В епоху Нового часу з розквітом природничо-наукової думки особливу увагустало приділятися «тварині електрики». Допитливі уми були збуджені дослідами Луїджі Гальвані, який змусив скорочуватися лапку жаби. Пізніше, з появою «вольтова стовпа», всякий, хто вважає себе сучасною людиною і натуралістом, проводив подібні експерименти. Фізичні властивості м'язової тканини досліджувалися за допомогою струму, і апофеозом «подоби Творця» вважався досвід, при якому імпульс постійного струму змушував скорочуватися м'язи трупа.

З розвитком електротехніки та появою дослідів Фарадея з'явилося нове обладнання, яке дозволяло отримувати магнітні поля за допомогою струму, і навпаки. Так, поступово народилася ідея застосування не безпосередньо електричного струму, а магнітного поля для впливу на ділянки кори головного мозку. Адже магнітне поле породжує електричний струм, а вже він викликає різні процеси в організмі. Саме з цієї ідеї народився метод, який отримав назву транскраниальная магнітотерапія. Що це таке, і як визначає його наука?

визначення

ТКМС, або транскраніальна магнітна стимуляція - це спосіб, що застосовується в науковій і клінічній практиці, який дозволяє без болю і наведення електричного струму на відстані стимулювати кору головного мозку магнітним полем, отримуючи різні відповіді на вплив коротких імпульсів магнітного поля. Цей метод застосовується як для діагностики, так і для лікування деяких видів захворювань.

Суть методики і механізм дії

Прилад для електромагнітної стимуляції мозку заснований на принципі порушення електромагнітної індукції. Відомо властивість струму, проходячи через котушку індуктивності, народжувати магнітне поле. Якщо підібрати характеристики струму і котушки так, щоб магнітне поле було сильним, а вихрові струми мінімальними, то перед нами і буде апарат ТКМС. Основна послідовність подій може бути такою:

Блок приладу генерує імпульси високоамплітудних струмів, розряджаючи конденсатор, коли відбувається замикання високовольтного сигналу. Конденсатор відрізняє велика сила струму і висока напруга- ці технічні характеристикидуже важливі для отримання сильних полів.

Ці струми спрямовуються в ручний зонд, на якому розташований генератор магнітного поля - індуктор.

Зонд переміщається дуже близько від шкіри голови, тому що породжується магнітне поле потужністю до 4 Тесла передається на кору головного мозку.

Сучасні індуктори мають примусове охолодження, оскільки вони все одно сильно нагріваються внаслідок вихрових струмів. Стосуватися тіла пацієнта ними не можна - можна отримати опік.

Чотири тесла - це дуже значна величина. Досить сказати, що це перевищує потужність високопольні МРТ-томографа, які дають по 3 Тл на великому кільці електромагнітів. Ця величина порівнянна з даними великих дипольних магнітів Великого адронного коллайдера.

Стимуляція може проводитися в різних режимах - однофазном, двухфазном і так далі.Можна вибрати тип котушки індуктора, які дозволяють дати різному сфокусоване магнітне поле на різну глибину мозку.

У корі породжуються вторинні процеси - деполяризація мембран нейронів і генерація електричного імпульсу. Метод ТМС дозволяє, переміщаючи індуктор, домогтися стимуляції різних ділянок кори і отримати різний відповідь.

Транскраніальна магнітна стимуляція вимагає розшифровки результатів. Пацієнту направляються серії різних імпульсів, а результатом є виявлення мінімального порогу моторного відповіді, його амплітуда, час затримки (латентність) та інші фізіологічні показники.

Якщо лікар впливає на кору, то в результаті можуть скорочуватися м'язи тулуба згідно «руховому Гомункулус», тобто відповідно до кірковимпредставництвом м'язів моторної зони. Це і є МВП, або моторні викликані потенціали.

Якщо при цьому на потрібну м'яз накласти датчики і провести електронейроміографія, то можна «продзвонити» нервову тканину з урахуванням характеристики наведеного імпульсу.

Показання до процедури

Крім функції дослідження, «штучний» імпульс, створений нейронами, може надавати лікувальну діюпри м'язових захворюваннях. У дітей з ДЦП процедура ТКМС стимулює розвиток м'язів, надає позитивний ефект при спастичності. Транскраніальна магнітна стимуляція застосовується для діагностики і лікування таких захворювань:

• розсіяного склерозу та інших демієлінізуючих захворювань;
• церебрального атеросклерозу, дифузних судинних уражень головного мозку;
• наслідків поранень і травм головного і спинного мозку;
• радикулопатий, міелопатії, ураження черепно-мозкових нервів (параліч Белла);
• хвороби Паркінсона та вторинного паркінсонізму;
• різних деменций (Альцгеймера).

Крім цього, метод транскраніальної магнітної стимуляції може допомогти при діагностиці мовних порушень, при проблемах, пов'язаних з нейрогенним сечовим міхуром, При ангіоцефалгіях (мігрені) і при епілепсії.

Накопичено солідний досвід (в основному закордонний), коли ця методика застосовується при депресії, афективних станах і неврозах.Допомагає ТКМС і при обсесивно-компульсивних станах ( нав'язливому неврозі). Її курсове застосування сприяє ліквідації психотической симптоматики при загостреннях шизофренії, а також при різних галюцинаціях.

Але такий метод, який використовує сильні магнітні поля, не може не мати протипоказань.

Протипоказання

Незважаючи на те, що ТКМС - неінвазивна методика, її ефектором є сильні магнітні поля. Потрібно пам'ятати, що, на відміну від МРТ, де людське тілоцілком піддається впливу потужного магнітного поля, транскраніальна магнітотерапія генерує його на відстані в кілька сантиметрів. Є ряд серйозних і навіть абсолютних протипоказань до її проведення, наприклад, феромагнітні матеріали всередині черепа (імплантати), або слухові апарати. Кардіостимулятор також є протипоказанням, але теоретичним, оскільки лише випадково може виявитися в зоні дії магнітного поля.

В даний час з'явилися прилади для глибокої стимуляції мозку, наприклад, при хворобі Паркінсона. В даному випадку проведення процедури також протипоказано.

До клінічних протипоказань відносяться:

• осередкові освіти центральної нервової системи, Які можуть викликати епіпріпадок;
• призначення засобів, які можуть підвищити збудливість кори головного мозку (і отримати синхронний розряд);
• черепно-мозкова травма з тривалою втратою свідомості;
• анамнестически - припадок або епілепсія, епіактівності на енцефалограмі;
• підвищений внутрішньочерепний тиск.

Як видно з вищевикладеного, основна небезпека - отримати синхронний півкульний або тотальний осередок збудження нейронів кори, або епілептичний припадок.

Про побічні ефекти

Наївно було б думати, що таке серйозне вплив, як вторинна індукція нейронного потенціалу дії сильним магнітним полем, може протікати без всяких побічних ефектів. До числа наболее часто виникають станів відносять:

• дискомфорт в шлунку і нудота;
• страх при несподіваних скорочення м'язів;
• почервоніння шкірних покривів;
• тимчасова втрата мови (при стимуляції зони Брока), часто супроводжується насильницьким сміхом;
• болю в м'язах голови і обличчя;
• запаморочення і втома;
• тимчасова втрата слуху.

Також апарат застосовують вкрай обережно при роботі з дітьми. Стимулюючи моторні акти дитини, важко очікувати від нього повного контролю і розслаблення. Є небезпека, що при випадковому проведенні зонда з котушкою біля серця апарат може викликати порушення ритму серця. Зазвичай магнітне поле викликає екстрасистолію, і допомоги не потрібно.Але у пацієнтів з миготливою аритмією, при тиреотоксикозі це може привести до погіршення стану.

4, 1

1 ФГБУ «Медико-генетичний науковий центр» РАМН

2 ГБОУ ВПО «Ростовський державний медичний університет МОЗ Росії"

3 ГБУЗ "Крайова клінічна лікарня№ 1 ім. професора С.В.Очаповского "департаменту охорони здоров'я Краснодарського краю

4 ФГБУ "Медико-генетичний науковий центр"

З метою обґрунтування впровадження масового обстеження новонароджених на спадкові хвороби обміну (НБО) методом тандемной мас-спектрометрії (МС / МС) проведено ретроспективне дослідження архівних зразків крові дітей (n = 86), померлих на першому році життя. Зміни профілів амінокислот і ацилкарнітину виявлені в 4 випадках (4,7%). В одному з них виявлено специфічне для хвороби запаху сечі кленового сиропу багаторазове підвищення концентрації лейцину, ізолейцину і валіну. клінічна картинаі виявлення мутації в першому екзоні гена BCKDHB (с.98delG) в гетерозиготному стані побічно підтвердили діагноз лейциноз. В інших трьох випадках виявлені зміни профілю амінокислот і ацилкарнітину не носять такого ж специфічного характеру. У цих випадках необхідні були б повторні дослідження крові методом МС / МС, додаткові клінічні та біохімічні дослідження. В результаті проведеного дослідження підтверджено необхідність впровадження методу МС / МС в програми неонатального скринінгу на НБО для їх своєчасної діагностики та лікування.

ретроспективна діагностика

тандемна мас-спектрометрії

спадкові хвороби обміну

1. Краснопільська К. Д. Спадкові хвороби обміну речовин. Довідковий посібник для лікарів. - М .: РОО «Центр соціальної адаптації та реабілітації дітей« Фохат », 2005. - 364 с.

2. Михайлова С. В., Захарова Є.Ю., Петрухін А. С. Нейрометаболіческіе захворювання у дітей і підлітків. Діагностика та підходи до лікування. - М .: «Літерра», 2011. - 352 с.

3. Chace H. D. Rapid diagnosis of MCAD deficiency quantitative analysis of octanoylcarnitine and other acylcarnitines in newborn blood spots by tandem mass spectrometry / Chace H. D., Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Clinical Chemistry. - 1997. - V. 43. - № 11. - Р. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Atlas of metabolic diseases. - Second edition. - London: Hodder Arnold, 2005. - 788 p.

5. Rashed M. S. Clinical application of tandem mass spectrometry: ten years of diagnosis and screening for inherited metabolic diseases // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - № 27-48.

6. Sweetman L. Naming and counting disorders (counditions) included in newborn screening panels / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Pediatrics. - 2006. - V. 117. - P. 308-314.

7. Van Hove J. L. Medium-chain acl-CoA dehydrogenase deficiency: diagnosis by acylcarnititne analysis in blood / Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - V. 52. - P. 958-966.

Вступ

На сьогоднішній день відомо більше 500 нозологічних формнаследственних хвороб обміну (НБО). Основна частина НБО зустрічається вкрай рідко, але їх сумарна частота в популяції становить 1: 1000-1: 5000. Як правило, НБО маніфестіруютна першому році життя неспецифічними симптомами, клінічно маскують їх під іншу, ненаследственную соматичну патологію. Разом з тим, своєчасна діагностика метаболічних спадкових захворювань важлива, так як для багатьох з них розроблені і продовжують розроблятися ефективні методипатогенетичного лікування, без якого результат захворювань найчастіше залишається фатальним. Загальновизнано, що одним з найбільш виправданих і ефективних підходів до раннього виявлення спадкової патології є неонатальний генетичний скринінг. Розвиток методу тандемной мас-спектрометрії (МС / МС) з електроспрейной іонізацією зробило великомасштабний мас-спектрометричний скринінг застосовним в практиці масового обстеження на НБО до кінця 90-х років ХХ століття. Цей високочутливий мікрометод дозволяє одночасно визначати в декількох мікролітрів крові концентрації десятків амінокислот і ацилкарнітину, що мають значення для діагностики НБО. Ефективність лабораторного тесту МС / МС дозволила включити його в державні програми неонатального скринінгу новонароджених дітей на аміноацідопатіі, органічні ацидурія і дефекти мітохондріального β-окислення жирних кислот в ряді країн. Проте, в Російської Федераціїметод МС / МС не запроваджено в систему масового обстеження новонароджених дітей та доступний для селективного скринінгу на НБО тільки в одиничних федеральних медичних центрах.

Метою даного дослідження було наукове обгрунтування необхідності включення в регіональні програми масового обстеження новонароджених дітей досліджень методом МС / МС для діагностики аміноацідопатій, органічних ацидурій і дефектів мітохондріального β-окислення жирних кислот на основі проведення ретроспективного мас-спектрометричного аналізу зразків крові хворих дітей, захворювання яких закінчилися летальним результатом на першому році життя.

Пацієнти і методи дослідження

В даний ретроспективне дослідження включені діти (n = 86, співвідношення хлопчики: дівчатка 48/38), померлі на першому році життя (у віці від 5 діб до 11 місяців життя) протягом одного календарного року (2010 рік) на адміністративній території Краснодарського краю . У дослідження включені діти з вродженими вадами розвитку (n = 29), інфекційними захворюваннями - пневмонія, сепсис, бактеріальний менінгоенцефаліт (n = 37), перинатальним ураженням ЦНС (n = 11), синдромом раптової смерті (n = 6) та іншими захворюваннями ( n = 3). Контрольну групу склали 438 клінічно здорових новонароджених дітей (227 дівчаток, 211 хлопчиків) у віці 3-8 днів. У даній групі були визначені референсні значення концентрацій амінокислот і ацилкарнітину в капілярної крові у здорових дітей періоду новонародженості.

Матеріалом для дослідження послужили архівні зразки периферичної крові на стандартних паперових тест-бланках, отримані на 3-8 день життя, для проведення стандартного неонатального скринінгу. Концентрацію амінокислот і ацилкарнітину (табл. 1) в крові визначали методом тандемной мас-спектрометрії (МС / МС) за допомогою квадрупольного тандемного мас-спектрометра Agilent 6410 (AgilentTechnologies, США) по сертифікованої методикою компанії CHROMSYSTEM № V1 07 05 57136 001. Дослідження було виконано в лабораторії медичної генетики ГБОУ ВПО «Ростовський державний медичний інститут МОЗ Росії».

Таблиця 1

Метаболіти, які визначаються методом МС / МС

	метаболіт	Умовне позначення		метаболіт	Умовне позначення
А м і н о к і з л о т и
				3-метілкротонілкарнтін
	Аспарагіноваякіслота			3-гідроксіізовалерілкарнітін
	Глутаміноваякіслота			Гексаноілкарнітін
	Лейцин + ізолейцин			Октаноілкарнітін
	метіонін			Октеноілкарнітін
	фенілаланін			Деканоілкарнітін
				Деценоілкарнітін
				Додеканоілкарнітін
				Мірістілкарнітін
	цитрулін			Тетрадеценоілкарнітін
				Тетрадеціноілкарнітін
				Гідроксімірістілкарнтін
А ц і л к а р н і т і н и				Пальмітоілкарнітін
	Свободнийкарнітін			Гексадеценоілкарнітін
	Ацетілкарнітін			Гідроксігексадеценоілкарнітін
	Пропіонілкарнітін			Гідроксіпальмітоілкарнітін
	Малонілкарнітін			Стеароілкарнітін
	Бутірілкарнтін			Олеоілкарнітін
	Метілмалонілкарнітін			Гідроксістеароілкарнітін
	Ізовалерілкарнтін			Гідроксіолеоілкарнітін
	Глутарілкарнітін			Гідроксіліноілкарнітін

Статистична обробка отриманих даних проводилася з використанням пакету прикладних програм Statistica 6,0 і електронних таблиць Excel 2007. Для визначення описових числових характеристик змінних застосовувалися стандартні методики статистичного аналізу: розрахунок медіани, 0,5 і 99,5 перцентилей.

Для підтверджує молекулярно-генетичної діагностики лейциноз проводили виділення ДНК з сухих плям крові, використовуючи набір реактивів DiatomDNAPrep (ТОВ «Біоком», Росія). Підбір праймеровдля ПЛР ампліфікації здійснювали для 10 екзонів генів BCKDHA і BCKDHB. Секвенування ПЛР-фрагментів з метою виявлення рідкісних мутацій проводилося згідно з протоколом фірми-виробника на генетичному аналізаторі ABIPrism 3500 (AppliedBiosystem, США).

Результати дослідження та їх обговорення

В результаті дослідження концентрацій амінокислот і ацилкарнітину в периферичної крові 438 клінічно здорових новонароджених дітей були визначені 0,5 і 99,5 перцентіліконцентрацій досліджених метаболітів, які використовувалися нами в подальшому як референсні значення (табл. 2). Зіставлення концентрацій амінокислот і ацилкарнітину, визначених у зразках крові 86 померлих на першому році життя дітей, з референсними значеннями концентрацій, показало, що у 82 пацієнтів (95,3%) жоден з досліджуваних показників не виходив за межі 0,5 і 99, 5 перцентилей контрольної групи, що дозволило відмовитися від робочої версії про наявність у них порушень обміну амінокислот і карнітин, що не верифікованих прижиттєво. Однак у 4 дітей (4,7%) концентрації деяких амінокислот і ацілкарнітіновв кілька разів перевищували верхня межа референсного інтервалу контрольної групи (табл. 2).

Таблиця 2

Результати ретроспективної оцінки концентрацій амінокислот і ацилкарнітину у новонароджених (n = 4) з рівнем окремих метаболітів поза діапазону 0,5-99,5 перцентилей

	метаболіти	Концентрації окремих метаболітів (мкмоль / л)
		Референсні значення контрольної групи (n = 438) в діапазоні 0,5-99,5 перцентилей	Індивідуальні значення пацієнтів (n = 4) *
			пацієнт 1	пацієнт 2	пацієнт 3	пацієнт 4
А м і н о к і з л о т и
			2503,868
						1457,474
А ц і л к а р н і т і н и

* Примітка:

Пацієнт 1 - хлопчик КМ (діагноз: обструктивний бронхіоліт), помер у віці 11 місяців;

Пацієнт 2 - хлопчик КФ (діагноз: пневмонія), помер у віці 1 місяця;

Пацієнт 3 - дівчинка ЛВ (діагноз: сепсис), помер у віці 12 діб.

Пацієнт 4 - дівчинка ПА (діагноз: пневмонія), померла у віці 6 діб.

У першому випадку у пацієнта КМ, який помер у віці 11 місяців, з діагнозом обструктивний бронхіоліт, тандемна мас-спектрометрії амінокислот і ацилкарнітину в архівних зразках крові виявила зміни змісту лейцину, ізолейцину і валіну, які носять досить специфічний характер, щоб говорити про високу ймовірність вродженого метаболічного дефекту в шляху катаболізму лейцину і ізолейцину. У досліджених архівних зразках крові виявлено збільшення концентрації лейцину і ізолейцину більш ніж в 9 разів і валін - більш ніж в 3 рази в порівнянні з референсними значеннями, що дозволяє припустити діагноз «хвороби з запахом сечі кленового сиропу».

З наявних клінічних даних на користь лейциноз у дитини КМ свідчили наступні клінічні прояви: Рання відмова від природного вигодовування, Симптоми неонатальної енцефалопатії, наростання неврологічної симптоматики - зміни м'язового тонусу, судоми, епілепсія, затримка психомоторного розвитку. У дитини часто спостерігалися інфекційні захворювання дихальних шляхівз тяжким перебігом, які стали причиною облітеруючого бронхіоліту, яка стала причиною летального результату у віці 11 місяців. Ми не володіємо інформацією про те, чи був у дитини специфічний запах сечі, але збільшення концентрації типових для лейциноз метаболітів і характерна клінічна симптоматика підтверджують наше припущення. Крім того, на користь діагнозу хвороби запаху сечі кленового сиропу свідчать результати проведеної ДНК діагностики лейциноз з використанням архівних зразків крові. Молекулярно-генетичний аналіз дозволив виявити у дитини делецию с.98delG в першому екзоні гена BCKDHB в гетерозиготному стані. Ця ж мутація виявлена ​​в крові матері. Зважаючи на обмежену кількість архівних зразків крові дитини і недоступності біологічного матеріалу його батька другу мутацію виявити не вдалося. Проте, сукупність клінічних, біохімічних і молекулярно-генетичних даних підтверджують діагноз лейциноз (або хвороби з запахом сечі кленового сиропу, MIM ID 248600) в вивченому випадку.

В інших трьох випадках виявлені зміни профілю амінокислот і ацилкарнітину не носять такого ж специфічного характеру, як у попередньому випадку. Припускати певні НБО, грунтуючись на даних МС / МС, тим більше - стверджувати з вірогідністю, в цих випадках неможливо. Для диференціальної діагностики аміноацідопатій і органічних ацидурій необхідні були б повторні дослідження крові методом МС / МС, додаткові клінічні та біохімічні дослідження.

Ступінь підвищення специфічних для захворювань метаболітів вариабельна і залежить від багатьох факторів. Характер харчування дитини, прийом деяких лікарських препаратівповинні враховуватися при інтерпретації результатів. Так, прийом препаратів, що містять вальпроєву кислоту або среднецепочечние тригліцериди, призводить до підвищення С6, С8 і С10, що ускладнює діагностику недостатності середньоланцюговими ацил-КоАдегідрогенази. Прийом карнітінсодержащіх лікарських препаратів також може призводити до підвищення концентрацій коротко- і среднецепочечних ацилкарнітину. Зміст довголанцюжкових ацилкарнітину в плазмі і цільної крові по-різному, оскільки вони асоційовані з мембранами еритроцитів, отже, показник гематокриту має певне значення. За деяким винятком, півтора - дворазове збільшення концентрації вимагає повторного аналізу крові. Так, патогномонічні для пропионовой і ізовалеріанової ацидурія рівні метаболітів зазвичай підвищуються більш ніж в 5 разів, а навіть незначна зміна концентрації глутарілкарнітіна вимагає не тільки повторного аналізу крові, але і додаткового дослідження органічних кислот сечі, характерних для глутаровой ацидурія I типу.

висновок

Проведене методом МС / МС ретроспективне дослідження зразків крові дітей раннього віку, які померли від різних причин, Дозволило припустити в ряді випадків спадкову патологію обміну речовин. В одному з них підтверджено діагноз хвороби запах сечі кленового сиропу (лейциноз). Своєчасні діагностичні заходи в подібних випадках є важливою складовою в диференціальної діагностикивроджених помилок метаболізму. Дослідження концентрацій амінокислот і ацилкарнітину в зразках біологічних рідин може мати діагностичну цінністьв аналізі випадків дитячої смертності. Посмертно встановлений діагноз спадкового захворювання обміну речовин у померлої дитини є показанням для медико-генетичного консультування сім'ї. Необхідно широке впровадження методу МС / МС в неонатальний скринінг як основного інструменту для виявлення аміноацідопатій, органічних ацидемій і дефектів β-мітохондріального окислення жирних кислот у новонароджених для своєчасної діагностики та лікування НБО.

рецензенти:

Полевіченко Олена Володимирівна, д-р мед. наук, професор, головний науковий співробітник відділу реабілітації та медико-соціальної допомоги ФГБУ «ФНКЦ дитячої гематології, онкології та імунології імені Дмитра Рогачова» МОЗ України, м Москва.

Михайлова Світлана Віталіївна, д-р мед. наук, завідуюча відділенням медичної генетики ФГБУ «Російська дитяча клінічна лікарня МОЗ Росії», м.Москва.

бібліографічна посилання

Байдакова Г.В., Антонець А.В., Голіхіна Т.А., Матулевіч С.А., Амеліна С.С., Куцев С.І., Куцев С.І. Ретроспективної діагностики СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ МЕТОДОМ тандемних МАС-СПЕКТРОМЕТРІЇ // сучасні проблеминауки і освіти. - 2013. - № 2 .;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=8953 (дата звернення: 12.12.2019). Пропонуємо вашій увазі журнали, що видаються у видавництві «Академія природознавства»

У нашого малюка напади почалися в 2,5 місяці, але нічого не віщувало їх початок. Вагітність і пологи пройшли добре, спадковості ніякої немає. Тому для нас стало дуже важливо знайти причину епілепсії нашого малюка, що б зрозуміти, як скорегувати лікування і чи можна нам ще планувати дітей.

Перш за все в терміновому порядку, якщо це тільки що сталося з вашою дитиною і ви не знаєте причину нападів, вам необхідно здати:

1) Кров на «ТМС» (Тандемна мас-спектрометрії (спектр ацилкарнітину, амінокислот)). Майте на увазі, що здається капілярна кров на спеціальному бланку.

2) Сечу денну і ранкову на «Газову хроматографію зразків сечі (органічні ацидурія)»
Якщо у вашої дитини щось зі списку спадкових хвороб обміну, то чим швидше ви це з'ясуєте, тим швидше зможете починати спеціальне лікування і шансів, що дитина буде нормально розвиватися буде більше. Час тут проти вас.

Ми здавали ці аналізи в (в народі, просто «центр на Москваречье, буд.1»). Сайт На жаль, кров на ТМС там роблять близько 14 днів. Тому для швидкості, ми здали кров на ТМС ще і в МЦ «Геномед». Так у вас є шанс отримати результати швидше, ну і порівняти з коли отримаєте обидва ув'язнення.

Якщо напади у вашої дитини почалися в неонатальному періоді, то є сенс здати кров на «Панель" НБО c початком в неонатальний період "(амінокислоти, ацилкарнітину, органічні кислоти сечі, дуже довголанцюгові жирні кислоти, ізофокусірованіе трансферина)» в Медико-генетичному науковому центрі(В народі, просто «центр на Москваречье, буд.1»).

3) Аналіз «Скринінг-тести на ЛБНв Медико-генетичному науковому центрі(В народі, просто «центр на Москваречье, буд.1»). Це визначення активності лізосомних ферментів в плямах висушеної крові: β-D-глюкозидаза, aD-глюкозидаза, aL-ідуронідаза, сфінгомієлінази, галактоцереброзідаза, а-галактозидаза) »Так само коли ми привезли висушені краплі капілярної крові для аналізу ТМС, ми попросили на цих ж краплях крові зробити ще на всякий випадок, раз можна одну і ту ж кров використовувати для двох аналізів. Це ми так само зробили в Медико-генетичному науковому центрі (в народі, просто «центр на Москваречье, буд.1»).

4) Аналіз «Активність біотинідази»в Медико-генетичному науковому центрі(В народі, просто «центр на Москваречье, буд.1»). Як нам пояснили, цей параметр є в переліку аналізу «кров на ТМС», але іноді під час загального аналізу показує норму, а якщо перездати на конкретно біотинідази, то може показати відхилення. Робиться 1-2 тижні.

5) Аналіз Панель " спадкові епілепсії"В МЦ« Геномед »(Вартість 33 000 руб). Робіть відразу, тому що роблять її по суті 4-5 календарних місяців. А час не чекає. Там зібрані всі поломки в генах, які можуть викликати епілепсію. Якщо ж знайдуть поломку в гені, то є шанс дізнатися про те як проходить лікування у дітей з такою ж поломкою в гені. Після аналізу обов'язково запишіться на консультацію, краще к.

​

З генетики є центри в Німеччиніі США. Можете списатися з ними.

6) Аналіз « Хромосомний мікроматречний аналіз розширений» в МЦ «Геномед» (вартість 30 000 руб). Це на подобу кариотипа, тільки ретельніше. Шукають поломку в хромосомах, яка може викликати відхилення в розвитку. Роблять 14-30 днів.

7) Центр Орфа і інших рідкісних захворюваньу дітей при Морозовський лікарні. Ми ще там не були, але плануємо до них сходити з усіма аналізами, що б вони нам підказали, які ще можна здати аналізи для пошуку причини епілепсії у нашого малюка. Доповнимо інформацію після відвідування.

8) Михайлова С.В.- зав медичної генетики при РДКБ Всі ваші аналізи можна вислати на електронну пошту, в темі вказати для Михайлової С.В. . Їй передадуть ваші аналізи і протягом декількох днів вам надішлють протокол засідання, в якому вкажуть, які аналізи вам ще можна зробити і до кого рекомендують звернутися.

9) Захарова Е.Ю - зав. Лабораторією спадкових хвороб обміну при Медико-генетичному науковому центрі (Москворіччі, 1). Ви так само можете вислати лист на ел.адресу (в темі вказати для Захарової Є.Ю.), з описом перебігу хвороби, з вашими аналізами і попросити порадити, які ще аналізи можна здати.

10) Харківський спеціалізований медико-генетичний центр (ХСМГЦ)під керівництвом д.м.н. Гречаніної Юлії Борисівни. На форумі «Діти ангели» є ціла тема про цей інститут, в який поїздом можна вислати сечу для аналізу. Ви надсилаєте вашу історію хвороби, всі аналізи, висновки на електронну пошту, висилаєте сечу поїздом і вам дають рекомендації фахівці центру.

опис

підготовка

показання

інтерпретація результатів

Документи до заповнення

опис

метод визначення

Тандемна мас-спектрометрії з іонізацією в електроспрей.

досліджуваний матеріал Капілярна кров, зібрана на спеціальну картку-фільтр №903

Доступний виїзд на будинок

Аналіз спектру амінокислот і ацилкарнітину методом тандемной мас-спектрометрії (ТМС)

Що таке порушення метаболізму? Спадкові порушення метаболізму або по-іншому обміну речовин - це близько 500 різних захворювань, які обумовлені порушенням роботи особливих біохімічних каталізаторів - ферментів. Ферменти забезпечують процеси розщеплення амінокислот, органічних кислот, жирних кислот та інших біомолекул. Багато хто помилково вважає, що оскільки захворювання цієї групи зустрічаються вкрай рідко, то і виключати їх потрібно в останню чергу. Однак за даними літератури *, спадковими порушеннями метаболізму страждає один з 3000 новонароджених!

Особливе місце серед цих захворювань займають хвороби, які починаються в ранньому дитячому віці. Ці захворювання часто поєднуються з важкої неонатальної патологією та / або протікають під маскою таких станів як сепсис, перинатальне ураження нервової системи, внутрішньоутробна інфекція. Пізнє виявлення захворювань цієї групи може привести до важкої інвалідності або навіть летального результату. Встановлено, що 5% ** всіх випадків «синдрому раптової смерті немовлят» - наслідок спадкових порушень метаболізму. Однак деякі з цих захворювань ефективно лікуються при своєчасній діагностиці. Одним із сучасних методівдіагностики порушень метаболізму є тандемна мас-спектрометрії (ТМС). Цей метод дозволяє визначити в невеликій кількості біологічного матеріалу (крапля висушеної крові), що дозволяє з певною вірогідністю запідозрити спадкове захворювання. У деяких країнах цим методом проводиться обстеження всіх новонароджених на 10-30 спадкових порушень метаболізму. Іншими словами, все новонароджені піддаються спеціальному біохімічному дослідженню званому скринінг. * Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, Osório RV. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb 23 ** Olpin SE The metabolic investigation of sudden infant death. Ann Clin Biochem, 2004, Jul 41 (Pt4), 282-293 ** Opdal SH, Rognum TO The sudden Infant Death Syndrome Gene: Does It Exist? Pediatrics, 2004, V.114, N.4, pp. e506-e512 Що таке скринінг? Скринінг (від англ. Screening - просіювання) - це масове обстеження пацієнтів для виявлення різних захворювань, рання діагностикаяких дозволяє запобігти розвитку важких ускладнень та інвалідності. На які захворювання проводиться обов'язкове скринінгове обстеження новонароджених в нашій країні? У Росії існує державна програма, яка включає в себе обов'язкове обстеження (скринінг) всіх новонароджених лише на 5 спадкових захворювань: фенілкетонурії (ФКУ), муковісцидозу, галактоземії, адреногенитального синдрому і вродженого гіпотиреозу.

Звертаємо Вашу увагу на те, що з цього переліку до складу дослідження «п'ятки» входить тільки скринінг на фенілкетонурію (повний перелік виявлених спадкових хвороб обміну речовин за допомогою скрініга «п'ятки» див. Нижче по тексту).

На які захворювання можна обстежити дитину додатково? Скринінгу новонароджених, спрямованого на діагностику порушень метаболізму методом ТМС, в Росії на даний момент не проводиться. У Росії це дослідження поки проводиться за призначенням лікаря при наявності підозр на спадкові хвороби обміну речовин, хоча багато хто з захворювань цієї групи проявляють себе не відразу після народження, але при цьому вже є у новонародженого. Однак, вже згаданим раніше методом тандемной мас-спектрометрії (ТМС) можна додатково обстежити новонародженого дитини на виключення 37 різних спадкових захворювань, які відносяться до порушень обміну амінокислот, органічних кислот і дефектів ß -Окислення жирних кислот. Аміноацідопатіі Аміноацідопатіі розвиваються внаслідок нестачі специфічних ферментів, необхідних для метаболізму амінокислот. Це призводить до аномально високому рівню амінокислот і їх похідних в крові і сечі, які надають токсичну дію на клітини і тканини організму. Основні симптоми: затримка розвитку, судоми, коматозні стани, блювота, діарея, незвичайний запах сечі, порушення зору і слуху. Лікування полягає в призначенні спеціальної дієти і вітамінів. Ефективність терапії залежить від того, наскільки рано і точно встановлений діагноз. На жаль, деякі захворювання з цієї групи не піддаються лікуванню. Органічні ацидурія / ацидемії Органічні ацидурія / ацидемії є результатом порушення хімічного розщеплення амінокислот внаслідок недостатньої активності ферментів. Їх клінічні прояви схожі з проявами аміноацідопатій. Лікування полягає в призначенні спеціальної дієти і / або вітамінів. На жаль, деякі захворювання з цієї групи не піддаються лікуванню. Дефекти ß-окислення жирних кислот ß-окислення жирних кислот - багатоступінчастий процес їх розщеплення, в результаті якого утворюється енергія, необхідна для життєдіяльності клітини. Кожен крок процесу окислення виробляється під дією специфічних ферментів. При відсутності одного з ферментів процес порушується. Симптоми: сонливість, кома, блювота, низький рівень цукру в крові, ураження печінки, серця, м'язів. Лікування полягає в призначенні низкожировой дієти з частим і дробовим годуванням, інших спеціалізованих дієтичних продуктів, а також, левокарнітіна. Повний перелік виявлених спадкових хвороб обміну речовин

1. Хвороба з запахом кленового сиропу сечі (лейциноз).
2. Цітрулінемія тип 1, неонатальна цітрулінемія.
3. Аргініносукціновая ацидурия (АСА) / недостатність аргініносукцінат ліази ліази.
4. Недостатність орнітин транскарбамілази.
5. Недостатність карбамілфосфат синтази.
6. Недостатність N-ацетілглютамат синтази.
7. Некетотіческая гіпергліцінемію.
8. Тирозинемия тип 1.
9. Тирозинемия тип 2.
10. Гомоцистинурія / недостатність цистатіонін бета-синтетази.
11. Фенілкетонурія.
12. Аргінінемія / недостатність аргінази.
13. Пропіонова ацидемія (недостатність пропіоніл КоА карбоксилази).
14. Метилмалонова ацидемія.
15. Изовалериановая ацидемія (недостатність ізовалеріл КоА дегідрогенази).
16. Недостатність 2-метілбутіріл КоА дегідрогенази.
17. Недостатність ізобутіріл КоА дегідрогенази.
18. Глутарова ацидемія тип 1 (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип 1).
19. Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази.
20. Множинна карбоксілазная недостатність.
21. Недостатність біотинідази.
22. Малонова ацидемія (недостатність Малоні КоА декарбоксилази).
23. Недостатність мітохондріальної ацетоацетил КоА тіолази.
24. Недостатність 2-метил-3-гідроксібутіріл КоА дегідрогенази.
25. Недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил КоА ліази.
26. Недостатність 3-метілглутаконіл КоА гідратази.
27. Недостатність середньоланцюговими ацил-КоА дегідрогенази.
28. Недостатність дуже довголанцюгової ацил-КоА дегідрогенази.
29. Недостатність коротко ацил-КоА дегідрогенази.
30. Недостатність довголанцюгової 3-гідроксіаціл-КоА дегідрогенази (дефект тріфункціонального білка).
31. Глутарова ацидемія тип II (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип II), множинна недостатність ацил-КоА дегідрогеназ.
32. Порушення транспорту карнітину.
33. Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип I.
34. Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип II.
35. Недостатність карнітин / ацилкарнітину транслокази.
36. Недостатність 2,4-діеноіл КоА редуктази.
37. Недостатність середньоланцюговими 3-кетоацил-КоА тіолази.
38. Недостатність середньо- / коротко ацил-КоА дегідрогенази.

Матеріал для дослідження: капілярна кров, зібрана на спеціальну картку-фільтр №903.

література

1. Chace D.H., Kalas T.A., Naylor E.W. The application of tandem mass spectrometry to neonatal screening for inherited disorders of intermediary metabolism. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2002; vol. 3; p. 17-45.
2. Leonard J.V., Dezateux C. Screening for inherited metabolic disease in newborn infants using tandem mass spectrometry. BMJ. 2002; vol. 324 (7328); p. 4-5.
3. Millington D., Kodo N., Terada N., Roe D., Chace D. The analysis of diagnostic markers of genetic disorders in human blood and urine using tandem mass spectrometry with liquid secondary ion mass spectrometry.1991 Int.J.Mass Spectr .Ion Process. 111: 211-28.
4. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. Chem Rev. 2001 Feb; 101 (2): 445-77.
5. Duran M., Ketting D., Dorland L., Wadman S.K. The identification of acylcarnitines by desorption chemical ionization mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 1985; 8 Suppl 2: 143-4.
6. Millington D.S., Kodo N., Norwood D.L., Roe C.R. Tandem mass spectrometry: a new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 1990; 13 (3): 321-4.
7. Chace D.H., DiPerna J.C., Mitchell B.L., Sgroi B., Hofman L.F., Naylor E.W .. Electrospray tandem mass spectrometry for analysis of acylcarnitines in dried postmortem blood specimens collected at autopsy from infants with unexplained cause of death. Clin Chem. 2001; 47 (7): 1166-82.
8. Rashed M.S., Bucknall M.P., Little D., Awad A., Jacob M., Alamoudi M., Alwattar M., Ozand P.T. Screening blood spots for inborn errors of metabolism by electrospray tandem mass spectrometry with a microplate batch process and a computer algorithm for automated flagging of abnormal profiles. Clin Chem. 1 997 Jul; 43 (7): 1129-41.
9. Millington D.S., Terada N., Chace D.H., Chen Y.T., Ding J.H., Kodo N., Roe C.R. The role of tandem mass spectrometry in the diagnosis of fatty acid oxidation disorders. Prog Clin Biol Res. 1992; 375: 339-54.
10. Rashed M.S., Ozan P.T., Harrison M.E., Watkins P.J.F., Evans S. 1994. Electrospray tandem mass spectrometry in the analysis of organic acidemias. Rapid Commun. Mass Spectrom. 8: 122-33
11. Vreken P., van Lint A.E., Bootsma A.H., Overmars H., Wanders R.J., van Gennip A.H. Rapid diagnosis of organic acidemias and fatty-acid oxidation defects by quantitative electrospray tandem-MS acyl-carnitine analysis in plasma. Adv Exp Med Biol. 1999; 466: 327-37.
12. Griffiths W.J., Jonsson A..P, Liu S., Rai D.K., Wang Y. Electrospray and tandem mass spectrometry in biochemistry. Biochem J. 2001 May 1; 355 (Pt 3): 545-61.
13. Dooley K.C. Tandem mass spectrometry in the clinical chemistry laboratory. Clin Biochem. 2003 Sep; 36 (6): 471-81.
14. Михайлова С.В., Ільїна Е.С., Захарова Є.Ю., Байдакова Г.В., Бембеева Р.Ц., Шехтер О.В., Захаров С.Ф. «Множинна карбоксілазная недостатність, зумовлена ​​мутаціями в гені біотинідази // Медична генетика. - 2005. - №2. - C. 633-638.
15. Байдакова Г.В., Букіна О.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букіна Т.М., Покровська А.Я., Захарова Є.Ю., Михайлова С.В., Федонюк І .Д., Колпакчи Л.М., Семикіна Л.І., Ільїна Е.С. Діагностика спадкових хвороб обміну речовин на основі поєднання методів тандемной мас-спектрометрії та ензимодіагностики, Медична генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
16. Захарова Є.Ю., Ільїна Е.С., Букіна О.М., Букіна Т.М., Захаров С.Ф., Михайлова С.Ф., Федонюк І.Д., Байдакова Г.В., Семикіна Л .І., Колпакчи Л.М., Зайцева М.Н. «Результати проведення селективного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин серед пацієнтів психоневрологічних відділень». Другий Всеросійський Конгрес, «Сучасні технології в педіатрії та дитячої хірургії», Матеріали Конгресу, стор. 141-142.
17. Baidakova G.V., Boukina A.M., Boukina T.M., Shechter O.V., Michaylova S.V. I'lina E.S, Zakharova E.Yu Combination of tandem mass spectrometry and lysosomal enzymes analysis - effective tool for selective screening for IEM in neurological clinic. SSIEM 41st Annual Symposium, Amsterdam, August 31-September 3, 2004.
18. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Il'ina E.S. First cases of biotinidase deficiency in Russia. European Journal of Human Genetics Vol.13-Supplement1-May, 2005, p. 386.
19. Байдакова Г.В., Захарова Є.Ю., Зінченко Р.А. Недостатність середньоланцюговими ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот. Матеріали V з'їзду російського товариствамедичних генетиків, Уфа, травень 2005, Медична Генетика, т. 4, № 4, с. 153.
20. Захарова Є.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ільїна Е.С., Михайлова С.В. Тандемна мас-спектрометрії - новий підхіддіагностики спадкових порушень обміну речовин, Матеріали V з'їзду Російського товариства медичних генетиків, Уфа, травень 2005, Медична Генетика, т. 4, №4, с.188.
21. Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y, Baidakova G.V., Shehter O.V., Ilina E.S Clinical outcome of glutaric aciduria type I in Russia. J.Inherit. Metab.Dis 2007, v. 30, p. 38 22. Baydakova GV, Tsygankova PG. Diagnosis of mitochondrial β-oxidation defects in Russia. J Inherit Metab Dis (2008) 31 (Suppl 1) p.39

підготовка

Що робити, якщо необхідно обстежити дитину на спадкові порушення метаболізму?

• За призначенням лікаря або самостійно в будь-якому медичному офісі ИНВИТРО необхідно заздалегідь придбати набір для проведення дослідження, в який входить:

Підготовка до дослідження і правила взяття крові у новонароджених

1. Взяття зразків крові у новонароджених дітей здійснюється в родопомічних закладах спеціально підготовленим співробітником, а в разі ранньої виписки новонародженого (до 4 дня життя) - спеціально підготовленої патронажної сестрою.
2. При обстеженні новонароджених взяття проби крові слід проводити не раніше 4-х діб у доношених і 7-х діб у недоношених дітей. У новонароджених кров беруть з п'ятки, у дітей старше 3 міс - з пальця.
3. У новонароджених від початку повного грудного або штучного вигодовування до взяття крові повинно пройти не менше 4-х діб. Взяття крові проводять через 3 години після годування (у новонароджених - перед черговим годуванням).
4. Перед взяттям крові у новонародженого стопу дитини необхідно ретельно вимити милом, протерти стерильним тампоном, змоченим 70% спиртом, а потім оброблене місце промокнути стерильною сухою серветкою!
5. Прокол роблять одноразовим стерильним скарифікатором на глибину 2,0 мм (зони проколу зображені на). Першу краплю крові видаляють стерильною сухим тампоном.
6. М'яким натисканням на п'яту сприяють накопиченню другий краплі крові, до якої перпендикулярно прикладають спеціальну картку з фільтрувального паперу і просочують повністю і наскрізь 5 зон, окреслених кругової лінією. Плями крові повинні бути не менше зазначеного на бланку розміру, вид плям повинен бути однаковий по обидва боки,. Ніколи не використовуйте протилежну сторону фільтрувального паперу для заповнення кіл.
7. Після взяття крові осушите зону проколу стерильним тампоном і наклейте бактерицидний пластир на ділянку проколу. Увага! Від якості взяття крові залежить точність і достовірність дослідження!
8. Спеціальну картку з фільтрувального паперу висушують не менше 2 - 4 годин при кімнатній температурі. Уникайте потрапляння прямих сонячних променів! Для цього відведіть зовнішній клапан картки і підведіть його край під протилежну поверхню фільтра (де не позначені кола),. Після повного висихання крапель крові перемістіть клапан картки над поверхнею фільтра. Підпишіть Прізвище І. О. дитини внизу картки (Name) і вкажіть дату взяття крові (Date),. Картку помістіть в маленький конверт і вкладіть його в попередньо підписаний великий конверт. Заповніть направітельний бланк замовлення і також вкладіть його у великий конверт.
9. Передайте великий конверт в найближчий медичний офіс ІНВІТРО (конверт Не запечатуй). Співробітник ИНВИТРО у вашій присутності перевірить вміст конверта і правильність заповнення бланка замовлення.

Зберігання та транспортування: до і після взяття крові набір зберігати при кімнатній температурі в сухому місці; уникати контакту з системами опалення; уникати попадання прямих сонячних променів; при транспортуванні упакувати набір (набори) в поліетиленовий герметично закривається пакет.

Показання до призначення

• Подібні випадки захворювання в сім'ї.
• Випадки раптової смерті дитини в ранньому віці в родині.
• Різке погіршення стану дитини після короткочасного періоду нормального розвитку (безсимптомний проміжок може складати від декількох годин до декількох тижнів).
• Незвичайний запах тіла і / або сечі ( «солодкий», «мишачий», «вареної капусти», «спітнілих ніг» і ін.).
• Неврологічні порушення - порушення свідомості (летаргія, кома), різні типи судомних нападів, зміна м'язового тонусу (м'язова гіпотонія або спастичний тетрапарез).
• Порушення ритму дихання (брадіпное, тахіпное, апное).
• Порушення з боку інших органів і систем (ураження печінки, гепатоспленомегалія, кардіоміопатія, ретинопатія).
• Зміни лабораторних показників крові та сечі - нейтропенія, анемія, метаболічний ацидоз / алкалоз, гіпоглікемія / гіперглікемія, підвищення активності печінкових ферментів і рівня креатинфосфокінази, кетонурія.
• Додаткова діагностика 37 спадкових хвороб обміну речовин поряд з обов'язковою державною програмоювиявлення 5-ти спадкових захворювань: скринінг новонароджених: «п'ятки».

інтерпретація результатів

Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікуючого лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати цього обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень і т.д.

Одиниці виміру в лабораторії ИНВИТРО: мкмоль / літр. Референсні значення для визначених параметрів (деталізована інтерпретація результатів)

Загальна інтерпретація результату

Спадкові захворювання обміну речовин	Зміна концентрації метаболітів
Хвороба «з запахом кленового сиропу сечі» (лейциноз)	лейцин Валін
Цітрулінемія тип 1, неонатальна цітрулінемія	цітрулін
Аргініносукціновая ацидурия (АСА) / недостатність аргініносукцінат ліази ліази	цітрулін
Недостатність орнітин транскарбамілази	цітрулін
Недостатність карбамілфосфат синтази	цітрулін
Недостатність N-ацетілглютамат синтази	цітрулін
Некетотіческая гіпергліцінемію	гліцин
Тирозинемия тип 1	тирозин
Тирозинемия тип 2	тирозин
Гомоцистинурія / недостатність цистатіонін бета-синтетази	метіонін
фенілкетонурія	фенілаланін
Аргінінемія / недостатність аргінази	аргінін
Пропіонова ацидемія (недостатність пропіоніл КоА карбоксилази)	С3
Метилмалонова ацидемія	С3 (С4DC)
Изовалериановая ацидемія (недостатність ізовалеріл КоА дегідрогенази)	С5
Недостатність 2-метілбутіріл КоА дегідрогенази	С5
Недостатність ізобутіріл КоА дегідрогенази	С4
Глутарова ацидемія тип 1 (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип 1)	С5DC
Недостатність 3-метілкротоніл КоА карбоксилази	С5ОН
Множинна карбоксілазная недостатність	С5ОН С3
недостатність біотинідази	С5ОН
Малонова ацидемія (недостатність Малоні КоА декарбоксилази)	С3DC
Недостатність мітохондріальної ацетоацетил КоА тіолази	С5: 1 С5ОН
Недостатність 2-метил-3-гідроксібутіріл КоА дегідрогенази	С5: 1 С5ОН
Недостатність 3-гідрокси-3-метилглутарил КоА ліази	С5ОН С6DC
Недостатність 3-метілглутаконіл КоА гідратази	С6DC
Недостатність середньоланцюговими ацил-КоА дегідрогенази	С6 С8 С10 С10: 1
Недостатність дуже довголанцюгової ацил-КоА дегідрогенази	С14 С14: 1 С14: 2 С16: 1
Недостатність коротко ацил-КоА дегідрогенази	С4
Недостатність довголанцюгової 3-гідроксіаціл-КоА дегідрогенази (дефект тріфункціонального білка)	С16OH С18ОН С18: 1OH С18: 2OH
Глутарова ацидемія тип II (недостатність глутарил КоА дегідрогенази тип II), множинна недостатність ацил-КоА дегідрогеназ	С4 С5 С6 С8 С10 С12 С14 С16 С18
Порушення транспорту карнітину	C0 ↓ тотальне зниження ацилкарнітину
Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип I	С0 С16 ↓ С18: 1 ↓ С18: 2 ↓
Недостатність карнітин палмітоіл трансферази тип II	C0 ↓ С16 С18: 1 С18: 2
Недостатність карнітин / ацилкарнітину транслокази	C0 ↓ С16 С18: 1 С18: 2
Недостатність 2,4-діеноіл КоА редуктази	С10: 2
Недостатність середньоланцюговими 3-кетоацил-КоА тіолази	С6DC С8DC
недостатність середньо- / коротко ацил-КоА дегідрогенази	С4ОН С6ОН

Що робити, якщо в результаті дослідження виявлено зміну показників? Необхідно розуміти, що зміни, виявлені при ТМС, повністю не підтверджують захворювання, а в ряді випадків, необхідно пройти додаткові тести, (див. Список додаткових тестів і) щоб переконатися в достовірності виявлених порушень. Рекомендується консультація лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити тактику спільних дій. Використана література (референсні значення)

1. Wiley V., Carpenter K., Wilcken B. Newborn screening with tandem mass spectrometry: 12 months 'experience in NSW Australia. Acta Paediatrica 1999; 88 (Suppl): 48-51.
2. Rashed MS, Rahbeeni Z, Ozand PT. Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening. Semin Perinatol 1999; 23: 183-93.
3. Schulze A., Lindner M., Kohlmüller D., Olgemöller K., Mayatepek E., Hoffmann G.F. Expanded Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by Electrospray Ionization-Tandem Mass Spectrometry: Results, Outcome, and Implications, Pediatrics, 2003; 111; 1399-1406.
4. Hoffman G., Litsheim T., Laessig R. Implementation of tandem mass spectrometry in Wisconsin's newborn screening program. MMWR Morb MortalWkly Rep 2001; 50 (RR-3): 26-7.
5. Lin W.D., Wu J.Y., Lai C.C., Tsai F.J., Tsai C.H., Lin S.P., Niu D.M. A pilot study of neonatal screening by electrospray ionization tandem mass spectrometry in Taiwan. Acta Paediatr Taiwan 2001; 42: 224-30.
6. Zytkovicz T.H., Fitzgerald E.F., Marsden D., Larson C.A., Shih V.E., Johnson D.M., et al. Tandem mass spectrometric analysis for amino, organic, and fatty acid disorders in newborn dried blood spots: a two year summary from the New England Newborn Screening Program. Clin Chem 2001; 47: 1945-55.