Напрямок та прейскурант спбгму. Генетичні зміни, обумовлені мутаціями de novo Мутації де ново

Детекція мутації denovo у гені дистрофіну та її значення для медико-генетичного консультування при м'язовій дистрофії Дюшенна

(Клінічне спостереження)

Муравльова Е.А., Стародубова А.В, Пишкіна Н.П., Дуйсьонова О.С.

Науковий керівник: д.м.н. доц. Дзвонів О.В.

ГБОУ ВПО Саратовський ДМУ ім. В.І. Розумовського МОЗ РФ

Кафедра неврології ФПК та ППЗ ім. К.М. Третьякова

Вступ.М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) відноситься до спадкових нервово-м'язових хвороб, що найчастіше зустрічаються. Поширеність її становить 2-5: 100 000 населення, популяційна частота - 1: 3500 новонароджених хлопчиків. Ця форма м'язової дистрофії вперше описана Edward Meryon (1852) і Guillaume Duchenne (1861).

Захворювання характеризується Х-зчепленим рецесивним типом успадкування та важким, прогресуючим перебігом. МДД обумовлена ​​мутацією в гені дистрофіну, локус якого локалізовано на Xp21.2. Близько 30% випадків обумовлені мутаціями de novo, 70% - носієм мутації матір'ю пробанда. Дистрофін відповідає за з'єднання цитоскелета кожного м'язового волокна з основною базальною пластинкою (позаклітинного матриксу) через білковий комплекс, що складається з багатьох субодиниць. Відсутність дистрофіну призводить до проникнення надлишкового кальцію в сарколему (клітинну мембрану). М'язові волокна піддаються некрозу, відбувається заміщення м'язової тканини жирової, а також сполучної.

Сучасна діагностика МДД заснована на оцінці відповідності проявів хвороби клініко-анамнестичним та лабораторно-інструментальним (креатин-кіназа сироватки крові (ККС), електронейроміографія (ЕНМГ), гістохімічне дослідження м'язового біоптату) критеріям, генеа.

Проведення медико-генетичного консультування нині у багатьох сім'ях дозволяє попередити народження хворої дитини. Пренатальна ДНК діагностика на ранніх термінахвагітності в сім'ях, що мають дитину, яка страждає на МДД, дозволить вибрати подальшу тактику для батьків і, можливо, достроково припинити вагітність у разі наявності захворювання у плода.

У ряді випадків клінічна картинаспостерігається у жінок - гетерозиготних носительок мутантного гена у вигляді збільшення литкових м'язів, помірно вираженої м'язової слабкості, зниження сухожильних та періостальних рефлексів, за даними параклінічних досліджень підвищується рівень ККС. Крім того, класичні клінічні прояви МДД можуть виникати у жінок із синдромом Шерешевського-Тернера (генотип 45 ХО).

Клінічний приклад.У нашій клініці спостерігається хлопчик К., 7 років, який скаржиться на слабкість у м'язах рук і ніг, стомлюваність при тривалій ходьбі. Мама дитини відзначає у нього періодичні падіння, утруднення при підйомі сходами, порушення ходи (на кшталт «качиної»), труднощі при вставанні зі становища сидячи, збільшення литкових м'язів в обсязі.

Раннє розвиток дитини протікало без особливостей. У віці 3-х років оточуючі помітили порушення рухових функцій у вигляді появи труднощів при ходьбі сходами, при вставанні, дитина не брала участі в рухливих іграх, стала швидко втомлюватися. Потім змінилася хода на кшталт «качиної». Наростали труднощі при вставанні зі становища сидячи або лежачи: поетапне вставання «драбинкою» з активним використанням рук. Поступово стало помітним збільшення литкових та деяких інших м'язів обсягом.

У неврологічному огляді провідною клінічною ознакою є симетричний проксимальний периферичний тетрапарез, більш виражений у ногах (м'язова сила у проксимальних відділах верхніх кінцівок – 3-4 бали, у дистальних – 4 бали, у проксимальних відділах нижніх кінцівок- 2-3 бали, у дистальних - 4 бали). Хода змінена на кшталт «качиною». Використовує допоміжні («міопатичні») прийоми, наприклад вставання «драбинкою». М'язовий тонус знижений, контрактур немає. Гіпотрофія м'язів тазового та плечового поясу. «Міопатичні» риси, наприклад, у вигляді широкого міжлопаткового простору. Є псевдогіпертрофія литкових м'язів. Сухожильні та періостальні рефлекси - без достовірної різниці сторін; біципітальні - низькі, триципітальні та карпорадіальні - середньої жвавості, колінні та ахіллові - низькі. На підставі клінічних даних запідозрена МДД.

При дослідженні ККС її рівень становив 5379 од/л, що у 31 раз вище норми (норма - до 171 од/л). За даними ЕНМГ зареєстровані ознаки, характерніші для помірно поточного первинно-м'язового процесу. Таким чином отримані дані підтвердили наявність у пацієнта МДД.

Крім пробанда, оглянуті його батьки та старша рідна сестра. Ні в кого із родичів пробанда клінічних проявівМДД не спостерігалося. Однак у матері помічено деяке збільшення литкових м'язів обсягом. За даними генеалогічного аналізу, пробанд є єдиним хворим у сім'ї. При цьому не можна виключити, що мати дитини та рідна сестра пробанда є гетерозиготними носіями мутантного гена (рис. 1).

Рис. 1 Родовід

У рамках медико-генетичного консультування сім'я К. була обстежена щодо наявності/відсутності делецій і дуплікацій у гені дистрофіну. Молекулярно- генетичний аналізв лабораторії ДНК-діагностики МГНЦ РАМН виявив у пробанда К. делецію 45 екзонів, що остаточно підтверджує встановлений клінічний діагноз МДД. У матері делеція 45 екзонів, виявлена ​​у сина, не виявлена. У сестри в результаті аналізу делецію 45 екзонів, виявлену у брата, не знайдено. Отже, у досліджуваного мутація, швидше за все, має походження de nоvo, проте вона може бути результатом гермінального мозаїцизму у матері. Відповідно, при мутації de novo ризик народження хворої дитини у матері визначатиметься популяційною частотою даної мутації (1:3500, ‹‹1%), що значно менше, ніж при Х-зчепленому рецесивному типі спадкування (50% хлопчиків). Оскільки неможливо повністю виключити, що мутація може стати результатом гермінального мозаїцизму, при якому успадкування за законами Менделя порушується, рекомендується проведення пренатальної діагностикипри наступній вагітності у матері та сестри пробанда.

Висновок.В даний час лікар має широкий арсенал симптоматичних засобів, що використовуються в лікуванні МДД, проте, незважаючи на досягнення науки, етіологічне лікування МДД досі не розроблено, ефективних препаратівдля замісного лікування при МДД немає. Згідно з недавніми дослідженнями стовбурових клітин, існують перспективні вектори, які можуть замінити пошкоджені м'язові тканини. Однак, в даний час, можливо лише симптоматичне лікування, спрямоване на покращення якості життя хворого. В зв'язку з цим рання діагностикаМДД відіграє найважливішу роль для своєчасного проведення медико-генетичного консультування та вибору подальшої тактики планування сім'ї. Для пренатальної ДНК діагностики дослідження за допомогою біопсії хоріону (CVS) можна проводити на 11-14 тижні вагітності, амніоцентез можна використовувати після 15 тижнів, забір крові плода можливий приблизно на 18 тижні. Якщо тестування буде здійснено на ранніх термінах вагітності, можливе дострокове припинення вагітності у разі захворювання у плода. У ряді випадків доцільним є проведення преімплантаційної ДНК діагностики з подальшим екстракорпоральним заплідненням.

Висновки.Для забезпечення раннього виявлення та профілактики МДД необхідно ширше використовувати методи молекулярно-генетичної діагностики; підвищити настороженість практикуючих лікарів щодо цієї патології. При мутації de novo ризик народження хворої дитини у матері визначається частотою популяційної мутації гена дистрофіну. У випадках носійства мутації матір'ю пробанда потрібна пренатальна або перимплантаційна діагностика ДНК з метою планування сім'ї.

Амніоцентез -дослідження, яке використовується для того, щоб отримати зразок для аналізу генів та хромосом плоду. Плід знаходиться в матці оточений рідиною. Ця рідина містить невелику кількість клітин шкіри майбутньої дитини. Невелика кількість рідини відбирається тонкою голкою через черевну стінку матері (живот). Рідину відправляють до лабораторії для дослідження. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Амніоцентез.

Аутосомно-домінантне генетичне захворювання- це таке захворювання, у розвиток якого людині необхідно успадкувати одну змінену копію гена (мутацію) від однієї з батьків. При цьому типі спадкування захворювання передається половині дітей подружньої пари від одного з батьків, який хворий. Уражаються обидві статі з рівною ймовірністю. У сім'ях спостерігається вертикальна передача захворювання: від одного з батьків половині дітей.

Аутосомно-рецесивне генетичнезахворювання - це таке захворювання, для розвитку якого людині необхідно успадкувати дві змінені копії гена (мутації), по одній від кожного з батьків. При цьому типі спадкування хворіє чверть дітей подружньої пари. Батьки здорові, але є носіями захворювання. Людина, яка має лише одну копію зміненого гена, буде здоровим носієм. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Рецесивне успадкування.

Автосомний -ознака, ген якого розташований на аутосомах.

Аутосоми -Людина має 23 пари хромосом. Пари від 1 до 22 називаються аутосомами і виглядають однаково у чоловіків та жінок. Хромосоми 23 пари у чоловіків і жінок відрізняються, і називаються статевими хромосомами.

Біопсія ворсин хоріону, БВП -процедура, що проводиться під час вагітності, для забору клітин плода для дослідження генів або хромосом майбутньої дитини на певні спадкові стани. Невелика кількість клітин береться з плаценти, що розвивається, і відправляється в лабораторію для дослідження. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Біопсія ворсин хоріону.

Піхва -орган, що з'єднує матку із зовнішнім середовищем, родовий канал.

Ген -інформація, необхідна організму для життєдіяльності, що зберігається у хімічній формі (ДНК) на хромосомах.

Генетичний -викликаний генами, що має відношення до генів.

Генетичне дослідження -дослідження, яке допоможе встановити, чи є зміни в окремих генах або хромосомах. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Що таке генетичне дослідження?

Генетичне захворюваннязахворювання, спричинене порушеннями в генах чи хромосомах.

Делеція -втрата частини генетичного матеріалу (ДНК); цей термін можна використовуватиме позначення втрати частини як гена, і хромосоми. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні порушення.

ДНК -хімічна субстанція, з якої складаються гени, і містить інформацію, необхідну організму для життєдіяльності.

Дуплікація -аномальне повторення послідовності генетичного матеріалу (ДНК) у гені або хромосомі. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні порушення.

Вимірювання товщини комірного простору (ТВП) -ультразвукове дослідження задньої частини області шиї плода, що заповнене рідиною на ранній стадії вагітності. Якщо дитина має вроджене захворювання (наприклад, синдром Дауна), товщина комірного простору може бути змінена.

Інверсіязміна послідовності генів у окремій хромосомі. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні порушення.

Інсерція -вставка додаткового генетичного матеріалу (ДНК) у ген або хромосому. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні порушення.

Каріотип -опис структури хромосом індивідуума, що включає число хромосом, набір статевих хромосом (XX або XY) та будь-які відхилення від нормального набору.

Клітина - людське тілоскладається з мільйонів клітин, які є «будівельними блоками». Клітини у різних місцях тіла людини по-різному виглядають та виконують різні функції. Кожна клітина (за винятком яйцеклітин у жінок і сперматозіодів у чоловіків) містить дві копії кожного гена.

Кільцева хромосома- термін, який використовується, коли кінці хромосоми з'єднуються один з одним і утворюють кільце. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Матка -частина тіла жінки, у якій під час вагітності росте плід.

Медико-генетичне консультування- інформаційна та медична допомогалюдям, стурбованим наявністю у сім'ї стану, можливо, має спадкову природу.

Мутація- Зміна послідовності ДНК певного гена. Дана зміна послідовності гена призводить до того, що порушується інформація, що міститься в ньому, і він не може працювати правильно. Це може спричинити розвиток генетичного захворювання.

Невиношування - прідше припинення вагітності, що настало до того моменту, коли дитина здатна вижити поза маткою.

Незбалансована транслокація -транслокація, при якій хромосомна перебудова призводить до придбання або втрати деякої кількості хромосомного матеріалу (ДНК), або одночасно придбання додаткового і втрати частини вихідного матеріалу. Може виникати у дитини, батько якої є носієм збалансованої транслокації. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Носій хромосомної перебудовилюдина, яка має збалансовану транслокацію, при якій кількість хромосомного матеріалу не зменшена, і не збільшена, що зазвичай не викликає порушень здоров'я.

Носій -людина, яка зазвичай не страждає на захворювання (нині), але є носієм однієї зміненої копії гена. У разі рецесивного захворювання носій зазвичай здоровий; у разі домінантного захворювання з пізнім дебютом людина захворіє пізніше.

Запліднення -злиття яйцеклітини та сперматозоїда для створення першої клітини дитини.

Плацента- орган, що належить до внутрішньої стінки матки вагітної жінки. Плід одержує через плаценту поживні речовини. Плацента росте із заплідненої яйцеклітини, тому вона містить також гени, що і плід.

Позитивний результат -результат тесту, що показує, що з обстеженої людини виявлено зміна (мутація) у гені.

Статеві хромосомиХ-хромосома та Y-хромосома. Набір статевих хромосом визначає, чи є індивідом чоловіком або жінкою. У жінок – дві Х-хромосоми, у чоловіків – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома.

Передиктивне тестуваннягенетичне дослідження, спрямоване на виявлення стану, який може розвинутись або розвинеться протягом життя. Коли генетичне дослідження спрямоване на виявлення стану, який майже неминуче розвинеться у майбутньому, таке дослідження називають пресимптоматичним.

Пренатальна діагностика- Дослідження, що проводиться під час вагітності, на наявність або відсутність генетичного захворювання у дитини.

Реципрокна транслокація -транслокація яка виникає, коли два фрагменти відриваються від двох різних хромосом та змінюються місцями. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Робертсонівська транслокація -виникає, коли одна хромосома виявляється прикріпленою до іншої. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Збалансована транслокація - транслокація (хромосомна перебудова), коли він кількість хромосомного матеріалу не зменшено і збільшено, але він переміщений з однієї хромосоми в іншу. Людина зі збалансованою транслокацією зазвичай не страждає від цього, проте ризик розвитку генетичних захворювань для дітей підвищений. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Стан, зчеплений із підлогою- Див Х-зчеплене успадкування.

Сперматозоїдстатева клітина батька, батьківський внесок у освіту клітини, з якої розвинеться нова дитина. Кожен сперматозоїд містить 23 хромосоми, за однією з кожної пари хромосом батька. Сперматозоїд зливається з яйцеклітиною для створення першої клітини, з якої розвивається майбутня дитина.

Транслокація -перебудова хромосомного матеріалу. Виникає, коли фрагмент однієї хромосоми відривається та прикріплюється до іншого місця. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Хромосомні транслокації.

Ультразвукове дослідження (УЗД) -безболісне дослідження, при якому звукові хвилівикористовуються для створення зображення плода, який росте в матці матері. Воно може проводитися шляхом переміщення головки сканера поверхнею черевної стінки (живота) матері або всередині піхви.

Хромосоми -ниткоподібні структури, помітні під мікроскопом, які містять гени. У нормі у людини 46 хромосом. Один комплект із 23 хромосом ми успадковуємо від матері, другий комплект із 23 хромосом - від батька.

Х-зчеплене захворювання- генетичне захворювання, що виникає в результаті мутації (зміни) у гені, розташованому на Х-хромосомі. Х-зчеплені захворювання включають гемофілію, м'язову дистрофію Дюшенна, сидром ламкої Х-хромосоми та багато інших. Для отримання більш детальної інформації див. брошуру Х-зчеплене успадкування.

ХХ- так зазвичай становлять набір статевих хромосом жінки. У нормі у жінки дві Х-хромосоми. Кожна із Х-хромосом успадковується від одного з батьків.

Х-хромосома -Одна із статевих хромосом. У жінок у нормі дві Х-хромосоми. У чоловіків у нормі одна Х-хромосома та одна Y-хромосома.

Яєчник/яєчники- органи в тілі жінки, які продукують яйцеклітини.

Яйцеклітинастатева клітина матері, яка стане основою для створення першої клітини майбутньої дитини. Яйцеклітина містить 23 хромосоми; по одній із кожної пари, що є у матері. Яйцеклітина зливається зі сперматозоїдом на формування першої клітини дитини.

De novo - зобчислення з латинської мови, Що означає "заново". Використовується для опису зміни генів або хромосом (мутацій), які знову утворилися, тобто. в жодного з батьків людини з мутацією de novo цих змін немає.

XY- так зазвичай становлять набір статевих хромосом чоловіки. У норі у чоловіків одна Х-хромосома та одна Y-хромосома. Чоловіки успадковують Х-хромосому від матері, а Y-хромосому від батька.

Y-хромосома- Одна з статевих хромосом. У нормі у чоловіків одна Y-хромосома та одна Х-хромосома. У жінки в нормі дві Х-хромосоми.

Всі білки тіла записані в клітинну ДНК. Всього лише 4 види нуклеїнових основ – і незліченну кількість поєднань амінокислот. Природа подбала про те, щоб кожен збій не був критичним та зробила надлишковим. Але іноді спотворення все ж таки закрадається. Його називають мутацією. Це порушення запису коду ДНК.

Корисні - рідкісні

Більшість таких спотворень (понад 99%) несуть негативне значення для організму, що робить теорію еволюції неспроможною. Один відсоток, що залишився, не в змозі забезпечити перевагу, тому що далеко не кожен організм, що мутував, дає потомство. Адже у природі право розмножуватися мають далеко не всі. Мутація клітин частіше відбувається у самців - а самці, як відомо, у природі частіше вмирають, не давши потомства.

Винні жінки

Втім, людина – виняток. У нашого виду найчастіше запускається безвідповідальною поведінкою самок. Куріння, алкоголь, наркотики, ЗПСШ - і обмежений запас яйцеклітин, що піддаються негативному впливуз раннього дитинства. Якщо для чоловіків існує, то для жінок навіть невелика склянка може спровокувати порушення правильного формування яйцеклітин. Поки європейські жінки насолоджуються свободою, арабки утримуються – і народжують здорових дітей.

Невірно записано

Мутація - це постійна зміна ДНК. Воно може торкатися невеликої зони або цілого блоку в хромосомі. Але навіть мінімальне порушення зрушує код ДНК, змушуючи синтезувати зовсім інші амінокислоти - отже, весь білок, що кодується цією ділянкою, буде непрацюючим.

Три типи

Мутація - це порушення одного з видів - або успадковане, або мутація de novo, або локальна мутація. У першому випадку це У другому – порушення на рівні сперматозоїда чи яйцеклітини, а також наслідок впливу небезпечних факторів після запліднення. Небезпечні фактори – це не тільки шкідливі звички, А й несприятлива екологічно обстановка (зокрема радіаційна). De novo мутація – це порушення у всіх клітинах тіла, оскільки вона виникає з ненормальних вихідних. У третьому випадку локальна, або виникає не на ранніх етапах і зачіпає не всі клітини тіла, з великою ймовірністю вона не передається потомству, на відміну від першого та другого типу порушень.

Якщо проблеми виникли на ранніх стадіяхвагітності, виникає мозаїчне порушення. У цьому випадку частина клітин виявляється порушеною хворобою, частина - ні. При цьому виді висока ймовірність, що дитина народиться живою. Більшість генетичних порушень побачити не доводиться, тому що в цьому випадку часто відбуваються викидні. Мати нерідко навіть не помічає вагітності, це виглядає як місячні, що затрималися. Якщо мутація нешкідлива і часто зустрічається, її називають поліморфізмом. Саме так виникли групи крові та кольору райдужної оболонки. Втім, поліморфізм може підвищувати можливість виникнення деяких захворювань.

Трьом групам американських учених, незалежно одна від одної, вдалося вперше встановити зв'язок між мутаціями у певних генах та ймовірністю розвитку у дитини розладів аутистичного спектру, повідомляє The New York Times. Крім того, дослідники знайшли наукове підтвердження раніше виявленої прямої залежності між віком батьків, особливо батьків, та ризиком розвитку аутизму у потомства.

Всі три групи зосередилися на групі генетичних мутацій, що рідко зустрічається, названої "de novo". Ці мутації не успадковуються, а творяться у процесі зачаття. Як генетичний матеріал були взяті зразки крові членів сімей, в яких батьки не були аутистами, а у дітей розвинулися різні розлади аутистичного спектру.

Перша група вчених під керівництвом Метью Стейта (Matthew W. State), професора генетики та дитячої психіатрії з Йельського університету, чия робота опублікована 4 квітня в журналі Nature, проаналізувала наявність мутацій "de novo" у 200 осіб з діагнозом "аутизм" , брати та сестри не були аутистами. У результаті було виявлено дві дитини з однаковою мутацією в тому самому гені, при цьому їх не пов'язувало більше нічого, крім діагнозу.

"Це як при грі дартс двічі потрапити дротиком в ту саму точку на мішені. Імовірність того, що виявлена ​​мутація пов'язана з аутизмом - 99,9999 відсотків", - цитує видання професора Стейта.

Команда під керівництвом Івена Ейхлера (Evan E. Eichler), професора генетики з університету штату Вашингтон, досліджуючи зразки крові 209 сімей, у яких є діти-аутисти, виявила таку ж мутацію в тому самому гені в однієї дитини. Крім того, було виявлено двох дітей-аутистів з різних сімей, у яких виявились ідентичні між собою мутації "de novo", але в інших генах. Таких збігів у випробуваних - не аутистів не було помічено.

Третя група дослідників, яку очолював професор Марк Делі (Mark J. Daly) з Гарвардського університету, виявила у дітей-аутистів кілька випадків мутацій типу "de novo" у тих же трьох генах. Хоча б одна мутація такого типу є в генотипі будь-якої людини, але, вважає Делі, у аутистів, в середньому, їх значно більше.

Усі три групи дослідників також підтвердили і раніше помічений зв'язок між віком батьків та аутизмом у дитини. Чим старші батьки, насамперед батько, тим вищий ризик появи мутацій "de novo". Проаналізувавши 51 мутацію, команда під керівництвом професора Ейхлера з'ясувала, що в чоловічій ДНК такого роду ушкодження зустрічаються вчетверо частіше, ніж у жіночій. І тим частіше, якщо вік чоловіка перевищує 35 років. Таким чином, припускають вчені, саме пошкоджений батьківський генетичний матеріал, що отримується потомством під час зачаття, є джерелом тих мутацій, які спричиняють розвиток аутистичних розладів.

Вчені погоджуються в тому, що пошук шляхів запобігання такому розвитку подій буде довгим, дослідження генетичної природи аутизму тільки починається. Зокрема, команди Ейхлера та Делі знайшли свідчення того, що гени, в яких виявлено мутації "de novo", задіяні в одних і тих же біологічних процесах. "Але це лише верхівка верхівки айсберга, – вважає професор Ейхлер. – Головне, що всі ми зійшлися на тому, з чого треба почати".

23 березня 2015

Найбільша генетична лабораторія США Reprogenetics, у співавторстві з провідними вченими з Китаю, низки Нью-Йоркських інститутів та медичних центів, що спеціалізуються в галузі ПГД, опублікували результати нових досліджень, у яких стверджується, що мутації можуть бути виявлені в ембріонах після екстракорпорального запліднення .

Для проведення дослідження досить невеликої (щадної) біопсії, близько 10 клітин ембріонів, при цьому більшість нових (De Novo) мутацій, які викликають непропорційно високий відсоток генетичних захворювань, можуть бути виявлені за допомогою ПГД. Унікальність методу полягає у розробці нового оригінального процесу скринінгу розширеного цілого геному.

Нові (De Novo) мутації відбуваються лише у статевих клітинах та в ембріонів після запліднення. Як правило, ці мутації відсутні в крові батьків і навіть всеосяжний скринінг батьків-носіїв не зможе їх виявити. Стандартний ПГД не може виявити ці мутації, тому що тести недостатньо чутливі або акцентовані лише на дуже вузьких специфічних ділянках геному.

"Ці результати є важливим кроком у розвитку скринінгу цілого геному, спрямованого на пошук найздоровіших ембріонів при проведенні ПГД", говорить Сантьяго Мане (Santiago Munné), доктор філософії, засновник та директор Reprogenetics та засновник Recombine. "Цей новий підхідможе виявити майже всі зміни геному, і тим самим усунути необхідність подальшого генетичного тестування під час вагітності або після народження, забезпечуючи при цьому вибір здорового ембріона для передачі майбутньої матері.

Також науково підтверджено, що новий метод знижує у 100 разів частоту помилок (порівняно з попередніми методами).

"Чудово, що нові (De Novo) мутації можуть бути виявлені з такою високою чутливістю та виключно низьким рівнемпомилок, використовуючи малу кількість ембріональних клітин," каже Брок Пітерс, доктор філософії та провідний вчений у проведеному дослідженні. "Розроблений метод ефективний не тільки з медичної точки зору, але і з економічної і ми з нетерпінням чекаємо продовження наших науково-дослідних робіт у цій області."

Нові мутації можуть призвести до серйозних вроджених розладів мозку, таких як аутизм, епілептичні енцефалопатії, шизофренія та інші. Так як ці мутації є унікальними для конкретного сперматозоїда та яйцеклітини, які беруть участь у створенні ембріона, генетичний аналіз батьків не в змозі їх виявити.

"До п'яти відсотків новонароджених страждають на захворювання, викликані генетичним дефектом," каже Алан Берклі, доктор медичних наук, професор, директор департаменту акушерства та гінекології Університету Нью-Йорка Fertility Center. "Наш підхід всеосяжний і спрямований на виявлення абсолютно здорових ембріонів. Це може значно полегшити деякі фактори емоційного та фізичного стресу ЕКО, особливо для пар, схильних до ризику передачі генетичних порушень."

Статтю перекладено спеціально для програми Школа ЕКО, за матеріалами