Генетика людини та її значення для медицини. Предмет та завдання генетики, її значення для медицини Значення генетики в медицині

Прогрес у розвитку медицини та суспільства призводить до відносного зростання частки генетично обумовленої патології у захворюваності, смертності, соціальній дизадаптації (інвалідизації).

Відомо понад 4000 нозологічних форм спадкових хвороб. Близько 5-5,5% дітей народжуються зі спадковими чи вродженими хворобами.

Тип та поширеність спадкової патології у дітей

Тип патології	Поширеність, %
Генні хвороби	1 (серед новонароджених)
Хромосомні хвороби	0,5 (серед новонароджених)
Хвороби із суттєвим компонентом спадкової схильності	3-3,5 (серед дітей віком до 5 років)
Генетичні соматичні порушення	Невідома
Несумісність матері та плоду	0,4 (серед новонароджених)

З віком змінюється "профіль" спадкової патології, але "вантаж" патології не зменшується. Хоча частота важких форм спадкових хвороб знижується рахунок летальності у дитячому віці, в пубертатному періоді і пізніше виявляються нові хвороби. Після 20-30 років починають виявлятися хвороби зі спадковою схильністю.

Половина спонтанних абортів зумовлена ​​генетичними причинами.

Не менше 30% перинатальної та неонатальної смертності обумовлено вродженими вадами розвитку та спадковими хворобами з іншими проявами. Аналіз причин дитячої смертності загалом також показує важливе значення генетичних факторів.

Внесок спадкових та вроджених хвороб у дитячу та дитячу смертність у розвинених країнах (за матеріалами ВООЗ)

Головні причини смерті у віці до 1 року	Частка серед померлих, %	Головні причини смерті віком від 1 року до 4 років	Частка серед померлих, %
Перинатальні фактори		Нещасні випадки
		Вроджені та спадкові хвороби
Синдром раптової смерті дитини
Інфекції		Інфекції

Не менше 25% всіх лікарняних ліжок зайнято пацієнтами, які страждають на хвороби зі спадковою схильністю.

Як відомо, значна частка соціальних витрат у розвинених країнах йде на забезпечення інвалідів дитячого віку. Величезною є роль генетичних факторів в етіології та патогенезі інвалідних станів у дитячому віці.

Доведено суттєву роль спадкової схильності у виникненні широко поширених хвороб ( ішемічна хворобасерця, есенціальна гіпертензія, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки, псоріаз, бронхіальна астмата ін.). Отже, для лікування та профілактики цієї групи хвороб, що зустрічаються у практиці лікарів усіх спеціальностей, необхідно знати механізми взаємодії середовищних та спадкових факторів у їх виникненні та розвитку.

Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних та середовищних факторів (включаючи специфічні) у патології людини.

Людина стикається з новими чинниками середовища, які раніше ніколи не зустрічалися протягом усієї його еволюції, відчуває великі навантаження соціального та екологічного характеру (надлишок інформації, стреси, забруднення атмосфери та ін.). Водночас у розвинених країнах покращується медичне обслуговування, підвищується рівень життя, що змінює спрямованість та інтенсивність відбору. Нове середовище може підвищити рівень мутаційного процесу або змінити гени. І те, й інше призведе до додаткової появи спадкової патології.

Знання основ медичної генетики дозволяє лікареві розуміти механізми індивідуального перебігу хвороби та вибирати відповідні методи лікування. На основі медико-генетичних знань набуваються навички діагностики спадкових хвороб, а також з'являється вміння направляти пацієнтів та членів їх сімей на медико-генетичне консультування для первинної та вторинної профілактики спадкової патології.

Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню точних орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно повною мірою, оскільки прогрес науки швидко та глибоко змінює клінічну практику.

Спадкові хвороби тривалий час не піддавалися лікуванню, а єдиним методом профілактики була рекомендація утриматися від народження дітей. Ці часи минули.

Сучасна медична генетика озброїла клініцистів методами ранньої, досимптомної (доклінічної) та навіть пренатальної діагностики спадкових хвороб. Інтенсивно розвиваються й у деяких центрах застосовуються методи преимплантационной (до імплантації зародка) діагностики.

Розуміння молекулярних механізмів патогенезу спадкових хвороб та високі медичні технології забезпечили успішне лікування багатьох форм патології.

Склалася струнка система профілактики спадкових хвороб: медико-генетичне консультування, преконцепційна профілактика, пренатальна діагностика, масова діагностика у новонароджених спадкових хвороб обміну, що піддаються дієтичній та лікарській корекції, диспансеризація хворих та членів їх сімей Впровадження цієї системи забезпечує зниження частоти народження дітей із вродженими вадами розвитку та спадковими хворобами на 60-70%. Лікарі та організатори охорони здоров'я можуть брати активну участь у реалізації досягнень медичної генетики.

Лекція: Значення генетики для медицини

Генетика людини та медицина

Генетика людини- Це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості та спадкування у людини.

Ця наука перебуває у зв'язку з антропологією і медициною. Її поділяють на:

антропогенетику – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що у межах норми;

медичну генетику, що займається вивченням патологічних змін геному та попередженням їх появи.

Клінічна (медична) генетика, зокрема, займається вивченням:

особливостей прояву патологічних та нормальних ознак;

ймовірності виникнення хронічних захворюваньвнаслідок генетичної схильностіта впливу зовнішнього середовища.

Її основними завданнями є лікування захворювань спадкового характеру, вивчення, профілактика, виявлення, і навіть визначення шляхів запобігання впливу мутагенних чинників на геном людини.

Статистика показує, що у людських популяціях частота захворювань генетичної природи становить 2-4%. До них відносяться різні порушення обміну речовин, а також мутації зумовлюють некоректний розвиток та порушення функцій різних органів та їх систем. Наприклад, змінені гени стають причиною спадкової глухоти, шестипалості, атрофії. зорового нервата інших.

При дефекті гена, в якому закодована структура ферменту, здатного перетворювати фенілаланін на тирозин – виникає хвороба фенілкетонурія. При цьому, фенілаланін, що накопичується в організмі, перетворюється на різноманітні токсини, що надають негативний вплив на нервову систему дитини. Виникають судомні напади, порушення рефлексів, ослаблення розумового розвитку. Частота її – 1:8000.

Відомі хромосомні захворювання, такі як синдром Дауна, полісомія по Х-хромосомі у жінок та інші, які виникають внаслідок порушення розбіжності хромосом при утворенні гамет. Діагностується у 1 із 700 немовлят.
Багато хромосомні порушення настільки важкі, що якщо і народжуються, то мають численні вади розвитку і гинуть у ранньому віці.

Мутагенні фактори генних порушень

Причиною виникнення генних порушень є мутагенні фактори, які поділяються на фізичні, хімічні та біологічні.

Фізичні.До них відносяться різні видивипромінювання – сонячний ультрафіолет, радіоактивне, інші короткохвильові форми, а також екстремально висока або сильно знижена температура.

Хімічні. Це найбільш часта причинавиникнення геномних порушень. Ними можуть виявитися:

нітрати та інші, що використовуються як добрива;

хімічно активні форми кисню – пероксид у тому числі;

сільськогосподарські отрути;

деякі з харчових добавок(цикламати та ін);

нафтопродукти;

лікарські засоби.

А також багато видів хімічних засобів, що безконтрольно застосовуються в косметиці та побуті.

Біологічні. Це різні біологічні речовини, що потрапляють або синтезуються в організмі:

деякі віруси та їх токсини (віруси грипу, краснухи, кору);

окислені ліпіди та інші продукти метаболізму, які не виведені з організму;

Антигени різних мікроорганізмів.

Хімічно активні речовини-мутагени можуть утворювати з ДНК комплексні сполуки. Така «обвішана» сторонніми молекулами ДНК мало того, що не може брати участь у транскрипції та реплікації, вона змінюється, реагуючи з агресивними речовинами, втрачає шматки своєї структури, що призводить до серйозних порушень генетичного апарату.

В даний час ведуться активні дослідження в галузі генетичної медицини. Навіть у порівнянні з 20-річною давністю, розроблено та введено в практику різні методи діагностики генетичних порушень плоду на ранніх стадіяхвагітності, проводяться різноманітні комплексні аналізи. Ведуться роботи з секвенування (розшифрування) людського геному.

Результати досліджень дозволяють розробляти нові норми для різних галузей промисловості та сільського господарства, що обмежують використання хімічних сполук, які можуть спричинити мутаційні зміни.

Проводиться постійний моніторинг довкілля за різними параметрами.

Предмет та завдання генетики людини. Генетика людини, або медична генетика, вивчає явища спадковості мінливості в різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) та патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості та умов навколишнього середовища, у тому числі від соціальних умов життя. Формування медичної генетики почалося 30-ті гг. ХХ ст., коли почали з'являтися факти, що підтверджують, що успадкування ознак у людини підпорядковується тим самим закономірностям, як і в інших живих організмів.

Робота містить 1 файл

Значення генетики медицини.

Предмет та завдання генетики людини. Генетика людини, або медична генетика, вивчає явища спадковості мінливості в різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) та патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості та умов довкілля, у тому числі від соціальних умов життя . Формування медичної генетики почалося 30-ті гг. ХХ ст., коли почали з'являтися факти, що підтверджують, що успадкування ознак у людини підпорядковується тим самим закономірностям, як і в інших живих організмів.

Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика та лікування спадкових хвороб.

Методи вивчення спадковості людини. При вивченні спадковості та мінливості людини використовують такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогетичний, біохімічний, дерматогліфічний, гібридизації соматичних клітин, моделювання та ін.

Генеалогічний методдозволяє з'ясувати родинні зв'язки та простежити успадкування нормальних чи патологічних ознак серед близьких та далеких родичів у цій сім'ї на основі складання родоводу-генеалогії. Якщо є родовід, то, використовуючи сумарні дані щодо кількох родин, можна визначити тип успадкування ознаки-домінатний або рецесивний, зчеплений підлогою або аутосомний, а також його моногенність або полігенність. Генеалогічним методом доведено успадкування багатьох захворювань, наприклад, цукрового діабету, шизофренії, гемофілії та ін.

Генеалогічний метод використовується для діагностики спадкових хвороб та медико-генетичного консультування; він дозволяє здійснювати генетичну профілактику (попередження народження хворої дитини) та ранню профілактику спадкових хвороб.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнюків. Він дозволяє визначати роль генотипу в наслідуванні складних ознак, а також оцінювати вплив таких факторів, як виховання, навчання та ін.

Відомо, що у людини близнюки бувають однояйцевими (монозиготними) та різнояйцевими (дизиготними). Однояйцеві, або ідентичні, близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом. Вони завжди однієї статі і напрочуд схожі один на одного, тому що мають один і той же генотип. Крім того, у них однакова група крові, однакові відбитки пальців та почерк, їх плутають батьки і не розрізняють за запахом собаки. Тільки у ідентичних близнюків на 100% вдаються пересадки органів, оскільки вони мають однаковий набір білків і пересаджені тканини не відкидаються. Частка однояйцевих близнюків у людини становить близько 35-38% від загальної кількості.

Різнояйцеві, або дизиготні, близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених різними сперматозоїдами. Дизиготні близнюки можуть бути як однієї, так і різної статі, а з генетичної точки зору вони подібні не більше, ніж звичайні брати та сестри.

Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього життя, особливо, якщо вони живуть у різних соціально-економічних та природно-кліматичних умовах, цікаво тим, що відмінності між ними у розвитку фізичних та психічних властивостей пояснюються не різними генотипами, а впливом умов середовища.

Цитогенетичний методзаснований на мікроскопічному дослідженні структури хромосом у здорових та хворих людей. Цитогенетичний контроль застосовують при діагностиці ряду спадкових захворювань, пов'язаних із явищами анеуплоїдії та різними хромосомними перебудовами. Він дозволяє також вивчати старіння тканин на основі досліджень вікової динаміки структури клітин, встановлювати мутагенну дію факторів довкілля на людину і т.д.

В останні роки цитогенетичний метод набув великого значення у зв'язку з можливостями генетичного аналізу людини, які відкрила гібридизація соматичних клітин у культурі. Отримання міжвидових гібридів клітин (наприклад, людини і миші) дозволяє значною мірою наблизитися до вирішення проблем, пов'язаних з неможливістю спрямованих схрещувань, локалізувати ген у певній хромосомі, встановити групу зчеплення для ряду ознак і т.д. Також з новітніми способами генної інженерії істотно прискорило процес картування генів у людини.

Біохімічні методививчення спадковості людини допомагають виявити ряд захворювань обміну речовин (вуглеводного, амінокислотного, ліпідного та ін) за допомогою, наприклад, дослідження біологічних рідин (крові, сечі, амніотичної рідини) шляхом якісного чи кількісного аналізу. Причиною цих хвороб є зміна активності певних ферментів.

За допомогою біохімічних методів відкрито близько 500 молекулярних хвороб, які є наслідком мутантних проявів генів. При різних типах захворювань вдається визначити сам аномальний білок-фермент, або встановити проміжні продукти обміну. За результатами біохімічних аналізів, можливо, поставити діагноз хвороби та визначити методи лікування. Рання діагностика та застосування різних дієт на перших етапах постембріонального розвитку дозволяють вилікувати деякі захворювання або хоча б полегшити стан хворих із неповноцінними ферментними системами.

Як і будь-яка інша дисципліна, сучасна генетика людини використовує методи суміжних наук: фізіології, молекулярної біології, генної інженерії, біологічного та математичного моделювання тощо. Значне місце у вирішенні проблем медичної генетики займає онтогенетичний метод,що дозволяє розглядати розвиток нормальних патологічних ознак у ході індивідуального розвитку організму.

Спадкові хвороби людини, їх лікування та профілактика. На цей час зареєстровано понад 2тис. спадкових хвороб людини, причому більшість їх пов'язані з психічними розладами. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, завдяки застосуванню нових методів діагностики щорічно реєструються в середньому три нові спадкові захворювання, які зустрічаються у практиці лікаря будь-якої спеціальності: терапевта, хірурга, невропатолога, акушера-гінеколога, педіатра, ендокринолога тощо. Хвороб, які не мають абсолютно ніякого відношення до спадковості, практично не існує. Перебіг різних захворювань (вірусних, бактеріальних, мікозів і навіть травм) та одужання після них тією чи іншою мірою залежать від спадкових імунологічних, фізіологічних, поведінкових та психічних особливостей індивідуума.

Умовно спадкові хвороби можна поділити на три великі групи: хвороби обміну речовин, молекулярні хвороби, які зазвичай викликаються генними мутаціями, та хромосомні хвороби.

Генні мутації та порушення обміну речовин. Генні мутації можуть виражатися у підвищенні чи зниженні активності деяких ферментів, до відсутності. Фенотипові такі мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин, які визначаються за відсутністю чи надлишком продукту відповідної біохімічної реакції.

Генні мутації класифікують з їхньої фенотипному прояву, тобто. як хвороби, пов'язані із порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну, обміну нуклеїнових кислот.

Прикладом порушення амінокислотного метаболізму є альбінізм відносно нешкідлива хвороба, що зустрічається в країнах Західної Європи з частотою 1:25000. Причиною захворювання є дефект ферменту тирозинани, внаслідок чого блокується перетворення тирозину на меланін. У альбіносів молочний колір шкіри, дуже світле волосся і відсутній пігмент у райдужній оболонці очей. Вони мають підвищену чутливість до сонячного світла, що викликає у них виховні захворювання шкіри.

Одним із найпоширеніших захворювань вуглеводного обміну є цукровий діабет. Ця хвороба пов'язана з дефіцитом гормону інсуліну, що призводить до порушення процесу утворення глікогену та підвищення рівня глюкози у крові.

Ряд патологічних ознак (гіпертонія, атеросклероз, подагра та ін.) Визначаються не одним, а кількома генами (явище полімерії). Це хвороби зі спадковим нахилом, які переважно залежить від умов середовища: у сприятливих умовах такі захворювання можуть і проявитися.

Хромосомні хвороби.Цей тип спадкових захворювань пов'язаний із зміною числа чи структури хромосом. Частота хромосомних аномалій у новонароджених становить від 0,6 до 1%, але в стадії 8-12 тижнів їх мають близько 3% ембріонів. Серед мимовільних викиднів частота хромосомних аномалій дорівнює приблизно 30%, а на ранніх термінах(До двох місяців)-50% і вище.

У людини описані всі типи хромосомних та геномних мутацій, включаючи анеуплоїдію, яка може бути двох типів – моносемія та полісемія. Особливою вагою відрізняється моносемія.

Моносемія всього організму описана X-хромосоми. Це синдром Шерешевського-Тернера (44+Х), що проявляється у жінок, для яких характерні патологічні зміни статури (мале зростання, коротка шия), порушення розвитку статевої системи (відсутність більшості жіночих вторинних статевих ознак), розумова обмеженість. Частота народження цієї аномалії 1:4000-5000.

Жінки-трисоміки(44+ХХХ), як правило, відрізняються порушеннями статевого, фізичного та розумового розвитку, хоча у частини хворих ці ознаки можуть не виявлятися. Відомі випадки плідності таких жінок. Частота синдрому 1:1000.

Чоловіки з синдромом Клайнфельтера(44+ХХY) характеризуються порушенням розвитку та активності статевих залоз, євнухоїдним типом статури (вужчі, ніж таз, плечі, оволосіння та відкладення жиру на тілі за жіночим типом, подовжені в порівнянні з тулубом руки та ноги). Звідси й високе зростання. Ці ознаки у поєднанні з деякою психічною відсталістю виявляються у відносно нормального хлопчика, починаючи з моменту статевого дозрівання.

Синдром Клайнфельтера спостерігається при полісомії не тільки по Х-хромосомі (ХХХ ХХY, ХХХХY), але і по Y-хромосомі (XYY. XXYYY. XXYY). Частота синдрому 1:1000.

Серед аутосомних хвороб найбільш вивчена трисомія по 21-й хромосомі, або синдром Дауна.За даними різних авторів, частота народження дітей із синдромом Дауна становить 1:500-700 новонароджених, а за останні десятиліття частота трисомії-21 збільшилася.

Типові ознаки хворих з синдромом Дауна: маленький ніс із широким плоским переніссям, розкосі очі з епікантусом-нависаючою складкою над верхньою повікою, деформовані невеликі вушні раковини, напіввідкритий рот, низьке зростання, розумова відсталість. Близько половини хворих мають ваду серця та великих судин.

Існує прямий зв'язок між ризиком народження дітей із синдромом Дауна та віком матері. Встановлено, що 22-40% дітей із цією хворобою народжуються у матерів старше 40 років (2-3% жінок дітородного віку).

Тут розглянуто лише кілька прикладів генних та хромосомних хвороб людини, які, проте, дають певне уявлення про складність та крихкість його генетичної організації.

Основним шляхом запобігання спадковим захворюванням є їх профілактика. Для цього у багатьох країнах світу існує мережа установ, які забезпечують медико-генетичне консультування населення. Насамперед його послугами повинні користуватися особи, які одружуються, які мають генетично неблагополучні родичі.

Генетична консультація обов'язкова під час одруження родичів, осіб старше 30-40 років, і навіть які працюють з шкідливими умовами праці. Лікарі та генетики зможуть визначити ступінь ризику народження генетично неповноцінного потомства та забезпечити контроль за дитиною в період її внутрішньоутробного розвитку. Слід зазначити, що куріння, вживання алкоголю та наркотиків матір'ю чи батьком майбутньої дитини різко підвищують ймовірність народження немовляти з тяжкими спадковими недугами.

У разі народження хворої дитини іноді можлива її медикаментозна, дієтична та гормональне лікування. Наочним прикладом, що підтверджує можливості медицини у боротьбі зі спадковими хворобами, може бути поліомієліт. Ця хвороба характеризується спадковою схильністю, проте безпосередньою причиною захворювання є вірусна інфекція. Проведення масової імунізації проти збудника хвороби дозволило позбавити всіх спадково схильних до неї дітей важких наслідків захворювання. Дієтичне та гормональне лікування успішно застосовується при лікуванні фенілкетонурії, цукрового діабету та інших хвороб.

Розділ 3.

ІСТОРІЯ РОЗВИТКУ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ. ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ

Генетика поряд з морфологією, фізіологією та біохімією є теоретичною базою медицини, що дає ключ до розуміння молекулярно-генетичних процесів, що призводять до розвитку захворювань.

Уявлення про розбіжності, що передаються у спадок, між людьми існували вже в античні часи (див. гл. 1). Вже у працях давньогрецьких філософів ставиться проблема вродженого та набутого (Гіппократ, Анаксагор, Арістотель, Платон). Деякі навіть пропонували «євгенічні» заходи. Так, Платон у своїй праці «Політика» докладно пояснює, як слід підбирати подружжя, щоб народжувалися діти, які в майбутньому стануть видатними особистостями і у фізичному, і в моральному стосунках.

Англійський лікар Адамс (1756-1818) у своїй праці «Трактат про передбачувані спадкові властивості хвороб» зробив низку чудових висновків. Ось деякі з них.

1. Існують сімейні та успадковані фактори.

2. При сімейних захворюваннях батьки частіше перебувають у спорідненості.

3. Спадкові захворювання можуть виявлятися у різному віці.

4. Існує схильність до захворювань, що призводить до захворювання під впливом зовнішніх чинників.

5. Репродуктивна здатність у багатьох хворих зі спадковими захворюваннями знижена.

Адамс критично ставився до негативних євгенічних програм.

У 1820 р. німецький професор медицини Нассі правильно визначив найважливіші закономірності успадкування гемофілії.

У працях більшості дослідників ХІХ століття справжні чинники і хибні уявлення були перемішані, а критеріїв встановлення істини тоді ще існувало. Генетика людини мала основних теоретичних положень. Як наука вона сформувалася у 1865 р., коли з'явилися біометрія та менделізм.

Великий вплив в розвитку генетики людини надали роботи Ф. Гальтона. У 1865 р. він опублікував статтю «Спадкування таланту та характеру», в якій він писав: «…у нас є всі підстави вважати, що здібності чи особливості характеру залежать від безлічі невідомих причин». На підставі своїх досліджень Гальтон зробив висновок про те, що великі здібності та досягнення популярності сильно залежать від спадковості. Починаючи з робіт Гальтона, дослідження в галузі генетики людини набули сильної євгенічної спрямованості. Пізніше, у період нацизму в Німеччині (1933-1945), стало зрозуміло, до яких жахливих наслідків може призвести спотворене тлумачення утопічної ідеї поліпшення людського роду.

Внесок у генетику людини внесли роботи англійського лікаря А.Е.Геррода щодо дослідження вроджених порушень метаболізму при алкаптонурії, альбінізмі та цистинурії. У 1908 р. Геррод опублікував свою класичну працю, присвячену цій темі. У ньому він назвав ці захворювання як «вроджені помилки метаболізму», які успадковуються рецесивно і найчастіше виявляються в сім'ях, де батьки близькі родичі. Він також висловив припущення, що різна реакція на ліки та інфекційні агенти може бути обумовлена ​​індивідуальними хімічними відмінностями. Він писав: «…як серед представників цього виду немає двох особин з ідентичною будовою тіла, не можуть бути ідентичними і хімічні процеси у тому організмах». Геррода по праву вважають засновником біохімічної генетики людини .

Як уже говорилося раніше, до кінця XIX століття були виявлені хромосоми та вивчені мітоз та мейоз. Спочатку улюбленими об'єктами генетиків були рослини і комахи. Цитогенетика людини почала бурхливо розвиватися з 1956 р., коли було встановлено, що у клітинах людини міститься 46 хромосом. Виявлення трисомії по 21 хромосомі при синдромі Дауна та аномалії статевих хромосом при порушеннях статевого розвитку визначило важливість цитогенетики у медицині.

Відкриття груп крові системи АВО К. Ландштейномв 1900 р. (Нобелівська премія 1930 р.) і законів їх успадкування Дунгерном і Гіршфельдом в 1911 р. стало доказом застосування законів Менделя до успадкування ознак у людини. У 1924 р. Бернштейн встановив, що групи крові в людини контролюються серією численних алелів. Через 25-30 років Вінером, Левіним та Ландштейном було виявлено резус-фактор (Rh) і показано, що гемолітична жовтяниця новонароджених виникає внаслідок імунологічної несумісності матері та плода.

З періоду свого зародження генетика людини розвивалася як теоретична, а й як клінічна дисципліна. З одного боку, вивчення загальних закономірностей успадкування ознак у ряді поколінь, розвиток хромосомної теорії спадковості стимулювало збирання родоводів та їх генетичний аналіз; з іншого боку, вивчення патологічних варіантів ознак (предмет лікарської професії) служило основою пізнання спадковості людини. На основі використання законів класичної генетики формувалося розуміння загальних закономірностей спадкової патології, причин клінічного поліморфізму, визнання ролі довкілля у розвитку хвороб із спадковою схильністю.

Засновником медичної генетики у Росії по праву вважається С.М.Давиденков, одночасно генетик, і невропатолог. Він першим поставив питання про створення каталогу генів (1925 р.) та організував першу у світі медико-генетичну консультацію (1929р.). По генетиці спадкових хвороб нервової системиопублікував кілька книг: «Спадкові хвороби нервової системи» (1932), «Проблеми поліморфізму спадкових хвороб нервової системи» (1934), «Еволюційно-генетичні проблеми в невропатології» (1947).

Найбільш яскравий етап взаємодії генетики людини та медицини починається з кінця 50-х рр., після відкриття у 1959 р. хромосомної природи спадкових хвороб та введення в медичну практику цитогенетичного методу досліджень. На основі взаємодії трьох гілок генетики людини – цитогенетики, менделівської та біохімічної генетики – формуються сучасна медична та клінічна генетика , основними завданнями яких є:

вивчення спадкових механізмів підтримки гомеостазу організму, які забезпечують здоров'я індивіда;

вивчення значення спадкових факторів у етіології хвороб;

вивчення ролі спадкових факторів у визначенні клінічної картини хвороб;

діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб тощо.

Безпосередній зв'язок та взаємовплив генетики людини та медицини стали в останні 40 років визначальними факторами активного вивчення спадковості людини та реалізації їх досягнень у практиці.

Значення генетики для медицини величезне. У людських популяціях налічується понад 4000 форм спадкових хвороб. Близько 5% дітей народжуються зі спадковими чи вродженими хворобами. Вклад спадкових та вроджених хвороб у дитячу та дитячу смертність у розвинених країнах (за матеріалами ВООЗ) становить 30%. Прогрес у розвитку медицини та суспільства (покращення медичного обслуговування, підвищення рівня життя) призводить до відносного зростання частки генетично обумовленої патології у захворюваності, смертності та інвалідизації. У той самий час, людина стикається з новими чинниками середовища, які раніше не зустрічалися протягом його еволюції, відчуває великі навантаження соціального та екологічного характеру (надлишок інформації, стреси, забруднення атмосфери, зокрема мутагенними і канцерогенними чинниками хімічної та фізичної природи). Нове середовище може призвести до підвищення рівня мутаційного процесу і, як наслідок, появи нової спадкової патології.

Доведено і суттєвий внесок генетичних факторів у розвиток онкозахворювань, а також таких поширених мультифакторіальних хвороб, як серцево-судинні, виразкові хворобишлунка та дванадцятипалої кишки, цукровий діабет, психічні захворювання тощо. Для лікування та профілактики спадкових та, зокрема, мультифакторіальних хвороб, що зустрічаються у практиці лікарів усіх спеціальностей, необхідно знати механізми взаємодії середовищних та спадкових факторів у їх виникненні та розвитку, інтегрально розуміти всі стадії індивідуального розвитку під кутом реалізації спадкової інформації.

Таким чином, генетична освіта лікаря – одна з необхідних умов для діагностики, лікування та профілактики спадкових хвороб

Генетика надає клінічній медицині:

Методи ранньої діагностикиспадкових хвороб;

Методи пренатальної (допологової) діагностики спадкових хвороб; інтенсивно розвиваються та методи преімплантаційної (до імплантації зародка) діагностики спадкових хвороб;

Просіюючі програми діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених, що дозволяє вчасно втрутитися протягом хвороби та запобігти аномальному розвитку або загибелі новонароджених;

Молекулярно-генетичні та цитогенетичні методи диференціальної діагностики онкозахворювань;

Методи діагностики спадкової схильності до розвитку хвороб;

Комплексну систему профілактики спадкових хвороб, запровадження якої забезпечило зниження частоти народження дітей із спадковою патологією на 60%. Провідну роль у профілактиці спадкових хвороб грає медико-генетичне консультування – спеціалізований вид медичної допомоги, що полягає у визначенні прогнозу народження дитини з патологією на основі уточненого діагнозу, у поясненні ймовірності цієї події консультантам та допомоги сім'ї у прийнятті рішення про дітонародження.

Успіхи молекулярної генетики в області первинних продуктів мутантних генів та у розумінні патогенезу спадкових хвороб дозволили покращити методи лікування багатьох захворювань (фенілкетонурія, галактоземія, гіпотиреоз, гемофілія тощо).

Найважливішою частиною генетики людини сьогодні є екогенетика та фармакогенетика, вивчають значення генетичних факторів в індивідуальних реакціях організму на фактори навколишнього середовища (хімічні, біологічні та фізичні) та на лікарські засобивідповідно. Останнім часом численні дослідження ролі генетичних факторів, що впливають на токсичність фармацевтичних препаратів, у поєднанні зі стрімким зростанням обсягу інформації про структуру та функції геному людини призвели до виникнення якісно нового напряму. фармакогеноміки . Завдання фармакогеномики – проаналізувати лише на рівні цілого геному біохімічні і генетичні механізми, які у основі індивідуальних відмінностей реакцію лікарські препарати, і розробити цій основі індивідуальну терапію, тобто. терапію, адаптовану до індивідуального пацієнта

Підсумком розвитку генної інженерії кінця ХХ століття стало створення цілого ряду генетичних технологій, що дозволяють вирішувати завдання генетико-гігієнічного нормування факторів навколишнього середовища (попередження їх мутагенних, тератогенних та канцерогенних ефектів), виробництва лікарських препаратів, створення нових вакцин та сироваток для лікування цілого.

Методами генної інженерії отримано клони клітин кишкової палички, здатні продукувати соматотропін, інсулін, інтерферон, інтерлейкіни, брадикінін та інші лікарські препарати у промислових масштабах.

Розроблено методи внесення генів патогенних вірусів у бактеріальні клітини та приготування із синтезованих ними білків противірусних сироваток. Таким чином, наприклад, отримана сироватка проти однієї з форм гепатиту.

1. Предмет, методи та історія розвитку генетики. Значення генетики дляпрактики

   Контрольна робота >> Біологія

   Предмет, методи та історія розвитку генетики. Значення генетики дляпрактики. Генетикаяк біологічна наука. Зв'язок генетикиз іншими науками Біологія... методи знаходять застосування в медицині дляранньої діагностики деяких спадкових захворювань.

2. Історія розвитку генетики (3)

   Курсова робота >> Біологія

   Анотація Робота присвячена вивченню історії розвитку генетики– науки про... подальше розвитку генетики. Важливе значеннямали роботи... виявив важливу роль генетикив медицині, зокрема, ... розвитку генетики: доменделівські досліди, що стали передумовами для ...

3. Історія розвитку генетики (2)

   Реферат >> Біологія

   Який використовуються в медицині, біологічної промисловості та сільському господарстві. ІСТОРІЯ РОЗВИТКУПРЕДСТАВ ПРО НАСЛІДНІСТЬ... в МДУ самостійний курс генетики. Винятково важливе значення длянаступного розвитку

У медицині почалося на початку XX століття, з розуміння Гарродом та іншими лікарями, що закони спадкування Менделя можуть пояснити повторну появу окремих захворювань у сім'ях. Протягом наступних 100 років медична генетика зросла від невеликого розділу, що займається кількома рідкісними спадковими захворюваннями, до визнаної медичної спеціальності, поняття та методи якої – важливі компоненти діагностики та лікування багатьох захворювань, як частих, так і рідкісних.

Більш того, на початку XXI ст. завершено проект « Геном людини» - міжнародне дослідження, що поставило за мету визначити повний зміст геному людини як суму генетичної інформації нашого виду (суфікс-оте - від грец. «Все» або «повний»). Тепер ми можемо вивчати геном людини як єдиний цілісний об'єкт, а не по одному гену за один раз. Медична генетика стала частиною ширшої області - геномної медицини, що проводить великомасштабний аналіз геному людини, включаючи управління експресією генів, дослідження варіабельності генів людини та взаємодії генів із середовищем з метою розширення можливостей медицини.

Медична генетикафокусує увагу не лише на пацієнті, але на всій його родині. Вичерпна сімейна історія – важливий перший крок для аналізу будь-якого захворювання, незалежно від того, генетичне воно чи ні. Як вказував Чайлдс, «не уточнити сімейну історію – погана практика». Сімейна історія важлива, оскільки вона може бути визначальною в діагностиці, вона може вказувати, що захворювання спадкове, може розповісти про природну історію хвороби та зміни в її перебігу, нарешті, вона може допомогти з'ясувати тип спадкування.

Крім того, усвідомлення сімейного компонента у захворюваннідозволяє оцінити ризик для інших членів сім'ї, які потребують обстеження або профілактики, а пацієнту та його сім'ї може бути запропоновано медико-генетичне консультування.

За останні кілька років проект « Геном людини» зробив доступною повну послідовність всієї дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) людини, знання якої дозволяє ідентифікувати всі гени людини, визначити ступінь їхньої мінливості в різних популяціях і зрештою зрозуміти те, як зміни в цих генах сприяють здоров'ю чи хворобі.

У партнерствоз усіма іншими сучасними біологічними дисциплінами проект «Геном людини» революційно змінив медичну генетику, забезпечивши розуміння основ багатьох хвороб та просунувши розробку подальших діагностичних інструментальних засобів, запобіжних заходів та терапевтичних методів, що ґрунтуються на вичерпному уявленні про структуру геному.

Генетикашвидко стає центральною організаційною ланкою у медичній практиці. Ось лише кілька прикладів великого масиву додатків генетики та геноміки в медицині сьогодні.
Дитина, що має численні вроджені вади розвитку та нормальний звичайний хромосомний аналіз, проходить геномний тест з високою роздільною здатністю для виключення субмікроскопічних хромосомних делецій або часткових трисомій.

Молода жінказ сімейною історією раку молочної залози отримує цілеспрямоване навчання, інтерпретацію проведених обстежень та підтримку консультанта, що спеціалізується на спадковому ракумолочної залози.

Акушер-гінекологпосилає зразки ворсин хоріону, взяті у 38-річної вагітної до лабораторії цитогенетики на обстеження для виключення аномалій у кількості чи структурі хромосом плода.

Гематологпоєднує сімейну та медичну історію з дослідженням генів молодого чоловіказ глибоким венозним тромбозом (ГВТ), щоб оцінити переваги та ризики від введення антикоагулянтної терапії.

У онкологіїзастосовують мікрочіповий аналіз експресії генів пухлини для визначення прогнозу та вибору тактики лікування.

Онкологтестує пацієнтів на наявність генетичних варіантів, які можуть передбачити хорошу відповідь чи несприятливу реакцію на хіміотерапевтичний препарат.

Судово-медичний патологвикористовує бази даних генетичних поліморфізмів в аналізі зразків ДНК, отриманих з останків жертв та їхніх родичів, щоб ідентифікувати загиблих (наприклад, 11 вересня 2001 р. під час нападу на Центр міжнародної торгівліу Нью Йорку).

Виявлення сигнального шляхи онкогенезу, що активізується соматичною мутацією, призвело до розробки потужного специфічного інгібітора даного шляху, який успішно використовують у лікуванні ракових пухлин. Генетичні принципи та підходи не обмежуються однією медичною спеціальністю чи субспеціальністю, а проникають у різні галузі медицини.

Для того щоб пацієнтита їхні сім'ї отримали максимальну користь від генетичних знань, що розширюються, всі лікарі повинні розуміти основні принципи генетики людини. Ці принципи включають: існування альтернативних форм генів (алелей) у популяціях; можливість появи подібних фенотипів, спричинених мутаціями чи варіантами різних генів; розуміння того, що сімейне захворювання може виникати внаслідок варіантів генів, які викликають сприйнятливість до хвороби при взаємодії генів між собою та з навколишнім середовищем; роль соматичних мутацій у розвитку раку та старіння; можливість пренатального діагнозу, доклінічного тестування та масового скринування населення; перспективи великих можливостей генотерапії

Ці поняття нині впливають всю медичну практику й у майбутньому стануть лише важливішими.

За 50 років професійної роботи сьогоднішнього випускника та аспіранта завжди відбуваються значні зміни у дослідженні, розвитку та використання знань у генетиці та геноміці, а також у використанні інструментальних засобів у медицині Однак важко уявити, щоб будь-який інший період зміг охопити зміни більші, ніж ті, що відбулися за останні 50 років, протягом яких наші уявлення в цій галузі пройшли шлях від першого усвідомлення ролі ДНК як активного носія спадковості, до відкриття молекулярної структури ДНК і хромосом та визначення повного коду геному людини. І поки, судячи з темпів відкриттів, що прискорюється, протягом лише минулого десятиліття, можна бути впевненими в тому, що ми ще лише на початку революції в інтеграції знань генетики та геноміки в практичну охорону здоров'я. Розуміння мови та понять медичної генетики та оцінка перспектив впливу генетики та геноміки на норму та патологію формують основу довічної освіти – невід'ємну частину професійного зростання кожного медика.