Вуз маркери ха що. Маркер хромосомної аномалії. Що робити, якщо виявлено маркери та велика ймовірність народження з ЦД

Їх називають сонячними дітьми, вони приносять батькам багато світлої радості та найбільшого горя. Діти із синдромом Дауна можуть народитися в будь-якій родині. Навіть якщо до цього народжувалися здорові діти, все одно є ймовірність, що клітини при розподілі дадуть збій, і каріотип (набір хромосом) новонародженого буде представлений 47 хромосомами замість 46. При цьому хромосоми останньої 21 пари будуть абсолютно однаковими. Звідси і назва діагнозу – трисомія 21. Нині виявити синдром Дауна дозволяють маркери хромосомної патології плода. Інакше кажучи, це ознаки, за якими лікар може передбачити, чи народиться дитина здоровою чи ні.

Головні види маркерів

Ознак синдрому Дауна досить багато. Необхідно відразу зазначити, що не варто панікувати, якщо лікар написав про наявність одного з них. Навіть якщо маркерів буде кілька, дитина з великою ймовірністю зможе народитися здоровою. Отже, основні фізичні патології плода можна розглянути УЗД. Головна ознака – це збільшення комірного простору. На 10-12 тижні ширина шийної складки має перевищувати 2,5-3 мм. Однак якщо перевищення є, то нічого страшного. Навіть якщо товщина становитиме близько 9 мм, все одно ймовірність народження дитини з синдромом Дауна не буде 100%-ною. При незначних перевищеннях ймовірність патології мінімальна.

Дуже часта ознака хромосомної патології плода, якого лякаються майбутні мами, — реверсивний рух крові в пуповині. Це справді досить серйозне порушення, яке може призвести до руйнування плоду. Разом з тим, на малих термінах вагітності реверсивний кровотік може бути виявлений помилково. Він може проходити не по самій артерії, а по порожніх венах, де він може існувати без шкоди для дитини. У той же час при таких підозрах варто частіше приходити на огляд.

Зовнішні маркери патології плода на пізніших термінах вагітності можуть бути наступними: наявність маленького підборіддя, прискорене серцебиття, плоске перенісся, «монгольський» епікантус. Звичайно, впливають на встановлення діагнозу та інші аномалії, які можуть визначити досвідчені лікарі. Особлива форма ручок, ніжок, обличчя, потилиця — це може бути додатковою ознакою синдрому Дауна. При дослідженні слід звертати увагу на наявність кісти пуповини, набряклість спини, довжину носових кісток.

Щодо хімічних показників, то лікарі традиційно вивчають рівень білка РАРР-А. У нормі у вагітних жінок концентрація білка підвищується, тому низький рівень може свідчити про розвиток синдрому Дауна та інших патологій.

УЗД - перший етап обстеження

Ультразвукове дослідження проводиться як у 10-12 тижнів, так і на пізніших термінах вагітності. Звичайно, головним чином воно спрямоване на виявлення завмерлої або позаматкової вагітності. Але якщо, наприклад, є загроза появи дитини із синдромом Дауна, то лікар-ехоскопіст загострює увагу саме на цьому.

За підозри на трисомію УЗД відбувається за певним планом. Насамперед виявляється, чи є збільшення товщини комірного простору. Далі аналізуються носові кістки плода, чи є їх зменшення. Іноді носові кістки зовсім відсутні, що також є маркером хромосомної патології. Завершальний етап зовнішнього огляду – виявлення лицьового кута. Якщо він становить понад 88,5 градусів, це теж відноситься до ознак можливого захворювання.

Друга частина ультразвукового дослідження відноситься до огляду серцево-судинної системи плода. Оглядається венозна протока щодо реверсивного руху крові, трикуспідальний клапан серця, виявляється наявність різних аномалій. Перевіряється і частота серцевих скорочень.

Ультразвукове дослідження вагітних робиться двома способами. Перший є класичним – він проводиться зовні, перевіряється очеревина. Другий спосіб - трансвагінальний. Він досить неприємний, до того ж, жінку зобов'язують випити близько півлітра води перед обстеженням. Трансвагінальний метод має на увазі інвазію за допомогою спеціального вагінального датчика. Цей спосіб точніший, наприклад, комірний простір він вимірює майже ідеально. Однак треба розуміти, що будь-яке УЗД може не дати повної картини. Наприклад, через обвиту навколо шиї пуповини виміряти комірцеву зону абсолютно неможливо. Статура жінки може бути такою, що плід ледве можна розглянути. Крім того, велику роль відіграє досвід лікаря. Він повинен не тільки добре вміти проводити вимірювання, а й знати найдрібніші нюанси будови плода. Саме тому до добрих медиків завжди запис на місяць наперед.

Перше УЗД роблять зазвичай терміном від 12 до 13 тижнів. Воно дозволяє виявити початкові маркери небезпеки синдрому Дауна. Друге УЗД здійснюється на 20-22 тижні, третє - незадовго до пологів. Зазвичай на них досвідчений лікар із ймовірністю до 70-80% може сказати про наявність хромосомних відхилень.

Біохімічний скринінг

Як правило, лікарі направляють на біохімічний скринінг раніше УЗД. Робиться це саме тому, що якщо скринінг покаже можливість синдрому Дауна та інших відхилень, то на УЗД це можна більш ретельно перевірити. Варто зазначити, що у деяких містах Росії такий аналіз є обов'язковим всім вагітних жінок. Але подекуди його проходять добровільно. Тому краще його зробити до УЗД.

Біохімічний скринінг має на увазі, що у жінки беруть на аналіз венозну кров. Є одна маленька, але дуже важлива умова: робити цю процедуру потрібно лише з 11 до 13 тижня вагітності. Після 14 тижня значимість білка РАРР-А для дослідження значно втрачається, тому діагностика буде дуже неточною.

Отже, як це все працює? Білок PAPP-A є частиною гормону під назвою хоріонічний гонадотропін, його ще у всіх документах та довідках позначають абревіатурою ХГЛ. Цей гормон є найважливішим показником вагітності. До 10-го тижня концентрація ХГЛ досягає свого максимуму. Однак, надмірно високий рівень цього гормону може побічно вказувати на наявність хромосомної патології. А якщо рівень РАРР-А-білка при цьому буде дуже низьким, то ймовірність трисомії 21 багато разів збільшується. Нижній рівень білка становить 0,5 Мом, а верхня межа концентрації ХГЛ - 2 Мом. Тому якщо ці показники критично порушені, саме час перевірити плід на УЗД.

Враховуючи, що технології постійно розвиваються, останні розробки дозволили випустити смужки для визначення показників ХГЛ та PAPA-A у сечі. Але оскільки результати цих смужок поки що не дуже точні, у великих лікарнях продовжують брати на аналізи кров.

Крім PAPP-A біохімічний скринінг може мати на увазі дослідження та інших глікопротеїнів. Так, наприклад, у другому триместрі вагітності про синдром Дауна може сказати висока концентрація глікопротеїну SP1. Якщо здорового плоду вона дорівнює 1 МоМ, то хворого — 1,28 МоМ. Водночас підвищення SP1 може бути зумовлене й іншими факторами. Точність діагностики синдрому Дауна за цим параметром становить лише 20%.

Інгібін А – глікопротеїн, один з основних маркерів хромосомної патології. Його дивляться у першому та у другому триместрі вагітності. Якщо значення концентрації інгібіну А становлять 1,44-1,85 Мом, також є велика ймовірність народження дитини з трисомією 21.

Проведення розрахунків

Абсолютно будь-яке дослідження маркерів не може дати точного діагнозу. Можна лише підрахувати ймовірність народження дитини із хромосомними патологіями. Враховуючи, що параметрів досліджується багато, правильний підрахунок закономірностей та ймовірностей забирав би у лікарів дуже багато часу. Тому для розрахунків використовують спеціалізоване програмне забезпечення. За допомогою цього програмного забезпечення проводиться розрахунок індивідуального ризику.

Як інтерпретувати результати обробки маркерів?

Якщо комп'ютер підрахував, що ризик народження дитини з патологіями нижче 1:1000, можна особливо не турбуватися.

У цьому випадку навіть немає жодного сенсу йти на повторні обстеження. Якщо ризик вищий, наприклад, від 1:999 до 1:200, тоді краще зробити повторний біохімічний скринінг у другому триместрі, а 15-17 тижнів знову пройти УЗД. Знову ж таки за середніх показників ризику шанси народити здорову дитину все одно залишаються максимальними. Якщо ж ризик становить пропорцію 1:100 чи більші показники, наприклад, 1:10, тоді вагітності доведеться приділяти більше уваги, пройти необхідні повторні обстеження.

Якщо комп'ютер виявив високу ймовірність патології, варто вкотре самостійно переглянути дані аналізів. Їх могли просто неправильно ввести в комп'ютер та й самі обстеження могли бути проведені з помилками. З огляду на те, що лікарі працюють з великою кількістю вагітних, дуже велику роль відіграє людський фактор. Тому й радіти, що система показала маленьку ймовірність наявності у плоду ЦД, теж нема чого. Ризик існує завжди.

Варто пам'ятати, що обстеження, що призначаються на пізніх термінах вагітності, менш точні, ніж на ранніх. Якщо не вдалося зробити скринінг у проміжок 10-14 тижнів, то пізніші аналізи на десятки відсотків знижують ймовірність виявлення аномалій.

Точність дослідження можна підвищити і щодо гіперглікозилату ХГЛ, протеїну S100 та деяких інших маркерів. У звичайних клініках такими дослідженнями займаються рідко, але в приватних лабораторіях і подекуди за кордоном такі послуги надаються. Ці маркери дають близько 60% точності у виявленні ЦД.

Чинники, що впливають розвиток хромосомних патологій

Звичайно, біохімічні та фізичні маркери хромосомної патології дозволяють з високою ймовірністю передбачити ризик народження дитини з аномаліями. Однак жінки, які тільки планують завести дитину, часто замислюються про попередні фактори, які можуть вплинути на розвиток таких відхилень. Для побоювання є цілком ґрунтовний привід, адже за статистикою на 700-800 дітей народжується 1 дитина із синдромом Дауна.

Певною мірою на хромосомні мутації впливає спадковість. Наприклад, якщо у роду у чоловіка були родичі із синдромом Дауна, ризик дещо збільшується. Хоча точно встановлено, що прямої передачі хвороби з покоління до покоління тут немає. Більше того, якщо сімейна пара народила хвору дитину, вона цілком може народити інших здорових дітей. Ризик, звісно, збільшується, проте не є абсолютним. Спостерігається й інша цікава закономірність. Наприклад, якщо один з однояйцевих близнюків хворий на ЦД, то обов'язково хворий і другий. А от якщо близнюки дизиготні, тоді, як правило, хромосомної мутації схильна лише одна дитина.

Вченими виявлено також, що ризик збільшується, якщо в роді є якась серйозна хвороба, що передається у спадок. Є закономірність, через яку цукровий діабет, що передається у спадок, збільшує ризик народження дитини з ЦД.

Вік матері також сильно впливає на можливе народження дитини з хромосомними аномаліями. Тому лікарі рекомендують народжувати дітей якомога раніше. Після 42 років ризик багаторазово зростає. Однак зустрічають новонароджених із синдромом Дауна та у 20-річних породіль. Вік батька також може певною мірою впливати на збільшення ймовірності аномалій. Зазвичай, якщо сумарний вік пари перевищує 70 років, тоді під час вагітності варто пройти повне обстеження на наявність маркерів.

Радіаційне випромінювання, серйозна хвороба під час вагітності, переживання можуть вплинути на народження дітей із ЦД.

Звісно, точних чинників, які впливають народження дітей із відхиленнями, генетики встановити що неспроможні. І навряд чи жінка, яка щиро любить чоловіка, відмовиться від зачаття з ним через якусь генетичну хворобу. Але постаратися народити дитину в більш ранньому віці, до 35 років, цілком можна.

Що робити, якщо виявлено маркери та велика ймовірність народження з ЦД?

У кожної жінки свої поняття моральності та совісті. Статистика показує, що при проведенні УЗД та біохімічного скринінгу ймовірність народження дитини із синдромом Дауна виходить знизити з 1:800 до 1:1300. Цього вдається досягти за рахунок переривання вагітності. Разом з тим, навіть якщо кілька маркерів вказали на патологію, все одно залишається ймовірність, що здоровий плід. Тому, перериваючи вагітність, можна вбити здоровий плід. Якщо жінка віком, після аборту вона, можливо, ніколи не зможе народити.

У багатьох країнах виявлення маркерів спрямоване на те, щоб мати могла психологічно підготуватися до народження «сонячної» дитини. Звісно, з такими дітьми набагато важче, ніж із звичайними. Однак більшість сімей, які потрапили в таку ситуацію, хоч і стикаються з труднощами, таки називають себе щасливими і дуже люблять своє дитя, незважаючи на те, що воно не таке, як усі. Якщо з дитиною займатися, вона цілком може інтегруватися у звичайне суспільство. З дітей, хворих на синдром Дауна, виходять відмінні музиканти, художники, багато хто з них справді талановитий. Є випадки, коли люди з такою хворобою жили до 50-60 років, працювали, мали сім'ї, навіть досягали якихось успіхів. Все залежить від батьків, відходу, від того, як з дитиною займаються.

У народженні дитини з такою патологією нічого катастрофічного немає. Але навіть якщо всі маркери вказують на те, що дитина може народитися із хворобою, все одно є чимала ймовірність того, що прогнози оманливі. Діти — це в будь-якому разі радість і щастя, хоч би якими вони народилися.

Сторінка: 1

Багато ВНЗ, у тому числі й хромосомні, не супроводжуються грубими змінами та не мають вираженої ехографічної картини у пренатальному періоді.

Одним із завдань УЗД є раннє виявлення ехографічних маркерів (ЕГМ) ХА з метою формування групи пацієнток для пренатального каріотипування плода.

Частота виявлення ХА у плода залежить від кількості знайдених ультразвукових ознак: при єдиному ехографічному маркері частота ХА не перевищує 8%, за наявності кількох може становити 53%, а за 8 і більше вона досягає 92%.

„М'які” ознаки: гіперехогенний кишечник, вентрикуломегалія, аномальна форма головки, гіперехогенний фокус у серці, кісти судинного сплетення, зустрічаються не лише за ХА, а й за відсутності будь-яких відхилень у розвитку плода.

Дослідження каріотипу плода дозволяє скласти раціональний план ведення вагітності та вирішити питання про її продовження.

перервати вагітність при виявленні ХА у плода, незважаючи на відсутність грубих вад розвитку, у зв'язку з поганим прогнозом для життя та здоров'я;

перервати вагітність за медичними показаннями у разі діагностики аномалій, несумісних із життям;

за наявності вад розвитку, сумісних із життям (омфалоцеле, атрезія 12-палої кишки, діафрагмальна грижа, ущелини особи) провести каріотипування плода, оскільки нормальний каріотип означає хороший прогноз і є показанням до хірургічної корекції в повному обсязі.

Ехографічні маркери ХА

Розширення комірного просторуу терміни 10-14 тижнів.

Частота виявлення цього маркера коливається від 05 до 60%.

Найбільш часті хромосомні аномалії при розширенні ВП: трисомії 13 (синдром Патау), 18 (синдром Едвардса) та 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. З інших аномалій та ВНЗ найчастіше зустрічаються при розширенні ВП необхідно відзначити синдроми Сміта-Лемлі-Опіца, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальний трансфузійний синдром, аномалія розвитку стебла тіла, гідролетальний синдром, спинальна м'язова атрофія.

Розширення комірного простору відзначається не тільки при ХА, але і у випадках вроджених вад розвитку, діагностика яких можлива лише в пізніші терміни вагітності.

У нормі ТВП у терміни 10-14 тижнів має перевищувати 3 мм.

Частота ХА та ВПР плоду зростає зі збільшенням ТВП:

при товщині до 3,4 мм ВВР плода виявляються у 2,4%, при 6,5мм - більш ніж у 35,6% плодів, при 7 мм і більш несприятливі перинатальні результати реєструються у 64,3% - 100% випадків;

частота виражених ВПС становить 17,3:1000 плодів, що у 2 разу вище, ніж у популяції. Ризик ВПС становить 10% при ТВП 3мм та 75% при товщині більше 4мм;

діафрагмальна грижа спостерігається у 7,5 разів частіше;

частота омфалоцеле становить 7:4000-4200, а популяції 1: 3000;

у 40% випадків відзначається збільшення сечового міхура (мегацистик);

у вагітних віком старше 35 років з розширенням ВП ризик хромосомних аномалій може досягати 90% при 5-9% хибнопозитивних результатів.

При розширенні ВП показано пренатальне каріотипування плода. Навіть за нормального каріотипу частота несприятливих перинатальних результатів становить 32%, тоді як за нормальної товщині ВП – 7%.

Гіперехогенний фокус(ГФ) у шлуночках серця плода:

частота становить середньому 2,5 - 5,1%;
видно як гіперехогенне включення (одне або кілька) в одному (частіше в лівому) або обох шлуночках;
здебільшого (до 95%) ГФ зникає до пологів;
можна розцінювати як ЕГМ ХА лише при поєднанні з екстракардіальними аномаліями та/або факторами ризику. За відсутності інших ЕГМ маркером ХА не є.

Частота виявлення ХА у плода за різних ехографічних змін

мікроцефалія
аномалії задньої черепної ямки
аномальні форми черепа
патологія обличчя
кістозна гігрома шиї
вроджені вади серця
дуоденальна атрезія
гіперехогенний кишечник
аномалії кистей/стоп
патологія пуповини
затримка розвитку плода

Найчастіші ехографічні зміни у плодів з ХА

Синдром Дауна:

Синдром Едвардса:

аномальні форми черепа
збільшення ТВП
кісти судинних сплетень
збільшення великої цистерни
вроджені вади серця
аномалії сечовидільної системи
деформація кистей та пальців рук
затримка розвитку плода
багатоводдя

Поняття "ультразвуковий маркер хромосомної патології" було введено в 1985 р. В. Benacerraf та співавт, які описали потовщення шийної складки у плодів із синдромом Дауна.

Шийна складка або комірний простір – це скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода у першому триместрі вагітності. Протягом другого триместру вагітності шийна складка зазвичай розсмоктується, але в деяких випадках може перетворюватися або на шийний набряк, або кістозні гігроми в поєднанні або без поєднання з генералізованим набряком.

У нормі ширина шийної складки становить 2-3 мм. Збільшення понад 3 мм у 1/3 випадків свідчить про наявність хромосомної патології – синдром Дауна (50%), синдром Едвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), інша патологія (11%).

Оптимальним терміном вагітності для вимірювання ширини шийної складки є термін 11-13-14 тижнів, КТР 45-84 мм. Вимірювання має проводитися в нейтральному положенні головки плода: розгинання головки може збільшувати значення комірного простору на 06 мм, згинання головки - зменшувати показник на 04 мм. Збільшення має бути максимальним.

Вимірюється найбільша перпендикулярна відстань між внутрішніми контурами шийної прозорості. При неможливості диференціювати шкіру плода та амніон необхідно дочекатися моменту, коли плід зробить рух та відійде від амніону. Альтернативним способом є попросити вагітну покашляти або легенько постукати по черевній стінці вагітної.

Виміри проводяться тричі, до розрахунку використовується найбільше значення розміру. У 5-10% випадків виявляється обвиті пуповини навколо шийки плода, що може значно утруднити вимір. У таких випадках використовується 2 виміри: вище та нижче місця обвивання пуповини, для розрахунку ризиків використовується середнє значення цих двох вимірів.

Залежність між товщиною комірного простору та частотою хромосомної патології у плода
ширина комірного простору	% плодів із хромосомною патологією
3 мм	7%
4 мм	27%
5 мм	53%
6 мм	49%
7 мм	83%
8 мм	70%
9 мм	78%

Діагностика тільки збільшеної шийної складки
ще не свідчить про 100% наявність у плода синдрому Дауна!

Цей показник лише дозволяє виділити серед вагітних групу ризику народження дітей із спадковою патологією. Вагітні, у яких виявлено даний ультразвуковий маркер хромосомної патології, мають проходити додаткові обстеження в умовах спеціалізованих установ.

Додатково до вимірювання шийної складки для діагностики хромосомної патології наприкінці першого триместру вагітності використовуються наступні ультразвукові маркери:

Вимірювання довжини носових кісток плода. Ця ознака найбільш специфічна для синдрому Дауна (52-80% випадків), синдрому Едвардса (57-75%), синдрому Тернера (50-66%), синдрому Патау (32-50%).

Довжина носових кісток у нормі за термінами вагітності
термін вагітності	довжини носових кісток плода
12-13 тижнів	менше 2 мм
14-15 тижнів	3 мм
16-17 тижнів	3,6 мм
18-19 тижнів	5,2 мм
20-21 тиж	5,7 мм
22-23 тижні	6 мм
24-25 тижнів	6,9 мм
26-27 тижнів	7,5 мм
28-29 тижнів	8,4 мм
30-31 тиж	8,7 мм
32-33 тижні	8,9 мм
34-35 тижнів	9 мм

Оцінка кровотоку в аранцієвій (венозній) протоці. Порушення форми хвилі кровотоку в аранцієвій протоці виявляються у 80% плодів із синдромом Дауна і лише у 5% хромосомно нормальних плодів
Гіперехогенний кишечник - хромосомні аномалії при цьому зустрічаються в 10-67% випадків
Зменшення розмірів верхньощелепної кістки
Збільшення розмірів сечового міхура ("мегацистит")
Помірна тахікардія у плода
Кісти судинних сплетень шлуночків мозку
Кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї та спини плода), більш ніж у половині випадків зумовлена хромосомними аномаліями
Гіперехогенні утворення на сосочкових м'язах серця
Гідронефроз
Укорочення трубчастих кісток
Кісти пуповини
Єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода)
Лицьові дисморфії
Аномальна кількість амніотичної рідини. Кількість вод вважається нормальним, якщо діаметр найглибшої кишені становить 3-8 см. Зменшення обсягу навколоплідних вод часто спостерігається при гіпотрофії плода, аномаліях нирок та сечовидільної системи, повна їх відсутність – при агенезії нирок. Багатоводдя можливе при аномаліях шлунково-кишкового тракту, інфікуванні плода.
Залежність між кількістю виявлених ехографічних маркерів
та частотою хромосомних аномалій

Наявність ідеальних аналізів та чудове самопочуття вагітної, її юний вік та бездоганний анамнез (інформація про перенесені захворювання, умови життя, операція, травми, хронічну патологію, спадковість та ін.) ще не є 100% гарантією, що у дитини немає хромосомних аномалій.

Хромосомні аномалії плода. Ознаки

Ознаки наявності хромосомної аномалії (ХА) плода під час вагітності:

загроза або, як мінімум, біль, що тягне внизу живота з ранніх термінів вагітності і протягом всієї вагітності,
низький рівень АФП та РАРР-А та підвищення на терміні ,
шийна плода складка більше 2 мм на терміні
мала активність плоду (),
збільшення балійок нирок по УЗД на термінах
відставання зростання трубчастих кісток, починаючи з ,
раніше старіння плаценти,
плаценти гіпоплазія,
гіпоксія плода,
погані показники доплерометрії та ,
маловоддя / багатоводдя.

Кожен із цих ознак окремо і навіть усі разом можуть бути варіантами норми.

Діагностика ХА

Зі звичайних аналізів найбільш інформативний перший скринінг або подвійний тест. Його треба робити суворо терміном. Він складається з УЗД плода (особливо важливий замір шийної складки) та аналізу крові на АФП, РАРР-А та ХГЛ.

Аналіз не дає точної відповіді на питання про наявність чи відсутність ХА. Його завдання – розрахувати ризики залежно від результатів, а також віку та анамнезу вагітної. Другий, так званий "потрійний тест", не є інформативним для виявлення ХА. Дізнатися точно, чи є у майбутньої дитини ХА, можна лише за допомогою інвазивних методів — біопсії хоріону, забору пуповинної крові, аналізу амніотичної рідини. Ціль цих аналізів - визначення каріотипу плода. Точність – 98%. Ризик викидня - 1-2%. ХА не лікуються. Після виявлення ХА все, що може запропонувати медицина – переривання вагітності.

Робити цей аналіз чи ні?

При ухваленні рішення необхідно відповісти на такі питання:

чи не перевищує ризик викидня ризик наявності ХА у плода?
Чи будете ви переривати вагітність у разі виявлення ХА?
яку ХА підозрюють лікарі, який прогноз для здоров'я дитини?
Чи готові ви до народження дитини з ХА?

Причини виникнення хромосомних аномалій

Однозначних причин виникнення ХА не відомо. Підвищений ризик існує, якщо:

вік матері та батька перевищує 35 років,
є ХА у кровних родичів,
є збалансована транслокація у кровних родичів або у батьків,
батьки працюють на шкідливих виробництвах, сім'я мешкає в екологічно неблагополучному районі.

Механізм виникнення ХА

ХА з'являється у плода в останній момент освіти зиготи, тобто. при злитті яйцеклітини та сперматозоїда. Материнська та батьківська клітина несуть по 23 хромосоми (23 від мами та 23 від тата). Обидві клітини можуть вже нести у собі "ламані" хромосоми (навіть якщо мама та тато абсолютно здорові). Збій може статися і в момент злиття двох абсолютно здорових батьківських клітин. У цьому випадку "розходяться" невірно хромосоми плода. Цей процес ще вивчений і піддається контролю.

ХА - хромосомні синдроми

Вивчено та описано понад 300 хромосомних синдромів.

Враховуючи, що у людини 23 парних хромосоми і існує кілька видів аберації, кількість хромосомних синдромів, які не описані в літературі і виникають знову, не обмежена.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["tablet", "phone"], (tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, єAutoReloads: false ));

Аберації можуть бути різні: повні та часткові трисомії, делеції, моносомії, мозаїцизм транслокації тощо. Виразність ознак при хромосомному синдромі залежить від виду аберації. Найсприятливіший вид - збалансована транслокація. Люди з такими змінами нічим не відрізняються від звичайних, їх особливість може бути виявлена лише шляхом каріотипування, однак у них підвищений ризик народження дітей із хромосомними синдромами – від 10 до 50% (середній ризик у популяції – 5%).

Наступний найменш "травматичний" вид аберації - мозаїцизм, при якому хромосомне порушення проявляється не у всіх клітинах та/або органах. Часткові трисомії та делеції дають уже значні вади розвитку, часом несумісні із життям.

Найважчий вид - повна трисомія або моносомія хромосоми.

Більша частина вагітностей з хромосомною патологією плода відкидається самим організмом на ранніх термінах або на терміні 20-23 тижні, так як при хромосомній патології плода велика ймовірність різних патологій вагітності (невиношування, загроза викидня, гіпертонус матки, передчасне старіння плаценти, токсикоз гіпоксія плода і т.д.). Також багато малюків не доживають до року через численні вади розвитку. Середня тривалість життя людей з ХА - 30 років, але є описані випадки пацієнтів з ХА, які дожили до 60 років і більше.

Розвиток людей з ХА

Люди з хромосомними синдромами можуть бути як тяжкими інвалідами, так і абсолютно повноцінними членами суспільства, які здобули повноцінну освіту та мають звичайну роботу. Все залежить від виду аберації, загального стану організму та праці рідних та близьких. У більшості випадків люди з хромосомними синдромами можуть обслуговувати, спілкуватися, виконувати посильну роботу. Інтелект знижений, є хронічні захворювання органів та систем організму.

Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, оскільки весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум і можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижні. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наші реквізити яндекс гроші Дорогі мої, звертаюся до вас із проханням про допомогу! Надіслали мені ось такий лист, я просто не можу залишитися осторонь, тому що питання стоїть про ЖИТТЯ МАЛЮКА, що знаходиться в утробі матері. А що, для нас і для неї головне в житті, тільки життя та здоров'я наших дітей! Так давайте не залишимося осторонь і допоможемо, хоч малу частину нашої уваги та засобами. Адже кожен карбованець подарований малюкові дає йому шанс ЖИТИ І СТАТИ ЗДОРОВИМ! Добридень! Прошу у Вас про термінову допомогу! Мені 39 років, вагітність 22 тиждень! Зробивши УЗД в 18 тижнів, мене шокували лікарі про те, що у мого малюка ВПР - діафрагмальна грижа плода (шлунок знаходиться в грудній порожнині і ускладнює розвиток серця та легень). З того часу я пройшла 5 узі та 2 консиліуми в місті Калінінград. У результаті лікарі сказали, що нам необхідно дуже терміново їхати до Москви на консиліум в НАУКОВИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ І ПЕРИНАТОЛОГІЇ імені академіка В.І. Кулакова МОЗ Росії Шанси вилікувати мого малюка - є, і високі шанси. Зараз 21-22 тиждень консиліум їхати сказали терміново може внутрішньоутробно зроблять операцію. У лоні матері методом лапароскопії оперують дитині грижу та збільшують шанси народження здорової дитини до 96-98%. За попереднім підрахунком, необхідна сума для лікування становить близько 200 тисяч рублів. На даний момент ми не можемо знайти таку суму. Я не працюю з жовтня, оскільки весь цей час пролежала на збереженні. у чоловіка зарплата невисока, а суму потрібно зібрати дуже терміново – конциліум і можливу операцію потрібно провести у найближчі 1 – 2 тижні. Звертаємось до Вас, з проханням допомогти засобами та дати моєму малюку шанс на життя. Звичайно, ми з чоловіком і рідними руки не опускаємо, боротимемося за життя нашої дитини. наші реквізити Яндекс гроші: 410014049088714 Карта ощадбанку Росії: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквізити ощадбанку: БІК банку одержувача 042748636 Банк отримувача 042748638 ЛІНІНГРАД Номер корр/рахунку одержувача 30101810100000000634 номер розрахунку/рахунку одержувача 423 07 840 7 20240540854 все документи надам у особу

Сподобалася стаття? Поділіться їй

Роздрукувати статтю