Аналіз на спадковий рак молочної залози. Виявлення ризику спадкового раку молочної залози і раку яєчників. Чому при генетичному дослідженні важливо враховувати етнічне коріння

Одним з найбільш частих видів сімейних пухлин є спадковий рак молочної залози (РМЗ), він становить 5-10% від усіх випадків злоякісного ураження молочних залоз. Часто спадковий РМЗ пов'язаний з високим ризиком розвитку раку яєчника (РЯ). Як правило, в науковій і медичній літературі використовують єдиний термін «синдром РМЗ / РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причому, при пухлинних захворюваннях яєчника частка спадкового раку навіть вище, ніж при РМЗ: 10-20% випадків РЯ обумовлені присутністю спадкового генетичного дефекту.

З схильністю до виникнення синдрому РМЗ / РЯ пов'язано присутність у таких пацієнтів мутацій в генах BRCA1 або BRCA2. Мутації є спадковими - тобто, буквально в кожній клітині організму такої людини є пошкодження, яке передалося йому у спадок. Імовірність виникнення злоякісного новоутворення у пацієнтів з мутаціями BRCA1 або BRCA2 до 70 років досягає 80%.

Гени BRCA1 і BRCA2 грають ключову роль в підтримці цілісності геному, зокрема в процесах репарації (відновлення) ДНК. Мутації, що зачіпають ці гени, як правило призводять до синтезу укороченого, неправильного білка. Такий білок не може правильно виконувати свої функції - «стежити» за стабільністю всього генетичного матеріалу клітини.

Однак, в кожній клітині присутні дві копії кожного гена - від мами і від тата, тому друга копія може компенсувати порушення роботи клітинних систем. Але ймовірність виходу її з ладу також дуже висока. При порушенні процесів відновлення ДНК в клітинах починають накопичуватися і інші зміни, які, в свою чергу, можуть привести до злоякісної трансформації і росту пухлини.

Визначення генетичної схильності до онкологічних захворювань:

На базі лабораторії молекулярної онкології НМІЦ онкології ім. М.М. Петрова застосовується проведення поетапного аналізу для пацієнтів:

спочатку досліджується присутність найчастіших мутацій (4 мутації)
при відсутності таких і клінічної необхідності можливе проведення розширеного аналізу (8 мутацій) і / або аналізу повної послідовності генів BRCA1 і BRCA2.

На даний момент відомо понад 2 000 варіантів патогенних мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. Крім того, дані гени є досить великими - 24 і 27 екзонів відповідно. Тому повний аналіз послідовностей генів BRCA1 і BRCA2 є трудомістким, дорогим і тривалим за часом процесом.

Однак для деяких національностей характерний обмежений спектр значимих мутацій (т.зв. «ефект засновника»). Так в популяції російських пацієнтів слов'янського походження до 90% виявляються патогенних варіантів BRCA1 представлені всього трьома мутаціями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Цей факт дозволяє значно прискорити генетичне тестування пацієнтів з ознаками спадкового РМЗ / РЯ.

Аналіз послідовності гена BRCA2, виявлення мутації c.9096_9097delAA

У яких випадках потрібно здати аналіз на мутації BRCA1 і BRCA2?

Національна онкологічна мережу - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендує направляти на генетичне дослідження наступних пацієнтів:

Пацієнти до 45 років з діагнозом рак молочної залози
Пацієнти у віці до 50 років з РМЗ, якщо в сім'ї є хоча б один близький кровний родич з таким діагнозом
Також в тому випадку, якщо у пацієнта до 50 років з РМЗ сімейна онкологічна історія невідома
Якщо у віці до 50 років діагностовано множинні ураження молочних залоз
Пацієнти з РМЗ у віці до 60 років - якщо за результатами гістологічного дослідження пухлина є тричі-негативної (відсутня експресія маркерів ER, PR, HER2).
При наявності діагнозу рак молочної залози в будь-якому віці - якщо є хоча б один з таких ознак:
- не менше 1 близької родички з РМЗ у віці менше 50 років;
- не менше 2 близьких родичок з РМЗ в будь-якому віці;
- не менше 1 близької родички з РЯ;
- наявність не менше 2 близьких родичів з раком підшлункової залози і / або рак передміхурової залози;
- наявність родича-чоловіка з раком грудної залози;
- приналежність до популяції з високою частотою спадкових мутацій (наприклад, євреї Ашкеназі);
Всі пацієнти з діагностованим раком яєчників.
Якщо діагностовано рак молочної залози у чоловіків.
Якщо діагностовано рак простати (з індексом за шкалою Глісон> 7) при наявності не менше одного родича з РЯ або РМЗ у віці менше 50 років або при наявності не менше двох родичів з РМЗ, рак підшлункової залози або рак простати.
Якщо діагностовано рак підшлункової залози при наявності не менше одного родича з РЯ або РМЗ у віці менше 50 років або при наявності не менше двох родичів з РМЗ, рак підшлункової залози або рак простати.
Якщо рак підшлункової залози діагностовано у уіндівідуума, що належить до етносу євреїв Ашкеназі.
Якщо у родича виявлена мутація BRCA1 або BRCA2

виконання молекулярно генетичного аналізумає супроводжуватися генетичним консультуванням, в ході якого обговорюються зміст, сенс і наслідки тестування; значення позитивного, негативного і неінформативно результатів; технічні обмеженняпропонованого тесту; необхідність інформувати родичів в разі виявлення спадкової мутації; особливості скринінгу і профілактики пухлин у носіїв мутацій і ін.

Як здати аналіз на мутації BRCA1 і BRCA2?

Матеріалом для аналізу є кров. Для генетичних досліджень використовують пробірки з ЕДТА (фіолетова кришка). Здати кров можна в лабораторії НМІЦ або привезти з будь-якої іншої лабораторії. Кров зберігається при кімнатній температурі до 7 днів.

Особлива підготовка до дослідження не потрібна, на результати дослідження не впливають прийоми їжі, прийом ліків, введення контрастних речовин та ін.

Перездавати аналіз через деякий час або після лікування не буде потрібно. Спадкова мутація не може зникнути або з'явитися протягом життя або після отриманого лікування.

Що робити, якщо у жінки виявлена мутація BRCA1 або BRCA2?

Для носіїв патогенних мутацій розроблений комплекс заходів по ранній діагностиці, профілактиці і терапії новоутворень молочної залози і раку яєчників. якщо серед здорових жіноксвоєчасно виявити тих, у кого є генний дефект, є можливість діагностувати розвиток захворювання на ранніх стадіях.

Дослідниками було виявлено особливості лікарської чутливості BRCA-асоційованих пухлин. Вони добре реагують на деякі цитостатичні препарати, і лікування може бути досить успішним.

Щомісячне самообстеження з 18 років
Клінічне обстеження молочних залоз (мамографія або магнітно-резонансна томографія) з 25 років.
Чоловікам-носіїв мутації в генах BRCA1 / 2 рекомендовано проведення щорічного клінічного обстеження грудних залозпочинаючи з 35-річного віку. З 40 років доцільно виконання скринінгового обстеження передміхурової залози.
Проведення дерматологічного і офтальмологічного оглядів c метою ранньої діагностикимеланоми.

Як схильність до РМЗ і РЯ передається у спадок.

Часто у носіїв мутацій BRCA1 / BRCA2 виникає питання - чи всім дітям вона передалася і які генетичні причини появи спадкової форми РМЗ? Шанси передати пошкоджений ген потомству складають 50%.

Захворювання однаково успадковується, як хлопчиками, так і дівчатками. Ген, пов'язаний з розвитком раку молочної залози і раку яєчників, розташований не на статевих хромосомах, тому ймовірність носійства мутації не залежить від статі дитини.

Якщо мутація в декількох поколіннях передавалася через чоловіків, дуже складно проводити аналіз родоводів, так як чоловіки досить рідко хворіють РМЗ навіть при наявності генного дефекту.

Наприклад: носіями були дідусь і батько пацієнтки, і у них захворювання не проявилося. На питання, чи були випадки онкологічних захворювань в сім'ї, така пацієнтка відповість негативно. При відсутності інших клінічних ознак спадкових пухлин (ранній вік / множинність пухлин), спадкова складова захворювання може бути не врахована.

При виявленні мутації BRCA1 або BRCA2 всім кровним родичам рекомендується також пройти тестування.

Чому при генетичному дослідженні важливо враховувати етнічне коріння?

Для багатьох етнічних груп характерний свій набір частих мутацій. Національне коріння обстежуваного необхідно враховувати при виборі глибини дослідження.

Вченими було доведено, що для деяких національностей характерний обмежений спектр значимих мутацій (т.зв. «ефект засновника»). Так в популяції російських пацієнтів слов'янського походження до 90% виявляються патогенних варіантів BRCA1 представлені всього трьома мутаціями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Цей факт дозволяє значно прискорити генетичне тестування пацієнтів з ознаками спадкового РМЗ / РЯ.

І, на закінчення, наочна інфографіка «Синдром спадкового раку молочної залози і яєчників». Автор - Кулигіна Катерина Шотовна, к.б.н., старший науковий співробітник Наукової лабораторії молекулярної онкології ФГБУ «НМІЦ онкології ім. М.М. Петрова »МОЗ Росії.

Зазвичай аномалії генів, що відповідають за розвиток раку молочної залози, найчастіше зустрічаються серед жінок молодше 40 років. Як мінімум у 25% з них аномалія генів BRCA1 або BRCA2 не пов'язана зі спадковістю. Роль даних генів полягає в тому, що вони регулюють нормальний ріст клітин молочної залози і попереджають можливий раковий зростання. Але при наявності в аномалій або мутацій в цих генах, вони сприяють підвищенню ризику раку молочної залози. Аномалія генів BRCA1 і BRCA2 може становити 10% всіх випадків раку молочної залози. Причиною всіх видів раку молочної залози є аномалія генів в клітинах. Аномалії же (або мутації) в цих генах можуть носити або спадковий характер (тобто передатися від матері), або бути придбаними.

Спадкова аномалія генів: у деяких людей аномалія генів може бути з народження. Це аномалія передається їм від батьків.

Придбана аномалія генів: в інших випадках мутація генів відбувається через дії на клітину різних факторів - радіації, дієти, рівня статевих гормонів, токсичні фактори навколишнього середовища або невідомі причини. Придбана генна аномалія вважається причиною раку молочної залози в 85 - 90%. Незалежно від того, як Ви отримали генну аномалію: в результаті спадковості або інших факторів, якщо в клітці є хоч один нормальний ген, який продовжує працювати і відповідати за продукування особливого білка, він буде забезпечувати профілактику раку. Але якщо страждають обоє гена в клітині, результатом стає рак молочної залози.

У жінок, які страждають на рак молочної залози при виявленні аномалії генів BRCA1 і BRCA2 часто зустрічається сімейна схильність до раку молочної залози, яєчників або і того і іншого. Але крім того, важливо пам'ятати, що у більшості жінок з раком молочної залози немає сімейної схильності до цієї патології. Виявлення взаємозв'язку між ризиком раку молочної залози і аномальними генами BRCA1 і BRCA2 призвело до нових методів зниження ризику, виявлення і лікування раку молочної залози у таких хворих.

Вперше аномальні гени були виявлені в дослідженнях сімей, де у жінок в дуже молодому віці зустрічався рак молочної залози, рак яєчників або обидві ці патології. Велика ступінь того, що у Вас можуть бути аномальні гени, що відповідають за рак молочної залози, може бути в наступних випадках:

Наявність прямих родичів (мати, бабуся, сестра, тітка) з материнської або батьківській лінії, у яких був виявлений рак молочної залози у віці до 50 років.
Наявність в Вашій родині родички з раком молочної залози і яєчників.
Якщо у Вашій родині були випадки раку обох молочних залоз.
Якщо Ви ставитеся до деяких національностей (наприклад, євреї східної Європи).
Якщо у Вашій родині був випадок раку грудної залози у чоловіків.

Слід пам'ятати, що якщо у одного члена Вашої сім'ї виявлені аномальні гени раку молочної залози, це зовсім не означає, що цей ген буде у всіх членів сім'ї. Припустимо, у Вашої матері або батька є аномальні гени BRCA1 або BRCA2. Ризик перейняти ці гени у спадок становить 50%. У Ваших же дітей ризик прийняти ці гени від Вас в даному випадку, буде складати 25% - тобто 50% від Ваших 50%

В середньому у жінок без спадкової генетичної аномалії до 90 років життя ризик розвитку раку молочної залози становить 12%. На відміну від них, у жінок з наявністю аномальних генів до 70 років ризик розвитку раку молочної залози становить 85%. Крім того, у жінок з вказаною аномалією є і ризик розвитку раку яєчників. Цей ризик протягом усього життя становить близько 55% у жінок з аномалією гена BRCA1 і 25% з аномалією гена BRCA2. Для порівняння, у жінок без такої аномалії генів ризик розвитку раку яєчників становить 1,8%. Крім того, важливо відзначити, що при наявності аномалії генів BRCA1 і BRCA2 підвищується і ризик інших онкологічних захворювань. Однак, ризик виникнення інших видів раку (наприклад, раку шкіри або шлунково-кишкового тракту) при цьому набагато нижче, ніж ризик розвитку раку молочної залози або раку яєчників.

Незважаючи на підвищений ризик, важливо пам'ятати, що рак молочної залози виникає не у кожної жінки з аномалією генів BRCA1 і BRCA2. Цей ризик залежить від: способу життя і факторів навколишнього середовища, від того, як інші гени BRCA1 і BRCA2 захищають Ваш організм від раку, ступінь, і як вона впливає на продукцію протеїну, який імовірно захищає молочну залозу від раку.

Слід додати, що багато жінок помилково припускають, що рак, причиною якого служить спадкова аномалія генів BRCA1 і BRCA2, більш агресивний в своїй течії. Насправді ж, як підтвердили останні дослідження, такий вид раку молочної залози менш агресивний, в порівнянні з тими жінками, у яких немає такої спадкової аномалії генів.

Аномалія генів BRCA1 і BRCA2 і рак грудної залози у чоловіків

У чоловіків, яким у спадок передалися аномальні гени BRCA1 і BRCA2, відзначається підвищений ризик розвитку раку грудної залози. Цей ризик протягом усього життя становить 6%. Це майже в 80 разів вище, ніж ризик раку у чоловіків без таких аномалій генів. Крім того, зауважимо, що у чоловіків з аномалією генів BRCA1 і BRCA2 в 3-7 разів вище ризик розвитку раку простати. Як і у випадку з жінками, при наявності даної аномалії у чоловіків високий ризик розвитку раку шкіри або шлунково-кишкового тракту, але все ж він значно менше, ніж рак молочної залози.

Як аномалія генів здатна викликати грудей

У нормі гени BRCA1 і BRCA2 запобігають розвитку раку молочної залози, продукуючи особливий білок, який контролює нормальний ріст клітин молочної залози. Як ми вже сказали, в кожній клітині людини (у жінок і чоловіків) є 2 копії генів. Виняток становлять лише статеві клітини (там гени лише в «одному наборі»). До тих пір, поки хоча б одна з копій генів в клітинах молочної залози функціонує нормально і продукує вказаний вище білок, ризик виникнення раку дорівнює нулю (при відсутності інших факторів, природно). Однак якщо обидві копії генів в клітинах піддається мутації (або виникає аномалія), клітина не може продукувати необхідний для контролю її зростання білок. В цьому випадку клітини молочної залози починають швидко і безконтрольно розмножуватися. Деякі з таких клітин можуть проникнути в здорові тканини (так звана інвазія в тканини).

Генетичні мутації вдвічі збільшують ризик розвитку раку молочної залози

Британські дослідники повідомляють, що вони знайшли нову генетичну мутацію, яка може бути відповідальна за збільшення ризику раку молочної залози в два рази. Це ген називається BRIP1. Його функція, як і інших генів, відповідальних за розвиток раку молочної залози, полягає у відновленні зруйнованої ДНК. Крім того, як і аномалії гена BRCA2, аномалії гена BRIP1 можуть призводити до такого захворювання, як анемія Фанконі.

Як говорять учені, рак молочної залози зустрічається в два рази частіше у найближчих родичок (сестер і матерів) тих, хто страждає на рак молочної залози.

Мутації в генах BRCA1, BRCA2 і TP53 збільшують ризик розвитку раку молочної залози до 60 років в 10 - 20 разів. Мутації таких генів, як CHEK2 і ATM, збільшують ризик раку молочної залози в два рази. Всі разом ці гени підвищують ризик розвитку раку на 25%.

Що робити якщо генетичний ризик великий?

Багато жінок, які прагнуть провести генетичний аналіз, роблять це тому, що вважають, що ризик розвитку раку молочної залози у них вище, ніж насправді. Іншою причиною цього є те, що вони хочуть дізнатися, чи немає у них аномальних генів, так як в їх родині був випадок раку молочної залози. Особливе занепокоєння жінки відчувають, якщо рак виник в ранньому віці. Якщо Ви вирішили пройти оцінку генетичного ризику, Фахівець в генетиці допоможе Вам підготувати так зване генеалогічне древо. Це допоможе обмежити число всіх родичів в кожному поколінні. В ідеалі, таке древо складається в межах трьох поколінь назад. Але найчастіше, більшість з нас не пам'ятає або не знає що-небудь про стан здоров'я наших родичів старше бабусь і дідусів. Після складання такого древа лікар-генетик аналізує характер раку молочної залози в родоводу.

Родовід Вашої сім'ї може бути розподілена за такими категоріями:

Спорадична: це означає, що у Вашій родині появу раку молочної залози не носить регулярний характер. Такий характер прояву сімейного прояви раку зустрічається у 70% жінок.
Сімейний: це означає, що у Вашій родині випадки раку молочної залози простежуються більш частіше, але при цьому не можна точно з'ясувати, передався чи рак молочної залози у спадок чи ні. Так цей тип зустрічається в 20% випадків.
Спадковий: при цьому в родоводу чітко простежується взаємозв'язок між захворюваннями на рак в кожному поколінні. Таке трапляється тільки у 10% жінок. В цьому випадку успадкування раку пояснюється генами BRCA1 і BRCA2.

Що робити після отримання позитивного результатугенетичного дослідження

Отже, що ж потрібно робити після того, як у Вас виявили аномальні гени, що відповідають за розвиток раку молочної залози? Рекомендується з раннього віку проводити регулярний контроль стану - з 25-річного віку або на 10 років раніше того віку, при якому був виявлений рак молочної залози у члена Вашої сім'ї. Прекрасним методом такої діагностики є МРТ.

Рекомендується щорічна перевірка стану яєчників у гінеколога, контрольні УЗД органів малого таза і молочних залоз, а також аналіз крові на специфічний маркер CA-125. Запитайте у свого лікаря про необхідність профілактичного прийому тамоксифену. Постарайтеся змінити спосіб життя в більш здорову сторону: це стосується зміни дієти, заняття фізичними вправами, контроль ваги тіла і відмова від алкоголю і куріння.

Намагайтеся розумно планувати такі моменти Вашого життя, як, наприклад, народження дітей - рекомендується більш рання вагітність, Як один з профілактичних чинників, а також уникати будь-(по можливості) необхідності гормональної терапії. Якщо Ви не збираєтеся мати дітей, які не застосовуйте таблетовані або ін'єкційні форми гормональних протизаплідних. Замість цього використовуйте бар'єрні форми (презервативи або діафрагми).

Прийміть рішення про профілактичної операції. У жінок з аномальними генами BRCA1 або BRCA2 вельми корисною може бути профілактична мастектомія, а також видалення яєчників.

Лікування раку грудей в Москві і за кордоном

Чи передається рак у спадщину

Багатьох людей, які захворіли на рак, а також їхніх родичів, цікавить питання: чи передається рак у спадок?

Для виявлення схильності до раку слід вивчити сімейний анамнез, тобто історію захворювань в сім'ї. До групи підвищеного ризику потрапляють люди, в родинах яких зустрічалися випадки захворювання на рак, а саме:

При наявності у кількох членів сім'ї схожих пухлинних новоутворень,

При повторному виявленні у родича пухлинного новоутворення.

Спадкова схильність раку грудей

Спадкова схильність раку молочної залози підтверджується численними науковими дослідженнями. Вчені виявили, що за розвиток раку молочної залози відповідають такі гени, як BRCA1 і BRCA2. Згідно зі статистикою, в разі успадкування мутації цих генів ймовірність розвитку раку грудей протягом життя становить близько 90%.

Спадковість при раку яєчників

При раку яєчників спадковість виступає причиною захворювання в 5-10% випадків. Рак яєчників, як правило, поєднується з раком грудей. За виникнення злоякісного процесу в яєчниках відповідають ті ж гени - BRCA1, BRCA2.

Схильність до раку товстого кишечника

Рак товстого кишечника в більшості випадків розвивається спонтанно, проте в 30% випадків виявляється генетичний зв'язок. При спадковому характері захворювання має місце сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки (поліпоз кишечника).

Спадковість і рак легенів

При наявності близьких родичів з рак легеніймовірність захворювання, за даними різних фахівців, зростає на 30-50%. В якості активного провокуючого фактора для генетично зумовленого раку легенів виступає куріння. Для раннього контролю і діагностики захворювання проводяться МРТ, КТ, флюорографія.

Профілактика спадкових форм раку

Для профілактики розвитку раку у людей, в чиїх сім'ях були діагностовані 2 і більше випадків злоякісних пухлин, рекомендується:

Рак грудей передається у спадок

і багато іншого про те, як вести ЗСЖ

спадковий рак

Осип Кармачевскій, 19.8.2008-MED ПОРТАЛ

Питання 1. Чому рак називається раком?

Питання 2. Чим відрізняються злоякісні пухлини від доброякісних?

Питання 3. Чи можна заразитися на рак?

Питання 4. Чи може рак передаватися у спадок?

Відповідь. Прямий спадкової передачі раку не існує. Однак схильність до захворювання певними видами раку може успадковуватися, причому для різних пухлин спадковість має різне значення. Так, деякі генетичні особливості багаторазово підвищують ризик появи раку грудей у родичів хворої жінки, хоча він може з'явитися і без них. А такі пухлини, як, наприклад, рак печінки, набагато більше залежать від зовнішніх впливів. У будь-якому випадку, залежність розвитку раку від спадковості носить характер вірогідності, а не прямої передачі.

Питання 5. Чи можна зробити щеплення від раку?

Питання 6. Від раку можна вилікуватися, або він завжди приводить до смерті?

* Стадія захворювання, на якій поставлено діагноз (якщо пухлина невелика за розмірами, знаходиться в межах одного органу і не має метастазів, шанси на її повне видалення вельми високі);

* Точність діагностики і правильність підбору лікування;

* Можливості установи, де проводиться терапія (наявність необхідного обладнання, достатня кваліфікація фахівців)

* І деякі інші.

Питання 7. Як виявити рак на ранній стадії?

НІ НЕ ПРОСТО ГОВОРІТЬ.а голосно кричати про енерго інформаційної безопасності.Об енергіях як то не прийнято сьогодні говоріть.но це поки сьогодні.

А на сьогодні обивателю моя думка-аура.енергетіка і заходи безпеки як інформація до тверезого размишленію.Я вважаю за краще працювати на усунення таких проблем енергетичної корекції біополя

Можна сперечатися або сотруднічать.Вибор за вами.

Отрутами ще ніхто не вилікувався, ті хто пройшов хімію вони не допомагають.

Чи передається рак у спадок?

Більшість людей, які стикаються з онкологією задаються питанням, чи передається рак у спадок або турбуватися не варто?

У людей є схильність до передачі раку, вона виникає в результаті впливу ряду негативних чинників. Якщо говорити про онкологію, яка має можливість передаватися у спадок, то до неї відносять рак товстого кишечника, легенів, яєчників, грудей і лейкемію.

У деяких випадках у спадок передається рак нирок, ендокринних залоз та нервової системи, є інформація, що спадковий характер має лімфома. У будь-якому випадку краще регулярно проходити обстеження у лікаря.

визначення схильності

Щоб виявити, може чи ні рак передаватися у спадок, в першу чергу рекомендується звернути увагу на анамнез всієї своєї родини. Подивитися історію хвороби близьких, щоб виявити можливий зв'язок. Як тривожних дзвіночків можуть виявитися такі фактори:

неодноразово в родині спостерігалися випадки розвитку онкології у людей, вік яких молодше 50 років;
у різних членів сім'ї спостерігається наявність схожих між собою видів онкології;
у одного з родичів захворювання було виявлено повторно.

Якщо мають місце бути дані ознаки, то рекомендується ретельно стежити за своїм здоров'ям, в цьому випадку ви зможете визначити онкологію на початковій стадії, Коли вона піддається лікуванню. Потрібно розуміти і те, що не завжди рак здатний передаватися у спадок. Так у одного члена сім'ї може спостерігатися онкологія, яка більш не виявитися ні у кого з родичів.

Проведення в даному випадку молекулярно-генетичного обстеження дозволить більш точно відповісти на питання, чи може рак передається у спадок? По суті, гени є інформаційним ділянкою в області людського ДНК, які відповідають за розвиток того чи іншого виду захворювань.

Якщо спостерігається мутація цих генів, то підвищується ймовірність розвитку у людини онкологічних процесів. Лікарі змогли визначити багато генетичні маркери, що вказують на схильність до розвитку онкології.

Проведення генетичного дослідження дає можливість визначити наявність генів-мутантів, даючи при цьому припущення, наскільки висока ймовірність розвитку у тієї чи іншої людини ракових клітин.

Завдяки поінформованості в цьому питанні, у людини може з'явитися можливість вживати профілактичні заходи, починати своєчасне лікування, А також вжити заходів, щоб уникнути появи «бракованих» генів.

Є кілька варіантів, в результаті яких гени раку можуть передаватися:

успадкування гена, що збільшує ймовірність появи онкології;
успадкування конкретного гена, який відповідає за кодування певного типу онкології;
успадкування ряду патологічних генів, які можуть виявитися причиною розвитку онкології.

Крім спадкових факторів, що передається ген може спостерігатися у визначенні ної етнічної категорії людей, у членів якої спостерігається часте визначення онкології, в порівнянні з іншими. Наприклад, спадковий рак молочної залози виявляється у євреїв Східної Європи.

Який рак може передаватися?

Людям стає цікаво, який з видів онкології може передаватися у спадок? Існують різновиди онкології, давайте детально поговоримо про кожного з них.

Рак молочної залози

Спадковий тип раку молочної залози можна запідозрити в тому випадку, якщо хоч один з родичів страждав від такої онкології або раку яєчників. Якщо у людини спостерігалася онкологія відразу двох молочних залоз, утворення було виявлено в молодому віці, спостерігається множинність первинного типу у хворої або її родичів.

Під час проведення сучасних способів генетичного досліджень вдалося зрозуміти, що за виникнення онкології молочних залоз здатні відповідати такі гени, як: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM і TP53. Головним способом профілактики розвитку такого типу онкології на нинішній день є повне видалення молочних залоз. Після досягнення жінкою віку 35 років в залежності від її бажання може проводитися і операція з двосторонньої видалення яєчників.

Онкологія яєчників

Приблизно у 5-10% всіх раків яєчників зустрічаються сімейні випадки розвитку захворювання. Такий вид онкології може йти спільно з раком товстого кишечника (молочних залоз).

Також, як і з онкологією в області грудей, така проблема спостерігається в ранньому віці у тих пацієнтів, у кого в роду також страждали від цієї недуги. Спадкова генетика онкології яєчників була вивчена краще, ніж зміна генома, в разі несподіваної мутації клітин.

За розвиток цього типу онкології в області яєчників відповідають такі гени:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 і BRCA1. Для здійснення контролю захворювання на ранніх стадіях і визначення початку розвитку ракових клітин рекомендується проходити регулярне обстеження у гінеколога, ультразвукове обстеження жіночих органів, Проведення аналізу на визначення маркерів раку. Якщо в роду у хворого спостерігалося такий вид патології, то з метою профілактичних заходів також рекомендується проводити видалення даного органу. Тільки в цьому випадку підвищується ймовірність уникнути розвиток онкології, яка нерідко може протікати без найменших симптомів.

Рак товстого кишечника

До даного виду патології людини повинні насторожити фактори:

наявність в сім'ї розвитку онкології товстого кишечника у людей віком менше п'ятдесяти років;
виявлення раку товстої кишки щонайменше в двох поколіннях;
у родичів першого порядку в наявності доведений гістологічний рак товстого кишечника.

Як правило, в разі сімейного раку первинно визначають множинні види пухлин. Для представниць слабкої статі такий тип онкології також небезпечний ще й тим, що він визначається разом з раком тіла матки.

Щоб визначити онкологію на ранній стадії, рекомендується проходити регулярний огляд у лікаря, можна порекомендувати проходити щорічно колоноскопію і ультразвукове дослідженняорганів малого таза.

Рак легенів

Сімейна форма онкології спостерігається у жінок, молодих людей і тих, хто не курить. Якщо у родичів була онкологія, можна з великою ймовірністю припустити, що захворювання буде діагностовано у кого-то в сім'ї.

Якщо родичі в сім'ї стикалися з таким видом онкології, то існує ймовірність, що в сім'ї буде виявлено рак (30-50% випадків). В провокації злоякісних пухлин мають генетичну зумовленість важливу роль відіграє куріння, так як саме в результаті нього збільшується ймовірність маніфестації (первинного прояви) ракових клітин в області легенів.

Вчені змогли встановити і те, що люди, що належать до негроїдної раси набагато більше схильні до спадкоємства раку саме в області легенів.

Визначити на відмінність онкології легких можливо за допомогою проведення флюорографії, МРТ, КТ та скринінгових досліджень. Щоб більш точно визначити можливу схильністю до такого виду онкології, рекомендується зробити генетичний аналіз на визначення мутації в генах ALK, KRAS і EGFR.

Знизити ймовірність розвитку раку, навіть при наявності сімейних випадків онкології або виявленні генетичних маркерів можна шляхом відмови від куріння, рекомендується уникати брудні, забруднені приміщення, почати вести здорове харчуванняі дотримуватися режиму дня.

лейкоз

За словами сучасних вчених, існує певна ймовірність того, що такий вид раку, як лейкоз може мати спадкові чинники: геномні зміни можна визначити на хромосомному рівні, які і дозволяють визначити схильність до такого виду онкології. Розташування дефектної хромосоми спостерігається в мутований клітини-родоначальниці, яка стає причиною розвитку но вих уражених раком клітин. В результаті спостерігається розвиток і прогресування захворювання.

У більшості випадків вдається визначити лейкемію у тих людей, чиї родичі мали таке ж захворювання крові. У такому випадку потрібно бути у всеозброєнні, здаючи регулярно аналіз крові.

Вкрай висока ймовірність розвитку такого виду онкології, якщо один з однояйцевих близнюків страждає від лейкозу, другий знаходиться в зоні ризику. Більшою мірою сказане підходить для хронічного перебігу захворювання.

висновок

Цілком ймовірно, що вже через кілька десятків років у людини буде можливість мати всю необхідну інформацію про передачі схильності до багатьох іншим типам раку.

Завдяки можливостям проводити діагностику захворювання вдасться раніше, що дозволить почати своєчасне, ефективне лікування та зменшити захворюваність на рак.

Рак грудей передається у спадок?

На жаль, у спадок передаються не тільки група крові і колір очей: дамокловим мечем, трапляється, нависають над ліжечком малюка і хвороби. Підступні, зловісні. Читаєш іноді лист-сповідь і бачиш одну тільки приреченість: рак - неминучість, варіантів немає, адже вже і бабуся, і мама. Справді, про роль спадковості онкологи говорять дедалі частіше, особливо коли справа стосується раку молочної залози. З одного боку, тут вплив генетики однозначно доведено і найкраще вивчено, вчені знають «в обличчя» багато погані гени. З іншого - проблема-то колосальна. Щорічно на рак молочної залози в світі захворює понад 1 мільйон жінок! У Білорусі - близько 3,5 тисячі! І як накажете діяти їх кровною родичок, які в кінці повного клопоту дня раптом сядуть так задумаються і про свою долю теж? Бігти до мамолога? Клясти долю?

«Перш за все не впадати в зневіру, навіть якщо рак молочної залози захворіла сестра!» - закликає доктор медичних наук, професор Леонід Путирскій.

Для початку давайте розберемося в термінах. Рак грудей буває різним. Спорадичним (тобто придбаним, коли він виникає, наприклад, внаслідок травми), спадковим і «сімейним». Взагалі сімейною схильністю пояснюється приблизно четверта частина всіх випадків раку молочної залози. Але одна справа «сімейний» рак, який залежить від найрізноманітніших факторів. Скажімо, мама і дочка можуть одна за одною захворіти тому, що у них однаковий стиль життя: на роботі суцільна нервування, харчуватися в родині прийнято жирною їжею, рухаються мало, звідси - повнота, гормональні порушення, які часто виступають каталізатором злоякісних новоутворень. Або поруч з будинком розташовується шкідливе виробництво. Описано навіть випадок, коли рак черзі хворіли всі жителі квартири, - як виявилося, виною тому були бетонні панелі, на які пішов щебінь з високою радіацією. Варто людині переїхати в інше місце або поміняти звичний стиль життя - і сімейна загроза відступає. Інша справа - спадковий рак, пов'язаний з мутаціями в генах: на його частку припадає 5 - 10 відсотків випадків пухлин молочної залози. Ці мутації передаються як по материнській, так і по батьківській лінії, але тільки кожна друга дитина ризикує їх отримати в спадок.

Тоді дуже високий шанс, що «програма» буде запущена. Вважається, що за 90 - 92 відсотки спадкового раку молочної залози відповідають мутації в 13-й (ген ВRСА-2) і в 17-й (ВRСА-1) хромосомах. І якщо ризик захворіти на рак грудей протягом життя у будь-який білоруски всього 1 - 2 відсотки, то у жінки з геном ВRСА-1 - 65 - 80 відсотків (плюс ще на рак яєчників - до 62 відсотків), а з геном ВRСА-2 - 45 - 85 і 11 - 23 відсотків відповідно. Більш того, у чоловіків з BRCA-2 загроза раку грудної залози теж зростає в 200 (!) Разів. Не дивуйтеся, в рік у нас виявляється близько 30 таких пацієнтів! Серйозно підвищується ймовірність раку і передміхурової, і підшлункової залози, і шлунка, а також пухлин голови та шиї. Такі зловісні мутації зустрічаються приблизно у однієї людини з кожних 800 - 1.000. Причому в різних країнах - в Ісландії, Нідерландах, Швеції, Норвегії, Німеччини, Іспанії, - як з'ясовується, своя картина. А найбільше схильні до цього типу раку євреї ашкеназі. Чому і від чого взагалі виникають мутації - науці невідомо. Точних цифр і «карти» по Білорусі теж поки немає. Ми ще на початку шляху.

Чи правда, що спадковий рак - зліший?

На жаль. Він виникає раніше - в середньому не в 52 - 53 роки, як спорадичний, а до 50, навіть до сорока. А протікає процес у молодих агресивніше.

Леонід Олексійович, картина виходить невесела. Чому ж ви радите не панікувати?

Тому що далеко не для кожної жінки, чия сестра або мама захворіла на рак молочної залози, загроза настільки реальна. Задуматися потрібно, по-перше, якщо на рак молочної залози або яєчників вже хворіли як мінімум три жінки в роду, причому одна була молодшою 50. По-друге, якщо двоє членів сім'ї до 40 років перенесли рак молочної залози і (або) рак яєчника. По-третє, якщо одна і та ж родичка хворіє і тим і іншим видом злоякісної пухлини. І по-четверте, якщо рак грудної залози діагностовано у кого-то з чоловіків. Ось ці моменти можуть навести на думку, що хвороба спадкова! Тоді я б порадив звернутися до мамолога, пройти генетичне консультування, є бажання - і генетичне тестування в РНПЦ онкології та медичної радіології. Але ж не всяка жінка хоче знати своє майбутнє!

У неї може бути свій резон: «Навіщо засмучуватися? Все одно з генетикою не посперечаєшся! »

Є кілька варіантів. Наприклад, якщо жінка народила стільки дітей, скільки хотіла, то обидві залози можна видалити і поставити протези. Ніде правди діти, це не дуже популярне рішення. Жінки противляться насамперед з косметичних міркувань. Крім того, статистика стовідсоткової гарантії все одно не дає: 1 - 2 відсотки пацієнток навіть після такого радикального кроку раком молочної залози захворіють. Але ж не забувайте, що у будь-який з них є надія, що, навіть маючи ген ВRСА-1, вона потрапить в ті щасливі 15 - 35 відсотків, яким недуги вдасться уникнути! Другий шлях - прийом антиєстрогена тамоксифена. Це теж палиця з двома кінцями. Доведено, що він знижує ризик раку в інших грудей. А ось чи здатний він запобігти хворобі взагалі - питання, хоча зі страху цей препарат стали приймати мільйони американок. Ну і, нарешті, третій шлях - знову ж таки, якщо жінка виконала свою «демографічну програму», видалити яєчники після 35 років. Таким чином, ми розсіюємо відразу дві загрози - і раку яєчників, і раку молочної залози. І все ж, на мій погляд, головне - уважно стежити за собою і ніколи, як би не склалися обставини, не здаватися!

80 відсотків белорусок з раком молочної залози потрапляють до лікарів на 1-й і 2-й стадіях хвороби.

Радить доктор Путирскій:

У вас все в порядку

Чи не знайшли зловісних BRСА-1 і 2 - це не привід, щоб вести себе безтурботно. Мутація може виникнути саме в вашому ланці. Тому.

Раз на місяць, на 6 - 12-й день менструального циклупроводите самообстеження молочних залоз за наступним алгоритмом. Спочатку огляньте форму грудей, шкіру і соски, потім підніміть руки вгору і огляньте себе спереду і з кожного боку. У положенні стоячи натисніть на груди трьома середніми пальцями. Почніть огляд з верхньої чверті і просувайтеся за годинниковою стрілкою. Потім стисніть кожен сосок окремо між великим і вказівним пальцями: не виділяється рідина? Продовжіть обстеження в положенні лежачи - знову по колу, кожну чверть по порядку. І, нарешті, прощупайте лімфовузли в області пахв.

Раз на рік ви повинні спостерігатися у мамолога, після 40 років - вдвічі частіше. Раз на рік молодим жінкам належить робити УЗД молочної залози, після 45 - раз на півтора року мамографію.

Не перебільшуйте можливості мамографії! Свого часу, ввівши мамографічний скринінг, американці радісно проголосили: «О'кей, дам можна більше не вчити, не лякати, нехай тільки приходять на щорічне обстеження!» А виявилося: не так все просто. Є особливо агресивні пухлини, які з нічого за 3 - 4 місяці виростають до 2 см. І якщо жінка сама не буде насторожі, то. Тому щомісячне самообстеження в Америці реабілітовано. А в Білорусі 75 відсотків пухлин у грудях знаходять самі жінки. Буває, і завбільшки з крихітну горошинку.

У вас знайшли погану мутацію

Якщо у вас виявлена спадкова схильність, насамперед знизьте до мінімуму значення у своєму житті тих чинників, які теж провокують рак грудей. Іншими словами, потрібно обов'язково кинути палити, зловживати спиртним, вийти заміж і народити першу дитину в молодому віці. Доведено: пологи в 20 років в 1,5 рази знижують небезпеку.

Мамографічне дослідження починайте робити раніше - до 35 років. Можна рекомендувати - після консультації з лікарем - магнітно-резонансну томографію починаючи з 25 - 30, УЗД - двічі на рік. Так рак, звичайно, не вдасться запобігти або відстрочити, але і «зловити» його на самій ранній стадії, коли він найкраще лікується, - вже велика справа.

Серед онкологічних захворювань, що найчастіше зустрічаються саме у жінок, вперед виривається рак молочної залози. Статистика говорить про те, що одна з дев'яти жінок страждає даним захворюванням, і вік значення не має. До того ж 10% випадків даного типу онкології є генетичними, тобто передаються всередині сім'ї. За таку закономірність відповідає певний ген, і якщо він передається потомству носія, істотно зростає ризик розвитку онкологічних захворювань молочних залоз або яєчників. З віком небезпека захворіти зростає до 90%. Тобто 10% жіночого населення планети має вкрай високий ризикрозвиток раку молочної залози. Всього в Росії щонайменше 6 осіб з 1000 є носіями будь-яких мутацій. Якщо ж брати хворих на рак молочної залози, на 1000 чоловік припадає 30 носіїв відповідної мутації, і 150 чоловік на 1000 серед хворих на рак яєчників. Дізнатися про те, чи носите ви в собі мутований ген, не можна без спеціальних досліджень, адже мутація не впливає на життя людини до того моменту, поки не викликає хворобу.

Молекулярно-генетичний аналіз досить зробити всього один раз, адже з плином часу людський генотип не змінюється. Якщо результат обстеження виявиться позитивним, рекомендовано пройти даний аналіз всім кровним родичам, які автоматично потрапляють в групу ризику.

У носія мутації є шанс прожити благополучно все своє життя без розвитку захворювань, але все ж ризик надто великий, а тому потрібно ретельно стежити за здоров'ям, щоб виявити хворобу на ранніх стадіях. Якщо вдається діагностувати онкологію незабаром після її виникнення, існує велика ймовірність провести потрібне лікування або здійснити необхідну хірургічне втручання і в 95% випадків пацієнт зможе вести повноцінне життя без наслідків для здоров'я в подальшому.

Сергій Михайлович Кравець "Дослідження BRCA1 і BRCA2"

Чи потрібно вам пройти обстеження на наявність гена, що мутує?

Аналіз показаний таким хворим, що страждають від онкології молочної залози або яєчників:

в чиїх сім'ях є інші люди, що страждали онкологічними захворюваннями,
в разі розвитку захворювання до досягнення 45 років,
при билатеральной формі раку молочної залози.

Особливо дані рекомендації актуальні в Росії, де мутації зустрічаються часто. До того ж аналіз допоможе в більш точній призначення лікування онкологічних захворювань і допоможе родичам дізнатися, чи є у них аналогічна спадковість. У здорових людеймутації теж знаходяться досить часто, тому, в цілому, аналіз рекомендований всім.

проведення аналізу

Для дослідження беруть 0,5-1 мл крові пацієнта, з використанням пробірки з ЕДТА. Таку пробу можна зберігати при температурі -20 градусів досить довго до безпосередньо аналізу. Крім цього, береться зразок буккального епітелію.

Існує близько півтора десятків генів, мутації яких призводять до суттєвого підвищення ризику розвитку раку молочної залози. Профілактична двостороння мастектомія (видалення молочних залоз) надійно захищає від розвитку хвороби. Природно, що, якщо хвороба не розвинулася, не потрібні ті заходи, які використовуються при її лікуванні: видалення пахвових лімфатичних вузлів, Хіміотерапія, променева терапія, Гормонотерапія. Операція може виконуватися з одномоментною реконструкцією молочних залоз або без реконструкції. При виконанні реконструкції можливе додаткове зміна розмірів і форми молочних залоз.

Жінкам, що є носіями мутації гена, відповідального за розвиток РМЗ, може бути запропонована наступна програма профілактичного обстеження. У віці від 25 до 50 років - УЗД молочних залоз 1 раз в 6 місяців, при наявності технічної можливості - 1 раз в рік МРТ-мамографія. Після 50 років - мамографія 1 раз в рік.

Двостороння профілактична мастектомія з одномоментною реконструкцією грудей, пацієнтці 33 роки.

Спадковий рак молочної залози - це її з епітеліальних клітин, виникнення якої викликано генетичною мутацією. Відзначається підвищений ризик утворення цієї пухлини у кровних родичів.

Багато характеристики спадкового раку молочної залози схожі на характеристики інших злоякісних новоутворень. Але також відзначаються деякі особливості даної пухлини - це більш ранній початок, висока частота двосторонніх поразок і часте поєднання з пухлинами, які розвиваються в інших органах і тканинах.

В діагностиці патології повинні враховуватися сімейна історія і результати молекулярно-генетичного аналізу.

Зміст:

Загальні дані

Суть спадкового раку молочної залози - його виникнення через генетичної мутації, яка передається з покоління в покоління. Практично у всіх злоякісних новоутворень встановлений спадковий компонент - але спадковий рак молочної залози входить в число найбільш поширених спадкових форм раку.

У структурі всіх новоутворень молочної залози на дане захворювання припадає від 5 до 10% всіх діагностованих клінічних випадків.

Зверніть увагу

Від інших злоякісних новоутворень молочної залози патологія відрізняється тим, що дуже часто має ранній початок - перші ознаки з'являються у жінок у віці до 50 років. Найчастіше захворювання діагностується у жінок у віці від 55 до 60 років.

Залежно від регіонів поширеність двостороннього ураження молочних залоз при описуваному захворюванні становить від 5-20 до 60%.

причини

На відміну від максимального більшості добро і злоякісних новоутворень, причини яких не встановлені до цього дня, фактори виникнення спадкового раку молочної залози відомі - це перебудови в наборі генів. Виявлено цілий ряд генетичних мутацій, при розвитку яких збільшується ймовірність виникнення раку молочної залози. Найчастіше при цій патології виявляються мутації генів під кодовою назвою BRCA1 і BRCA2.

Завдяки виявленню мутацій стало можливим проводити діагностику спадкового раку молочної залози на ранніх етапах його розвитку. Але дослідження тривають - генні мутації, які вдалося вивчити на сьогоднішній день, провокують розвиток описуваного захворювання всього у 20-30% пацієнток з сімейними випадками раку молочної залози. У решти хворих виникнення цієї злоякісної патології провокується іншими різновидами генних мутаціями - до того ж, встановлено, що у мешканок різних регіонів планети описувана патологія виникає через різні генетичних мутацій.

Через генних мутацій поряд з підвищеним ризиком розвитку спадкового раку молочної залози у жінок збільшується ймовірність виникнення інших злоякісних новоутворень - і не тільки гінекологічної сфери (про локалізацію уражень буде сказано нижче).

Також вивчений цілий ряд факторів, на тлі яких ризик виникнення спадкового раку молочної залози у носіїв мутованих генів зростає. Це такі групи чинників, як:

З усіх особливостей гінекологічного анамнезу на підвищений ризик виникнення спадкового раку молочної залози вказують:

раннє менархе - перша менструальної кровотечі. даний фактордуже часто виявляється при зборі анамнезу у пацієнток, у яких був діагностований спадковий рак молочної залози;
пізній початок - періоду життя, під час якого спостерігається зміна діяльності статевих залоз у жінок, пов'язане з наближенням старості і інволютивними (пов'язаними із згасанням) змінами в статевих залозах;
відсутність в анамнезі вагітностей і пологів.

Встановлено, що ризик «реалізації» дефектних гормонів і розвитку спадкового раку молочної залози, пов'язаний з прийомом медичних засобів, Найбільше зростає при тривалому прийомі гормональних препаратів.

Ендокринні порушення, на тлі яких ймовірність виникнення описуваної патології зростає, це найчастіше:

- порушення обміну вуглеводів, яке виникає через стійкою нестачі в організмі інсуліну;
- недостатній синтез гормонів щитовидної залози;
- надмірне вироблення гормонів щитовидної залози;
недостатність кори надниркових залоз.

З усіх патологій обміну найчастіше фактором ризику виникнення описуваної патології є - відкладення надлишкового жиру в організмі, яке пов'язане з надмірною поглинанням їжі, зниженою витратою енергії, а також з деякими порушеннями з боку організму (зокрема, гормональними).

Серцево-судинні захворювання, які найчастіше провокують виникнення описуваної патології, це:

- стійке підвищення артеріального тиску;
(ІХС) - кисневе голодуваннясерця унаслідок патології коронарних судин, які забезпечують його кровопостачання.

з шкідливих звичокнайбільше в світі виникнення спадкового раку молочної залози слід остерігатися:

. Захворіти описуваної патологією ризикують не тільки завзяті курці зі стажем, а й жінки, які, за їхніми словами, «просто бавляться сигареткою» - викурюють не більш 1-2 сигарет в день або за кілька днів, але при цьому курять регулярно. З іншого боку, ризик виникнення спадкового раку молочної залози у таких жінок зростає зі збільшенням стажу куріння;
зловживання алкоголем.

Доброякісними проліферативними змінами тканини молочної залози, які виступають фактором ризику виникнення описуваної патології, є:

- морфологічний поразку молочних залоз, виникнення і розвиток якого пов'язано з порушенням гормонального балансу (зокрема, з боку жіночих статевих гормонів);
доброякісні пухлини.

Практично всі мастопатії є фактором ризику, на тлі якого зростає ймовірність захворювання спадковим раком молочної залози. Це мастопатії:

аденозние (залізисті);
фіброаденозние (залізисто-сполучнотканинні);
фіброкістозний (сполучнотканинні з наявністю кіст);
вузлові

та інші.

Спадковий рак молочної залози більш «охоче» виникає на тлі практично всіх відомих пухлин молочної залози - це:

ліпоми - жирові пухлини;
фіброми - сполучнотканинні пухлини

та інші.

Виявлено, що дана хвороба частіше виникає у жінок, у яких були діагностовані деякі захворювання жіночих статевих органів - а саме:

- запальне ураження яєчника;
фіброма - доброякісна пухлина

і деякі інші.

розвиток патології

Необхідно пам'ятати, що при наявності однієї близької родички, у якої було виявлено спадковий рак молочної залози, ризик розвитку цієї пухлини у інших членів сім'ї жіночого роду зростає в два рази. Якщо в сім'ї було виявлено дві хворі, то ризик розвитку описуваної патології збільшується в п'ять разів. Імовірність розвитку спадкового раку молочної залози збільшуються ще більше, якщо у однієї або більше родичок перші ознаки захворювання з'явилися у віці до 50 років.

Також слід мати на увазі, що при виникненні спадкового раку молочної залози високою є ймовірність ракового поразки у жінки інших органів і тканин - найчастіше це:

Це означає, що при виявленні описуваного захворювання необхідно в обов'язковому порядку обстежувати всі згадані органи.

При розвитку спадкового раку молочної залози найчастіше збільшується ризик формування, на другому місці по захворюваності - злоякісні новоутворення ендометрія. Дещо нижчим за наявності спадкового раку молочної залози є ризик злоякісного переродження тканин тих органів, які не належать до жіночої репродуктивної системи.

Симптоми спадкового раку молочної залози

Ранні стадії спадкового раку молочної залози характеризуються безсимптомним перебігом. Досить рідко на початку захворювання можуть з'являтися:

больові відчуття в молочних залозах (найчастіше спостерігаються при наявності тієї чи іншої форми мастопатії);
болю в животі під час менструації. З'являються у тих жінок, у яких раніше (болі при місячних) не з'являлася, і посилюються у тих пацієнток, які раніше вже скаржилися на такі.

Найчастіше жінка виявляє у себе пухлинне утворення раніше, ніж з'являється повноцінна розгорнута клінічна картинапатології. Пухлина в таких випадках визначається:

випадково - під час проведення гігієнічних процедур або під час обстеження в клініці (профілактичного або з приводу іншого захворювання). Згадуються випадки, коли наявність пухлинного освіти у жінок випадково виявляли їх статеві партнери;
під час цілеспрямованого самостійного огляду, рекомендованого маммологами і гінекологами.

Характеристики пухлини:

за формою - у вигляді вузла;
по розташуванню - може перебувати в різних відділах молочної залози;
за розміром - 1 см в діаметрі і більше;
по консистенції - середньої щільності;
по чутливості - на ранніх етапах вузол є злегка чутливим, на пізніх - болючим.

При подальшому прогресуванні спадковий рак молочної залози виявляється такою клінічною симптоматикою, як:

виділення з соска;
зміна шкіри над пухлиною;
деформація молочної залози;
симптом лимонної кірки;
виразка тканин;
ознаки порушення з боку загального стану організму.

Характеристики виділень з соска:

за кількістю - мізерні;
за кольором - білуваті або безбарвні;
по прозорості - прозорі;
по запаху - без особливостей.

При розвитку захворювання спостерігається збільшення пахвових лімфатичних вузлів з боку ураженої молочної залози. Поразка лімфовузлів з іншого боку можливо при подальшому прогресуванні і появі в них метастазів.

зміни шкірних покривів, Що покривають пухлина, такі:

з'являється і посилюється зморшкуватість шкіри;
розвивається умбілікаціі - втягування шкіри над пухлиною;
з'являється симптом площадки - ділянку тканин молочної залози над пухлиною стає плоским, немов майданчик.

Деформація молочної залози і симптом лимонної кірки (шкіра молочної залози стає схожою на шкірку лимона) з'являються на більш пізніх етапахрозвитку патології, також можливо виразка у вигляді дефектів шкірних покривів над пухлиною.

Ознаки порушення з боку загального стану організму з'являються на більш пізніх стадіях. Їх розвиток пов'язаний з попаданням в кровотік продуктів життєдіяльності пухлинних клітин і продуктів розпаду загиблих клітин. Такими ознаками є:

На пізніх стадіях описуваної патології також з'являються ознаки порушення функцій тих органів, які були вражені раковими метастазами.

При різних генетичних мутацій протягом спадкового раку молочної залози може відрізнятися:

пухлини, які утворюються у жінок-носії гена BRCA1, мають високу ступінь злоякісності;
Протягом раку, пов'язаного з мутаціями BRCA2, більш сприятливе.

Особливостями даного захворювання незалежно від того, які генні мутації його викликали, є:

висока ймовірність виникнення контралатеральних поразок - тобто, виникнення пухлини в інший молочній залозі. Цей ризик вищий, ніж при захворюванні спорадичним (звичайним) раком молочної залози;
висока ймовірність рецидивів раку в одній і тій же молочній залозі після того, як були проведені так звані органозберігаючі операції - тобто, видалення уражених раком тканин і збереження молочної залози.

Для розуміння схильності спадкового раку молочної залози до рецидивів наведемо статистику: звичайний рак молочної залози рецидивує в 1-1,5% випадків протягом року, при спадковій формі раку залози контралатеральні пухлини виявляються у 42% пацієнток, іпсилатеральний (в тій же молочній залозі, де спочатку виник рак) - у 49%.

діагностика

Діагноз спадкового раку молочної залози ставлять, спираючись на скарги хворих, анамнез (історію) захворювання, результати додаткових методів дослідження - фізикальні, інструментальні, лабораторні. Особливо важливими в діагностиці є:

сімейний анамнез - виявлення захворювання у кровних родичів (бабусі, мами, рідних сестер);
результати молекулярно-генетичних досліджень.

Генетичне обстеження не є масовим через його складність і дорожнечу, тому в діагностиці спадкового раку молочної залози залучається в разі, якщо були виявлені сімейно-анамнестичні ознаки описуваного захворювання, а саме:

наявність патології у близьких родичів;
ранній початок;
висока частота двостороннього ураження молочних залоз.

Інструментальні методи обстеження, які застосовуються в діагностиці спадкового раку молочної залози, такі:

- ряд інструментальних методів для комплексного обстеження молочної залози;
- рентгенологічне дослідження молочної залози після введення в її протоки контрастної речовини;
молочної залози - роблять забір фрагментів підозрілих тканин з їх подальшим вивченням під мікроскопом.

При проведенні мамографії залучаються такі методи обстеження, як:

Для виявлення віддалених метастазів застосовуються такі інструментальні методи діагностики, як:

рентгенографія грудної клітки - за допомогою рентгенологічних знімків можна виявити метастатичні вогнища в легеневій паренхімі;
всього скелета - в організм вводять радіонуклідні препарати, випромінювання яких потім фіксують за допомогою спеціальної гамма-камери, отриману кольорову картинку аналізують на предмет змін;
(УЗД) - луна-дослідження паренхіми печінки;
головного мозку (МРТ).

Лабораторні методи, що застосовуються в діагностиці описуваного захворювання, це:

- при раку істотно підвищується ШОЕ;
гістологічне дослідження - вивчення біоптату на предмет будови тканин;
цитологічне дослідження - вивчення біоптату на наявність пухлинних клітин.

Диференціальна діагностика

Диференціальну (відмінну) діагностику спадкового раку молочної залози найчастіше проводять з такими патологіями, як:

спорадичний (звичайний) рак молочної залози - злоякісне новоутворення, що формується з епітеліальних клітин;
доброякісні пухлини залози;
- обмежений гнійник;

ускладнення

Найбільш частими ускладненнями, які супроводжують спадковий рак молочної залози, є:

Лікування спадкового раку молочної залози

Пацієнтки зі спадковим раком молочної залози проходять лікування в онколога і мамолога. Методами лікування цієї патології є:

хіміотерапія;
променева терапія;
хірургічне лікування.

Раніше спадковий рак молочної залози лікували тими ж методами, що і спорадичний - зараз методики змінені виходячи з того, що чутливість спадкового раку молочної залози до певних може бути інша, ніж чутливість спорадического раку.

У зв'язку зі схильністю спадкового раку молочної залози до рецидивів показана радикальна мастектомія - видалення всієї молочної залози, після чого підбирається її протез.

профілактика

В основі профілактики спадкового раку молочної залози - такі заходи і дії:

прийом гормональних препаратів виключно під контролем лікаря;
профілактика ендокринних захворювань, хвороб обміну, серцево-судинних патологій, мастопатій і доброякісних пухлинмолочних залоз, захворювань жіночої статевої сфери, а при їх виникненні - своєчасне виявлення і адекватне лікування;
відмова від шкідливих звичок;
регулярні самоогляди;
регулярні профілактичні огляди у мамолога, проведення мамографії не менше, ніж 1 раз на рік;
здоровий спосіб життя - збалансоване харчування, Правильний режим праці, відпочинку, сну, статевого життя, уникнення стресів і психоемоційного перенапруження, заняття фізкультурою.

Онкологічне відділення (генетики)

Рак - це поширене генетичне захворювання, ключову роль в розвитку якого грає пошкодження ДНК клітини.

Особливою різновидом онкологічних захворювань є спадкові формираку (спадкові пухлинні синдроми), які характеризуються передачею з покоління в покоління схильності до розвитку того чи іншого виду злоякісної пухлини.

Це пов'язано зі спадкуванням мутантного або «ракового» гена. У осіб, що мають таке генетичне пошкодження, значно збільшений ризик виникнення раку.

Однак, важливо мати на увазі, що приблизно 30% пацієнтів з виявленими мутаціями можуть не мати сімейної історії, так як ці зміни є мутаціями de novo - вперше виникли.

Спадковий «синдром раку молочної залози / раку яєчників» (РМЗ / РЯ)

Спадковий «синдром раку молочної залози / раку яєчників» (РМЗ / РЯ) є найчастішою різновидом сімейних пухлинних синдромів. На його частку припадає до 5-7% всіх випадків раку молочної залози і, як мінімум, 15-20% всіх випадків раку яєчників також можна пояснити наявністю генетичного дефекту.

Які гени схильні до мутацій?

Основна частина випадків спадкового «синдрому раку молочної залози / раку яєчників» викликана мутаціями в генах BRCA1 (Breast Cancer 1) і BRCA2 (Breast Cancer 2). Ці гени відіграють ключову роль у відновленні пошкодженої ДНК, захищаючи клітину від впливу канцерогенних факторів зовнішнього середовища.

Мутації в генах пов'язані з підвищеним ризиком виникнення раку молочної залози і раку яєчників у жінок. Чоловіки з наявністю даної мутації також мають високий ризик розвитку раку молочної залози і раку передміхурової залози. Є дані і про підвищений ризик виникнення пухлин шлунка, підшлункової залози, органів голови і шиї.

Яка ймовірність передачі мутації нащадку?

Мутації в генах спадкової схильності можуть бути успадковані як від матері, так і від батька. Ці мутації передаються і хлопчикам і дівчаткам. Імовірність передачі «раковою» мутації становить 50%, тобто тільки в половині випадків Ви можете отримати генетичний дефект від батьків або передати його дітям.

Кому необхідно проводити генетичний аналіз?

Проведення генетичного аналізу обов'язково для всіх пацієнтів із злоякісною патологією молочних залоз, у яких є непрямі клінічні характеристики сімейної форми раку:

в сім'ї (у найближчих родичів) є хоча б ще один випадок онкологічного захворювання;
пухлина з'явилася в ранньому віці (до 45 років);
є множинні форми пухлин;
в родині є хоча б ще один випадок раку молочної залози у чоловіків.

При встановленні спадкового характеру захворювання у онкологічних пацієнтів може змінитися тактика лікування, зокрема, обсяг операції і / або характер призначається протипухлинної терапії.

Проведення генетичного аналізу показано всім пацієнткам зі злоякісним ураженням яєчників, оскільки при даному захворюванні відсутні непрямі клінічні характеристики сімейної форми раку.
Проведення генетичного аналізу рекомендовано, якщо Ви маєте близького родича, у якого діагностовано рак молочної залози, рак яєчників, пухлини підшлункової залози, рак шлунка, рак передміхурової залози, або інші онкологічне захворювання, Що виникли у віці до 45 років.
Проведення генетичного аналізу необхідно, якщо у Вашій родині у двох або більше родичів були діагностовані онкологічні захворювання.
Проведення генетичного аналізу вкрай важливо здоровим родичам пацієнтів, у яких виявлено «ракова» мутація. Це дозволяє відповісти на питання, чи передали батьки потомству гени з небезпечними мутаціями.
Проведення генетичного аналізу цілком обгрунтовано у абсолютно здорових людей, у яких в родині не було випадків злоякісних новоутворень - випадкове виявлення мутацій цілком ймовірно.

Своєчасне виявлення спадкових мутацій у здорових людей може допомога їм прийняти важливі рішення, що стосуються збереження здоров'я (вибір професії, гормональні і репродуктивні чинники, більш регулярні обстеження, превентивні заходи).

Коли проводиться генетичний аналіз?

З огляду на, що генетична інформація не змінюється протягом усього життя, аналіз на наявність мутацій в генах спадкової схильності виконується тільки один раз!

Тестування можна проводити в будь-якому віці, але, як правило, не раніше 18 років.

Що робити здоровим носіям мутацій?

У разі підтвердження наявності мутації необхідно звернутися до лікаря-онколога і регулярно проходити необхідні в цьому випадку обстеження:

самообстеження молочних залоз (з 18 років, щомісяця);
обстеження молочних залоз у мамолога (з 25 років, 1 раз в 6 міс.);
магнітно-резонансна томографія молочних залоз (з 25-30 років, 1 раз на 12 міс.);
мамографічне дослідження (з 25 років, 1 раз в 6-12 міс.);
трансвагинальное ультразвукове дослідження (з 35 років, 1 раз в 6 міс.);
визначення рівня маркера СА-125 (з 35 років, 1 раз в 6 міс.).

Що є матеріалом для дослідження, і якими методами проводиться тестування?

Для проведення молекулярно-генетичного аналізу необхідно здати кров з вени в об'ємі 1-2 мл в пробірку з ЕДТА (вакутайнер з бузкової кришкою).
Для виявлення мутацій в генах спадкової схильності використовуються методи полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) і секвенування.

Важливо пам'ятати!

Виявлення мутацій в генах спадкової схильності у здорових жінок - це не встановлення діагнозу раку. Це попередження жінки про ризик розвитку захворювання протягом життя, який зростає до 60-90%.

Тестування вже відомих мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 не виключає наявність більш рідкісних генетичних змін. Для їх виявлення використовується метод молекулярного секвенування.

У чоловіків зі спадковими мутаціями також існує ризик розвитку злоякісних новоутворень (раку молочної залози, передміхурової залози, шлунка, підшлункової залози), тому вони потребують консультації медичного генетика і лікаря-онколога.

Онкологічне відділення (генетики) РНПЦ онкології та медичної радіології ім. М.М. Александрова проводить молекулярно-генетичні дослідження для виявлення мутацій в генах спадкової схильності до розвитку раку молочної залози і яєчників:

молекулярно-генетичний аналіз мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 методом ПЛР;
молекулярно-генетичне дослідження генів BRCA1 і BRCA2 методом секвенування.

Сподобалася стаття? поділіться їй

Версія для друку