ekstrakorporeal texnikaning modifikatsiyasi sitaferez (CA) (yopiq konturda autoplazma bilan qonning hujayrali qismini olib tashlash). Qon hujayralarini mexanik olib tashlash kremi, CA detoksifikatsiya qiluvchi ta'sirga ega va degenerativ-yallig'lanish jarayonlarining zo'ravonligini kamaytiradi. Teri bilan og'rigan bemor uchun CA ning 8-10 seansi 3 oy davom etadigan 2-3 seans tezligida vikariy CA yoki gemoeksfuzion bilan qo'llab-quvvatlovchi terapiyaga o'tish bilan amalga oshiriladi.

prognoz:

Prognoz o'zgarishlarning bosqichi va jiddiyligi bilan ko'rsatiladi.

Agar gemokromatoz bo'lsa, qanday dorilar mavjud:

gastroenterolog
ovqatlanish mutaxassisi

O'zingizni notinch his qilyapsizmi? Gemokromatoz, uning sabablari, belgilari, davolash va oldini olish usullari, kasallikni qanday engish va undan keyin farzandlaringizni qanday boshqarish haqida batafsil ma'lumot olishni xohlaysizmi? Yoki atrofga qarash kerakmi? Siz .. qila olasiz; siz ... mumkin shifokor bilan uchrashuv tayinlang- klinika evrolaboratoriya Avvalo, sizning xizmatlaringizga bog'liq! Eng yaxshi shifokorlar sizni ko'rib chiqadilar, tashqi belgilarni taniydilar va simptomlar ortidagi kasallikni aniqlashga yordam beradilar, sizga maslahat beradilar va kerakli yordamni ko'rsatadilar va tashxis qo'yishadi. siz ham qila olasiz shifokorni uyga chaqiring. klinika evrolaboratoriya Men uni siz uchun chin dildan ochaman.

(+38 044) 206-20-00

Skolio-ichak trakti kasalliklari guruhidagi boshqa kasalliklar:

Tishlarning silliqlashi (abrazilishi).

Qorin bo'shlig'ining shikastlanishi

Qorin bo'shlig'ining jarrohlik infektsiyasi

Xo'ppoz bo'sh og'iz

tishsiz

Alkogolli jigar kasalligi

Alkogolli jigar sirrozi

alveolit

Angina Zhensulya - Ludviga

Anestetik parvarish va intensiv terapiya

tishlarning ankilozi

Tish bo'shlig'ining anomaliyalari

Tishlar pozitsiyasining anomaliyalari

Sayohatchining rivojlanishidagi anomaliyalar

Tish hajmi va shaklidagi anomaliyalar

atreziya

otoimmun gepatit

achalasia cardia

axalaziya

bezoar shlunka

Kasallik va Budd-Chiari sindromi

Veno-okklyuziv jigar kasalligi

Surunkali gemodializda bo'lgan surunkali azot etishmovchiligi bo'lgan bemorlarda virusli gepatit

Virusli gepatit G

Virusli gepatit TTV

Intraoral submukozal fibroz (bo'sh og'izning submukozal fibrozi)

tukli leykoplakiya

gastroduodenal qon ketish

geografik til

Gepatolentikulyar degeneratsiya (Vestfal-Vilson-Konovalov kasalligi)

Gepatolienal sindrom (jigar-taloq sindromi)

Gepatorenal sindrom (funktsional neyron etishmovchiligi)

Gepatotsellyulyar karsinoma (HCC)

gingivit

gipersplenizm

Gipertrofiya aniq (fibromatoz aniq)

Gipersementoz (ozofik periodontit)

Faringeal divertikul

Diafragma ochilishi chegaralari (PID)

Divertikulning divertikullari

shlull divertikullari

Divertikulning pastki uchdan bir qismining divertikullari

divertikul

Divertikulning o'rta uchdan bir qismining divertikullari

yurish uchun diskineziya

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning diskinezi (disfunktsiyasi).

jigar distrofiyasi

Oddi sfinkteri disfunktsiyasi (postkolsistektomiya sindromi)

Yaxshi epitelial bo'lmagan shish

Kavsh qaytaruvchi hayvonlarning mo'ynasining yaxshi yangi yaratilishi

Yaxshi pishiriqlar

Sayohatchi uchun Dobroyaskisny paxmoq

Yaxshi epiteliya shishishi

Zhovchnokam'yana khvoroba

Jigarning yog'li gepatozi (steatoz).

Kavsh qaytaruvchi mo'ynaning yomon yangi ijodlari

Kavsh qaytaruvchi hayvonlar kanallarining malign shishlari

Slaydning uchinchi tomon organlari

Kandidal stomatit (qo'ziqorin)

karies

karsinoid

Sayohatchida cho'tkalar va aberrant to'qimalar

dog'li tishlar

O't yo'lining yuqori tomirlarining qon ketishi

Ksantogranulyomatoz xoletsistit

Og'iz bo'shlig'i shilliq qavatining leykoplakiyasi

Jigar darajasi

dorivor ifodalar

kistik fibroz

Tos suyagi shilliq qavati

tishlashning shikastlanishi

Tishlarning rivojlanishi va chiqishi buzilgan

Shikastlangan tish mog'orlari

Spadkova koproporfiriyasi

Spadkovning emal va dentinni yo'q qilishi (Stanton-Capdepont sindromi)

alkogolsiz steatogepatit

jigar nekrozi

pulpa nekrozi

Gastoenterolog sifatida murakkab bo'lmagan ish

o'tish joyiga to'siq

Tishlarning to'liq bo'lmagan osteogenezi

Shoshilinch jarrohlikda bemorlarni cheklash

Gepatit B virusi tashuvchilarda Gostra delta superinfektsiyasi

Gostra ichak tutilishi

Horstra intervalgacha (intervalent) porfiriya

Mezenterik qon aylanishiga katta zarar

Jarroh amaliyotida o'tkir ginekologik kasalliklar

O'simlik traktidagi organlardan o'tkir qon ketish

o'tkir ezofagit

Gostria alkogolli gepatiti

gostria appenditsit

Gostry periodontit

Xostriya bezkamyaniy xoletsistit

Xost virusli gepatit A (HAV)

Dushman virusli gepatit B (HBV)

Delta agenti bilan mezbon virusli gepatit B

Dushman virusli gepatit E (HVHE)

16565 0

spazmodik gemokromatoz- Bu irsiy kasallik bo'lib, unda suyuqlik odamning tanasida to'planadi. Bu yevropaliklar orasida tez-tez tanazzulga olib keladi. Amerikalik mutaxassislarning fikriga ko'ra, spazmodik gemokromatoz mintaqaning 240-300 aholisidan 1 nafariga ta'sir qiladi.

Gemokromatoz bilan kasallanish hech qanday chandiqning sababi bo'lmasligi mumkin va ularning hayotining ahamiyatsizligi sog'lom odamlarda xuddi shunday ko'rinmaydi. Boshqa bemorlarda gipertiroidizmning muhim belgilari, jumladan jinsiy disfunktsiya, yurak etishmovchiligi, bo'g'imlarda og'riq, jigar sirrozi, fibrotik diabet, jinsiy zaiflik va terining qorayishi rivojlanadi.

Tanadagi normal iste'mol 3 dan 4 grammgacha bo'lishi mumkin. Tanaga kiritish qalinligi maxsus o'rash mexanizmlari bilan tartibga solinadi. Bizning tanamiz bugungi kunda teri va ichaklardan ter va chiqindilar orqali taxminan 1 milligramm ajralib chiqadi. Ayollar har oyda o'rtacha 1 milligramm ko'proq hayz ko'rishadi. Sog'lom voyaga etgan odamlarning ichaklari bugungi kunda suyuqlikni yutish orqali bu yo'qotishni qoplaydi. Agar odam ko'p qon iste'mol qilsa, uning ichaklarga singishi kuchayadi. Normada muvozanat saqlanadi, shuning uchun tanada katta cho'kma bo'lmaydi.

Spazmodik gemokromatoz bilan og'rigan odamlarda suyuqlikning ichakdan so'rilishi organizm tomonidan talab qilinadigan me'yordan kattaroqdir. Va inson tanasi suyuqlikni osongina ko'ra olmasligi sababli, bu organlar va to'qimalarda suyuqlikning to'planishi va cho'kishiga olib keladi. 40-50 yoshgacha bo'lgan spazmodik gemokromatoz bilan bemorning tanasida 20 grammgacha suyuqlik to'planadi - bu odatdagidan besh baravar ko'p!

Jigarda, jigarda, tuxumda, yurakda ortiqcha suyuqlik to'planadi, bu organlarga zarar etkazadi va gemokromatoz belgilarini keltirib chiqaradi. Ayollarda hayz ko'rish, homiladorlik va laktatsiya davrida suyuqlik yo'qolishi sababli ko'proq shish paydo bo'lishi mumkin. Shunday qilib, ayollarda organlarning shikastlanish belgilari erkaklarnikiga qaraganda o'rtacha 10 yil keyin rivojlanadi.

Gemokromatozning Spadkova tabiati

Spazmodik gemokromatoz autosomal retsessiv kasallikdir. Bu shuni anglatadiki, bolada gemokromatoz rivojlanish ehtimoli ko'proq, chunki ikkala ota-ona ham bir xil kasallik geniga ega. Ushbu turdagi pasayishda, autosomal dominant kasalliklar bilan, bolada ota-onalardan birining kasalliklari paydo bo'lishi mumkin.

Inson tanasi trillionlab hujayralardan iborat. Terining o'rtasida bizning genetik materialimiz - xromosomalarni o'z ichiga olgan yadro mavjud. Odamlarda 23 juft xromosoma bor - jami 46 ta xromosoma. Bu material ikkala ota-bobolarimizdan ham kamaymoqda. Xromosomalar DNKni o'z ichiga oladi, bu bizning barcha metabolik jarayonlarimizni, tashqi ko'rinishimizni, yoshimizni, ko'z va soch rangini, aqlni va boshqa xususiyatlarni kodlaydi. Mutatsiyalar deb ataladigan DNKdagi nuqsonlar kasallikka olib kelishi mumkin va hid bir xil molekulalarda "yodlanadi" va yangi avlodlarga o'tadi - bu genetik kasalliklarning tabiati.

Spastik gemokromatoz bilan bog'liq mutatsiyalarning ikkita asosiy turi mavjud - C282Y va H63D. 282 va 63 raqamlari 6-xromosomada joylashgan HFE genlaridagi nuqsonlarning kengayishini ko'rsatadi.

Teri hujayralarida ikkita C282Y mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlarda gemokromatoz rivojlanish ehtimoli juda yuqori. Aslida, bunday odamlar spazmodik gemokromatoz bilan og'rigan barcha bemorlarning 95% ni keltirib chiqaradi. Bir ota-onadan bitta C282Y mutatsiyasini va boshqasidan bitta H63D mutatsiyasini yo'qotgan bemorlar gemokromatozli bemorlarning yana 3% ni tashkil qiladi.

Spazmodik gemokromatozning belgilari

yoqilgan erta bosqich Kasallik bilan og'rigan bemorlarda hech qanday alomat yo'q, bu gemokromatozga shubha qilish va DNK testini o'tkazish imkonini beradi. Keyinchalik, boshqa haydovchidan tahlillar paytida epizodlarda aniqlanadigan zardob qon oqimining yuqori darajasini aniqlash mumkin.

Odamlarda gemokromatoz belgilari 40-50 yoshgacha paydo bo'lishi mumkin emas. Ayollarda birinchi alomatlar 10, hatto 15-20 yildan keyin erkaklarda kamroq paydo bo'lishi mumkin.

Terida bo'shliq paydo bo'lganda, terining qorayishi paydo bo'ladi va ba'zida hurmat oddiygina davom etmaydi. Gipofiz bezi va moyaklardagi tushkunlik "quruq" moyaklar va jinsiy quvvatsizlikni keltirib chiqaradi. Pastki qismdagi sekretsiya insulin ishlab chiqarishning pasayishiga va qandli diabetga olib keladi. Yurak mushaklaridagi cho'kma yurak etishmovchiligi va aritmiyaga olib keladi. Jigarning yallig'lanishi chandiq (siroz) paydo bo'lishiga olib keladi va jigar saratoni rivojlanish xavfini oshiradi. Burchaklardagi bo'shashmaslik yiqilish va bo'shashmaslik paytida zaiflikka olib keladi.

Gemokromatoz diagnostikasi

Yuqorida aytib o'tilganidek, rivojlanishga shubha qilingan bemorlarning ko'pchiligida qon oqimining darajasi epizodik ko'rinadi. Ba'zi bemorlarda buyrakda jigar fermentlarining ko'payishi kuzatiladi, bu esa keyinchalik gemokromatoz tashxisiga olib keladi. Bu ancha sodda, agar siz otangizdagi gemokromatoz haqida bilsangiz, o'zingiz kasalxonaga borishingiz kerak.

Qon testlari.

Va tanadagi darajalar o'rniga ko'rsatadigan bir qator qon testlari: zardob darajasi o'rniga feritin darajasi, maksimal temirni bog'lash qobiliyati (TIBC) va transferrin darajalari.

Ferritin qon oqsili bo'lib, uning tarkibi tanadagi suyuqlik miqdori bilan bog'liq. Bemorlarda feritin darajasi past bo'ladi lizodefitsit anemiyasi(ZDA), ammo gemokromatozli bemorlarda rivojlanish uchun emas. Feritin darajasi ma'lum infektsiyalar (virusli gepatit) va boshqa yallig'lanish jarayonlari bilan ham ortadi va bu ko'rsatkichning o'zi aniq tashxis qo'yish uchun etarli emas.

Siren sekretsiyasi va transferrinning to'yinganligi uchun tahlillar darhol amalga oshirilishi kerak. Sarum miqdori qonning noyob qismida (zardob) qon oqimining miqdorini aks ettiradi. Bu bog'lanish suyuqlikning hayotiyligini ko'rsatadi, bu tananing turli qismlarida suyuqlik molekulalarini tashuvchi oqsil - sarum transferrin bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Transferrinning to'yinganligi - bu qonning maksimal tuprik tarkibiga sarum oqimi o'rniga bo'linishda yo'q qilinadigan raqam. Bu ko'rsatuv ko'tarilish transportidagi o'sha yuzlab transfer vazifalari haqida. Sog'lom odamda transferrinning to'yinganligi 20-50% gacha. PDA bilan og'rigan bemorlarda bu ko'rsatkich g'ayritabiiy darajada past, spazmodik gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda esa hatto yuqori (ya'ni transferrinning ko'p qismi suyuqlik zahiralarini tashish bilan "ishg'ol qilingan").

Ravon oqimi kun o'tishi bilan harakatlanishi mumkin, kirpidan keyin ovoz. Shuning uchun qon testlari birinchi navbatda och qayiqda o'tkaziladi.

Jigar biopsiyasi.

Gemokromatoz uchun eng aniq test - bu jigar to'qimalarida emaklash o'rniga viming. Ushbu test uchun biopsiya qilish kerak - bemorning jigarining kichik bir qismini oling. Ushbu protsedurani maxsus, uzoq muddatli bosh bilan bajarishni o'ylab ko'ring. Bemorga behushlik beriladi, so'ngra bosh teri orqali jigarga kiritiladi, protsedurani qo'shimcha ultratovush apparati bilan kuzatib boradi. Biopsiya paytida olib tashlangan to'qimalar laboratoriyada jigar yallig'lanishi, siroz (qaytarib bo'lmaydigan chandiq) belgilari uchun tekshiriladi va olib tashlash o'rniga tekshiriladi.

Gemokromatoz uchun jigar biopsiyasi ham prognostik ahamiyatga ega, chunki bu jigarning qaytarilmas chandiqlari bosqichini ko'rsatadi. Odatda yaxshi biopsiya natijalariga qaramay, gemokromatoz bilan kasallanish tez-tez uchraydi oddiy arzimaslik hayot (adekvat xursandchilik aqli uchun). Gemokromatoz va jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarning umri ancha qisqaroq.

Bundan tashqari, siroz bilan og'rigan bemorlarda jigar saratoni (gepatotsellyulyar karsinoma) xavfi keskin oshadi, bu esa odamni ancha oldinroq, siroz rivojlanmasdan o'ldirishi mumkin. Agar jigar allaqachon infektsiyalangan bo'lsa, bu ildizpoya yuqori bo'ladi, chunki gemokromatoz faol davolanadi.

Genetik tahlillar.

Spazmodik gemokromatoz uchun mas'ul bo'lgan gen 1996 yilda kashf etilgan. Gen ce, HFE qisqartmasini olib tashladi. Ko'pgina bemorlarda spazmodik gemokromatoz ushbu gendagi C282Y va H63D mutatsiyalari bilan bog'liq.

Ko'pincha (95%) gemokromatoz holatlari ikkala gendan chiqariladigan ikkita C282Y mutatsiyasidan kelib chiqadi. Shu bilan birga, bunday genetikaga ega bo'lgan barcha odamlar tanadagi chiqindilarni to'plashdan aziyat chekmaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, C282Y teri osti mutatsiyasiga ega odamlarning atigi 50 foizi gemokromatoz va boshqa kasalliklardan aziyat chekishadi. Shunday qilib, ijobiy genetik test virus emas.

C282Y / H63D kombinatsiyalangan mutatsiyasi birida C282Y mutatsiyasini, ikkinchisida esa H63D mutatsiyasini ota-onasidan yo'qotgan bolalarda uchraydi. Aksariyat odamlar bunday epizodlardan aziyat chekmoqda oddiy rhubarb ko'tarilish, lekin ba'zi hollarda engil yoki o'rtacha zo'ravonlikdagi ko'tarilishning haddan tashqari indulgentsiyasi mavjud.

Agar bolaning ota-onasidan birida faqat bitta C282Y nuqsoni bo'lsa va boshqa HFE geni normal bo'lsa, unda ortiqcha o'sish belgilari bo'lmaydi. Agar bunday odam kasallikdan azob chekayotgan bo'lsa. Agar ikkala ota ham bunday nuqsondan aziyat cheksa, ularning bolalari gemokromatozni rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

1. Spazmodik gemokromatozga shubha qilingan kattalar (masalan, bemorlarning yaqin qarindoshlari) sarum zardobi, feritin, TIBC va transferrin bilan to'yinganlik uchun qon tekshiruvidan o'tishlari kerak.
2. Sarum zardobi, feritin va yuqori transferrin darajasi 45% dan yuqori bo'lgan bemorlar genetik tahlildan o'tishlari kerak.
3. Teri osti mutatsiyasi C282Y va transferrin darajasi 45% dan yuqori bo'lgan bemorlar gemokromatoz deb hisoblanadi. Aybdorlar davolanishdan o'tadilar (terapevtik flebotomiya).

Jigar biopsiyasi uchun ko'rsatmalar.

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarning hammasi ham jigar biopsiyasini talab qilmaydi. Meta-jigar biopsiyasi - jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarni aniqlash, shuningdek, jigarning boshqa kasalliklarini istisno qilish (siroz bilan og'rigan bemorlar ko'pincha jigar saratoni bilan og'riydilar).

40 yoshgacha bo'lgan yoshlarda ikkita mutatsiya C282Y, bilan normal chiqishlar jigar fermentlari va zardobdagi feritin darajasi 1000 ng/ml dan kam bo'lsa, siroz xavfi juda kichik. Hurmat bilan, amerikalik mutaxassislar jigar biopsiyasini o'tkazmasdan ularni terapevtik flebotomiya bilan davolashni tavsiya qiladi. Bunday bemorlarda adekvat davolash bilan ajoyib prognoz mavjud.

Jigar fermentlari va sarum ferritin darajasi 1000 ng/ml dan yuqori bo'lgan 40 yoshdan oshgan bemorlarda jigar sirrozining jiddiy xavfi mavjud. Shifokor jigar biopsiyasini tavsiya qilishi mumkin, chunki bu protsedura bemor uchun xavfsizdir. Prognoz biopsiya natijalariga bog'liq.

Spazmodik gemokromatozni davolash

eng buyuk samarali bayramlar gemokromatoz - flebotomiya (qon olish) - qo'llardagi tomirlardan qonning bir qismini muntazam ravishda olib tashlash. Davolash uchun 7-14 kun davomida har kuni bir birlik qon yoki 450-500 ml olish kifoya (bir birlik qonda taxminan 250 mg suyuqlik mavjud).

Bunday holda, 2-3 oydan so'ng, zardobdagi feritin va transferrin darajasini tekshirish tavsiya etiladi. Agar feritin darajasi 50 ng / ml dan past bo'lsa va transferrin darajasi 50% dan past bo'lsa, qon quyish chastotasini har 2-3 oyda 1 protseduraga kamaytirish kerak.

Gemokromatoz uchun terapevtik flebotomiyaning afzalliklari:

1. Erta davolansa, sirroz va jigar saratonining oldini olish.
2. Jigar funktsiyasining kuchayishi, ko'pincha sirozli bemorlarda.
3. Bo'g'imlarda zaiflik, charchoq, og'riq kabi keyingi alomatlar.
4. Kichkina miokard shikastlangan bemorlarda yurak faoliyatining kuchayishi.

Agar gemokromatoz doimiy ravishda tashxis qo'yilsa va intensiv davolansa, u holda jigar, yurak, epiteliya, moyaklar va organlarning shikastlanishi butunlay yo'qolishi mumkin va bemorlar amalda sog'lom odamlarga aylanadi. Siroz tashxisi qo'yilgan bemorlarda organlarning funktsiyalari buzilishi mumkin, ammo jigarda chandiqlar qaytarilmas va saraton xavfi yuqori.

Spazmodik gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar uchun parhez tavsiyalari:

1. Terapevtik flebotomiyaga muhtoj bo'lgan barcha bemorlar uchun normal, muvozanatli ovqatlanishga ruxsat beriladi. Majburiy emas, yopishqoq bo'lgan mahsulotlar yo'q.
2. Spirtli ichimliklar etishmasligi tufayli spirtli ichimliklarni muntazam iste'mol qilish jigarga salbiy ta'sir ko'rsatadi va siroz va gepatotsellyulyar saraton xavfini oshiradi.
3. Surunkali yallig'lanishli bemorlarda S vitamini (askorbin kislotasi) ning katta dozalarini qabul qilish o'limga olib keladigan aritmiyaga olib kelishi mumkin. Kasallik nazorat ostiga olinmaguncha, S vitamini o'z ichiga olgan xun takviyelarini qabul qilishdan qochish kerak.
4. Siz dengiz kirpisini iste'mol qila olmaysiz, aks holda siz suyuqlikka boy oshqozonda rivojlanadigan xavfli infektsiyalarni olishingiz mumkin.

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda jigar saratonini erta tashxislash.

Jigar saratoni (gepatoma yoki gepatotsellyulyar karsinoma) ko'pincha jigar sirrozi bo'lgan bemorlarda uchraydi. Shunday qilib, gemokromatoz va sirozli bemorlar muntazam ravishda o'tadilar ultratovush kuzatuvi(Ultratovush) va alfa-fetoprotein (yog'lar tomonidan ishlab chiqariladigan oqsil) uchun qon testlarini o'tkazing. Ushbu testlar terida o'tkazilishi kerak.

Bemorlarda SLC40A1 genida (lokus 2q32) A77D mutatsiyasi (alaninning aspartik kislotaga aylanishi) mavjud bo'lib, u ferroportin transport oqsilining sintezini kodlaydi. Dastlab, kasallik erkaklarda 60, ayollarda 70 ni tashkil qiladi. Muhim klinik guruchlar orasida: retikuloendoteliotsitlarda so'lakning erta to'planishi va transferrin so'lakning to'yinganlik koeffitsienti ortishidan oldin ham qon zardobidagi feritin darajasining sezilarli darajada oshishi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan qayta-qayta tanishish.

Yangi tug'ilgan chaqaloqning gemokromatozi noma'lum etiologiyali kasallikdir. Ushbu turdagi gemokromatozning xarakterli klinik ko'rinishi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda jigar etishmovchiligi. Bundan tashqari, intrauterin rivojlanishni blokirovka qilishdan ehtiyot bo'ling.

Kasallik tezda o'sib boradi, bu tug'ilishdan keyin kechiktirmasdan o'limga olib keladi.

Ikkilamchi gemokromatoz.

Ikkilamchi gemokromatoz suyuqlik tanaga haddan tashqari kirganda (dorilar bilan haddan tashqari, nazoratsiz davolanish, takroriy qon quyish bilan) paydo bo'ladi.

Bir qator ko'rinishlar mavjud ikkilamchi gemokromatoz:

Transfüzyondan keyingi ikkilamchi gemokromatoz.
Surunkali anemiyaga olib keladigan takroriy massiv qon quyishga chidagan odamlarda rivojlanadi.
Oziqlanishning ikkilamchi gemokromatozi.
Bu guruhga alkogolli jigar sirrozi, Afrika Bantu qabilasining gemokromatozi bilan og'rigan bemorlar kiradi. Qolganlari ilgari Bantu gemosiderozi deb nomlangan. Buning sababi maxsus ichimlik idishlarida tayyorlanadigan spirtli ichimliklarni iste'mol qilish uchun tananing og'rig'i va ortiqcha ehtiyojidir.
Metabolik ikkilamchi gemokromatoz.
Perineal talassemiyada metabolik metabolizmning buzilishi natijasida, portakaval shunt operatsiyasidan keyin jigar sirrozi bilan og'rigan bemorlarda, surunkali virusli B va C gepatitlarida, alkogolsiz steatogepatitlarda, yo'l qo'tirlari, bosh terisi porfiriyasida, malign kasalliklarda. yangi ijodlar.
Aralash yurishning ikkilamchi gemokromatozi.
Katta talassemiya va turli xil diseritropoietik anemiyada uchraydi.

Gemokromatozning epidemiologiyasi
Evropa Ittifoqi aholisi orasida gemokromatoz bilan kasallanish darajasi 1: 300 dan 1: 10-12 kishiga oshadi.

Qora irq vakillari orasida gemokromatoz kasalligining ko'rsatkichlari boshqa etnik guruhlarga qaraganda past (0,14: 1000 haqiqiy aholi); Shu bilan birga, masalan, ispanlar orasida bu ko'rsatkich yuqoriroq edi: 0,27: 1000 haqiqiy aholi.

Spazmodik gemokromatoz 1,5-3: faol aholining 1000 chastotasi bilan sodir bo'ladi. Spazmodik gemokromatozning eng keng tarqalgan shakli (barcha holatlarning 95% dan ortig'i) 6-xromosomada lokalizatsiya qilingan HFE genidagi ikkita mutatsiya (gemokromatoz I tip): C282Y va H63D.

AQShda birlamchi gemokromatozning chastotasi 1: 200-500 aholini tashkil qiladi. 5,4% hollarda HFE genida C282Y mutatsiyasi aniqlanadi; 13,5% da - H63D mutatsiyasi. C282Y mutatsiyasi uchun homozigotlar aholining 0,25% ni tashkil qiladi; H63D mutatsiyasi uchun homozigot - 1,89%.

Dunyoda C282Y va H63D mutatsiyalari uchun homozigotlar aholining 1,9 va 8,1% ni tashkil qiladi. Gemokromatoz I turi ko'pincha Janubiy Evropa aholisida uchraydi. Shunday qilib, Irlandiya aholisining taxminan 93% C282Y mutatsiyasi uchun homozigotdir.

So'nggi 20 yil ichida inson leykotsitlari HLA-A3, -B7, -B14, -A11 (72-78% HLA-A3 va 20-22% HLA-B14) leykotsit antijeni bo'lgan odamlarda konstriktiv gemokromatozning yuqori tarqalishi aniqlandi. .

Erkaklar (asosan 40-60 yoshdagilar) ayollarga qaraganda tez-tez kasal bo'lishadi (1,8-3:1). Qo'shma Shtatlarda kasallik bilan kasallanish ayollar orasida 0,034% va erkaklarda 0,68% ni tashkil qiladi.

Erkaklar va ayollar ko'pincha spastik gemokromatozning jiddiy asoratlaridan aziyat chekishadi: jigar diabeti (15,9 va 7,4% hollarda), jigar sirrozi (25,6 va 13,8%). Ayollar erkaklarnikiga qaraganda charchoq (64,8 va 425% o'xshash) va terining giperpigmentatsiyasi (48% va 44,9% o'xshash) bilan ko'proq azoblanadi.

Gemokromatozning klinik belgilari 40 yoshdan oshgan (o'rta yosh - 51 yosh) odamlarda rivojlanadi; ayollar uchun - 50 yoshdan keyin (kasallikning o'rta yoshi - 66 yosh).

Gemokromatoz tufayli o'lim 1,7: 10 mingga etadi. Halokatli hujumlar. Otopsi natijalariga ko'ra, bu ko'rsatkich yuqoriroq: 3: 210 ming. Halokatli hujumlar.

Gemokromatozdan o'lim darajasi bolalarda va 50 yoshdan oshgan bemorlarda yuqori (5,6: 1 million aholi). O'limning asosiy sabablari: siroz, jigar saratoni, yurak etishmovchiligi.

tupurik almashinuvi
Inson tanasi uchun immunitet tizimining muhim roli 18-asrda aniqlangan. Sekretsiya gematopoez va ichki hujayra metabolizmi jarayonlarida muhim ahamiyatga ega. Ushbu element kislotalilikni tashish va oksidlanish reaktsiyalarini boshlash uchun javobgar bo'lgan qon gemoglobin omboriga kiradi. Mioglobin va gemoglobinning bir qismini o'z ichiga olgan kon oksidga asoslangan reaktsiyalarda ishtirok etadigan sitoxromlar va fermentlarni saqlashga kiradi. Batafsil ma'lumot: Zalizo.

Tanadagi normal lipid zahiralari kattalar ayollar uchun 300-1000 mg, kattalar erkaklar uchun 500-1500 mg.

Erkaklar uchun sutkalik doza 10 mg, ayollar uchun 20 mg ni tashkil qiladi. Optimal doza intensivligi 10-20 mg / doza bo'lishi muhimdir. Saliz etishmovchiligi tanadagi muhim element kuniga 1 mg dan kam bo'lsa, rivojlanishi mumkin.

Tanadagi konlarning hajmi vaginaning davomiyligiga, gemoglobin kontsentratsiyasiga, omborning holati va hajmiga qarab o'zgaradi. Eng katta ombor gemoglobin bo'lib, aylanib yuruvchi eritrotsitlar tarkibiga kiradi. Bu erda suyuqlik zahiralari tana vazniga, qondagi gemoglobinning davomiyligi va kontsentratsiyasiga qarab o'zgaradi va inson tanasida mavjud bo'lgan umumiy suyuqlikning taxminan 57% ni tashkil qiladi. Masalan, qondagi gemoglobin kontsentratsiyasi 120 g / l bo'lgan odamning vazni 50 kg ni tashkil qiladi, bu esa 1,1 m3 gem bilan ta'minlanishini feritin va gemosiderin shaklida saqlashi mumkin uning yo'qolishi (qon ketish uchun), vagina yoki ortiqcha infestatsiya (gemokromatoz uchun) tufayli ko'z qovog'i, statistikasi, tana hajmi va kremida qo'shimcha ravishda yotadi. Qutqaruvchi to'qimalar fondiga miyoglobin va fermentlardagi qutqarishning krisit, ishqoriy qismi kiradi. Hajmining taxminan 9% miyoglobinda joylashgan. "Labil hovuz" - bu resirkulyatsiyaning suyuq komponenti bo'lib, u sezilarli anatomik yoki hujayrali o'sishga olib kelmaydi.

To'g'ri ovqatlanish va terapiya nafaqat oziq-ovqat etishmovchiligini to'g'irlash, balki isrof qilingan oziq-ovqat zaxiralarini to'ldirish uchun ham talab qilinadi. Parhezli ovqatlar paytida xavfsiz tiklanish - kuniga 45 mg gacha.

Kundalik doz taxminan 1 mg ni tashkil qiladi. Hidi asosan o'simlik yo'llari orqali sodir bo'ladi: ichak epitelial hujayralarining desquamatsiyasi (0,3 mg / doza), mikroqonashlar va oshqozondan chiqindilar. Preparat terining epiteliya hujayralarini desquamatsiyasi uchun ham qo'llaniladi va kamroq darajada (0,1 mg / dozadan kam).

Sog'lom odamlarda bu xarajatlarni qoplash tanadan suyuqlikni singdirish orqali erishiladi. Chiqarishning normal muvozanati uning o'rnatilishini tartibga solish orqali muhim dunyoda saqlanadi. Noorganik kaltakesak kislotali qobiq sharbati bilan eriydi va ionlanadi, shuningdek, kaltakesak va xelat shakllariga qaytariladi. Past molekulyar og'irlikdagi xelatlarni hosil qiluvchi birikmalar (masalan, askorbin kislotasi, shakar va aminokislotalar) namlangan suyuqlikni o'zlashtiradi. Oddiy ichak sekretsiyasi tarkibida stabilizatsiya omili va ingichka ichakning to'g'ri pH darajasida balg'amda cho'kishni kuchaytirishga yordam beradigan yuqori endogen kompleks mavjud.

Tuprikning ikki valentli shakli ko'proq, pastki uch valentli shakli. Shu tarzda, qo'sh astar ingichka ichakning cho'tkasi qoplamasiga etib borish uchun shilimshiq to'pni osongina harakatga keltiradi. U erda oksidlanadi uch valentli narx birinchidan, enterotsitlardagi umidni kamaytirish.

Epiteliy hujayra membranasida membrana uni hujayra ichiga olib o'tuvchi retseptor oqsili bilan bog'lanadi. Ichak epiteliya hujayralarining sitozolidagi apotransferrin suyuqlikning so'rilishini tezlashtirishi mumkin. Suyuqlik etishmovchiligi mavjud bo'lganda suyuqlik kuchayadi va, shubhasiz, tartibga soluvchi rol o'ynaydi, agar yangi suyuqlikka ehtiyoj oshsa, suyuqlikni qayta o'rnatishni osonlashtiradi.

Ichak lümenidan so'rilgan tupurikning katta qismi epiteliya hujayralariga kichik molekulalar shaklida tezda kirib boradi. Plazmaga chiqarilgandan so'ng, u ferroksidaza vazifasini bajaradigan seruloplazmin tomonidan oksidlanadi va keyin transferrin tomonidan so'riladi. Har bir dozada 20-30 mg dozani olish oson. Suyuqlikni tashish joyi bo'lgan sitozolik suyuqlikning bir qismi apoferritin bilan qo'shilib, feritini hosil qiladi. Feritin sekretsiyasining bir qismi keyinchalik qon aylanish tizimiga chiqarilishi mumkin, ammo hid ichak bo'shlig'iga chiqqunga qadar shilliq qavatlarda kattaroq miqdorda yo'qoladi. Limfa tomirlariga to'g'ridan-to'g'ri kirish ahamiyatsiz. Ferritin ko'p turdagi hujayralar tomonidan sintezlanadi, lekin eng muhimi, tanadagi asosiy saqlash omborlari bo'lgan jigar va taloq hujayralari tomonidan sintezlanadi. Ferritin sintezining suyuqligi hujayra ichidagi sekretsiya bilan tartibga solinadi va faol sekretsiya yoki endositoz natijasida hosil bo'lgan ferritinning bir qismi qon aylanishiga yo'qoladi va qonda aylanib yuradigan ferritin miqdori salonning zahiralarini tekshiradi.

Shunday qilib, suyuqlikni tashish va cho'ktirishga transferrin, transferrin retseptorlari va ferritin ta'sir qiladi.

Postklinik bo'g'inlar oldidan tuzilishi bo'yicha transferringa o'xshash laktoferrin va gem bog'lovchi oqsil - gemopexin ham qo'shiladi.

Tuprik muvozanatining asosiy regulyatori skolio-ichak traktida so'lakning so'rilish darajasidir. Agar tanada suyuqlik etishmovchiligi bo'lsa, so'rilish jarayoni kuchayadi, juda ko'p bo'lsa, u kamayadi. Suyuqlik ingichka ichakda so'riladi va ayniqsa o'n ikki barmoqli ichakning enterotsitlarida kuchli bo'ladi.

Ichakni bo'shatish jarayoni ichak kriptalarining o'rtasida joylashgan pluripotent progenitor hujayralarning villilarga ko'chishi bilan boshlanadi. Yakuniy bosqichda progenitor hujayralar etuk eritrotsitlarga aylanadi, ular tashishdan oldin hosil bo'ladi.
Sog'lom odamning tanasida preparatning metabolizmi.
Skolio-ichak traktida kuniga atigi 1 mg preparat so'riladi. Shuning uchun zavoddagi asosiy talab qizil qon hujayralarining parchalanishidan uni qayta ishlash jarayoni bilan qondiriladi, organizmdagi suyuqlik muvozanatini qo'llab-quvvatlaydi va qayta foydalanish jarayoni juda jadal davom etadi.

Skolio-ichak traktidan so'rilgach, plazmaga asosan transferrin bilan bog'langan tupurik shaklida o'tkaziladi. Salizo-transferrin kompleksi turli organlarda, jigarda va eritropoetik hujayralarda mavjud bo'lgan transferrin retseptorlari 1 (RTf1) bilan o'zaro ta'sir qiladi.

Salizo-transferrin kompleksining pasayish davri 60-90 daqiqadan oshmaydi. Rivojlangan eritropoez bilan kompleksning tiklanish davri 10-15 daqiqagacha qisqaradi. Oddiy miyada troansferrin orqali tashiladigan suyuqlikning katta qismi (ichakdan (5%) va eski qizil qon hujayralarining mononuklear makrofaglar tizimi tomonidan qayta ishlanishidan (95%) kelib chiqadi) miya omurilik suyuqligiga o'tadi. , bu erda u gemoglobin sintezida ishtirok etadi.

Suyak iligida salizo-transferrin kompleksi progenitor eritrotsitlar sitoplazmasiga kirib boradi, unda salizo kompleksdan chiqib, gemning porfirin halqasida hosil bo'ladi. Gem gemoglobin tarkibiga kiradi va yangi eritrotsitlarni saqlashga kiradi, u miya omurilik suyuqligini to'ldiradi.

Miya omurilik suyuqligiga transferrinni tashish jarayoni kuniga 10-20 marta sodir bo'ladi. Bugungi kunda aylanma qizil qon hujayralarining 0,8% kattalar inson tanasida yangilanadi. Terida 1 ml qonga 1 mg elementar eritma yuboriladi. Eritrositlarning prekursorlari tomonidan foydalanilmaganda, ferritin taloq, jigar va suyak iligida saqlanadi.

Grub yoki dorivor in'ektsiyalar ko'p bo'lsa, uning so'rilishining foizda o'zgarishidan qat'i nazar, in'ektsiyaning haddan tashqari ko'pligi rivojlanadi, bu klinik jihatdan gemolitik sharoitlarda, ba'zi qon quyishlarda va gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda o'zini namoyon qiladi.

Ulardan birining ustunligi (odatda jigar sirrozi) kasallikning dastlabki bosqichiga xosdir, terminal bosqichda kuchaygan alomatlardan qochish kerak;

Kasallikning rivojlanishi bilan quyidagi klinik sindromlar rivojlanadi:

gemokromatozning kuchayishi
Progressiv kasallik bilan, bemorda jigar sirrozi paydo bo'lgandan so'ng, gemokromatoz jigar etishmovchiligiga aylanishi mumkin.

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarning taxminan 30 foizida jigar saratoni rivojlanadi. Ushbu buzilishning chastotasi yosh bilan ortadi. Gepatotsellyulyar karsinoma gemokromatozda o'limning keng tarqalgan sababidir. Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda xavf populyatsiyadagi o'rtacha ko'rsatkichdan 200 baravar yuqori. Jigar saratoni allaqachon rivojlangan jigar sirrozi bo'lgan bemorlarda aniqlanadi. Shu bilan birga, saraton kasalligining tarqalishi jigarning shikastlanish darajasiga yoki amalga oshirilgan davolash samaradorligiga bog'liq emas.

Gemokromatozning kuchayishidan oldin quyidagilar ham paydo bo'lishi mumkin: aritmiya, miyokard infarkti, doimiy yurak etishmovchiligi, kengaygan tomirlardan qon ketish, diabetik va jigar koma (kamdan-kam uchraydi).

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar turli xil infektsiyalarga (shu jumladan sepsis rivojlanishiga) moyil bo'lib, ular kamdan-kam hollarda sog'lom odamlarga yuqadigan mikroorganizmlar (masalan, Yersenia enterocolitica va Vibrio vuln ificus) sabab bo'lishi mumkin.

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda jigar kattalashgan, qalin, silliq va tez-tez og'riqli. Jigar chandiqlar mavjudligi yoki o'zgarmagan funktsional jigar testlari bilan kattalashishi mumkin.

Kasallikning oxirgi bosqichida makronodulyar jigar sirrozi rivojlanadi; Bemorlarning 30-50 foizida splenomegali kuzatiladi.

Teri kuchlanishining belgilari.

Bemorlarning 25 foizida terining pigmentatsiyasi kasallikning birinchi belgisidir. Gemokromatoz bilan teri och kulrang rangga ega (melanin tufayli) va jigarrang pigmentatsiya dog'lari (bronza terisi) mavjud. Unga qarasangiz, u quruq va baxtsiz.

Terining pigmentatsiyasi diffuz, lekin ko'proq yuz, bo'yin, bilakning pastki qismining ekstansor yuzasida, qo'llarning orqa qismida, peshonaning pastki qismlarida, tana a'zolari va boshqa sohalarda namoyon bo'ladi. teri chandiqlari iv. Teri burmalari va vodiylarida pigmentatsiya kamayadi.

Xarakterli jihati shundaki, yuz va tanadagi soch chizig'ining tishlari parchalanishi (62% hollarda).

Bemorlarning 20 foizida nafaqat terining, balki shilliq pardalarning (masalan, qattiq tanglay) pigmentatsiyasi mavjud.

Bemorlarning 42% da teri atrofiyasi (pastki uchlarining old yuzasida) paydo bo'ladi.

Bemorlarning taxminan yarmida koilonychia (qoshiq shaklidagi, egilgan mixlar) mavjud.

Qonli diabet.

Bemorlarning taxminan 80% insulinga bog'liq diabetes mellitusni rivojlantiradi. Shuning uchun, kasal odamlarda siz quyidagi alomatlarni ko'rsatishingiz mumkin: sprague, poliuriya.

Endokrin bezlarning disfunktsiyasi.

Gemokromatoz moyaklarning disfunktsiyasi (gipofiz bezining funktsiyasi etishmovchiligi tufayli) bilan tavsiflanadi, bu odamlarda moyak atrofiyasi, erektil disfunktsiyaning pasayishi, jinsiy quvvatsizlik, azospermiya, jinekomastiya, soch o'sishi boshqa turdagi; ayollarda - amenoreya, bepushtlik.

Artropatiya.

Bemorlarning 25-50% da artropatiya rivojlanadi; Ko'pincha bemorlar 50 yoshdan oshgan. Ko'pincha qo'llarning boshqa bo'g'imlari patologik jarayonda, ayniqsa II va III metakarpofalangeal bo'g'imlarda ishtirok etadi. Kelajakda progressiv poliartrit bilakka, kalça qo'shimchasiga va tarqalishi mumkin qum ustunlari. Qo'shimchalarning qattiqligi asta-sekin rivojlanadi. Katta burchaklarning xondrokalsinozi (ko'p hollarda - tizza) bilan birga keladigan og'ir artralgiya ko'pincha mavjud.

Yurakning zaiflashishi belgilari.

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarning 20-30 foizida yurak kasalliklarining belgilari aniqlanadi: kardiyomiyopatiya va yurak etishmovchiligi (surunkali yurak etishmovchiligi, aritmiya) - eng ko'p. sababning bir qismi yosh bemorlarning o'limi.

Eng tez-tez uchraydigan rivojlanish konjestif yurak etishmovchiligi (o'ng yoki chap yurak etishmovchiligi). Yurak diffuz ravishda kengayadi.

Turli xil zararlardan ehtiyot bo'lish mumkin yurak ritmi: Masalan, supraventrikulyar ekstrasistollar va paroksismal taxiaritmiya; Boshqalar orasida atriyal fibrilatsiya, yurak fibrilatsiyasi va turli darajadagi atriyoventrikulyar blokada mavjud.

Gemokromatoz belgilari ko'pincha fizik tekshiruv vaqtida aniqlanadi

alomatlar	Chastotasi (%)
gepatomegali	60-85
Jigar sirrozi	50-95
terining pigmentatsiyasi	40-80
artrit	40-60
Qonli diabet	10-60
splenomegali	10-40
Vipadannya sochlari	10-30
moyak atrofiyasi	10-30
kengaytirilgan kardiyomiyopatiya	0-30

Feritinning kamayishi tupurik tanqisligi kamqonligida tupurik etishmovchiligini aks ettiradi.

Qon zardobida transferrin o'rniga ishlatiladi.
Transferrin o'rnidagi o'zgarishlar nafaqat gemokromatozni, balki yallig'lanish yoki nekroz bilan bog'liq har qanday zararni ham ko'rsatishi mumkin. surunkali yong'in yoki malign shish, ayniqsa pastki ichaklarda; nefrotik sindrom haqida; spazmodik atransferrinemiya; ko'p miyelom.

Transferrin o'rniga ko'payishi tanadagi estrogendagi o'zgarishlar (masalan, homiladorlik paytida, og'iz kontratseptivlarini qabul qilish) yoki chiqarilish etishmovchiligi (transferrin o'rniga ko'pincha anemiyaga olib keladi) uchun ko'rsatilishi mumkin.
Sirenning yarali yarali xususiyatlarining ahamiyati.
Qon zardobida temir bilan bog'lanishning normal miqdori 2,50-4,25 mg/l yoki 44,8-76,1 mkmol/l ni tashkil qiladi. Gemokromatoz bilan bu ko'rsatkich o'zgaradi.
Transferrin so'lak chiqishi (NTZ) bilan to'yinganlik rozrahunka koeffitsientining qiymati.
Tuprik bilan transferrin bilan to'yinganlik koeffitsienti rozrakhunka qiymati [NTZh = (sirop ishlab chiqarish / zardobning temir-bog'lovchi tarkibi x 100%]. NTZh organizmdagi tupurik zahiralarini to'g'ri aks ettiradi. Biroq, HTZh ning ko'payishi nafaqat o'qilishi mumkin. gemokromatoz haqida, shuningdek, gipertonik giperplaziya, talassemiya, vitamin B 6 etishmovchiligi, aplastik anemiya, uning gipoxromik anemiyada kamayishi, qobiq va ingichka ichakning malign shishishi haqida.

Gemokromatozning muhim laboratoriya belgisi NTG koeffitsientining oshishi hisoblanadi: erkaklarda bu 60% dan ortiq, ayollarda 50% dan ortiq. Gemokromatoz bilan bu ko'rsatkich 90% ga yetishi mumkin (odatda 25-35%). Usulning sezgirligi 90% ni tashkil qiladi; o'ziga xoslik - 62%.
Desferatsiya sinovi.
Ushbu tekshiruv qayta infektsiyaning mavjudligini tasdiqlash imkonini beradi. 0,5 g deferoksamin (Desferal) vena ichiga yuborilgandan so'ng, vena ichiga chiqarilishi odatdagi rhubarbdan (0-5 mmol / doz) sezilarli darajada oshadi, natijada 3-8 mg yoki undan ko'p bo'ladi.

Zaxiralarni ifodalovchi desferal bilan test osongina safarbar qilinishi mumkin, berilishi mumkin Milkovo salbiy natijalar, Masalan, askorbin kislota etishmovchiligi bilan. Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlarda askorbin kislotasi so'rilishini kuchaytiradi va suyuqlikning toksikligini oshiradi, shuning uchun uning etishmasligi Desferal testi tomonidan aniqlanganidek, oson mobilizatsiya qilinadigan suyuqlik konlarining kamayishiga olib kelishi mumkin.

Molekulyar genetik tahlilni o'tkazish
Gemokromatozning molekulyar genetik diagnostikasi HFE genining ikkita keng mutatsiyasini aniqlashga asoslanadi - C282Y va H63D, kasallik xavfi ortishi bilan bog'liq. Tashxis 2-4 kun davomida amalga oshiriladi. Gemokromatozning spazmodik xususiyatini tasdiqlash va o'sishning ikkilamchi tabiatini o'chirish imkonini beradi.

Spazmodik gemokromatoz tashxisi HFE genining homozigot mutatsiyalari (C282Y yoki H63D) aniqlanganda yoki reversal izomning laboratoriya belgilari bo'lgan bemorlarda birikma geterozigotalari aniqlanganda (C282Y va H63D heterozigot mutatsiyalari) qo'yiladi. Izolyatsiya qilingan heterozigot mutatsiyalar C282Y va H63D sog'lom odamlar populyatsiyasida 10,6% va 23,4% hollarda ko'paymoqda, shunga o'xshash; Ushbu mutatsiyalarning mavjudligi spazmodik gemokromatozni tashxislash uchun asos emas.

Gemokromatozning molekulyar-irsiy diagnostikasi gemokromatozning klinik belgilari va/yoki metabolik metabolizmning tipik belgilari bo'lgan bemorlarda tashxisni tasdiqlash/aniqlashtirish uchun, shuningdek, bunday bemorlarning qarindoshlarida kasallikning klinikadan oldingi bosqichida va boshlanishida agnostika qilinadi. ularni davolash.

C282Y mutatsiyasiga ega bo'lgan homozigotlarning 90% dan ortig'i haddan tashqari ko'p miqdorda ajralib chiqadi, bu kattalar bemorida 1 g quruq modda uchun 4500 mkg (yoki 80 mmol) dan ortiq jigar to'qimalariga kirishini ko'rsatadi. Bu teskari o'zgarish katlamali geterozigotalarning 5% da kamroq aniqlanadi.

- Qo'shimchalarning rentgenologik tekshiruvi.
  Subxondral kistalarning rentgenologik tekshiruvi gipertrofik osteoartrit belgilarini aniqlaydi (kistalarning sklerotik subxondral yuzalarida kistlar o'zgarishi, subxondral bo'shliqlarning shishishi natijasida subxondral xaftaga tushishi, bu diffuz demineralizatsiya, kistaning gipertrofik proliferatsiyasi va). sinovial membranalar), menisk va subglobulyar xaftaga xondrokalsinozi.
- Qorin bo'shlig'i organlarining kompyuter tomografiyasi.
  Tekshiruv davomida, bo'shatish natijasida jigar to'qimalarining qalinligida siljishni aniqlash yoki gemokromatoz mavjudligiga shubha qilish mumkin. Biroq, ravon bilan zararlanish miqdori me'yordan 5 baravar kam bo'lganligi sababli, bu usul yordamida ortiqcha infestatsiya belgilarini aniqlash mumkin emas. Jigarning kompyuter tomografiyasi ham gepatotsellyulyar karsinoma tashxisini istisno qilish uchun amalga oshiriladi.
- Bachadon bo'yni organlarining MRI.
  Gemokromatoz bilan og'rigan bemorning jigari fotosuratlarda quyuq kulrang yoki to'q jigarrang ko'rinadi. MRI ichki organlarga sezilarli darajada haddan tashqari ta'sir qilish bilan gemokromatozni tashxislashda informatsiondir. Biroq, bu tadqiqot jigar biopsiyasiga bo'lgan ehtiyojni to'qima namunalarining keyingi gistologik implantatsiyasi bilan bog'lay olmaydi. Jigarning MRI ham gepatotsellyulyar karsinoma tashxisini istisno qilish uchun amalga oshiriladi.
  
  Gemokromatoz bilan og'rigan bemorni MRI skanerlashda jigar qora rangdagi qalinlashgan yamoq sifatida ko'rinadi.
- Jigar biopsiyasi natijalarini baholash.

mahkamlash taktikasi
Gemokromatozning diagnostikasi jigar metabolizmining aniqlangan ko'rsatkichlariga asoslanadi, chunki jigarning biokimyoviy testlari so'nggi uch soat ichida jigar sirrozi bosqichida namoyon bo'ladi, normal holatga keladi va pechda Iza qonining to'planishi bilan bog'liq emas.

Laboratoriya natijalaridagi quyidagi o'zgarishlar gemokromatoz uchun patognomonik hisoblanadi:
- Qon zardobidagi kontsentratsiyasining 54-72 mkmol/l gacha oshishi.
- Feritin o'rniga oshirish - 900 mkg / l dan ortiq.
- Qon zardobidagi yarali yaralar miqdorini 40 mkmol/l dan kam kamaytirish.
- Qon zardobidagi transferrin miqdorini 2,6 g/l dan kamayishi.
- Transferrinning to'yinganlik koeffitsienti 60% dan ortiq (ortiqcha yuk mavjudligi uchun invaziv bo'lmagan informatsion skrining testidan foydalangan holda).
Agar transferrinning to'yinganlik koeffitsienti 45% dan ortiq bo'lsa, diagnostikaning keyingi bosqichi bemorni C282Y va / yoki H63D mutatsiyalari mavjudligi uchun genetik tekshirishdan iborat.

Agar bemor C282Y, H63D mutatsiyasining homozigot tashuvchisi yoki C282Y / H63D mutatsiyasining geterozigotli tashuvchisi bo'lsa, u holda spazmodik gemokromatoz tashxisi muhim ahamiyatga ega. Bunday hollarda tashxisni tekshirish uchun jigar biopsiyasi talab qilinmaydi.

Agar bemorning jigar fermentlari normal chegaralarda bo'lsa, agar feritin 1000 mkg / l dan kam bo'lsa va bemorning yoshi 50 yoshdan kam bo'lsa, u holda jigar jigar indeksiga asoslangan jigar biopsiyasini o'tkazish kerak, Natijada sug'urtalangan. indikatorning jigar to'qimalariga kirib borish o'rniga (mkmol / g quruq vaginada) kasallik yoshiga qadar (toshlarda). Agar jigar indeksi 1,9 dan oshsa, u holda spazmodik gemokromatoz tashxisi qo'yilishi mumkin.

Differensial diagnostika gemokromatoz

Gemokromatozning differentsial diagnostikasi dan amalga oshirilishi kerak kasalliklarga qadam qo'ying:

kasallik	revansh mexanizmi
Talassemiya, sideroblastik anemiya, konjenital dizeritropoetik anemiya	Effektiv bo'lmagan eritropoez + qon quyish
Qon quyish, dori tiqilishi, Bounty sindromi	Dunyoviy kirish + genetik omil
Atransferrinemiya, seruloplazmin etishmovchiligi	Najasni tashish va metabolizmidagi nuqsonlar
Teri porfiriyasi
Spadkova gemolitik anemiya	HFE genomidan parchalanish
Alkogolizm, alkogolsiz steatogepatit, portokaval shunt	Oziqlantiruvchi suyuqlikning so'rilishini oshirish
Mahalliy sideroz (legeneviya, pechenkov)	Eritrositlarning diapedezi, surunkali ichki qon tomir gemolizi

Spazmodik gemokromatoz - bu organizmda genetik jihatdan buzilgan metabolizm va uning turli organlar va to'qimalarda to'planishi bilan bog'liq kasalliklar guruhi. Ushbu patologiya skolio-ichak traktida rivojlangan ochilishga olib keladigan genetik mutatsiyaga asoslangan. Gemokromatozning tarqalishi zamonaviy Evropa, Avstraliya, Afrika va Amerika mintaqalarida yuqori. Ushbu populyatsiyaning o'rtacha chastotasi 1,5-3: 1000 faol aholi.

Yallig'lanishning o'zgarishi bilan bog'liq surunkali kasalliklar ham mavjud, ular gemokromatozga o'xshash klinik ko'rinishga ega bo'lishi mumkin, ammo ular turli rivojlanish mexanizmlariga asoslangan. Bunday holda, ortiqcha tuprikni doimiy qon quyish, surunkali va sut terapiyasi bilan tupurik preparatlari bilan bog'lash mumkin. Spazmodik gemokromatoz o'rniga, uning sababi (asosiy patologiya) tufayli odatda gemosideroz deb ataladi.

Tanadagi patologik o'zgarishlar

Gemokromatoz to'qimalarda ortiqcha suyuqlik to'planishi bilan tavsiflanadi va ichki organlar.

Sog'lom odamda namlangan doz har bir dozada 2-2,5 g dan oshmaydi. Gemokromatoz bilan u 2-3 barobar ortadi. Uning qondagi doimiy yuqori konsentratsiyasi tanadagi ortiqcha suyuqlikning to'planishiga olib keladi. Bu jarayon butunlay yakunlanishi mumkin. Ko'p yillar davomida kasallik hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Kasallikning birinchi belgilari suyuqlik zahiralari ko'payib, me'yordan 20 g yoki undan ko'p oshib ketganda paydo bo'ladi. Siz toqqa chiqish o'rniga harakatlanayotganda:

syrovatsi qonda;
qizil qon hujayralari;
parenximal organlar.

Patologik jarayonning rivojlanishi bilan u to'planadi:

yurakda;
terining yuqori to'plari;
limfa tugunlari;
subgloblarning sinovial membranalari.

Kasallikning o'ta ahamiyati - bu organlar va to'qimalarda o'zgarishlarning boshlang'ich momenti bo'lib, ular kasallikning klinik ko'rinishini turli xil remissiyalar va barqaror rivojlanib borishi bilan shakllantiradi. Turli organlarda qaytarilmaydigan diffuz skleroz rivojlanadi.

Erkaklarda gemokromatoz ayollarga qaraganda ancha oldinroq aniqlanadi. Bu fiziologiya bilan bog'liq ayol tanasi. Keraksiz drenajni kiritish soat ostida qon yo'qotish, qusish va choyshab bilan bog'liq.

klinik rasm

Gemokromatozning klinik belgilarining og'irligi tanadagi infektsiya darajasi bilan chambarchas bog'liq. Kasallikning sababi ayollarda 40 yoshdan keyin, boshqa hollarda esa oldinroq paydo bo'ladi.

Gemokromatozning xarakterli belgilari:

turi bo'yicha bo'g'imlarning zo'ravonligi (metakarpofalangeal, tizza, son qo'shma, tirsak qo'shma) - og'riq, shish, qattiqlik;
turli lokalizatsiya hujumlari;
terining giperpigmentatsiyasi (sarg'ish jigarrang yoki bronza ko'rinishi; ayniqsa, qorin bo'shlig'i va qorin bo'shlig'ida sezilarli);
yurak ritmining buzilishi (yurak qonining buzilishi);
tiqilib qolish belgilari (shishish, jismoniy faoliyat paytida, keyin esa dam olishda);
jigarning ko'payishi i;
endokrin kasalliklar (davlat funktsiyasining pasayishi);
zaiflik, charchoqning kuchayishi.

Keyingi bosqichlarda bunday bemorlarda belgilar paydo bo'lishi mumkin. Kamdan kam hollarda shira birlamchi jigar saratonini rivojlantiradi.

Gemokromatoz bilan bog'liq kasalliklar rivojlanishi mumkin yuqumli kasalliklar halol qarshilikning pasayishi tufayli. Bundan tashqari, kasallik sog'lom odam uchun kamdan-kam hollarda patogen bo'lgan mikroorganizmlardan kelib chiqadi.

Yoshlarda, shuningdek, patologik genga ega bo'lganlarda, chandiqlar ahamiyatsiz bo'lishi yoki kun davomida rivojlanishi mumkin.

diagnostika

biokimyoviy tahlil Qon shifokorga tashxis qo'yishga yordam beradi.

"Gemokromatoz" tashxisi klinik belgilar va laboratoriya va instrumental tadqiqotlar natijalari asosida amalga oshiriladi.

Gemokromatozning eng erta laboratoriya belgisi transferrinning giperplaziyasidir. Bunday holda, zardob va rovon o'rniga qonda feritin ko'payadi.
O'zgarishlar qiyin paytda paydo bo'lmasligi mumkin. Jigarning og'ir funktsiyasi bo'lgan odamlarda jigar fermentlari darajasining oshishi bilan bir vaqtda hidlar anemiya, leykopeniya, trombotsitopeniya ko'rinishida paydo bo'ladi.
Patologik jarayonda teri osti bezi olinganida, qonda glyukoza darajasining oshishi kuzatilishi mumkin.
Gormonal holatni kuzatishda ko'pincha gipofiz bezining tropik gormonlarining pasayishi aniqlanadi.
Yurakning shikastlanishi (past kuchlanish, aritmiyalar) va cheklovchi kardiyomiyopatiyaning ekokardiyografik belgilarining o'zgarishi bilan namoyon bo'ladi.
Tendonning rentgenogrammasida tendon yorig'ining tovushi, sinovial membranada bo'shliq aniqlanadi.

Tashxis DNK tuzilishini tekshirish va gen mutatsiyalarini aniqlash usuli bilan tasdiqlanadi.

bayram

Hozirgi vaqtda gemokromatozni davolashning yangi usullari qo'llanilmoqda.

qon quyish:

davolashning asosiy usuli;
Kuniga 500 ml qonni olish tavsiya etiladi, tolerantlik zaif bo'lsa - 250 ml;
Feritinning maqsadli darajasiga (20-50 g / nl) erishgandan so'ng, qon quyish ertaroq amalga oshiriladi - erkaklarda har 2-4 oyda va ayollarda har 3-6 oyda.

Plazmaferez yordamida ortiqcha suyuqlikning ekstrakorporeal gemokorreksiyasi (u organizmga yumshoq ta'sir ko'rsatadi va dorivor qon ketishiga muqobildir).
Shilliq qavatni bog'laydigan va teridan olib tashlaydigan dorivor preparatlarning retseptlari (usul kamroq samaradorlik va yon ta'sirga ega bo'lganligi sababli).

Bunday kasalliklarni oziq-ovqatga boy oziq-ovqat mahsulotlarini cheklangan iste'mol qilish bilan bog'lash mumkin. Askorbin kislotani parenteral yuborish (suyuqlikning so'rilishini oldini oladi) yoki spirtli ichimliklarni ichish tavsiya etilmaydi.

bashorat

Gemokromatozning prognozi tashxis va davolash vaqtiga bog'liq. Kasallikni erta aniqlash quyidagi kasalliklarni rivojlanishiga imkon beradi:

Madaniy diabet,
jigar sirrozi,
quvnoq yurak.

Qanday shifokorni yomon ko'rasiz?

Gemokromatoz bilan og'rigan bemorlar gematolog tomonidan davolanadi. Ushbu noyob turg'un kasalliklar bilan bog'liq kasalliklarni ham katta maslahatlar bilan hal qilish mumkin tibbiyot markazlari. Bundan tashqari, organlar kasalliklarini kardiolog, revmatolog, gepatolog, endokrinolog va boshqa mutaxassislar bilan davolash tavsiya etiladi.

Siz haykalga loyiq edingizmi? Buni ulashish

Do'stlar uchun versiya