Кому проводиться аналіз навколоплідних вод і як

Аналіз навколоплідних вод (амніоцентез) використовують із вивчення хромосомного набору за підозри на спадкові захворювання.

Переваги методу: стовідсоткова точність виявлення патології хромосом; можливість виявити хворобу Дауна, синдроми Патау, Клайнфельтера, Едвардса, Тернера-Шерешевського; провести аналіз ДНК при змінах одного гена (синдром Марфана, муковісцидоз); визначити стать дитини шляхом перевірки на тільця Барра (у дівчаток); допомагає встановити обмінні порушення у майбутньої дитини.

На аналіз беруть жінок із групи ризику, у яких: носій дефектного гена, вади розвитку; вік понад 35 років; хромосомні хвороби у вже народжених дітей чи кровних родичів; вірусна інфекція; гостре багатоводдя; наявність показань для переривання вагітності.

Протипоказане дослідженняпри загрозі викидня, наявності рубця на тілі матки, фіброміоми з кількома вузлами, тяжких супутніх хвороб або лихоманки, гострого запалення внутрішніх органів.

Процедура відбувається на операційному столі. Виконується так:

До сучасного способу відноситься пункція пристроєм, що прикріплюється до датчика УЗД Воно допомагає встановити голку відповідно до вказівників на екрані приладу і задає їй потрібний напрямок. Інші етапи амніоцентезу не відрізняються.

Найкращим часом для аналізу вважається період із 16 по 20 тиждень виношування.

Процедура супроводжується хворобливістю та дискомфортом, які ідентичні до звичайної ін'єкції. У деяких випадках може бути проведене місцеве знеболювання, але, як правило, вважають за краще обходитися без нього.

Аналіз амніотичної рідини не вимагає госпіталізації, за відсутності ускладнень цього ж дня пацієнтка виписується додому Відразу після діагностики вона знаходиться 2-3 години на строгому постільному режимі, за її станом спостерігає медсестра та лікар. Фізична активність обмежується щонайменше до 3 днів.

Приводи для звернення до лікаря: тягнуть біль унизу живота, що віддають у стегно, пах чи поперек; рідкі або кров'яні виділення з піхви; підвищення температури; запаморочення, різка слабкість, переднепритомний стан.

Біль у попереку після амніоцентезу є показанням для термінового звернення до лікаря

Не частіше, ніж в одному випадку зі ста, процедура дає ускладнення: передчасні роди; відшарування плаценти; травмування пуповини чи плода; запалення плодових оболонок; вилити навколоплідні води (при пункції через шийку матки).

Читайте докладніше про всі особливості проведення аналізу навколоплідних вод у нашій статті.

Читайте у цій статті

Навіщо беруть амніоцентез

Спочатку аналіз навколоплідних вод застосовували лише визначення резус-фактора плода. Надалі встановили, що клітини рідини можуть розмножуватися у відповідних умовах і поза організмом. Цю унікальну властивість почали використовувати для дослідження хромосомного набору плода за підозри на спадкові хвороби.

Перевагами цього методу діагностики є:

• стовідсоткова точність виявлення патології хромосом;
• можливість до пологів виявити хворобу Дауна, синдроми Патау, Клайнфельтера, Едвардса, Тернера-Шерешевського;
• провести аналіз ДНК при змінах одного гена (синдром Марфана, муковісцидоз);
• визначити стать дитини шляхом перевірки на тільця Барра (є тільки у дівчаток), що важливо при вроджених патологіях, зчеплених зі статтю;
• допомагає встановити обмінні порушення у майбутньої дитини.

Ризики при амніоцентезі

Чи не частіше, ніж в одному випадку зі ста процедура дає ускладнення. До них відносяться:

• травмування пуповини чи плода;
• запалення плодових оболонок;
• вилити навколоплідні води (при пункції через шийку матки).

Їх рідко зустрічають у добре обладнаних діагностичних центрах, які мають спеціалістів із досвідом амніоцентезу.

Аналіз навколоплідних вод призначається за підозри на спадкові захворювання плода. Він показаний пацієнткам, якщо у її сім'ї чи батька майбутньої дитини народжувалися діти із генетичними відхиленнями.

Рекомендований амніоцентез також, якщо отримані дані скринінгових тестів, які свідчать про підвищений індивідуальний ризик народження дитини із синдромом Дауна або подібною патологією. Процедура проводиться в операційній, супроводжується незначною хворобливістю. Про можливі ризики її проведення жінок має бути поінформовано заздалегідь.

Корисне відео

Дивіться у цьому відео про скринінг під час вагітності та його достовірності: